Celovit pregled sindroma Brugada: vzroki in zdravljenje

Iz tega članka se boste naučili: kaj je sindrom Brugada (skrajšano SB), kakšni so njegovi vzroki. Dejavniki tveganja, glavni simptomi in zapleti tega sindroma. Metode zdravljenja in priporočila, prognoza za okrevanje.

Avtor članka: Victoria Stoyanova, zdravnik druge kategorije, vodja laboratorija v diagnostičnem in zdravilnem centru (2015–2016).

Sindrom Brugada je srčna patologija, ki se pojavi zaradi prevajalskih motenj na določenih področjih.

Kliknite na sliko za povečavo

Razlog za njegov pojav je sprememba strukture kromosomov. Značilni simptomi so palpitacije srca (zaradi motenj prevodnosti miokarda), izguba zavesti, povečano tveganje za nenadno srčno smrt v starosti med 30 in 45 let.

Kaj se zgodi v patologiji? Uveljavljeni mehanizmi vnosa ioniziranih snovi v kardiomiocite in iz njih (miokardne celice) zagotavljajo normalno prevodnost, kontraktilnost in razburljivost srčne mišice. Pri sindromu Brugada so ti mehanizmi oteženi zaradi sprememb v prepustnosti celične stene kardiomiocitov na natrijeve ione in kalijeve ione.

Kliknite na sliko za povečavo

Posledično so nekatera področja miokarda blokirana, pojavljajo se različne motnje srčnega ritma (tahikardija, fibrilacija), zlasti ponoči.

Tudi asimptomatska oblika sindroma Brugada je lahko nevarna in je nemogoče napovedati pojav smrtno nevarnih aritmij (ventrikularne tahikardije, ventrikularne fibrilacije). Pri hudih simptomih (nenadna izguba zavesti, aritmije) se tveganje nenadne smrti poveča na 97%.

Patologije ni mogoče popolnoma ozdraviti. S pomočjo implantiranega defibrilatorja je mogoče preprečiti (89%) nenadno srčno smrt, zdravljenje z zdravili pa pogosto ni dovolj učinkovito.

V fazi postavitve diagnoze je potrebno posvetovanje z genetikom (ena od metod za določitev patologije je molekularna genetska analiza), kardiolog opazuje in vodi pacienta.

Vzroki sindroma Brugada

Vzrok sindroma je mutacija (sprememba) genov, ki so odgovorni za normalno prepustnost celične stene kardiomiocitov za ionizirane snovi (natrij, kalij). Take patološke mutacije genov trenutno najdemo v več kromosomih (3, 10, 11, 12, 19). Za spremembe, ki jih povzročajo, je značilna rahla razlika v biokemičnih reakcijah.

Rezultat mutacije je sindrom Brugada - blokada (motnja prevodnosti, kontraktilnost, razdražljivost) določenih delov srca.

Dejavniki tveganja

Obstaja več glavnih dejavnikov, ki povečajo tveganje za nastanek kongenitalnega sindroma Brugada in nenadne srčne smrti na njegovi podlagi:

1. Dednost (25%).
2. Prisotnost družinskih primerov nenadne srčne smrti v starosti od 30 do 45 let (50%).
3. Genetska predispozicija (prirojena mutacija genov).
4. Starost (od 30 do 45 let).
5. Spol (moške dvakrat pogosteje diagnosticirajo ženske).

Brugada sindrom ima tako imenovane sprožilne dejavnike, lahko se pojavi v ozadju:

Vnetni procesi (miokarditis, perikarditis)

Krvavitev v prsni koš (hemoperikardija)

Raztrganje aneurizme aorte

Miokardni infarkt (desni prekat)

Kardiomiopatija (brazgotinske spremembe miokarda z okvarjenim delovanjem srca)

Povečana debelina stene levega prekata (hipertrofija)

Friedreichova ataksija (degenerativna poškodba živčnega sistema)

Povečajte testosteron

Povečanje količine obščitničnega hormona

Brugada sindrom

Običajno se srce zmanjša s frekvenco 60 - 80 utripov na minuto. Nenormalnosti lahko kažejo na bradikardijo (pod normalno vrednostjo) ali tahikardijo (višjo od normalne). Tahikardija se razvije kot odziv organizma na stres, fizični napor ali bolezen. Poleg tega se lahko poveča srčni utrip zaradi organskih poškodb srca, na primer med vnetjem celic srčne mišice ali njihovo smrtjo (miokarditis ali miokardni infarkt). Takšne tahikardije, zlasti če se razvijejo iz ventrikularnega tkiva in niso atrijske, so zelo nevarne za zdravje ljudi, saj lahko v nekaterih primerih povzročijo zastoj srca.

V zadnjih letih so znanstveniki ugotovili, da se ventrikularna tahikardija ne pojavi samo, če se srčno tkivo poškoduje zaradi vnetja, nekroze (smrti) ali ko ga nadomesti brazgotina, ampak tudi v primeru popolne odsotnosti vidnega vzroka, če ima bolnik zdravo srce. Toda razlog, ki je s prostim očesom neviden, je še vedno tam. To je sindrom Brugada, ki predstavlja več kot 50% vseh primerov nenadne srčne smrti v mladosti (od 30 do 40 let).

Tako je Brugadin sindrom genetsko določena motnja v presnovi elementov v sledovih v mišičnih celicah (miocitih), kar vodi do nenadnega nezaželenega paroksizma ventrikularne tahikardije z izgubo zavesti ali brez njega, z velikim tveganjem za nastanek nenadne srčne smrti. Ta sindrom spada na seznam vzrokov paroksizmalne ventrikularne tahikardije.

Kaj se dogaja v sindromu Brugada? Kot je znano, so vse informacije o človeškem telesu kodirane v genih, ki so »gradniki« kromosomov. Te informacije vključujejo številne parametre, od barve oči do tvorbe beljakovin v celicah, ki so odgovorne za delovanje notranjih organov. Dejavnost miocitov je prav tako pod vplivom genov, saj sintetizirajo beljakovine, ki prenašajo natrij, kalij in kalcij v celico in iz nje. Navedene snovi imajo pomembno vlogo pri elektrokemijskih procesih, ki prispevajo k krčenju in sprostitvi celic. To pomeni, da je pogostnost krčenja celic srčne mišice neposredno odvisna od vnosa natrijevih ionov v celico. Pri tem sindromu opazimo genetsko mutacijo, ki vodi do inaktivacije natrijevih kanalov v miocitih in nastane anomalična električna aktivnost miokarda. Desni prekat je bolj dovzeten za to, kjer se najpogosteje oblikuje središče vzburjenja, ki povzroča paroksizem tahikardije.

Brugada sindrom je najpogostejši v jugovzhodni regiji (1 - 60 ljudi na 10 tisoč prebivalcev, po mnenju različnih avtorjev), razširjenost med Evropejci je manj. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Obstajajo sinkopalni (nezavestni) in nesinkopalni (asimptomatski) tipi sindroma.

Vzroki sindroma Brugada

Razlog je mutacija genov, ki so odgovorni za sintezo proteinov, ki prenašajo natrijeve ione v celico. Bolezen je podedovana avtosomno - prevladujoč način, to je, če se mutirani gen prenese na otroka bodisi iz matere ali očeta, potem se bo nujno izkazal kot bolezen, za razliko od recesivnega tipa dedovanja, ko se morata ujemati dva mutirana gena, tako da se bolezen manifestira pri otroku. Brugada sindrom se lahko pojavi v potomcih v razmerju 1: 1, tj. Polovica vseh otrok, rojenih v zakonu, kjer eden od staršev nosi mutirani gen, bo trpel zaradi te patologije.

Dejavniki tveganja za prisotnost sindroma Brugada vključujejo:
- prisotnost sinokalnih stanj pri bolniku brez ugotovljenega vzroka
- obremenjena dednost zaradi nenadne srčne smrtnosti (še posebej, če so bili umrli moški v družini, stari 30–40 let, brez vidne bolezni srca)
- bolnik je imel primere paroksizmalne ventrikularne tahikardije.

Simptomi sindroma Brugada

Kljub temu, da je sindrom genetski, to je prirojena bolezen, se najpogosteje pokaže pri starosti 30-40 let. Opisani pa so izolirani primeri nenadne smrti zaradi sindroma Brugada pri otrocih in mladostnikih.

Glavna manifestacija sindroma je paroksizem ventrikularne tahikardije, v večini primerov spremlja izguba zavesti (sinkopa). Bolnik v počitku (zvečer ali ponoči), kot tudi po vadbi, pitju alkohola ali med vročino, občuti nenadno nagnjenje, sunke v srcu, ki mu sledi jasno čuten srčni utrip. Vse to lahko spremljajo utrujenost, potenje, omotica, utripajoče muhe pred njegovimi očmi. Bolnik lahko izgubi zavest, včasih ga spremljajo krči. Po 20-30 sekundah je zavest popolnoma obnovljena, vendar se v 11% primerov lahko razvije ventrikularna fibrilacija in srčni zastoj.

Včasih se sindrom manifestira s paroksizmom tahikardije brez izgube zavesti.

Diagnoza sindroma Brugada

Za diagnozo, poleg pregleda bolnika, uporabite:
1. EKG. Znaki na EKG:
- popolna ali nepopolna blokada desnega svežnja
- dvig (dvig) točke j (točka prehoda kompleksa QRS v segment ST, odraža depolarizacijo prekatov).
- Povišanje segmenta ST kot "lok" ali "sedlo". Glede na vrsto trezorja ustreza sinkopalni obliki sindroma, glede na vrsto sedla pa je ničelna.
Ti znaki so registrirani v desnem sklepu prsnega koša (V1 - V3). EKG - znaki sindroma se lahko registrirajo po petih letih starosti.

Slika prikazuje znake sindroma glede na vrsto »loka« (tip 1) in »sedlo« (tipi 2, 3).

2. EKG z visokimi prsnimi vodniki se dodeli v prisotnosti prehodnih sprememb na normalnem EKG-ju. Za beleženje visokih prsnih vodov se elektrode prekrivajo na enem ali dveh medrebrnih prostorih višje kot običajno.
3. Vsakodnevno spremljanje EKG je indicirano za beleženje kratkih potekov ventrikularnih aritmij ponoči in čez dan.
4. Elektrofiziološki pregled (transesofagealni ali invazivni) je predpisan za natančnejšo registracijo EKG po električni stimulaciji srca.
5. Preskus z uvedbo blokatorjev natrijevih kanalčkov (aymalin, prokainamid) se uporablja samo v bolnišnični ali intenzivni negi in je sestavljen iz dajanja intravenskih zdravil z naknadnim EKG zapisom. Upošteva se pozitiven test za razvoj paroksizma ventrikularne tahikardije in / ali znakov sindroma Brugada.
6. Genetske študije so namenjene iskanju mutiranega gena za potrditev bolezni ali preiskavo sorodnikov bolnika z ugotovljenim sindromom, zlasti pri načrtovanju otrok za bolnike. Vendar pa je natančnost metode le 20–30%, zato negativen rezultat analize ne omogoča zavrnitve diagnoze sindroma.
7. Posvetovanje z nevrologom, nevrosonografijo, MRI možganov. Prikazano, da izključi nevrogeno naravo sinkopa.

Zdravljenje sindroma Brugada

Trenutno zdravljenje z drogami za popolno odpravo bolezni ne obstaja. Izvajajo se raziskave, s katerimi se lahko naučimo, kako odpraviti genetske napake, ki so povzročile sindrom. Zdravila se uporabljajo za preprečevanje paroksizmov ventrikularnih aritmij in zmanjšanje tveganja za nenadno srčno smrt.

Uporabljajo se antiaritmična zdravila 1A razreda - kinidin, disopiramid (ritmodan). Lahko se daje amiodaron (cordarone). Antiaritmična zdravila drugih razredov so kontraindicirana, saj lahko povzročijo ventrikularne aritmije. To še posebej velja za prokainamid, aimalin, propafenon in druga zdravila, ki blokirajo natrijeve kanale. Iz beta - adrenergičnih zaviralcev je bil imenovan propranolol.

Kirurško zdravljenje je najučinkovitejše pri zdravljenju sindroma in vključuje namestitev kardioverterja - defibrilatorja. To je vrsta umetnega spodbujevalnika, katerega funkcije so zmanjšane na dve niansi - določitev srčnega ritma in razvoj defibrilacije srčnega utripa srca s pomočjo elektrod, ki se nahajajo v notranjosti srca. Defibrilacija pomaga ponovno zagnati srce in ponovno vzpostavi pravilen ritem krčenja.

Življenjski slog s sindromom Brugada

Nekateri preventivni ukrepi, ki lahko preprečijo razvoj napada, niso bili razviti. Vendar pa spoštovanje načel racionalne prehrane, omejevanje zaposlovanja ekstremnih športov, odpravljanje stresa blagodejno vpliva na kardiovaskularni sistem kot celoto.
Bolnike z ugotovljeno diagnozo je treba v življenju spremljati v ritmologu, jemati predpisana zdravila in jih pravočasno pregledati. Ko je nameščen kardioverter-defibrilator, je treba vsako leto obiskati srčnega kirurga, srčni spodbujevalnik pa je treba zamenjati glede na trajanje njegovega dela, običajno najpozneje 4-6 let, odvisno od modela naprave.

Pri načrtovanju otroka mora par, v katerem je eden od zakoncev bolan, vedno obiskati medicinsko genetsko posvetovanje in ga pregledati, da oceni tveganje, da ima otroka s sindromom Brugada, in da določi taktiko nosečnosti in poroda.

Zapleti

Zapleti sindroma Brugada so življenjsko nevarni pogoji - usodne aritmije (trajna ventrikularna tahikardija, ki se spremeni v ventrikularno fibrilacijo), asistolijo in klinično smrt.

Napoved

Napoved je neugodna, saj po navedbah avtorjev, ki so prvič opisali ta sindrom, 30% bolnikov umre v prvih treh letih od nastopa kliničnih manifestacij. Naknadne študije večje skupine bolnikov so pokazale, da ta indikator ostaja znotraj 11%, vendar je smrtnost še vedno visoka, še posebej ob upoštevanju, da se sindrom manifestira pri mladih.

Brugada sindrom

Sindrom Brugada je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija gena SCN5A, ki je odgovorna za kodiranje podenot (komponent) natrijevih kanalov celic srčne mišice (kardiomiociti).

Vsebina

Splošne informacije

Brugadin sindrom so leta 1992 opisali špansko-belgijski kardiologi Pedro in Josep Brugada. Ta bolezen v 50% primerov povzroča srčno smrt v mladosti. Patologije so bolj dovzetne za moške.

Brugada sindrom je zelo pogosta v državah jugovzhodne Azije - več kot 5 primerov na 10.000 ljudi. V Evropi in Severni Ameriki je diagnoza manj pogosta - pri 1 od 10.000 ljudi.

Razlogi

Etiologija sindroma Brugada je povezana z mutacijo gena SCN5A, ki se nahaja na p-rami tretjega kromosoma. Poleg tega so izolirani še 4 geni, pri katerih lahko pride do bolezni. Vsi so odgovorni za kodiranje podenot natrijevih kanalov kardiomiocitov, to je beljakovin, katerih glavna funkcija je gibanje natrijevih ionov skozi membrano celic srčne mišice.

Brugadov sindrom se prenaša z avtosomno prevladujočim načinom: za otroka, da razvije patologijo, je dovolj, da prejme mutantni gen enega od staršev.

Patogeneza

Mutacija gena SCN5A v sindromu Brugada vodi do inaktivacije (inhibicije) natrijevih kanalov v kardiomiocitih. Posledično je moteno gibanje natrijevih ionov, ki igrajo pomembno vlogo pri elektrokemijskih reakcijah, ki vodijo v krčenje in sproščanje celic srčne mišice.

Posledično so opazili nenormalno električno aktivnost srčne mišice (miokarda), nastala paroksizmalna ventrikularna tahikardija - močno povečanje kontrakcij do 150-180 utripov na minuto (norma je 60-80). Osrednji del vzbujanja se oblikuje v desnem prekatu.

Paroksizmalna ventrikularna tahikardija se po stopnji ogroženosti za življenje uvršča na prvo mesto med vsemi aritmijami. Brez pomoči pacientu lahko gre v ventrikularno fibrilacijo, stanje, ki ga spremlja zastoj srca.

Simptomi

Znaki sindroma Brugada na EKG-ju so vidni že 5 let. Pojavnost simptomov se pojavi pri starosti 30-40 let.

Odvisno od stopnje EKG sprememb v Brugadinem sindromu se odlikuje več kliničnih in elektrografskih tipov. Celotni obrazec vključuje naslednje oblike:

• povečanje segmenta ST nad konturo za 1 mm in višje v desnih prsnih poteh, ki po obliki spominja na obrise gobca bulterijera (ta značilnost se imenuje »tip bullterierja«)
• blokada (popolna ali delna) desnega svežnja njegovega;
• periodično povečanje intervala PR.

Glavni simptom sindroma Brugada so napadi (paroksizmi) ventrikularne tahikardije, ki se ponavadi pojavijo zvečer in ponoči. Pred njimi je uporaba alkohola, stres ali povišana telesna temperatura, povezane z nalezljivo boleznijo. Včasih se paroksizem začne v stanju popolnega počitka. Spremljajo ga:

• otipljivi srčni utrip in palpitacije;
• omamljanje;
• potenje;
• omotica;
• izgled "muh" pred mojimi očmi.

Mnogi bolniki izgubijo zavest (obstaja sinkopa). V 89% primerov se stanje po 20-30 sekundah normalizira. Preostanek srca se ustavi zaradi ventrikularne fibrilacije.

Diagnostika

Diagnoza sindroma Brugada se izvaja z uporabo EKG. Po potrebi se opravi elektrokardiografija z visokimi prsnimi vodi (elektrode se prekrivajo višje kot običajno), kot tudi s kardiogramom po predhodni stimulaciji srca. Priporočljivo je vsakodnevno spremljanje EKG.

Za diagnozo asimptomatskih bolnikov se lahko izvede farmakološki test: uvedba blokatorjev natrijevih kanalčkov (Aymaline, Procainamide, Flecainum), ki ji sledi EKG. Ob prisotnosti sindroma Brugada zdravilo izzove paroksizem ventrikularne tahikardije. Ta test se izvaja samo v bolnišnici. Poleg tega je možno predpisati MRI možganov in nevrosonografijo.

Možno je potrditi sindrom Brugada s pomočjo genetske študije, med katero se odkrije mutirani gen. Analiza se priporoča ne le bolnikom, ampak tudi njihovim sorodnikom. Njegova natančnost je 20-30%.

Brugadin sindrom se razlikuje od akutnega perikarditisa, hiperkaliemije, miokardnega infarkta, desne plazme, polimorfne ventrikularne tahikardije itd.

Zdravljenje

Učinkovito zdravljenje zaradi sindroma Brugada ni bilo razvito. Da bi preprečili paroksizem ventrikularne tahikardije, uporabljamo antiaritmična zdravila - kinidin, disopiramid, amiodaron, propranolol. Uvedba blokatorjev natrijevih kanalov je kontraindicirana.

Najučinkovitejša metoda za zmanjšanje tveganja nenadne srčne smrti v sindromu Brugada je operacija, med katero je nameščen kardioverter-defibrilator. Ta srčni spodbujevalnik nadzoruje srčni utrip in izvaja defibrilacijo z intrakardialnimi elektrodami v primeru napada ventrikularne aritmije.

Namestitev kardioverter defibrilatorja se izvaja pri bolnikih z veliko verjetnostjo srčne smrti. Dejavniki tveganja:

• primeri nenadne srčne smrti v družinski anamnezi;
• sinkope;
• nerazumne spremembe EKG;
• potrjena mutacija gena SCN5A.

Napoved

Napoved za sindrom Brugada je neugodna - 11% bolnikov umre v mladosti od nenadne srčne smrti.

Namestitev kardioverter defibrilatorja pozitivno vpliva na kakovost življenja bolnikov. Vsako leto morajo obiskati srčnega kirurga in spremeniti napravo vsakih 4-6 let.

Ljudje s sindromom Buragada bi morali voditi zdrav način življenja, jesti uravnoteženo prehrano, odpraviti stres in opustiti ekstremne dejavnosti. Ti ukrepi pomagajo zmanjšati verjetnost tahikardije.

Preprečevanje

Brugada sindrom ima genetsko naravo, zaradi česar je nemogoče razviti ukrepe za njegovo preprečevanje. Pari z družinsko anamnezo se morajo pri načrtovanju nosečnosti posvetovati z genetikom.

Brugada sindrom

Sindrom Brugada je genetsko opredeljeno srčno stanje, za katerega so značilne različne motnje srca, ki povzročajo močno povečanje tveganja za nenadno srčno smrt. Simptomi tega stanja so paroksizmalna tahikardija, omedlevica, atrijska fibrilacija in smrtno nevarna ventrikularna fibrilacija, ki se najpogosteje pojavlja med spanjem. Diagnoza sindroma Brugada je narejena na osnovi značilnega kompleksa simptomov, elektrokardiografskih podatkov in študije dedne zgodovine, nekatere oblike patologije določajo molekularno genetske metode. Posebno zdravljenje bolezni ne obstaja, uporabite antiaritmično zdravljenje, uporabite različne srčne spodbujevalnike.

Brugada sindrom

Brugadin sindrom je skupina genetskih motenj, ki vodijo do sprememb v ionski prepustnosti kardiomiocitnih membran, kar povzroča patološke spremembe v ritmu in prevodnosti, ki ustvarjajo povečano tveganje za nenadno srčno smrt. Takšno stanje so prvič leta 1992 opisali dva brata - belgijska kardiologa španskega porekla, José in Pedro Brugada, ki sta pozornost posvetila razmerju med določenimi elektrokardiološkimi manifestacijami in motnjami srčnega ritma. Ugotovili smo, da je sindrom Brugada dedno stanje z domnevno avtosomno prevladujočim mehanizmom transmisije, identificirano je bilo več genov, katerih mutacije lahko povzročijo to bolezen. Po nekaterih podatkih je skoraj polovica vseh primerov nenadne srčne smrti na svetu posledica te posebne patologije. Prevalenca sindroma Brugada se razlikuje v različnih regijah planeta - v državah Amerike in Evrope je približno 1:10 000, v afriških in azijskih državah pa je ta bolezen pogostejša - 5-8 primerov na 10 000 prebivalcev. Brugada sindrom je približno 8-krat bolj verjetno, da prizadene moške kot ženske, manifestacije patologije pojavijo v različnih starostih, vendar najpogosteje hude simptome pojavijo v 30-45 letih.

Vzroki in razvrstitev sindroma Brugada

Razlog za razvoj motenj v sindromu Brugada je patološko delo ionskih kanalov kardiomiocitov, predvsem natrija in kalcija. Njihova napaka je posledica mutacij v genih, ki kodirajo proteine ​​ionskih kanalov. Z metodami sodobne genetike je bilo mogoče zanesljivo identificirati 6 glavnih genov, katerih poraz vodi do razvoja sindroma Brugada, v zvezi z nekaterimi več pa obstaja sum, vendar manjka potrebna dokazna baza. Na tej podlagi je izdelana klasifikacija tega stanja, ki vključuje 6 oblik bolezni (BrS): t

• BrS-1 je najpogostejša in dobro raziskana varianta sindroma Brugada. Povzroča ga mutacija gena SCN5A, ki se nahaja na kromosomu 3. Ekspresijski produkt tega gena je alfa podenota tipa natrijevega kanala 5, široko zastopana v miokardu. Poleg Brugadovega sindroma, mutacije tega gena povzročajo veliko število dednih srčnih patologij - družinsko atrijsko fibrilacijo, sindrom bolnega sinusnega tipa 1 in številne druge.
• BrS-2 - ta vrsta sindroma Brugada je posledica napak v genu GPD1L, ki se nahaja na kromosomu 3. Kodira eno od komponent glicerol-3-fosfat dehidrogenaze, ki aktivno sodeluje v natrijevih kanalih kardiomiocitov.
• BrS-3 - ta vrsta sindroma Brugada je posledica okvare gena CACNA1C na kromosomu 12. Produkt njegovega izražanja je alfa podenota kalcijevega kanala L-tipa, ki je prisotna tudi v kardiomiocitih.
• BrS-4 - kot v prejšnjem primeru je vzrok za razvoj Brugadovega sindroma tipa 4 poraz potencialno odvisnih kalcijevih kanalčkov tipa L. Povzroča ga mutacija gena CACNB2, ki se nahaja na kromosomu 10 in kodira beta-2 podenoto zgoraj omenjenih ionskih kanalov.
• BrS-5 je pogost tip sindroma Brugada, ki ga povzroča mutacija gena SCN4B na kromosomu 11. t Kodira protein iz enega od majhnih natrijevih kanalov kardiomiocitov.
• BrS-6 - povzročena z okvaro gena SCN1B na kromosomu 19. Na več načinov je ta varianta sindroma Brugada podobna prvi vrsti bolezni, saj so v tem primeru prizadeti tudi natrijevi kanali tipa 5. t Gen SCN1B kodira beta-1 podenoto tega ionskega kanala.

Poleg tega pri razvoju Brugadovega sindroma obstaja sum na mutacije KCNE3, SCN10A, HEY2 in nekaterih drugih genov. Vendar pa danes ni mogoče zanesljivo dokazati njihove vloge pri pojavu te bolezni, zato je doslej število genetskih variant sindroma Brugad omejeno na šest. Dedovanje vseh oblik te patologije je nejasno, le pri 25% bolnikov so ugotovljeni znaki avtosomno dominantnega prenosa. Domnevno obstaja prevladujoči tip dedovanja z nepopolno penetracijo ali vplivom spontanih mutacij. Razlogi, zakaj sindrom Brugada pogosteje prizadene moške kot ženske, so prav tako nerazumljivi, morda je resnost pojava bolezni odvisna od hormonskega ozadja bolnika.

Patogeneza motenj v kakršni koli obliki sindroma Brugada je približno enaka - zaradi sprememb v prepustnosti membrane kardiomiocitov za natrijeve ione, moten transmembranski potencial in z njim povezane značilnosti ekscitabilnih tkiv: vzburjenost, kontraktilnost, prenos vzbujanja v okoliške celice. Posledica tega so blokade srčnih poti (njegovih svežnjev), tahiaritmije, ki jih poglablja povečanje vagalnih učinkov (med spanjem). Resnost simptomov pri sindromu Brugada je odvisna od deleža prizadetih natrijevih kanalov. Nekatere zdravilne učinkovine, ki lahko zavirajo ionske kanale srca, lahko okrepijo manifestacijo bolezni.

Simptomi sindroma Brugada

Starost pojava prvih znakov sindroma Brugada je pri različnih bolnikih zelo različna - o primerih te patologije so poročali pri otrocih, starih od 3 do 4 leta, in pri starejših. Spremembe na elektrokardiogramu s popolno odsotnostjo drugih kliničnih simptomov postanejo ena prvih manifestacij patologije, zato se bolezen pogosto odkrije naključno. V večini primerov se izrazita klinika sindroma Brugada pojavlja v starosti 30-45 let, pred tem pa asimptomatsko obdobje 10-12 let, med katerim je edini znak patologije sprememba EKG.

Običajno se bolniki s sindromom Brugada pritožujejo zaradi brezobzirne omotice, omedlevice, pogostih napadov tahikardije, zlasti ponoči ali med dnevnim počitkom. Včasih pride do nenormalne reakcije na jemanje določenih zdravil - prve generacije antihistaminikov, beta-blokatorjev, vagotoničnih zdravil. Njihovo uporabo v sindromu Brugada lahko spremljajo tudi povečani neželeni učinki, palpitacije, omedlevica, padec krvnega tlaka in druge negativne manifestacije. Nobenih drugih simptomov pri tej bolezni niso odkrili, kar pojasnjuje redko privlačnost bolnikov kardiologu ali drugim strokovnjakom - v nekaterih primerih so znaki sindroma Brugada redki in blagi. Vendar pa to ne zmanjša tveganja za nenadno srčno smrt zaradi te patologije.

Diagnoza sindroma Brugada

Elektrokardiografske tehnike, preučevanje bolnikove dedne zgodovine in molekularno genetska analiza se uporabljajo za določanje sindroma Brugada. Prisotnost te bolezni lahko sumite v prisotnosti sinkopalnih pojavov (omotica, omedlevica) neznanega izvora, pritožbe zaradi nenadnih napadov tahiaritmij. Spremembe v elektrokardiogramu s sindromom Brugada se lahko določijo proti popolni odsotnosti kliničnih simptomov bolezni. Hkrati kardiologi identificirajo tri glavne vrste sprememb na EKG, ki se nekoliko razlikujejo. Tipična slika elektrokardiograma v Brugadinem sindromu se zmanjša na dvig (dvig) segmenta ST nad izoelektrično linijo in negativni T-val na desnem torakalnem vodi (V1-V3). Zaznavajo se lahko tudi znaki blokade desnega svežnja Hisa, med holterjevim nadzorom pa so zaznani napadi paroksizmalne tahikardije ali atrijske fibrilacije.

Praviloma je obremenjena dedna zgodovina bolnikov s sindromom Brugada - med sorodniki ali predniki so primeri smrti zaradi srčnega popuščanja, smrti v spanju ali nenadne srčne smrti. To dejstvo, pa tudi prisotnost zgoraj navedenih simptomov in sprememb na EKG-ju, je razlog za molekularno gensko diagnostiko. Trenutno genetiki v veliki večini klinik in laboratorijev ugotavljajo Brugadov sindrom, ki ga povzročajo samo mutacije genov SCN5A in SCN4B (patološki tipi 1 in 5), za druge oblike pa metode genetske diagnostike še niso bile razvite. Razlikovati morate to stanje s telesnim odzivom na jemanje določenih zdravil, kroničnim miokarditisom in drugimi srčnimi boleznimi.

Zdravljenje in preprečevanje sindroma Brugada

Trenutno ni posebnih metod za zdravljenje sindroma Brugada, zato so omejene le na boj proti manifestacijam te bolezni, pa tudi na preprečevanje smrtno nevarnih napadov tahiaritmij in fibrilacij. Amiodaron se najpogosteje uporablja v tem stanju, disopiramid in kinidin se uporabljata manj pogosto. Vendar pa je zdravljenje z zdravilom Brugada sindrom v nekaterih primerih neučinkovito, edino zanesljivo sredstvo za preprečevanje aritmij in nenadne srčne smrti v tem primeru je implantacija kardioverter-defibrilatorja. Le ta naprava lahko oceni delo bolnikovega miokarda in ga s patološkimi in življenjsko nevarnimi spremembami srčnega ritma vrne v normalno stanje z električnim izcedkom.

Številna tradicionalna antiaritmična zdravila v sindromu Brugada so kontraindicirana, saj zavirajo delovanje natrijevih kanalov kardiomiocitov in povečujejo manifestacije patologije. Za sredstva, ki so v tej bolezni prepovedana, so aymalin, propafenon, prokainamid. Zato morajo bolniki s sindromom Brugada vedno obvestiti strokovnjake o diagnozi, da se izognejo predpisovanju napačnega antiaritmika. V prisotnosti podobne bolezni pri sorodnikih ali v primerih nenadne srčne smrti v rodu je treba redno izvajati EKG pregled, da se to stanje čim prej diagnosticira.

Prognoza sindroma Brugada

Prognoza sindroma Brugada je negotova, saj je resnost simptomov bolezni zelo spremenljiva in je odvisna od številnih dejavnikov. Če obstajajo samo elektrokardiografske manifestacije patologije brez izrazitih kliničnih simptomov, je prognoza relativno ugodna. Če sindrom Brugade spremlja izguba zavesti in napadi aritmije, brez namestitve kardioverter-defibrilatorja, se tveganje nenadne srčne smrti večkrat poveča. Pri uporabi te naprave se napoved nekoliko izboljša, saj lahko naprava popravlja patološke spremembe srčnega ritma ves čas.

Brugada sindrom

Sindrom Brugada je genetska motnja, za katero so značilne spremembe v elektrokardiogramu, pa tudi povečano tveganje za BCC (nenadna srčna smrt). Prvič, sindrom Brugada so leta 1992 odkrili dva brata, kardiologa iz Španije, vendar pa trenutno praktikanti vedo malo o tem sindromu. Kljub temu pa se je število ljudi s sindromom Brugada v državah na jugu in vzhodu Azije dramatično povečalo in danes je to število pet bolnikov od 10.000 ljudi, v zahodnih državah pa se to razmerje v povprečju giblje dve osebi na 10.000. Poleg tega je to stanje pogosteje opaženo pri ljudeh, starih od trideset do štirideset let, s prevladujočo lezijo moške populacije skoraj devetkrat.

Brugadin sindrom danes velja za klinični elektrokardiografski sindrom, za katerega je značilno sinkopalno stanje in epizodične manifestacije nenadne smrti pri tistih bolnikih, ki nimajo organskih srčnih patologij in se manifestirajo na BPSPG EKG (blokada desnega svežnja njegovega svežnja) trajne ali prehodne narave. Dvig segmenta ST v prsih vodi v desno.

Klinično je bolezen razdeljena na sinopalno različico, ki ima simptome in nesinkopalno varianto, za katero simptomatske manifestacije niso značilne. Na EKG-ju pa se izraža v klasični ali eksplicitni obliki, v intermitentnih in latentnih (skritih) oblikah.

Brugada povzroča sindrom

Za sindrom Brugada je značilno avtosomno in dominantno dedovanje. Danes je njegova genetska osnova v mutaciji več genov, ki so odgovorni za nastanek te anomalije, zato lahko mutacije, ki se pojavijo v teh genih, povzročijo razvoj tega sindroma. Vendar pri mnogih bolnikih pojavnost te patologije nima genetske potrditve.

Praviloma se Brugadin sindrom razvije kot posledica nenormalnosti elektrofiziološke aktivnosti prekata na desni strani srca na njenem izstopu. Mutirani gen, ki se nahaja na rami tretjega kromosoma, sodeluje pri kodiranju strukture proteina natrijevih kanalov, ki zagotavljajo potencialni tok delovanja Na. V bistvu je več kot osemdeset mutacij v genu SCN 5A, ki so značilne za skoraj 25% bolnikov in več jih je v družinskih variantah. Nedvomno so vzroki za nastanek te bolezni patološke spremembe v drugih genih, ki so odgovorni za kodiranje proteinov in kanalov.

Prav tako se domneva, da imajo pri razvoju sindroma Brugada pomembno vlogo ne samo genetske motnje, ampak tudi avtonomni živčni sistem. Nekatere študije kažejo, da se pri aktivaciji ali zaviranju parasimpatičnega živčnega sistema okrepi aritmogeneza. Zato se ta patologija v obliki sinkopalnih napadov v skoraj 94% primerov pojavi bodisi zvečer bodisi ponoči.

Znaki sindroma Brugada

Glavni simptomatični znaki sindroma Brugada so sinokalna stanja in znaki nenadne smrti. Skoraj 80% bolnikov, ki so imeli BCC (nenadno srčno smrt), je imelo anamnezo napadov sinkope. V hujših primerih pride do omedlevice z dodajanjem napadov. Včasih se lahko pojavijo značilni napadi brez izgube zavesti, vendar s pojavom nenadne šibkosti, bledice in prekinitev v srčnem delovanju ali le udarca srca.

Toda večinoma so klinični znaki sindroma Brugada značilni za razvoj ventrikularne tahikardije kot tudi za njihovo fibrilacijo (VT in VF). Poleg tega se pojavljajo predvsem v obliki supraventrikularnih tahiaritmij, praviloma z atrijsko fibrilacijo.

Periodični znaki ventrikularnih aritmij so pogostejši pri moških, mlajših od 38 let, vendar obstajajo opisi primerov pri otrocih in starejših.

Brugada sindrom se ponavadi pojavi med spanjem ali počitkom, z zmanjšanim srčnim utripom, vendar pa se približno 15% patološkega procesa po fizičnem naporu pojavi. Poleg tega se med vnosom alkohola ali vročinskim stanjem še vedno pojavljajo napadi anksiozne motnje (ventrikularna aritmija).

Obstaja določena odvisnost nastanka ventrikularne fibrilacije od dnevnega časa in aktivnosti pacienta. Na primer, skoraj 93% VF se je pojavilo ponoči, približno 7% - za dan, vendar v obdobju mirovanja bolnika - do 87%, v budnem obdobju - 13%.

Glavni znaki sindroma Brugada so: epizode VF; tahikardija prekatov polimorfne narave; obstajajo primeri ARIA v zgodovini družine do 45 let; prisotnost prve vrste bolezni med družinskimi člani; sinokalne lastnosti ali napadi ponoči s hudo respiratorno odpovedjo.

EKG Brugadin sindrom

Elektrokardiografski pregled je danes najbolj osnovna in učinkovita diagnostična metoda. Z njegovo pomočjo je možno določiti simptome BPNPG, ki so lahko nepopolni, in dvig segmenta ST v nekaterih vodih, če obstajajo značilni simptomi patološkega procesa, kar na koncu potrjuje diagnozo sindroma Brugada. Tukaj, morda, včasih opazovati inverzija T-vala. Poleg tega je mogoče z uporabo Holterjevega monitoringa za namene raziskave zabeležiti sedanje spremembe, ki so trajne ali periodične narave na EKG, pred začetkom in po njem, sedem epizodnih aritmij.

Brugadin sindrom je značilen z dvema tipoma povišanj EKG na segmentu ST v obliki "trezorja" in "sedla". Obstaja določena povezava med tem segmentom in nastalimi motnjami pretoka prekatov.

Na primer, pri bolnikih s tipom trezorja ST-segmenta prevladujejo simptomatske oblike patoloških anomalij, z anamnezo indikacij fibrilacije prekatov ali sinkopalnih napadov. Poleg tega so ti bolniki pogosto diagnosticirani z nenadno smrtjo, v nasprotju s posamezniki s prevlado elevacije ST-segmenta na EKG, za katero je značilen tip "sedla" z asimptomatsko različico. Vendar pa takšne značilne prehodne spremembe na standardnem elektrokardiogramu povzročajo težave pri diagnosticiranju te bolezni, zato morate poiskati zanesljive metode za potrditev sindroma Brugada.

Včasih za potrditev diagnoze predlagajo uporabo visoko desnega prsnega koša, ki se zabeleži v prvem ali drugem presledku med rebri, ki so določeni nekoliko višje kot v standardni študiji. Poleg tega so pri pregledu bolnikov, ki so bili po ARIA oživljeni z nejasnim vzrokom nastanka, kot tudi njihovi sorodniki, na EKG-ju na standardnem pregledu zabeleženi znaki patološkega stanja pri skoraj 70% bolnikov in pri 3% pri sorodnikih. In z uporabo dodatnih vodil, se ti kazalniki znatno povečajo v skladu z 92% in 10%.

Precej obetajoča je tudi smer pri diagnozi te bolezni kot registracija kazalnikov na EKG z uvedbo zdravil antiaritmičnega delovanja, kot so Flekainid, Procainamide in Aymalin. Poleg tega je pomembna točka takšne raziskave tudi posebno usposabljanje medicinskega osebja za sposobnost izvedbe potrebnega oživljanja v primeru možnega razvoja paroksizmalnih TJ in VF, saj se pri takšni diagnozi te strukture dramatično povečajo. Ampak včasih je normalizacija ST segmenta v času imenovanja antiaritmičnih zdravil, ki pripadajo prvemu (A) razredu bolniku s sindromom Brugada.

Po zaužitju enakih zdravil obstajajo tudi opisi manifestacij latentne oblike patologije, vendar le prvi (C) razred z neučinkovitostjo prvega (A) razreda. Za odkrivanje skritega sindroma Brugade se uporablja tudi zdravilo, kot je dimenhidrinat, in posebno pozornost namenjajo tudi vročičnemu stanju. Pri uporabi M-holinomimetikov, beta-blokatorjev in alfa-adrenomimetikov se povišanje značilnega segmenta pri bolnikih s takšno anomalijo pogosto poveča.

Po analizi variabilnosti srčnega utripa, po mnenju nekaterih strokovnjakov, dobimo protislovne podatke: v nekaterih primerih se simpatična aktivnost po epizodnem VF procesu poveča in vagalni ton zmanjša, v drugih primerih pa se parasimpatični živčni sistem dvigne. Torej EKG razkriva kasnejše ventrikularne možnosti.

Toda pri diagnosticiranju bolnikov s sindromom Brugada z dodatkom telesne aktivnosti se segment ST včasih normalizira in se njegova nadmorska višina pojavi v obdobju okrevanja. Poleg tega je težko identificirati latentne oblike bolezni, saj se metode genetske diagnostike danes v klinični praksi le malo uporabljajo, mutacije, ki se pojavljajo v genih, pa se ne odkrijejo takoj in ne pri vseh bolnikih, ki trpijo za sindromom Brugada.

Pomembno je tudi, da se pri tem sindromu ne odkrije nobena patologija z ehokardiografijo, koronarno antiografijo, endomiokardialno biopsijo in nevrološkimi raziskavami.

Zdravljenje sindroma Brugada

Do danes še ni bilo mogoče najti jasnega zdravljenja sindroma Brugada in vse to je posledica odsotnosti zdravil, ki so splošno priznana in znatno zmanjšajo smrtnost teh bolnikov.

V bistvu obstajajo dokazi o drogah, kot so Disopyramide in Propranolol, ki učinkovito preprečujejo motnje srčnega ritma, čeprav obstajajo primeri izrazitega dviga segmenta ST, ko se uporabljajo. Tudi po intravenskem dajanju izoproterenola so opazili prekinitev recidivov ventrikularne fibrilacije. Poleg tega sočasno imenovanje amiodarona, po mnenju avtorjev, ki so opisali sindrom, v kombinaciji z beta-blokatorji ne opozarja SCD.

Danes sodobna medicina išče druge medicinske izdelke, ki bi bili učinkoviti pri zdravljenju sindroma Brugada. Na primer, v klinični praksi je prejemanje Cilostazola (opisano v enem primeru) lahko preprečilo redne epizode VF, kar je potrdil test s periodičnim preklicem. Na zmanjšanje zvišanja značilnega segmenta vplivajo adrenergični blokatorji, adrenergični mimetiki in kateholamini.

Vendar pa se že zdaj učinkovit in edini način zdravljenja bolnikov, ki imajo simptomatsko varianto sindroma Brugada, šteje za operacijo z implantacijo kardioverter-defibrilatorja, ki preprečuje nenadne epizode smrti. Uvedba amiodarona v prisotnosti te naprave vodi v zmanjšanje pogostosti izpustov. Indikacije za implantacijo bolnikom z asimptomatskim sindromom Brugada veljajo za: moške, stare od trideset do štirideset let; tiste bolnike, ki imajo v družinski zgodovini nenadno smrt; potrjene genske mutacije in spontane EKG spremembe.

Tako je za Brugadin sindrom značilno neugodno prognozo, saj se smrtni izid pojavi zaradi VF s pogostnostjo SCD od deset do štirideset odstotkov. Poleg tega je tveganje za smrt enako, kot pri konstantnih in periodičnih spremembah EKG.

Brugada sindrom (SBS): koncept, vzroki, manifestacije, diagnoza, kako zdraviti

Sindrom Brugada (SB) je dedna patologija, povezana z velikim tveganjem nenadne smrti zaradi aritmij. Večinoma mladi trpijo zaradi tega, pogosteje moški. Prvič so začeli govoriti o bolezni ob koncu prejšnjega stoletja, ko so španski zdravniki, bratje P. in D. Brugada opisali to stanje in oblikovali glavni fenomen EKG, ki ga zaznamuje.

Problem nenadne srčne smrti so zdravniki že dolgo zakrpali, vendar je ni mogoče vedno razložiti. Če je pri kronični ishemični bolezni srca srčni napad bolj ali manj jasen, se v srcu pojavijo nekatere spremembe, obstaja substrat za pojav aritmij, vključno s smrtonosnimi, potem pa v mnogih drugih primerih, zlasti pri mladih bolnikih, vprašanje nenadne smrti ostaja nerešeno.

Številne študije in možnosti sodobne medicine so nam omogočile, da smo v navidezno zdravih ljudeh našli nekaj mehanizmov nenadnih aritmij in zastoja srca. Znano je, da je takšna patologija lahko genetske narave, kar pomeni, da so ogroženi ne le genski nosilci z motnjami srčnega ritma, temveč tudi njihovi sorodniki, ki niso bili pregledani.

Nizka stopnja odkrivanja sindromov, ki jo spremlja nenadna smrt v mladosti, nezadostna pozornost zdravnikov klinike vodi k dejstvu, da pravilna diagnoza pogosto ni narejena niti po smrti. Majhna količina informacij o značilnostih patologije in odsotnosti kakršnih koli strukturnih nepravilnosti v miokardnem in srčnem ožilju se »vlije« v precej nejasne sklepe, kot je »akutno srčno popuščanje«, katerega vzroka nikomur ni mogoče pojasniti.

Brugadov sindrom je med drugimi pogoji, ki jih spremlja nenadna smrt bolnikov, najbolj »skrivnostna« bolezen, o kateri v domači literaturi praktično ni podatkov. Opisani so posamezni primeri patologije, vendar pa vsi nimajo dovolj informacij o značilnostih svojega poteka. Svetovne statistike kažejo, da se več kot polovica vseh aritmogenih smrti, ki niso povezane s porazom miokarda in koronarnih žil, pojavijo točno na SC.

Točni podatki o prevalenci SAT niso na voljo, vendar so študije že pokazale, da med bolniki prevladujejo prebivalci jugovzhodne Azije, Kavkaza in Daljnega vzhoda. Pogostost nenadne nočne smrti na Japonskem, Filipinih in Tajskem je visoka. Afriški Američani, nasprotno, ne trpijo zaradi te vrste srčnih nenormalnosti, ki je verjetno posledica genetskih značilnosti.

Vzroki in mehanizmi razvoja sindroma Brugada

Med vzroki sindroma Brugada so genetske nepravilnosti. Ugotovljeno je bilo, da je patologija pogostejša med člani ene družine, kar je bil razlog za iskanje genov, ki so odgovorni za patologijo srčnega ritma. Opisali smo že pet genov, ki so lahko vzrok za aritmije in zastoj srca.

Pedro Brugada - soavtor jezika eponima-sindroma

Ugotovili smo avtosomno prevladujočo varianto prenosa sindroma Brugada in gen SCN5a, ki se nahaja na tretjem kromosomu, šteje za "krivca" za vse. Mutacije istega gena so zabeležene tudi pri bolnikih z drugimi oblikami motenega prevajanja impulzov v miokardu z visoko verjetnostjo nenadne smrti.

Pri kardiomiocitih, ki sestavljajo srčno mišico, obstajajo številne biokemične reakcije, povezane s penetracijo in izločanjem ionov kalija, magnezija, kalcija, natrija. Ti mehanizmi zagotavljajo kontraktilnost, pravilen odziv na prihod pulza skozi srčni prevodni sistem. V Brugadinem sindromu trpijo proteini natrijevih kanalov srčnih celic, kar ima za posledico moteno dojemanje električnih impulzov, ponavljajoči se »vnos« vzbujevalnega vala v miokard in razvoj aritmije, ki ogroža srčni zastoj.

Znaki oslabljene srčne aktivnosti se ponavadi pojavijo ponoči ali med spanjem, kar je povezano s fiziološkim prevladovanjem parasimpatičnega živčnega sistema, zmanjšanjem pogostosti srčnih kontrakcij in intenzivnostjo impulzov med spanjem.

Klinične in elektrokardiografske značilnosti sindroma Brugada

Simptomi sindroma Brugada so malo in zelo nespecifični, zato lahko diagnozo ugibamo le po njenih kliničnih značilnostih. Še posebej pomembni so bolniki z naslednjimi pojavi, v družini katerih se je že zgodila nepojasnjena smrt mladih sorodnikov v sanjah.

Med znaki sindroma Brugada so navedeni:

• Pogosto omedlevica;
• Napadi palpitacij;
• Ponoči se zaduši;
• Epizode delovanja defibrilatorja v sanjah;
• Nenaden koronarni zastoj srca, predvsem ponoči.

Običajno se bolezen manifestira pri ljudeh srednjih let, približno 40 let, opisani pa so tudi primeri patologije in med otroki, pa tudi pojav napadov aritmije in izgube zavesti pri starejših in celo v starosti. Nenadna smrt v več kot 90% primerih se zgodi, ko bolnik spi, pogosteje v drugi polovici noči, kar je posledica prevalence parasimpatičnega tona v tem času dneva. Mimogrede, pri bolnikih s kronično ishemijo srca in srčnega napada so podobni usodni zapleti pogosteje zabeleženi zgodaj zjutraj.

Elektrokardiografske spremembe so pomemben diagnostični kriterij za Brugadin sindrom in sestavni del manifestacij, brez katerih je nemogoče sumiti patologijo, zato je treba na vseh bolnikih, ki kažejo motnje srčnega ritma in omedlevice, opraviti EKG.

EKG znaki sindroma Brugada:

1. Popolna ali nepopolna blokada njegovega desnega svežnja;
2. Značilno povišanje segmenta ST nad izolinom v prvem do tretjem prsnem košu;
3. Povečanje trajanja intervala PR, po možnosti - zmanjšanje QT;
4. Epizode ventrikularne tahikardije s sinkopo;
5. Fibrilacija prekatov.

EKG znaki različnih vrst sindroma Brugada

Ventrikularna tahikardija in fibrilacija sta najpogostejša vzroka nenadne smrti pacienta in namestitev defibrilatorja lahko pomaga pacientu, da se jim izogne, zato problem preprečevanja sindroma Brugada zahteva določitev verjetnosti srčnega popuščanja pri takih aritmijah. Med dejavniki, ki se ocenjujejo za vsakega pacienta, so dednost, epizode sinkopalnih stanj (sinkopa), značilni EKG pojavi, zlasti v kombinaciji s sinkopo, rezultati Holterjevega monitoringa, identifikacija mutiranih genov.

Za diagnosticiranje sindroma Brugada je pomembno temeljito ugotoviti simptome, prisotnost primerov nenadne nepojasnjene smrti med mladimi sorodniki. Velika količina informacij zagotavlja dinamično EKG kontrolo, kot tudi elektrofiziološki pregled srca s pomočjo farmakoloških testov.

Zdravljenje sindroma Brugada

Aktivno se razpravlja o zdravljenju sindroma Brugada, strokovnjaki predlagajo pristope za predpisovanje zdravil na podlagi kliničnih izkušenj in rezultatov njihove uporabe pri bolnikih s patologijo električne aktivnosti srca, vendar do danes ni bilo ugotovljeno, da bi učinkovita medicinska metoda preprečila ventrikularne aritmije in nenadno smrt.

Spremljati je treba bolnike, katerih EKG pojave sprožijo testi z uvedbo blokatorja natrijevih kanalov, vendar brez simptomov mirovanja in poročanja o nenadni smrti v družini.

Zdravljenje z zdravili je predpisovanje antiaritmičnih zdravil razreda IA ​​- kinidina, amiodarona, disopiramida. Treba je opozoriti, da zdravila Novocinamide, Aymaline, Flekainid, ki spadajo v razred I, povzročajo blokado natrijevih kanalov in s tem simptome sindroma Brugada, zato se jim je treba izogibati. Povzročajo aritmijo, zato sta flekainid, prokainamid, propafenon kontraindicirana.

Kinidin se običajno predpisuje v majhnih odmerkih (300-600 mg), lahko prepreči epizode ventrikularne tahikardije in se lahko uporablja pri bolnikih z izpuščenim defibrilatorjem kot dodatno sredstvo za preprečevanje nenadne smrti.

Izoproterenol, ki deluje na beta-adrenoreceptorje srca in se lahko kombinira s kinidinom, se šteje za učinkovito. To zdravilo lahko pomaga zmanjšati segment ST na konturo in se uporablja v pediatrični praksi. Fosfodiesteraza je novo zdravilo, ki »segment« ST vrne v normalni položaj.

Dokazano je bilo, da mnoga antiaritmična zdravila povzročajo blokado natrijevih kanalov v kardiomiocitih, zato bi bilo logično domnevati, da bi bili tisti, ki nimajo tega učinka, varnejši - diltiazem, bretilium, vendar študije o njihovi učinkovitosti niso bile izvedene.

Antiaritmično zdravljenje je učinkovito le pri 60% bolnikov, ostali pa ne morejo doseči varnega stanja samo s pomočjo zdravil, zato je potrebno s pomočjo posebnih naprav popraviti električno aktivnost srca.

Najbolj učinkovit način za preprečevanje nenadne smrti je namestitev kardioverterja-defibrilatorja, ki je potreben, če:

• Obstajajo simptomi SAT;
• Patologija je asimptomatska, provokacija pa povzroči ventrikularno fibrilacijo;
• Med preizkusi se pojavi pojav Brugada tipa 1, med sorodniki pa so bili primeri nepojasnjene smrti v mladosti.

Glede na svetovne statistike je SAT veliko pogostejša, kot se zdi v kardiološki diagnozi. Nizko stopnjo odkrivanja lahko razložimo s pomanjkanjem previdnosti v njegovem odnosu do zdravnikov, pomanjkanjem prepričljivih diagnostičnih meril. Na podlagi tega morajo vsi bolniki z značilnimi EKG spremembami, nepojasnjeno sinkopo, disfunkcionalno družinsko anamnezo nenadne smrti med mladimi skrbno pregledati z EKG, holterjevim monitoringom in farmakološkimi testi. Večje pozornosti potrebujejo tudi sorodniki v družinah, v katerih so že bili primeri nenadne smrti mladih.

Študija sindroma Brugada se nadaljuje in za doseganje visokih rezultatov je potrebno zadostno število opazovanj, zato so strokovnjaki zainteresirani za identifikacijo čim večjega števila bolnikov v različnih državah.

Za preučevanje patologije je bil ustanovljen poseben Mednarodni sklad za sindrom Brugada, kjer se je mogoče brezplačno posvetovati z vsemi osumljenci te bolezni v odsotnosti. Če se diagnoza potrdi, bo bolnik dodan na en sam seznam bolnikov, ki bodo v prihodnosti lahko predmet genetskih raziskav, da bi pojasnili dedne mehanizme za razvoj patologije.