Talasemija: kakšna je bolezen, od kod prihaja

Talasemija je krvna patologija, za katero so značilne nepravilnosti pri nastanku ene ali več hemoglobinskih verig v rdečih krvnih celicah. To povzroča razvoj majhnih, nizko kakovostnih rdečih krvnih celic.

S to boleznijo pride do poslabšanja prenosa kisika v tkiva in celične dele telesa. To povzroča njihovo hipoksijo, očitne so znake bolezni.

Prej se je bolezen pogosteje pojavljala na podnebnih vročih mestih, kjer ljudje trpijo zaradi malarije: jugovzhodna Azija, Afrika in sredozemske države. V sodobnem svetu pa se zaradi migracije prebivalstva pojavlja v različnih regijah. Patologija se oblikuje enako pri ženskah in moških.

Vsako leto se s to boleznijo rodi okoli 200.000 otrok, 50% pa ima homozigotno obliko β-talasemije. Slednje hitro vodi v smrt.

V heterozigotni obliki se bolezen ne manifestira, kar je možno le v ekstremnih situacijah. Toda tveganje njegovega razvoja pri potomcih je veliko, lahko ga dobijo kot dedno patologijo.

Vzroki talasemije

Dobro so preučene, ker je bolezen precej pogosta. Zanesljivo je znano, da so prve spremembe opažene v nasprotju s sintezo beljakovin hemoglobina, ki se lahko vežejo s kisikovimi molekulami in jih transportirajo v vsa tkiva v telesu.

Najbolj pogosto se bolezen razvije zaradi genov, ki jih otroci dedujejo od staršev. Pri tistih, ki so odgovorni za sintezo hemoglobina, se odkrijejo mutacije.

Pri proučevanju strukture najdemo pigment, ki vsebuje železo in 2 para beljakovinskih spojin: alfa in beta verige. Če je sinteza ene izmed njih motena, se drugo kopiči.

Tisti geni, ki so odgovorni za tvorbo hemoglobinskega proteina, povzročajo takšne spremembe. S takšno mutacijo pride do kršitve pravilnega niza aminokislin v verigi. Pojav je značilen za povzročitelja malarije.

Dednost se lahko manifestira v dveh različicah:

1. Homozigotna vrsta patologije - od mame in očeta hkrati.
2. Heterozigotni - od enega od staršev.

Razvrstitev

Če je nenormalni protein hemoglobina podedovan na obeh starševskih straneh, je to huda oblika, za katero so značilne izrazite manifestacije. To je velika talasemija ali Cooleyjeva bolezen (po tem, ko jo je zdravnik opisal).

Podeduje jo recesivni tip (dvo-alelni sistem), ki temelji na zmanjšanju sinteze polipeptidnih verig, če je to od istega starša, ni znakov v odsotnosti izjemno neugodnih okoliščin.

V sodobni klasifikaciji naslednjih oblik bolezni:

• Alpha talasemija. Opazovan v odsotnosti enega ali več genov, ki sta običajno dva od matere in očeta. Ta količina zagotavlja zadostno proizvodnjo beljakovin alfa-globinske verige. V odsotnosti dveh genov so možni simptomi anemije. Pri pomanjkanju treh genov je diagnosticirana hemoglobinopatija, ki se jasno kaže v simptomih anemije. Odsotnost štirih genov je precej redek pojav, ki se imenuje »fetus vodenica«. Takšni otroci umrejo pred, med ali takoj po rojstvu.
• Beta-talasemija je opažena v nasprotju z enim ali dvema genoma, ki navadno pridejo eden za drugim od očeta in matere. Proizvaja se nezadostna količina beta-globinskih beljakovin. Pri spreminjanju posameznega gena je oseba nosilec bolezni, manifestacija blage anemije je možna. Ko se oba gena spremenita, se istočasno diagnosticira beta-talasemija intermedia (Coule-ova anemija). Ko se primarno razvije huda oblika anemičnega sindroma. Homozigotna beta oblika se razkriva v otrokovo leto življenja in se odlikuje po manifestaciji simptomov. Heterozigotne (majhna oblika talasemije) so označene z zamegljenimi simptomi ali pa so znaki popolnoma odsotni.

Upoštevati je treba, da v nekaterih primerih homozigotna oblika poteka preprosto, ne more se označiti kot velika talasemija, zato je označena kot vmesna.

Ta patologija ima tri stopnje:

1. Težka Nenormalne spremembe so tako močne, da otrok umre v prvem letu življenja.
2. Srednje težka. Otrok lahko živi približno osem let.
3. Enostavna oblika. Odrasla oseba umre, preden doseže starost.

Kljub splošni diagnozi se lahko β-talasemija pri ljudeh močno razlikuje od rezultatov raziskav, znakov, kliničnega poteka, zdravljenja in napovedi za prihodnost.

Simptomi in manifestacije

Znaki so odvisni od oblike in časa mutacije. Večina talasemije se pojavi pri homozigotnem poreklu, ki se pri otrocih kaže takoj po rojstvu:

• Škatla lobanje se je razširila na vrhu.
• Zgornja čeljust je bolj razvita v primerjavi z nižjo.
• Okostje lobanje spominja na Mongoloid.

Do leta življenja so opaženi naslednji simptomi:

• Razširitev pregrade nosu je sploščila njeno obliko.
• Oblikovanje nenormalnih kostnih rasti v stopalu.
• Malokluzija
• Rumena koža zaradi disfunkcije vranice.

Pomanjkanje kisika v tkivih povzroča naslednje simptome:

• Povečana jetra, razvoj zgodnje ciroze.
• Nastanek srčnega popuščanja. Presežek železa se nabira na mišici miokarda in moti kontraktilno aktivnost srčne mišice.
• Zamuda pri fiziološkem in intelektualnem razvoju.
• Oblikovanje diabetesa.

Pri odraslih se pojavijo naslednji simptomi:

• Nastajanje razjed na koži povzroči nepravilne motnje v krvnem obtoku.
• Pogoste pljučnice.
• Redni zlomi kosti.
• Vnetni procesi v žolčniku, povezani z odlaganjem kamnov.
• Kardioskleroza je patologija srca, za katero je značilna rast veznega brazgotina v miokardiju, zamenjava mišic in deformacija ventilov.
• Nastanek sepse pri nalezljivih boleznih.
• Kršitve na spolni ravni.

Z razvojem vmesne oblike bolezni ni spremembe v videzu osebe, duševni in telesni razvoj je normalen, vendar se povečuje vranica in krhke kosti.

Znaki velike talasemije

Opaženo takoj po rojstvu:

• Podolgovata oblika lobanje.
• Mongolna vrsta obraza.
• Povečana zgornja čeljust.
• Povečana nosna pregrada.

Krvni test kaže na hepatomegalijo, ki se konča z nastankom ciroze in diabetesa.

Če je diagnoza talasemije narejena ob rojstvu in so znaki svetli, potem lahko ti otroci najpogosteje živijo približno eno leto.

Simptomi manjše talasemije

Če se genska mutacija prenaša od enega od staršev, se razvije talasemija. Simptomi v tem primeru so zamegljeni ali se sploh ne pojavijo. Klinična slika je naslednja: t

• Povečana utrujenost.
• Poslabšanje delovanja.
• Redne bolečine v glavi, brezmejna vrtoglavica.
• Bleda koža z manifestacijo zlatenice.
• Povečana vranica.

Največja nevarnost takšnega stanja je povečanje tveganja okužbe v telesu.

Diagnoza bolezni

Raziskava obsega več faz:

• Zbiranje zgodovine. Opredeljene so nevarne patologije, ki so med nosečnostjo diagnosticirane pri ženskah in lahko povzročijo razvoj patologije.
• Ocena obdobja otrokovega prenašanja.
• Temeljit pregled pri zdravniku: oceni se splošno stanje bolnika, stanje in barva kože, opravi se palpacija trebušnega predela, da se ugotovi hepatosplenomegalija.
• Pregled staršev ali bolnika sam, da ugotovi resnost simptomov in resnost bolezni.

Načrtovani so tudi naslednji laboratorijski testi: t

• Biokemijska analiza krvi.
• PCR testi.
• Preiskava biološke sinteze hemoglobinskih verig.
• Splošni krvni test.
• Elektroforeza s hemoglobinom.

Prav tako je treba izvesti instrumentalne diagnostične metode:

• Ultrazvočni pregled trebušne votline (zazna povečano vranico).
• Rentgen kosti.
• Punkcija kostnega mozga.
• Fetalni razvoj v maternici.

Če se odkrije homozigotna oblika bolezni, je predpisana umetna prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje

Določanje, kaj je to in kakšni so znaki, morate izbrati metode zdravljenja. Terapevtski ukrepi so usmerjeni predvsem v normalizacijo hemoglobina.

Poleg tega obstajajo tudi druge metode zdravljenja:

• Pri hudih oblikah bolezni je treba opraviti pogoste transfuzije krvi, vendar to daje začasen rezultat.
• Predpisan je železov kelat.
• V sodobni medicini obstaja možnost, da se izvede transfuzija odmrznjenih ali filtriranih rdečih krvnih celic. Ta postopek je za otroke varnejši.
• Pri povečani vranici je predpisana odstranitev. Kirurško zdravljenje je možno šele po petih letih življenja, treba je upoštevati povečano tveganje okužbe.
• Presaditev kostnega mozga, vendar je iskanje donorja problematično.

Klinična priporočila vključujejo posebno prehrano, ki vključuje jemanje oreščkov, čaja, soje, kakava (izdelki, ki se upirajo absorpciji železa). Sprejem askorbinske kisline, ki prispeva k odstranitvi železa iz telesa.

Možni zapleti

Pri zmernih do hudih oblikah so terapevtski ukrepi namenjeni podaljšanju življenjske dobe in odpravljanju morebitnih zapletov, kot so:

• Patologija srca in jeter. Visoke ravni železa v telesu lahko povzročijo poškodbe različnih tkiv, srčne mišice in jetra so najbolj občutljive na to. To je pogosto vzrok smrti, zato je potrebna redna transfuzija krvi.
• Vdor okužbe v telo je pogosto tudi vzrok za smrt bolnika, zlasti za tiste, ki so imeli operacijo odstranitve vranice.
• Osteoporoza S to patologijo so kostni elementi pogosto izpostavljeni zlomom.

Preprečevanje

Talasemije ni mogoče zdraviti, zato je treba sprejeti preventivne ukrepe, ki so naslednji:

• Diagnoza med nosečnostjo, še posebej, če imata oba starša talasemijo.
• Izvajanje genetskih raziskav.
• Po potrebi se opravi umetni splav.

Napovedi

Pri diagnozi majhne talasemije so projekcije dobre, oseba vodi normalno življenje, katerega trajanje je skoraj kot zdravo.

Z beta-talasemijo lahko le odrasli dosežejo odraslo dobo.

Huda homozigotna oblika zahteva stalno zdravljenje, saj samo aktivnosti, kot je transfuzija krvi, podpirajo bolnikovo življenje.

Talasemija: vrste kot dedne, simptomi, diagnoza, zdravljenje, prognoza

Talasemija se nanaša na eno od dveh skupin dednih hematoloških bolezni, imenovanih hemoglobinopatije. Osnova za razvoj talasemije je kršitev sinteze posameznih verig proteinskega dela (globina), ki je del molekule rdečega krvnega pigmenta - hemoglobina (Hb). Do danes je bilo odkritih, preučenih in opisanih več kot sto različnih vrst β-talasemije in več vrst α-talasemije.

Talasemija je po svetu precej znana, vendar je njena razširjenost na planetu neenakomerna, njen obseg pretežno sovpada z območji, kjer je malarija še posebej razširjena v državah z vročim podnebjem (Azija, Afrika, Sredozemlje). V postsovjetskem prostoru je to Srednja Azija in Zakavkazija, v Ruski federaciji pa se talasemija najpogosteje najde na jugu države in v osrednji Rusiji.

Vsako leto se rodi približno 200.000 dojenčkov, ki so diagnosticirani s hemoglobinopatijo, polovica otrok pa je otrok s homozigotno obliko β-talasemije, ki tem otrokom ne bo omogočila, da premagajo svojo nežno starost. Takšna žalostna statistika...

Poleg tega je na planetu milijone ljudi, ki imajo heterozigotno obliko, ki ne moti prevoznika, vendar se očitno kaže v ekstremnih razmerah. To pomeni, da imajo ti pacienti priložnost, da ne čutijo vseh “čar” te bolezni, vendar obstaja tudi velika verjetnost, da se patologija prenese na svoje otroke.

Kaj je talasemija?

Rdeči krvni pigment (hemoglobin, Hb) je ena glavnih sestavin rdečih krvnih celic - eritrocitov, ki opravljajo tako pomembno funkcijo, kot prenašanje kisika (O2) iz pljuč v tkiva in obratno - če je ogljikov dioksid iz tkiv, Hb sodeluje pri izločanju izdelkov. izmenjave iz telesa. Kemijska struktura molekule hemoglobina je tesno povezana z njenimi biološkimi nalogami, ker je kompleksna struktura molekule Hb tista, ki zagotavlja izpolnjevanje fizioloških funkcij, ki so transporter kisika in hranjenje tkiv. Seveda eritrociti, ki nosijo nenormalni hemoglobin, izgubijo sposobnost kvalitativnega opravljanja svojega dela, kar vodi do razvoja hipokromne anemije pri ljudeh.

Človeški hemoglobin je kompleksen protein, podenote katerega so 4 polipeptidne verige, povezane s heme, ki vsebuje železo (Fe 2+) in so odgovorne za dihalno funkcijo krvi. Globin - protein, ki se nahaja v molekuli Hb v tesni povezavi s heme, vsebuje alfa in beta verige v svoji sestavi, ki so sestavljene iz aminokislinskih ostankov (α-veriga ima 141 aminokislinskih ostankov, β- verige - njihovo 146).

Znatna količina okvarjenih hemoglobinov nastane zaradi zamenjave aminokislinskega ostanka v eni od globinskih verig, kar vodi do točkovne mutacije. Večina substitucij pada na delež β-verig, zato je β-talasemija najobsežnejša skupina med hemoglobinopatijami, ki jo povzroča kršitev sinteze proteinske komponente molekule Hb. Hkrati se α-verige ne razlikujejo zlasti po variabilnosti, kar vpliva tudi na prevalenco α-talasemije.

Beta-talasemija, za razliko od alfa-talasemije, ko pride do alfa-verižnega prolapsa, običajno ni povezana z delecijo (izbrisom) genov. Napaka se večinoma oblikuje zaradi nastajanja okvarjenih m-RNA in beta-globina, zaradi česar pade proizvodnja beta-verig. Toda »svetišče nikoli ni prazno«, zato se ustvarjajo pogoji za pretirano kopičenje prostih α-verig. Prekomerna količina α-verig vodi v dejstvo, da se mlade (jedrske) oblike eritrocitov začnejo razpadati v kostnem mozgu, in tiste rdeče krvničke, ki so uspele doseči zrelo stanje in varno doseči periferno kri, so v nevarnosti uničenja v krvnem obtoku. Nepravilni hemoglobin v rdečih krvnih celicah je ranljiv in neprimeren. Brez močne membrane se rdeče krvne celice hitro poslabšajo (hemoliza), ki tvori simptome hemolitične anemije.

nenormalnih rdečih krvnih celic pri talasemiji

Različice in oblike

verodostojnost dedovanja talasemije

Ljudje, ki dedujejo nenormalno hemoglobin od očeta in matere, so skoraj vedno obsojeni na trpljenje zaradi hude oblike bolezni, ki jo imenujemo talasemija (velika talasemija) ali Cooleyjeva bolezen. Osebe, ki so prejele takšno "darilo" samo od nekoga samega, imajo možnost živeti življenje in ne opazijo bolezni, če ne pride do neugodnih okoliščin. To pomeni, da ima beta-talasemija različne oblike:

• Za homozigotno β-talasemijo, pridobljeno od obeh staršev in poimenovano po zdravniku, ki ga je opisal kot Cooleyjevo bolezen, je značilno znatno povečanje vsebnosti fetalnega (HbF) rdečega pigmenta (do 90%), ki se kaže pri otrocih nekje proti koncu prvega leta življenja in se razlikuje. številčnost simptomov;
• Heterozigotna oblika, imenovana talassemia minor, je posledica dedovanja patologije le enega od staršev, zato so znaki anemije večinoma izbrisani, v nekaterih primerih pa so vsi simptomi bolezni popolnoma odsotni.

Vendar pa lahko to ločevanje sledimo s klasično različico toka. Dejansko vse ni tako jasno. Nekateri bolniki s homozigotno obliko nimajo očitnih znakov hude patologije, anemija pa ni tako izrazita, da bi pacient živel s stalnimi transfuzijami krvi, zato takšne talasemije, ne da bi gledali na homozigotnost, ni mogoče imenovati velika - kvalificirana je kot vmesna.

Poleg tega med homozigotno talasemijo obstajajo 3 stopnje resnosti:

1. Huda homozigotna talasemija, diagnosticirana le pri otrocih prvega leta življenja, ker ti otroci preprosto ne morejo živeti več zaradi sprememb v telesu;
2. Čeprav se zmerna talasemija pojavlja v manj hudi obliki, še vedno ne omogoča, da bi otrok šel 8 let;
3. Najlažja oblika (imenovanje preprosto »lahka« nekako ne deluje) - daje priložnost za premagovanje adolescence in vstop v odraslost, tako da se kasneje to življenje lahko pobere v samem začetku.

Vendar pa se posamezni primeri heterozigotne beta-talasemije pojavljajo v hujši obliki od pričakovane. To neskladje je posledica nezmožnosti rdečih krvnih celic, da se znebijo odvečnih alfa verig, čeprav načeloma za heterozigotno obliko bolezni načeloma obstaja povečana uporaba nepotrebnih verig. V zvezi s tem je treba bolezen razdeliti v oblike, odvisno od resnosti kliničnih manifestacij, ne glede na homo- ali heterozigotnost. Razlikujte med:

• Velika talasemija;
• Vmesna oblika;
• Thalassemia minor;
• Minimalna možnost.

Vendar pa je takšna delitev zanimiva za strokovnjake, bralec najverjetneje želi vedeti o glavnih značilnostih klasičnih variant homozigotne in heterozigotne talasemije.

Ta patološka stanja, ne da bi opazovali splošno ime - β-talasemijo, imajo pomembno razliko v analizah, simptomih, poteku, zdravljenju in prognozi. Na splošno na več načinov.

Homozigot daje večjo bolezen

Simptomi beta-talasemije so določeni zaradi neravnovesja v proizvodnji in spremembe števila beta verig beljakovinskega dela hemoglobina, ki v glavnem prispeva k neučinkoviti hematopoezi. Rdeče krvne celice, ki niso izšle iz jedrske faze, množično najdejo smrt na svojem rojstnem mestu - v kostnem mozgu odrasle krvne celice (in v manjši meri retikulociti) prezgodaj končajo življenje v vranici, zaradi česar nastajajo simptomi izrazite anemije. Poleg tega se v jetrih in vranici tvorijo novi viri tvorbe krvi. Visoko intenzivna tvorba krvi, ki se pojavi v skeletnem sistemu, moti njen razvoj (popačenje in deformacijo), stanje hude hipoksije pa povzroči zakasnitev celotnega razvoja otrokovega telesa. Taka varianta poteka je v glavnem prisotna v homozigotni talasemiji kot v heterozigotni obliki.

Simptomi zaradi sodelovanja dveh staršev

Velika talasemija se kaže ob rojstvu majhne osebe, čeprav v prvih mesecih resnost simptomov ni tako očitna, vendar pa so, v skrajnem primeru na začetku drugega leta življenja, klinične manifestacije pri otrocih precej svetle:

1. Nemogoče je, da ne opazimo nenaravne oblike lobanje (stolp, lahko rečemo kvadratna glava), velike zgornje čeljusti in značilne značilnosti otrokovega obraza: mongoloidni tip, majhne oči, opazno ploski nos (R-grafy kaže patološke spremembe);
2. Palača intigumentov, sprememba njihove barve - od sivkaste do ikterične opozarja;
3. Pri otrocih se jetra in vranica zgodaj povečajo, kar je posledica ekstramostarne (ekstrakostatične) oblike tvorbe krvi in ​​nekontroliranega odlaganja hemosiderina v tkiva (nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic);
4. Otroci pogosto zbolijo, ker se raven imunske zaščite zmanjšuje, zaostajajo v telesnem razvoju, otroci, ki so srečni, da imajo blažjo obliko homozigotne beta-talasemije in so namenjeni za adolescenco in odraslost, razvoj sekundarnih spolnih značilnosti zamuja;
5. Obvezna laboratorijska kontrola v takih primerih kaže na skladnost s kliničnimi manifestacijami hude hemolitične anemije.

Analize

Glede na to, da so laboratorijski testi glavni diagnostični kriterij za talasemijo, to je potreba po kratkem opisu krvne slike, ki se razvije v tej patologiji:

• Raven hemoglobina se zmanjša na 50-30 g / l;
• Barvni indikator v izračunih kaže razočaranje - 0,5 in manj;
• Eritrociti v hipokromnem razmazu, velikosti celic se spremenijo (izrazita anizocitoza), opazimo značilno posebnost beta-talasemije (in membranopatije) in bazofilno granularnost;
• Povečana je osmotska odpornost rdečih krvnih celic;
• Število retikulocitov se poveča;
• Povečajo se biokemični parametri krvi (bilirubin zaradi proste frakcije, serumskega železa). Prekomerno kopičenje železa prispeva k nastanku ciroze jeter, kar vodi do razvoja sladkorne bolezni in poškodbe srčne mišice.

Znak, ki potrjuje diagnozo bolnikovih krvnih preiskav, je povečana vsebnost fetalnega hemoglobina v rdečih krvnih celicah (do 20-90%).

Zdravljenje

Izrazita kisikova stradanja tkiv in intenzivno delo hematopoetskega sistema v kosteh (kjer ga zdrava oseba nima) so indikacije za transfuzijo visoko kakovostnih rdečih krvnih celic, ki lahko dihajo tkiva. Pri bolnikih s talasemijo večjih je glavna transfuzija krvi iz otroštva glavna terapevtska metoda za vplivanje na bolezen. Vendar pa je treba razumeti, da transfuzija krvi nekoga drugega ne spada v običajne droge (tablete in raztopine), zato je treba pri tem zdravljenju biti zelo previden. Vendar:

1. V prvi fazi se pacientu zagotovi transfuzija krvnega šoka (v 2-3 tednih bolnik prejme do 10 transfuzij, kar omogoča povečanje koncentracije hemoglobina na 120-140 g / l);
2. Na naslednji stopnji se število transfuzij krvi zmanjša, vendar Hb hranijo v razponu 90-100 g / l.

Takšna taktika zdravljenja omogoča:

• Znatno izboljšuje dobro počutje;
• Zmanjšanje negativnega vpliva patologije na skeletni sistem;
• Povečanje imunitete;
• Zavirati nadaljnjo širitev vranice;
• Ugodno vpliva na telesni razvoj otroka.

Vendar, ne da bi gledali na dejstvo, da je celotna transfuzija krvi popolnoma izginila v neobstoju (v takih primerih jo je nadomestila masa rdečih krvnih celic), „nenaravno“ biološko okolje še vedno ohranja tveganje zapletov:

1. Pirogene reakcije (pojavijo se predvsem zaradi kršitev tehnike pranja rdečih krvnih celic);
2. Prekomerno odlaganje hemosiderina (pigmenta, ki vsebuje železo), kar prispeva k povečanju jeter, razvoju bolezni srca in sladkorne bolezni.

Da bi zagotovili odstranitev presežka železa iz telesa, bolniku predpišemo Desferal v obliki intramuskularnih injekcij (odmerek zdravila ustreza starosti in prostornini prenesenega ermasyja). Kombinacija zdravila Desferal z vitaminom C (askorbinska kislina) je v takih primerih zelo uporabna.

Znatno povečanje vranice in spremljajoče spremembe v krvi (levkopenija, trombocitopenija) so osnova za odstranitev nenehno „rastočega“ organa (splenektomija).

Medtem pa lahko z transplantacijo kostnega mozga dosežemo trajno in dolgoročno izboljšanje pri bolnikih s homozigotno β-talasemijo, vendar ta operacija predstavlja določene težave pri izbiri para donor-prejemnik in je polna razvoja reakcij po presaditvi.

"Hetero" pomeni - "drugačno"

• Glavne težave so šibkost, nestrpnost do fizičnega dela, hitra utrujenost;
• Obstaja nekaj bledice obraza, rahle rumenkaste beločnice in kože;
• Povečana vranica in zlasti jetra niso prisotni v vseh primerih.

Analize za to različico anemije so različne:

1. Pri eritrocitih - hipohromija, pogosto celična deformacija in sprememba njihove velikosti, bazofilna granularnost;
2. Hemoglobin seveda pada (90-100 g / l), vendar običajno ne doseže kritičnih vrednosti (redko pade na 70 g / l);
3. Mogoče znatno zmanjšanje CPU (do 0,5);
4. Skupni bilirubin (zaradi nevezane frakcije) se pri vseh bolnikih ne poveča (normalno je pri 25%).

Pomembne diagnostične značilnosti talasemije vključujejo družinsko anamnezo (prisotnost bolezni pri bližnjih sorodnikih), določanje vsebnosti HbA2, pri čemer je stopnja povečanja med 4,5–9% in HbF, pri polovici bolnikov pa se povečuje z 2,5 na 7%.

V večini primerov je talasemija brez zdravljenja. Res je, da lahko težave povzročajo nalezljive procese in nosečnost - bolnikom je predpisan vitamin B9 (folna kislina) v dnevnem odmerku od 5 do 10 mg, saj se v takih primerih povečuje njegova poraba v telesu.

Nazadnje, nekaj besed o zmanjšanju proizvodnje α-verig.

Proizvodnja α-verig rdečega krvnega pigmenta je nadzorovana z dvema pari genov, kar omogoča oblikovanje različnih oblik bolezni:

• Če so alfa verige popolnoma odsotne, potem se v embrionalnem obdobju otrokovega razvoja sploh ne oblikuje rdeči krvni pigment. V takih primerih je izid eden - vodenica možganov in smrt otroka;
• Če so funkcionalne sposobnosti 1 ali 2 gena iz dveh parov kršene, simptomi bolezni začnejo močno spominjati na klinične manifestacije β-talasemije, čeprav se laboratorijski diagnostični indikatorji glede prisotnosti HbF in HbA2 bistveno razlikujejo, raven teh hemoglobinov se ne povečuje.

Zdravljenje α-talasemije se na splošno ne razlikuje od terapevtskih ukrepov, ki se uporabljajo za vplivanje na heterozigotno varianto β-talasemije.

Talasemija

Talasemija - dedna hemoglobinopatija, za katero je značilna inhibicija sinteze vezanih beljakovin, ki tvorijo strukturo hemoglobina. To vodi do poškodbe membrane eritrocitov in uničenja rdečih krvnih celic z razvojem hemolitičnih kriz. Znaki talasemije so značilne spremembe kosti, hepatosplenomegalija in anemični sindrom. Diagnozo talasemije potrjujejo klinični in laboratorijski podatki (hemogram, hemoglobin, mielogram, elektroforetska metoda). Možna je prenatalna diagnostika talasemije. Pri zdravljenju talasemije se uporabljajo transfuzije krvi, desferalna terapija, splenektomija, presaditev kostnega mozga.

Talasemija

Thalassemia je skupina gensko določenih bolezni krvi, ki se razvija v nasprotju s sintezo a- ali β-verig hemoglobina, ki jo spremlja hemoliza, hipokromna anemija, mikrocitoza. Pri hematologiji se talasemija nanaša na dedne hemolitične anemije - kvantitativne hemoglobinopatije. Talasemija je zelo razširjena med prebivalci Sredozemlja in Črnega morja; ime bolezni dobesedno pomeni »anemija obale«. Tudi primeri talasemije so pogosti v Afriki, na Bližnjem vzhodu, v Indiji in Indoneziji, Srednji Aziji in na Kavkazu. S sindromom talasemije se na svetu vsako leto rodi 300 tisoč otrok. Glede na obliko patologije je lahko potek talasemije huda, smrtna ali blaga, asimptomatska. Tako kot anemija srpastih celic ima talasemija vlogo zaščitnega dejavnika proti malariji.

Razvrstitev po talasemiji

Glede na poškodbe določene polipeptidne verige hemoglobina obstajajo:

• a-talasemija (z zaviranjem sinteze alfa verig HbA). Ta oblika je lahko predstavljena s heterozigotnim nosilcem manifestnega (a-th1) ali tihega (a-th2) gena; homozigotna a-talasemija (fetalna vodna žleza z barmovim hemoglobinom); hemoglobinopatija H
• b-talasemija (z zaviranjem sinteze beta verig HbA). Vključuje heterozigotno in homozigotno β-talasemijo (Kuli anemijo), heterozigotno in homozigotno δβ-talasemijo (F-talasemijo)
• γ-talasemija (z zaviranjem sinteze hemoglobinskih gama)
• δ-talasemija (z supresijo sinteze delta verige hemoglobina)
• talasemijo, ki jo povzroča motnje v hemoglobinu.

Statistično bolj pogosta je β-talasemija, ki se lahko pojavi v 3 kliničnih oblikah: majhna, velika in vmesna. Glede na resnost sindroma se razlikujejo blaga oblika talasemije (bolniki živijo v puberteti), zmerno (pričakovana življenjska doba bolnikov 8-10 let) in huda (otroci umirajo v prvih 2-3 letih življenja).

Vzroki talasemije

Talasemija je genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem. Neposredni vzrok za patologijo so različne mutacijske motnje v genu, ki kodira sintezo določene verige hemoglobina. Molekularna osnova napake je lahko sinteza nenormalne glasbene RNA, izbris strukturnih genov, mutacije regulatornih genov ali njihova neučinkovita transkripcija. Posledica takšnih kršitev je zmanjšanje ali odsotnost sinteze ene od polipeptidnih hemoglobinskih verig.

Tako so v beta-talasemiji beta verige sintetizirane v nezadostnih količinah, kar vodi do presežka alfa verig in obratno. Prekomerno proizvedene polipeptidne verige se odlagajo v celicah serije eritroidov, kar povzroča njihovo poškodbo. To spremlja uničevanje eritrocariocitov v kostnem mozgu, hemoliza eritrocitov v periferni krvi, smrt retikulocitov v vranici. Poleg tega se pri b-talasemiji fetalni hemoglobin (HbF) nabira v eritrocitih, ki ne morejo prenašati kisika v tkiva, kar povzroča razvoj tkivne hipoksije. Zaradi hiperplazije kostnega mozga se razvije deformacija skeletne kosti. Anemija, hipoksija tkiva in neučinkovita eritropoeza v eni ali drugi stopnji motijo ​​razvoj in rast otroka.

Za homozigotno obliko talasemije je značilna prisotnost dveh defektnih genov, ki so jih podedovali oba starša. V heterozigotni različici talasemije je bolnik nosilec mutantnega gena, ki ga je podedoval eden od staršev.

Simptomi talasemije

Znaki velikih (homozigotnih) b-talasemij se pojavijo že v 1-2 letih otrokovega življenja. Bolni otroci imajo značilen mongoloidni obraz, sedlast most, stolp (četverokotno) lobanjo, hipertrofijo zgornje čeljusti, okluzijo, hepato in splenomegalijo. Pojav anemizacije je bleda ali zemeljsko-zlatenasta barva kože. Poraz tubularnih kosti spremljajo zaostajanje v rasti in patološki zlomi. Morda razvoj sinovitis velikih sklepov, calculous holecistitis, razjede spodnjih okončin. Dejavnik, ki otežuje potek b-talasemije, je hemosideroza notranjih organov, ki vodi do razvoja ciroze jeter, fibroze trebušne slinavke in posledično diabetesa mellitusa; kardioskleroza in srčno popuščanje. Bolniki so dovzetni za nalezljive bolezni (črevesne okužbe, akutne respiratorne virusne okužbe itd.), Lahko se razvijejo hude oblike pljučnice in sepse.

Nizka (heterozigotna) b-talasemija je lahko asimptomatska ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami (zmerna širitev vranice, rahlo izražena hipokromna anemija, motnje povečane utrujenosti). Podobni simptomi spremljajo potek heterozigotne oblike a-talasemije.

V homozigotni obliki a-talasemije so alfa verige popolnoma odsotne; fetalni hemoglobin v plodu ni sintetiziran. Ta oblika talasemije je nezdružljiva z življenjem, kar vodi do smrti ploda zaradi razvoja sindroma kapljičnosti ali spontanega splava. Za potek hemoglobinopatije H je značilen razvoj hemolitične anemije, splenomegalije in hude spremembe kosti.

Diagnoza talasemije

Pri bolnikih z družinsko anamnezo, značilnimi kliničnimi znaki in laboratorijskimi ugotovitvami je treba sumiti na talasemijo. Bolniki s talasemijo potrebujejo nasvet hematologa in medicinske genetike.

Tipične hematološke spremembe vključujejo zmanjšanje ravni hemoglobina in barvni indeks, hipohromijo, prisotnost tarčnih eritrocitov, povečanje ravni serumskega železa in posredni bilirubin. Elektroforeza Hb na celuloznem acetatnem filmu se uporablja za določanje različnih frakcij hemoglobina. Pri proučevanju punktata kostnega mozga je treba omeniti hiperplazijo rdečega hematopoetskega klica z velikim številom eritroblastov in normoblastov. Molekularne genetske študije omogočajo identifikacijo mutacije v loku a- ali β-globina, ki krši sintezo polipeptidne verige.

Pri kraniogramu z veliko b-talasemijo se ugotovi iglični periostoza (fenomen dlakastega lobanje). Značilno je navzkrižno striatiranje cevastih in ploskih kosti, prisotnost majhnih žarišč osteoporoze. S pomočjo abdominalnega ultrazvoka odkrivamo hepatosplenomegalijo, kamne žolčnika.

Če se sumi na talasemijo, je treba izključiti železno pomanjkljivo anemijo, dedno mikrosferocitozo, srpastocelično anemijo, avtoimunsko hemolitično anemijo. V družinah z bolniki s talasemijo, genetsko svetovanje za zakonce in invazivno prenatalno diagnozo (horionska biopsija, cordocentesis, amniocenteza) je priporočljivo odkriti hemoglobinopatijo v zgodnji nosečnosti. Potrditev homozigotnih oblik talasemije v plodu služi kot indikacija za umetni splav.

Zdravljenje in napoved talasemije

Terapevtska taktika za različne oblike talasemije ni enaka. Torej, bolniki z nizko b-talasemijo ne potrebujejo zdravljenja. Po drugi strani pa bolniki s homozigotno b-talasemijo iz prvih mesecev življenja zahtevajo transfuzijsko terapijo (transfuzija odmrznjenih ali opranih rdečih krvnih celic), uvedbo kelatnih zdravil, ki vežejo železo (deferoksamin), glukokortikoide pri hemolitičnih krizah. Pri vseh oblikah talasemije so navedeni folna kislina in vitamini skupine B.

Ko hipersplenizem (še posebej v ozadju hemoglobinoze H) zahteva odstranitev vranice (splenektomija). Zaradi nagnjenosti k infekcijskim zapletom se bolnikom priporoča obvezno cepljenje proti pnevmokokni okužbi. Obetavno zdravljenje talasemije je presaditev kostnega mozga iz histokompatibilnega darovalca.

Prognoza velikih oblik talasemije je neugodna; bolniki umrejo v otroštvu ali mladosti. Z heterozigotno asimptomatsko obliko talasemije trajanje in kakovost življenja v večini primerov ne trpita. Primarno preprečevanje talasemije vključuje preprečevanje porok med heterozigotnimi nosilci genov bolezni in z visokim genetskim tveganjem za rojstvo bolnega potomca, zavrnitev razmnoževanja.

Kaj je talasemija dedne bolezni

Kršitev celotne sestave sestavin, ki so prisotne v krvi, lahko povzroči nastanek velikega števila bolezni, veliko pa jih je znanih tudi pacientom. Vendar pa obstajajo tisti, o katerih nimajo pojma. V tem članku bomo posvečali pozornost eni od teh bolezni, saj smo podrobneje preučevali, kakšna je bolezen talasemija, kakšne so njene metode diagnoze in načini za nadaljnjo boj proti bolezni.

Talasemija in njena razvrstitev

Veliko staršev, ki se soočajo s to boleznijo, se sprašujejo, kaj je talasemija? Talasemija je tako imenovana skupina bolezni, ki pomeni kršitev sinteze hemoglobinskih verig. V medicini se ta bolezen šteje za dedno, tj. Ima nagnjenost pri otroku na genetski ravni. Treba je opozoriti, da je tak sindrom precej pogost pojav med rojenimi otroki.

Glede na potek bolezni in njeno obliko lahko talasemijo razdelimo na:

• huda - se lahko odkrije le pri otroku v prvem letu življenja, saj bo to obdobje lahko otrok živel s takimi kršitvami krvi;
• smrtno - bolezen se odkrije pri otroku, mlajšem od 8 let, v tem primeru je bolezen manj huda kot v prejšnji obliki;
• svetloba - se nahaja v bolj zavedni starosti, in v tej obliki lahko oseba živi relativno kratko.

Poleg tega je bolezen razdeljena na naslednji način. Dodeli:

• homozigotna talasemija, ki jo je mogoče pridobiti pri obeh starših, je značilna prekomerna prisotnost rdečega pigmenta, lahko se pojavi bližje leto po rojstvu in ima precej izrazite simptome in motnje v otrokovem telesu;
• heterozigotna talasemija - ima drugo ime - manjšo talasemijo, ki je posledica prenosa patologije enega od staršev, v tem primeru znaki anemije pri otroku praktično niso izraženi, simptomatski znaki in motnje pa so popolnoma odsotni.

Zgoraj opisana razdelitev te bolezni poteka le v primeru klasične različice talasemije. Kršitve tega ločevanja talasemije niso izključene. V vsakem primeru bolnik potrebuje nujno specialistično posvetovanje, nadaljnji pregled in učinkovito zdravljenje bolezni.

Vzroki

Kakšna vrsta bolezni je talasemija in kateri so njeni glavni vzroki? Glavni vzrok za talasemijo pri bolnikih je manifestacija mutacij v DNA celic, ki so odgovorne za koncentracijo hemoglobina. Posledično lahko pride do motenj v normalnem delovanju te snovi, kar v končni fazi vodi do hemolitičnega procesa - anemije ali anemije pri otroku.

Kot smo že omenili, se prenos bolezni izvaja od staršev do otrok.

Poleg tega so vzroki bolezni:

• sinteza abnormalne glasbene RNA;
• izbris strukturnih genov;
• mutacije regulatornih genov;
• neučinkovita transkripcija genov.

Vsi ti vzroki prispevajo k postopni hiperplaziji kostnega mozga, kar pomeni deformacijo skeletne kosti pacienta. Takšne kršitve negativno vplivajo na nadaljnji razvoj otroka, zlasti na njegovo rast.

Simptomatski simptomi

Vsi jasno izraženi znaki talasemije bolezni so neposredno odvisni od resnosti same bolezni in od starostnih značilnosti pacienta. Najpogostejši simptomi bolezni pri otroku so:

• stalni občutek utrujenosti tudi po daljšem počitku;
• prisotnost občutka šibkosti po telesu (razlog za to je zmanjšanje ravni hemoglobina);
• kršitev pravilnosti oblike obraznega skeleta;
• težavnost ali popolna zaustavitev splošnega razvoja (predvsem njeno počasno gibanje);
• pojav napihovanja zaradi prekomernega kopičenja plinov;
• sprememba videza urina (postane temno rjava).

Za vsako vrsto bolezni, kot je talasemija, so značilni specifični simptomi, ki so podrobneje predstavljeni v tabeli:

• sprememba videza kože (v večini primerov postane bleda);
• zaznana je trebušna distenca;
• hematološke motnje pri novorojenčkih.

• diagnosticirana je hemolitična anemija;
• povečana bledica povrhnjice;
• odkrivanje hepatosplenomegalije;
• izrazite spremembe kosti;
• malokluzija;
• sprememba ravni sladkorja v krvi;
• patoloških procesov v ščitnici;
• v nekaterih primerih se lahko pojavi paraliza, zlasti pri otroku s hudo anemijo.

Kar se tiče funkcionalnosti notranjih organov, je pri številnih bolnikih mogoče zaznati povečanje jeter in vranice, na katero aktivno vpliva motena vrsta tvorbe krvi. Zaščitna funkcija otrokovega telesa se zmanjša, kar pomeni stalno prenašanje različnih nalezljivih in virusnih bolezni pri majhnem bolniku. Bolezen talasemije in njeni simptomi so individualne narave.

Diagnostični ukrepi

Diagnoza bolezni pri bolnikih se izvaja z izvajanjem nekaterih študij, med katerimi so glavne:

• pregled kostnega mozga;
• elektroforeza hemoglobina;
• krvni test za koncentracijo hemoglobina.

V večini primerov s talasemijo je dovolj, da ima bolnik popoln krvni test, katerega rezultati lahko kažejo na prisotnost patološkega procesa in kršitev otrokovega zdravja.

Celovit pregled pred rojstvom otroka je treba opraviti v 11 tednih nosečnosti. Če želite to narediti, vzemite fragment placente in okužbo plodu s talasemijo določite s preučevanjem plodovnice približno 16 tednov.

Da bi to naredili, strokovnjaki uporabljajo posebno iglo, to iglo in vzamejo vzorec za nadaljnjo študijo.

Trenutno je najbolj priljubljena tehnologija najnovejša predimplantacijska genetska diagnoza talasemije. Ta metoda omogoča, da mama nadaljuje z zdravim dojenčkom. Ker je glavna diagnostika laboratorijska študija analiz, je smiselno posvetiti pozornost interpretaciji dobljenih rezultatov in tem, katera odstopanja od norme so glavni kazalci:

• pri preučevanju krvi se raven hemoglobina zmanjša na skupne mejne vrednosti - 50-30 g / l;
• razočaralni barvni indikator, ki je rezultat izračunov, se giblje v razponu od 0,5 in manj;
• rdeče krvne celice imajo spremenjeno velikost;
• odpornost krvnih celic je očitno povečana;
• število retikulocitov znatno presega normalne vrednosti.

Bilirubin se spreminja tudi na slabše, kar kaže na prekomerno količino prisotnega železa. Takšne kršitve lahko sprožijo pojav vzporednih bolezni - ciroze jeter in razvoja diabetesa. V nekaterih primerih je možna poškodba srčne funkcije.

Glavne metode zdravljenja

Bolezen talasemije vključuje kompleksno zdravljenje, ki omogoča preprečevanje njegovega nadaljnjega napredovanja. V tem primeru ima zdravljenje talasemije svoje posebnosti. Odkrivanje pomanjkanja kisika na celični ravni kaže, da bolnik potrebuje nujno transfuzijo krvi. Na začetnih stopnjah zdravljenja te bolezni potrebuje ta bolnik približno 10 transfuzij. Ta metoda je bistvena za ponovno vzpostavitev ravni hemoglobina v krvi na normalno raven. Nato se skupno število transfuzij zmanjša, vendar se koncentracija hemoglobina natančno nadzoruje.

Ta metoda zdravljenja talasemije je namenjena:

• izboljšanje splošnega stanja bolnika;
• odpravljanje možnih škodljivih učinkov bolezni na skeletni sistem;
• spodbujajo in krepijo imunski sistem;
• preprečevanje nadaljnje širitve vranice;
• razvoj otroka.

Za zdravnike je med zdravljenjem še posebej pomembno, da iz telesa odstranijo odvečno železo. V tem primeru so predpisane intramuskularne injekcije zdravila Desferal, zlasti v kombinaciji z vitaminom C. Pogosto je za trajno izboljšanje splošnega zdravja bolnika možno kirurško zdravljenje za presaditev kostnega mozga.

Vendar pa pri tem obstajajo težave, na primer z izbiro darovalca in kasnejšim obdobjem okrevanja po kirurškem zdravljenju.

Najpogostejša in učinkovitejša zdravila za talasemijo so:

1. Transfuzija rdečih krvnih celic. Še posebej pomembno pri diagnozi hude bolezni. Sčasoma začne bolnik razviti tako imenovano transfuzijsko odvisnost. Za to telesno reakcijo je značilno stabilno znižanje hemoglobina. To lahko ogrozi pacientovo življenje ali pa bo bolezen aktivno napredovala. Ta postopek ima svoje pomembne pomanjkljivosti. V tem primeru se lahko pojavijo težave pri iskanju najprimernejšega darovalca, saj je potrebna skrbna individualna izbira.
2. Odstranitev vranice. Ta postopek se imenuje splenektomija, metoda pa je potrebna zaradi učinka povečanega organa na vrednosti hemoglobina. Tako lahko izločanje tega notranjega organa vpliva na potek bolezni. Operacijo je mogoče izvesti samo pri starosti 8 let. Vendar pa so tu nekatere pomanjkljivosti, saj se lahko sproži povečana jetra. Pri odstranjevanju organa je treba paziti.
3. Presaditev kostnega mozga. Šteje se za eno izmed najbolj radikalnih terapij. Pomembno je, da se izvede biološka študija o združljivosti vseh družinskih članov. Tako bo mogoče najti primernejšega darovalca. Poleg tega ima ta postopek relativno visoke stroške.

Ni manj priljubljena pri odpravljanju talasemije in zdravljenju z genskim inženiringom. V tem primeru je pomembno, da se držite posebej izbrane diete (tabela št. 5), za uporabo pijač, ki vsebujejo tanin, na primer čaj ali kakav. Da bi ohranili funkcionalnost jeter, se bolniku lahko predpišejo zdravila - hepatoprotektorji: lipoična kislina, vitamin E, esenciale, pa tudi poteka choleretic zelišč - poprova meta, barberry in tyubazhi.

Obstajajo tudi načini za zdravljenje drugih oblik bolezni talasemije, na primer vmesne. V tem primeru bolnik ne potrebuje konstantne transfuzije krvi, lahko je omejen le na posamezne postopke, ki se izvajajo v intervalu od nekaj tednov do več mesecev.

Če povzamemo vse zgoraj navedeno, je treba opozoriti, da se lahko takšna bolezen kot talasemija le v posameznih primerih popolnoma odpravi, pod pogojem, da jo bomo diagnosticirali v zgodnjih fazah razvoja. Pomembno je opraviti potrebno zdravljenje, da bi preprečili morebitne zaplete in podaljšali življenje bolnika.

Talasemija

Talasemija je ime skupine dednih bolezni krvi. Pri talasemiji telo proizvede manj rdečih krvnih celic in hemoglobina kot v normalnem stanju.

Kaj je talasemija?

Talasemija je ime skupine dednih bolezni krvi. Pri talasemiji telo proizvede manj rdečih krvnih celic in hemoglobina kot v normalnem stanju. Hemoglobin je beljakovina, bogata z železom, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah (rdečih krvnih celicah), ki jim omogoča prenos kisika iz pljuč po telesu. Pomanjkanje hemoglobina v rdečih krvnih celicah se imenuje anemija. Anemija ovira sposobnost telesa, da dostavi kisik iz pljuč v okončine in druge dele telesa.

Kakšni so simptomi talasemije?

Simptomi talasemije so odvisni od vrste bolezni in resnosti anemije. Nekateri ljudje sploh nimajo nobenih simptomov ali pa so zanemarljivi. Za druge so simptomi blagi ali hudi. Na splošno so najpogostejši znaki bolezni:

• Pallor
• Utrujenost, pomanjkanje moči ali slabost mišic (utrujenost)
• Omotičnost ali težave z dihanjem
• Pomanjkanje apetita
• Temen urin
• Gall (porumenelost kože in beljenje oči)
• Pri otrocih - počasen razvoj in zapoznela puberteta
• Deformacije kosti na obrazu
• Bloating

Pri otrocih s prirojeno talasemijo se lahko simptomi pojavijo takoj ali čez nekaj časa. Praviloma se večina simptomov pojavlja v prvih dveh letih življenja. Če opazite, da se otrok razvija počasneje od svojih vrstnikov, je zelo pomembno, da ugotovite, ali ima talasemijo, saj lahko ta bolezen, če se ne zdravi pravilno, povzroči srčno popuščanje in okužbo.

Kateri so vzroki za talasemijo?

Talasemija se prenaša z dedovanjem genske mutacije enega ali obeh staršev. Ti mutirani geni povzročajo višjo stopnjo izgube rdečih celic in nižjo proizvodnjo hemoglobina.

Posebna vrsta talasemije je odvisna od vrste mutiranih genov, ki jih oseba podeduje od staršev in od njihovega skupnega števila. Obstajata dve glavni vrsti talasemije: alfa talasemija in beta talasemija, ki ju imenujemo alfa globin in beta globin - proteini, ki so odgovorni za proizvodnjo hemoglobina.

• Alfa-talasemija: Ta vrsta bolezni vključuje 4 gene (2 od matere in 2 od očeta). Če podedujete samo 1 gen, potem osebno ne boste imeli nobenih znakov talasemije, kasneje pa boste ohranili sposobnost prenosa genske mutacije na svoje otroke. V tem primeru ste sami nosilec. Če sta dva mutirana gena, bodo simptomi blagi, trije bodo zmerni do hudi, toda otrok, ki deduje vse 4 gene, se bo rodil zelo bolan in najverjetneje bo umrl kmalu po rojstvu.
• Beta-talasemija: Pri tej vrsti bolezni sodelujejo 2 gena (1 od matere in 1 od očeta). Če je podedovan le 1 gen, bodo simptomi talasemije blagi, in če so podedovani, se 2 pojavljata od zmerne do hude in najverjetneje se pojavita v prvih dveh letih življenja.

Kdo je v nevarnosti?

Skupina tveganja vključuje ljudi, ki so imeli v družini primere talasemije. Tako moški kot ženske so enako dovzetni za to bolezen, vendar imajo predstavniki nekaterih etničnih skupin večjo dovzetnost za talasemijo:

• Alfa-talasemija je najpogostejša pri priseljencih iz jugovzhodne Azije, Indije, Kitajske ali Filipinov.
• Beta-talasemija je pogostejša pri ljudeh iz Sredozemlja (Grčija, Italija in Vzhodna Evropa), Aziji in Afriki.

Kako se diagnosticira talasemija?

Če zdravnik sumi na talasemijo v vas ali vašega otroka, vas bo pregledal in postavil vprašanja o vaši dednosti. Talasemijo diagnosticiramo samo na podlagi krvnih preiskav, za določitev prisotnosti bolezni pa uporabimo več vrst te analize. Nekateri merijo število in velikost rdečih krvnih celic ali vsebnost železa v krvi. Drugi ocenjujejo količino hemoglobina v rdečih krvnih celicah. S testom DNK vam zdravnik pomaga najti poškodovane ali manjkajoče gene.

Zdravljenje

Zdravljenje talasemije je odvisno od vrste bolezni in resnosti simptomov. Če nimate simptomov ali je njihova resnost zmerna, boste morda potrebovali bodisi minimalno zdravljenje ali njegovo pomanjkanje.

Zdravljenje zmerne do hude talasemije pogosto vključuje redne transfuzije krvi in ​​folno dopolnilo, ki pomaga telesu pri ustvarjanju zdravih krvnih celic. Alfa-talasemija je včasih napačna z anemijo zaradi pomanjkanja železa, v tem primeru so kot zdravljenje predpisani prehranski dodatki, obogateni z železom. Vendar pa so popolnoma neučinkoviti proti talasemiji.

S pogostimi transfuzijami krvi lahko nastane preveč železa. V tem primeru se izvaja tako imenovana kelatna terapija, ki omogoča odstranitev presežnega železa iz telesa. Če ste v transfuziji, ne jemljite dodatkov železa.

V najhujših primerih lahko presaditev kostnega mozga ali matičnih celic pomaga pri nadomestitvi poškodovanih celic z zdravimi donorskimi celicami, ki jih običajno vzame bližnji sorodnik (brat ali sestra).

Kako živeti s talasemijo?

Čeprav ne morete preprečiti dedovanja talasemije, lahko s pomočjo določenih dejanj čim bolj približate optimalni kakovosti življenja. Te vključujejo:

• Jasno upoštevanje načrta zdravljenja. Ali transfuzije krvi potekajo tako pogosto, kot vam priporoča zdravnik, jemljejo folno kislino in / ali se zdravijo s kelatiranjem.
• Neprekinjeno zdravljenje. Redno obiskujte zdravnika za preglede in opravite vse predpisane teste. To lahko vključuje tako specializirane teste za talasemijo kot tudi splošne kazalnike zdravja. Ne pozabite biti cepljeni proti gripi, pljučnici, hepatitisu B in meningitisu.
• Zdrav način življenja. Jejte v skladu z načrtom. Med vrhom sezonskih bolezni si umivajte roke redno in se izogibajte množicam, da bi se izognili okužbi. Prostor naj bo čist, zlasti na mestu transfuzije. Če se pojavi povišana telesna temperatura ali drugi znaki okužbe, se takoj posvetujte z zdravnikom.
• Skupine za podporo Pridružite se obstoječim skupinam za podporo na vašem območju in delite življenjske izkušnje s talasemijo z drugimi. Vendar v nobenem primeru ne prilagajajte načrta zdravljenja brez predhodne odobritve zdravnika.

Kaj je lahko zaplet?

Talasemija lahko povzroči druge zdravstvene težave:

• Povečanje vranice. Vranica pomaga telesu pri boju z okužbami in filtrira poškodovane krvne celice. Pri talasemiji lahko postane delo vranice intenzivnejše, zaradi česar se povečuje. Pri kritičnem povečanju se vranica pogosto odstrani.
• Okužbe. Ljudje s talasemijo se pogosteje okužijo z okužbami krvi, zlasti s pogostimi transfuzijami. Nekatere vrste okužb se poslabšajo z odstranitvijo vranice.
• Težave s kostmi. Talasemija lahko povzroči deformacije kosti na obrazu in lobanji. Tudi ljudje s to boleznijo pogosto razvijejo hudo osteoporozo (krhke kosti).
• Presežek žlez. Ta motnja lahko poškoduje srce, jetra in endokrini sistem (npr. Ščitnice in nadledvične žleze).

Kaj, če sem nosilec talasemije in želim zanositi?

Nekatere posebej hude vrste talasemije povzročijo smrt otroka pred ali kmalu po rojstvu. Če vi ali vaš partner veste, da ste nosilci talasemije, se pred začetkom zanositve vedno posvetujte s strokovnjakom ali genetskim svetovalcem. Nekateri testi lahko pokažejo, katero vrsto bolezni nosite. Če zanosite, lahko ugotovite o prisotnosti ali odsotnosti talasemije pri plodu s prenatalnim testiranjem.