Anemija srpastih celic: razvoj, simptomi, zdravljenje, prognoza

Srčno-celična anemija (SKA) - hemoglobinopatija, drepanocitoza, SS hemoglobinoza ali „molekularna bolezen“, kot jo je poimenoval Pauling, ki je v sodelovanju z drugim raziskovalcem (Itano) leta 1949 odkrila, da se hemoglobin pri bolnikih s to hudo boleznijo razlikuje po fizikalno-kemijskih lastnostih iz normalnega hemoglobina. Istega leta je bilo natančno ugotovljeno, da je bolezen podedovana iz generacije v generacijo, vendar ima neenakomerno geografsko porazdelitev.

Bolezen je bila prvič opisana leta 1910, zdravnik iz Amerike po imenu Herrick pa je to storil. Pri pregledu mladega crnca, ki je živel na Antilih, je našel hudo anemijo in izrazito rumkostjo bele bele in sluznice.

Zdravnik se je zanimal za to bolezen, ker še nikoli ni videl ničesar podobnega, zato se je odločil, da ga preuči in opiše. V podrobnejšem pregledu pacientove krvi je Herrick videl nenavadne rdeče krvne celice, ki so presenetljivo spominjale na srp. Takšne rdeče krvne celice so postale znane kot drepanociti in patologija se imenuje anemija srpastih celic.

Razlogi

Razlogi za to hudo bolezen so fizikalno-kemijske lastnosti (topnost, mobilnost eritroforija) hemoglobina, vendar ne tiste, ki so priznane kot normalne (HbA), ki lahko zagotovijo dihanje tkiva in prehrano. Stvar je v nenormalnem hemoglobinu HbS, ki je nastal kot posledica mutacije in je prisoten pri bolnikih s to boleznijo namesto normalnega - HbA. Mimogrede, hemoglobin S je postal prvi opisani in dekodirani rdeči krvni pigment iz vseh poškodovanih hemoglobinov (obstajajo tudi drugi nenormalni Hb, na primer C, G San Jose, ki pa ne daje tako težke patologije).

Hemoglobin, ki ga vsebujejo eritrociti bolnikov z anemijo srpastih celic, ima na prvi pogled zelo majhne razlike. Eno aminokislino zamenjajte z drugo v 6. položaju β-verige (glutaminska kislina se običajno nahaja in valin je v anomalnem položaju). Vendar pa je glutaminska kislina kisla in valin je nevtralen, kar vodi do pomembne spremembe v naboju molekule in posledično do spremembe vseh značilnosti rdečega krvnega pigmenta.

nepravilna struktura aminokislinske verige hemoglobina S

Kohlova bolezen je podedovana od staršev do otrok, naravno pa je bilo mogoče domnevati, da je vzrok za to napako nekakšen gen, ki se je pojavil med patološko mutacijo. (mutacije genov se neprestano pojavljajo - koristne in škodljive). Študija na genetski ravni je pokazala, da je tako. Anomalija je našla mesto v strukturnem genu beta-verige, zaradi česar je v šesti aminokislini zamenjana ena baza za drugo (adenin za timin). Da bi bralcu olajšali razumevanje, je treba zelo kratko pojasniti nekatere pojme, ki jih uporabljajo genetiki, sicer bodo razlogi za nastanek tako hude patologije ostali nerazumljivi. Tako aminokislinsko zaporedje v proteinu (in za hemoglobin je znano, da je protein) kodira 3 nukleotide, ki so pod nadzorom določenih genov in se imenujejo kodirajoči trinukleotidi, kodoni ali tripleti.

V tem primeru se izkaže, da:

• Neokrnjen z mutacijskim genom (triplet v zdravih ljudeh - GAG), zagotavlja nastanek normalnega hemoglobina (HbA);
• Pri bolnikih, kot posledica točkovne mutacije, je pojav patološkega gena anemije celične celice, adenin nadomeščen s timinom in THG že kodira za trinukleotid.

Zaradi takšnih sprememb na genetski ravni obstaja tako slaba posledica, kot so:

1. Zamenjava negativno nabite glutaminske kisline z nevtralnim valinom;
2. Spremembe v naboju molekule HbS in s tem fizikalno-kemijskih lastnosti hemoglobina.

Dedovanje hemoglobinoznih SS se pojavi v skladu z zakoni Mendela (v tem primeru je patologija podedovana v avtosomno recesivnem tipu z nepopolno prevlado). Če je otrok prejel srpasto celično anemijo od očeta in matere, postane homozigoten za to lastnost (»homo« - podobno, podvojen, parjen, to je SS), njegov rdeči krvni pigment bo izgledal kot HbSS in kmalu po rojstvu imel bo hudo bolezen. Bolj bo srečen, če se otrok izkaže za heterozigotnega (s hemoglobinom HbAS), ker je ta bolezen homozigotna oblika HbS, patologija bo skrita v normalnih pogojih, hkrati pa tudi anomalija srpastih celic ne bo nikjer. Lahko se izkaže v prihodnji generaciji, če naleti na gen, ki nosi takšne informacije. Ali pa se bo manifestiral pri nosilcu gena srpastih celičnih anemij, če oseba pade v ekstremne razmere (pomanjkanje kisika, dehidracija).

dedovanje anemije srpastih celic (avtosomno recesivni tip z nepopolno prevlado)

Zakaj imajo eritrociti tako nenavadno obliko?

Že v dvajsetih letih prejšnjega stoletja je bilo ugotovljeno, da je pridobitev srpaste oblike rdečih krvnih celic povezana s pomanjkanjem kisika. Pomanjkanje takšnega elementa, ki je potreben za normalno življenjsko dejavnost organizma, vodi do dejstva, da:

• V HbSS se tvorijo hidrofobne vezi med ostanki, ki so tuje normalne hemoglobinske valine;
• Molekula hemoglobina se začne »bojati« vode;
• Nastala linearna kristalizacija molekul HbSS;
• Kristali znotraj hemoglobina S kršijo strukturno strukturo membran rdečih krvnih celic, zaradi česar slednji nastopajo v obliki srpa.

Treba je opozoriti, da niso vse celice za vedno izgubile svoj naravni videz. Za posamezne krvne celice je ta proces reverzibilen, zato se normalne rdeče krvne celice nahajajo v obliki srčnih oblik v razmazih krvi.

Rdeče krvne celice se lahko normalizirajo s povišanjem parcialnega tlaka O₂. Iste rdeče krvne celice, ki so "opazile" sistem mononuklearnih fagocitov, so prezgodaj umrle in so odstranjene iz skupnosti. Tako se razvije anemija, ki je, mimogrede, značilna ne le za nagnjenost k trombotičnim epizodam, temveč tudi za povečano stopnjo uničenja krvnih celic z nenormalnim hemoglobinom (še posebej, če pride do ireverzibilnega srpa). Če lahko normalne celice krožejo v krvi do 3,5 mesece, potem srbi umre 15 do 20 do 30 dni. Anemija zahteva nastanek novih eritrocitov, število mladih oblik - retikulocitov se poveča v krvi, razvije se eritroidna hiperplazija kostnega mozga, ki jo spremljajo spremembe v kostnem sistemu (okostje, lobanja).

• Počasen pretok krvi (zlasti v mikrovaskulaturi);
• Osrednje motnje cirkulacije (srčni napadi) v skeletnem sistemu in notranjih organih, ki jih povzročajo tromboze žilic malega kalibra, srčaste krvne celice;
• Kronična hemolitična hiperplazija kostnega mozga;
• Epizodične krize, ki jih spremljajo bolečine v trebuhu, bolečine v sklepih in mišicah.

Najbolj ranljivi, ko se pretok krvi upočasni, so organi, ki potrebujejo posebno kisik. Uničenje srpasto oblikovanih eritrocitov v krvnih žilah vranice se pogosto konča s trombozo teh žil, kar lahko povzroči ponovni miokardni infarkt. Rezultat je atrofija vranice.

Normalna hemoglobina in srpasta celica

Včasih so srčasto oblikovane rdeče krvne celice zelo zastrašujoči zdravniki, ki se pojavljajo pri ljudeh, ki imajo normalno hemoglobin in nikoli ne slišijo za tako hudo bolezen kot SKA. Kdaj se to zgodi? Dejstvo je, da lahko številni ne-eritrocitni dejavniki vplivajo na nastanek srpastih oblik:

1. Nizke vrednosti pH (pH) - prispevajo k odstranitvi kisika iz krvi, kar povzroči spremembo oblike rdečih krvnih celic;
2. Povečana telesna temperatura (povečana absorpcija kisika);
3. Anemija katerega koli izvora (kri ni dovolj nasičena s kisikom);
4. Nosečnost in porod.

Seveda, v teh primerih, pridobivanje srpaste oblike, rdečih krvničk tudi izgubijo svoje lastnosti, krvno viskoznost prav tako poveča in pretok krvi v mikrovaskulature je ovirano. Ne-eritrocitne faktorje (če eritrociti vsebujejo normalni hemoglobin) se lahko nekako ukvarjajo z uporabo ustreznega zdravljenja ali pa se lahko odpravijo sami, če so to začasne okoliščine (vročina, nosečnost). V primeru srpastocelične anemije vsi zgoraj našteti dejavniki še bolj poslabšajo položaj in začaran krog je končno zaprt.

Prevalenca anemije srpastih celic

Patologija, kot je anemija srpastih celic, je neenakomerno porazdeljena po planetu. V bistvu ta bolezen "izbere" tropsko in subtropsko podnebje na zahodni polobli. Najpogostejši nenormalni hemoglobin S najdemo v Afriki (Uganda, Kamerun, Kongo, Gvinejski zaliv itd.), Zato nekateri menijo, da je HbS poseben »afriški« hemoglobin. Vendar to ni povsem pravilno.

Pogosto lahko v Aziji in na Bližnjem vzhodu najdemo nepravilno obliko rdečega krvnega pigmenta. Genu srpastih anemij privlači toplo podnebje v nekaterih evropskih državah, na primer v Grčiji, Italiji, na Portugalskem (na nekaterih območjih pogostost pojavljanja doseže 27–32%).

Toda narodi na severu in severozahodu Evrope so lahko še vedno mirni, tu je nenormalni hemoglobin HbS izjemno redek. Medtem pa ne smemo pozabiti na aktivno migracijo zadnjih let. Seveda, heterozigoti potujejo z ladjo v Evropo, bolniki s srpasto celično anemijo verjetno ne bodo potovali. Konec koncev se bodo ti ljudje, ki so se naselili na novem mestu, poročili in imeli otroke, to je pojav homozigotov in sama bolezen postane možna. Na koncu medetnične poroke niso izključene, nato pa lahko razširjenost hemoglobinoznih SS na svetu povzroči druge obrise.

Bolezen (homozigotna oblika HbS) je praviloma debitirana med 3 in 6 meseci otrokovega življenja, običajno v skladu s tipom kriz in napredovanjem, zavira in močno spreminja celoten razvoj majhne osebe. Otroci umirajo v starosti 3–5 let, nekateri živijo do starosti 10 let, in le nekaj v Afriki uspeva doseči odraslost. V gospodarsko razvitih državah (Velika Britanija, Nemčija, ZDA itd.) Pa je bolezen lahko nekoliko drugačna, saj lahko hrana in zdravljenje, ki si ga prebivalci teh regij lahko privoščijo, povečata kakovost življenja in njegovo trajanje. V Združenih državah so bili primeri, ko so bolniki z anemijo srpastih celic izpolnili 50. in 60. obletnico.

Anemija srpastih celic

Kaj je ta resna bolezen? Kakšne spremembe v telesu prinaša?

Izkazalo se je, da so simptomi bolezni tako raznoliki, da je bila bolezen "dodeljena nazivu Veliki posnemalec".

Srčno-celična anemija, ker se pojavi kmalu po rojstvu, se imenuje patologija otroštva. Zelo redko se bolezen pojavlja pri mladostnikih in zlasti pri odraslih, čeprav mladi, ljudje. Prisotnost SKA v srednjih letih je izjema, ki jo lahko najdemo v bogati družini, ki živi na primer v ZDA. Vendar pa v isti Afriki do 50% otrok umre v prvem letu življenja, to je skoraj takoj po pojavu simptomov.

Nekateri raziskovalci pogojno razdelijo potek bolezni na tri obdobja:

• Od 5-6 mesecev do 2-3 let;
• Od 3 do 10 let;
• Starejši od 10 let (dolgotrajna oblika).

Treba je opozoriti, da praviloma ni nobenih simptomov bolezni pri novorojenčkih (prisotnost gena septocelularne anemije je mogoče oceniti šele po genetski analizi). Tako so eritrociti dojenčkov bikonkavski, kot bi morali biti, otrok je videti zdrav. To je posledica fetalnega hemoglobina, ki pa se bo kmalu začel zamenjati s hemoglobinom S. Nekje čez pol leta bo fetalni Hb končno zapustil rdeče krvne celice, nato pa se bo bolezen začela, če je gena srpastih anemij prišla do otroka obeh staršev. Triplet THG (namesto GAG) bo kodiral zaporedje aminokislin v globinu, kar bo povzročilo sintezo patološkega hemoglobina in spremembe oblike rdečih krvnih celic. Usmeriti ta proces v pravo smer na tej ravni je preprosto nemogoče, ker gen za anemijo srpastih celic v homozigotnem stanju tega ne bo dovolil.

Otroci po odhodu fetalnega hemoglobina in njegova zamenjava s HbSS so prvi znaki bolezni:

1. Izguba apetita;
2. Povečana dovzetnost za različne okužbe;
3. Razdražljivost in tesnoba;
4. Rumenkost kože in vidne sluznice;
5. Povečana vranica;
6. Upočasnitev celotnega razvoja.

Ker pa ima bolezen tri obdobja in se imenuje »veliki imitator«, je lahko za bralca zanimivo, da jo podrobneje preuči.

Prvi znaki bolezni

Včasih se v prvem obdobju pojavijo simptomi hemolitične anemije (HA) in ni drugih znakov patologije. Ampak tako, ko je HA edini znak bolezni, se zgodi zelo redko. Vendar pa anemija niti ne določa resnosti bolezni. Njeni bolniki se dobro prenašajo in se ne pritožujejo posebej zaradi zdravja. Takšen pojav je mogoče razložiti z dejstvom, da je disociacijska krivulja patološkega hemoglobina premaknjena v desno (v primerjavi s podobno krivuljo normalnega hemoglobina) in afiniteta za O₂ zmanjša, zato hemoglobin lažje da kisik v tkiva.

Klasična različica prvega obdobja ima tri glavne simptome:

• Boleče otekanje kosti okončin;
• Pojav hemolitičnih kriz (najpogostejši vzrok smrti);
• Srčni napadi v pljučih.

V prvi fazi bolezni vnetna narava otekline, ki se razširi na različne dele osteoartikularnega sistema (stopala, noge, roke in pogosto sklepi), povzroča močno bolečino. Morfologija tega simptoma je pojav tromboze krvnih žil, ki zagotavljajo prehrano za tkiva, srčaste krvne celice.

Druga (najstrašnejša in najbolj nevarna) manifestacija patološkega stanja je hemolitična kriza, ki pri 12% bolnikov nastopi kot prvi korak bolezni. Vzrok za hemolitično krizo pogosto postanejo prenesene okužbe (ošpice, pljučnica, malarija). Pristop krize k vnetno-infekcijskemu procesu močno poslabša potek bolezni in poslabša stanje bolnika, kar je opaziti pri laboratorijskih preiskavah krvi:

1. Hemoglobin hitro pada;
2. Skupno število rdečih krvnih celic se prav tako zmanjša, ker srpaste celice ne živijo dolgo časa in v razmazu praktično ni normalnih rdečih krvničk;
3. Hematokrit je močno zmanjšan.

Klinično se vse to kaže v mrzlici, občutnem povečanju telesne temperature, vznemirjenju, povečanju anemične kome. Na žalost večina otrok umre v nekaj urah (od začetka tako burnih dogodkov). Če pa je bolniku uspelo "izvleči", potem lahko v prihodnosti pričakujemo spremembo laboratorijskih parametrov (povečanje nekonjugiranega bilirubina in urobilina v urinu) intenzivne rumene barve kože (seveda, če bolnik spada v belo raso), bele in vidne sluznice.

Včasih se v prvem obdobju pojavijo druge krize - aplastika, za katero je značilna hipoplazija kostnega mozga, ki povzroča izrazito anemijo in zmanjšanje mladih oblik rdečih krvnih celic (retikulocitov) v krvi. Aplastične krize se najpogosteje pojavljajo v ozadju nalezljivih bolezni in so bolj značilne za afriško celino, ker pred deževno sezono obstaja resnično "besno" okužbo. Simptomi aplastične krize: šibkost, omotica, ostro poslabšanje, razvoj srčnega popuščanja.

Medtem pa ni vse krize, ki bi lahko zajele bolnega otroka. Pri otrocih se lahko pojavijo sekvestracijske krize, ki jih povzroči zastoj krvi v jetrih in vranici, čeprav ni očitnih znakov hemolize. Toda simptomi takšne krize zelo zgovorno kažejo na resno stanje otroka:

• Hitro povečanje vranice in jeter;
• Hude bolečine v trebuhu, tako da so kolena otroka upognjena in pritisnjena na želodec;
• Zlatenica postane bolj izrazita;
• Raven hemoglobina pade na 20 g / l;
• Pogosto - propad.

Vzrok te krize je v večini primerov pljučnica.

Tako je za opisano bolezen značilna dve glavni vrsti krize:

1. Trombotična ali boleča (revmatoidna, trebušna, kombinirana);
2. Anemična (hemolitična, aplastična, sekvestracija).

In končno, še en pomemben simptom, ki je prisoten ob začetku bolezni, je pljučni infarkt, ki se ponavadi ponovi in ​​je posledica pljučne tromboze z nenormalnimi krvnimi celicami. Simptomi (nenadna bolečina v prsih, kratko sapo, kašelj) kažejo na resno stanje bolnika, čeprav je treba opozoriti, da se smrt v takšnih primerih zgodi relativno redko.

Druga faza

V drugi fazi razvoja bolezni je prva vloga kronične hemolitične anemije, ki se lahko pojavi takoj po hemolitični krizi ali pa se razvije postopoma, pa tudi novih simptomov, ki jih povzroča tromboza notranjih organov. Simptomi drugega obdobja so na splošno značilni: t

• Slabost, utrujenost;
• Bledica kože z nekoliko rumenkaste barve;
• Pričakovana življenjska doba rdečih krvnih celic ni daljša od enega meseca;
• Hiperplazija kostnega mozga;
• Spremembe v kostnem sistemu (lobanja "stolp", ukrivljena hrbtenica, tanke dolge okončine);
• Spleno- in hepatomegalija (zaradi katere je trebuh zelo povečan), poškodbe jeter (vzrok je ishemija s kasnejšo nekrozo hepatocitov), ​​ki poteka v skladu s tipom hepatitisa, hemolize s sekundarno hemokromatozo, holangitisom, kamulusnim holecistitisom (kamni žolčnika). V večini primerov je rezultat ciroza;
• Trpljenje srčno-žilnega sistema: povečano srce, hitri utrip, EKG spremembe. Pogosta posledica HA je srčno popuščanje, za katerega nekateri avtorji menijo, da so miokardna ishemija, druge pa pljučna tromboza in srčna distrofija (srčne poškodbe v drugih primerih vodijo do diagnostične napake, saj lahko simptomi kažejo na revmatično srčno bolezen, zlasti ker imajo ti bolniki t skupne spremembe);
• Ledvična žilna tromboza, infarkt in krvavitve (makro- in mikrohematurija), ki vodijo v razvoj anemije zaradi pomanjkanja železa in odpovedi ledvic;
• Nevrološki simptomi, ki spominjajo na difuzni encefalitis in se pojavljajo na podlagi vaskularnih motenj (glavobol, omotica, konvulzivni sindrom, parestezija, paraliza lobanjskih živcev, hemiplegija);
• Motnje vida do slepote (odstranitev mrežnice, spremembe v predelu, krvavitev);
• Trofične ulceracije;
• Abdominalne krize (ki jih povzroča tromboza majhnih žil v mezenteriji), ki lahko zaradi hude bolečine povzročijo šok in smrt pacienta.

Večina otrok, anemija v obliki srpa, umre v drugem obdobju. Vzrok smrti so praviloma hemolitična anemija, srčno popuščanje, motnje možganske cirkulacije. Že tako huda poteza močno oteži okužbe, na podlagi katerih njihovi otroci na splošno ne živijo niti do starosti 5 let.

Dolgotrajna oblika

Bolniki s SKA že več kot 10 let živijo zelo redko, vendar z izboljšanjem življenjskih pogojev in kakovosti zdravstvene oskrbe posamezni bolniki dosežejo odraslost. Vendar pa je treba opozoriti, da ti ljudje niso popolnoma dragoceni, so infantilni, astenični, slabo razviti v vseh smislih. Praviloma v življenju spremljajo hemolitična anemija, asplenija, ki je posledica avtosplenektomije (infarkti vranice povzročajo brazgotinjenje, krčenje organa in zmanjšanje njegove velikosti). Zaradi odpovedi vranice se zavira nastajanje imunoglobulinov, kar močno vpliva na imunski sistem - vsaka okužba lahko privede do sepse in smrti.

V tem obdobju so pogoste abdominalne krize in nevrološke motnje, ki povzročajo hemolizo in zlatenico.

Nosečnost pri ženskah, ki so dosegle puberteto, je zelo težka in se konča s spontanim splavom ali rojstvom mrtvega otroka. Ženska tudi sama pogosto umre, saj se med nosečnostjo razvije najhujša anemija, ki ji sledi šok, koma in smrt.

Zdravljenje

Takšna obravnava, ki bi enkrat in za vse rešila osebo pred hudo boleznijo, preprosto ne obstaja. Če heterozigoti (HbAS), to je nosilci, lahko priporočamo, da se držimo določenih pravil (ne pijemo, ne kadimo, ne gremo v gore, ne napolnimo se s težkim delom, tako da patološki hemoglobin »tiho sedi« v rdečih krvnih celicah), nato homozigoti (SKA bolniki) ) to zdravljenje bo potrebno:

1. Boj proti anemiji in izboljšanje kakovosti rdečih krvnih celic (transfuzija rdečih krvnih celic, hidroksiureja v kapsulah);
2. Odprava bolečinskega sindroma (narkotični analgetiki: promedol, morfij, tramadol);
3. Izločanje presežnega železa, ki je bilo sproščeno iz uničenih rdečih krvnih celic (Desferal, Exjade);
4. Zdravljenje infekcijskih bolezni (antibiotiki);
5. Preprečevanje nastajanja in nato razpadanja srpastih krvnih celic (kisikova terapija).

V drugih primerih mora SCA uporabiti kirurško zdravljenje. Na primer, ledvične krvavitve so tako dolge in intenzivne, da morate odstraniti krvavitveno področje ledvic ali celo celo ledvico. Ampak včasih je operacija neupravičena, če se pojavijo take trebušne krize, ki posnemajo kirurško patologijo (apendicitis, holecistitis, črevesna obstrukcija).

anemija srpastih celic

Kaj je anemija srpastih celic -

Srčno-celična anemija je dedna hemoglobinopatija, povezana s takšno kršitvijo strukture hemoglobinske beljakovine, v kateri pridobi posebno kristalno strukturo - tako imenovani hemoglobin S. t, za katero se ta oblika hemoglobinopatije imenuje anemija srpastih celic. Anemija srpastih celic je zelo pogosta v regijah sveta, ki so endemične za malarijo, bolniki s srpasto celično anemijo pa imajo povečano (čeprav ne absolutno) prirojeno odpornost proti okužbam z različnimi sevi malarijevega plazmija. Srčni eritrociti teh bolnikov tudi niso dovzetni za okužbo z malarijskim plazmodijem in vitro.

Kaj povzroča anemijo srpastih celic:

Srčno-celična anemija se deduje avtosomno recesivno. Pri bolnikih z heterozigotno anemijo zaradi srpastih celic, skupaj z srpastimi rdečimi krvnimi celicami, ki prenašajo hemoglobin S, obstajajo tudi normalne v krvi, ki vsebujejo hemoglobin A. V tem primeru je bolezen manj klinično izražena, lažje in včasih ne povzroča simptomov, srbasto oblikovane rdeče krvne celice. laboratorijske preiskave krvi. Homozigotna za anemijo srpastih celic v krvi, obstajajo samo srpaste oblike rdečih krvnih celic, ki prenašajo hemoglobin S in je bolezen težka. Če oba starša nosita gen iz srpastih celičnih anemij, potem lahko njihovi otroci s 25% možnostjo imajo anemijo srpastih celic in obstaja 50-odstotna možnost, da dedujejo le nagnjenost k njej. Če ima samo eden od staršev gen anemije srpastih celic, ni nobenega tveganja, da bi imel otrok anemijo srpastih celic, čeprav obstaja 50% verjetnost, da bo otrok dedoval en gena srpastih celičnih anemij.

Patogeneza (kaj se dogaja?) Med anemijo celične celice:

Eritrociti s hemoglobinom S imajo zmanjšano odpornost in zmanjšajo sposobnost prenosa kisika, zato so bolniki s srpasto celično anemijo povečali uničenje rdečih krvnih celic v vranici, skrajšali življenjsko dobo, povečali hemolizo in imajo pogosto znake kronične hipoksije (pomanjkanje kisika) ali kronične " ponovno draženje kostnega mozga eritrocitov.

Simptomi anemije srpastih celic:

Za anemijo srpastih celic so značilni simptomi, ki so po eni strani posledica žilne tromboze različnih organov s srpastimi eritrociti, na drugi pa hemolitične anemije. Resnost anemije je odvisna od koncentracije HbS v eritrocitu: večji je, svetlejši in težji simptomi. Poleg tega so v eritrocitih lahko prisotni tudi drugi nenormalni hemoglobini: HbF, HbD, HBC itd. Včasih je anemija srpastih celic kombinirana s talasemijo, klinične manifestacije pa se lahko zmanjšajo ali, nasprotno, povečajo. V začetnem obdobju bolezni je prizadet pretežno sistem kostnega mozga: pojavijo se otekline in bolečine zaradi tromboze žil, ki hranijo sklep in kost. Možna aseptična nekroza glave stegnenice z dodatkom nadaljnje okužbe in osteomielitisa. Hemolitične krize se običajno razvijejo po okužbah, imajo regenerativno ali hiporegenerativno naravo in so glavni vzrok smrti teh bolnikov. V redkih primerih obstaja kriza sekvestracije zaradi odlaganja krvi v vranici in jetrih, ki se izraža s sindromom bolečine v trebuhu zaradi hitrega povečanja teh organov in ga spremlja kolaps; hemoliza je odsotna, pljučni infarkti se pojavijo zaradi okvarjene mikrocirkulacije na ravni pljučnih žil. V drugem obdobju je konstanten simptom hemolitična anemija. Hiperplazijo kostnega mozga, ki se razvija v tubularnih kosteh (aktivna hematopoeza kot kompenzacijska reakcija na hemolizo), spremljajo značilne skeletne spremembe: tanke okončine, ukrivljena hrbtenica, stolpna lobanja z izboklinami na čelu in parietalna kost. Hepato- in splenomegalija se razvijejo zaradi aktivacije eritropoeze v njih, kot tudi sekundarne hemokromatoze in tromboze; pri nekaterih bolnikih nastane holelitiaza. Hemosideroza srčne mišice vodi do srčnega popuščanja in hemosideroze jeter, trebušne slinavke - do ciroze jeter in diabetesa. Pri hematuriji in poznejši odpovedi ledvic pride do ledvične žilne tromboze. Nevrološke simptome povzroča kap, paraliza lobanjskih živcev itd. Značilne so trofične razjede na spodnjih okončinah. Večina bolnikov s hudo anemijo srpastih celic umre v 5 letih, preživeli v tem obdobju pa vstopijo v tretje obdobje, za katerega so značilni znaki blage hemolitične anemije. Njihova vranica ponavadi ni otipljiva, saj ponavljajoči se srčni napadi vodijo v gubanje - avtosplenenektomijo. Jetra ostanejo povečana, neenakomerno stisnjena in pogoste okužbe pogosto potekajo po septičnem poteku. Hematološke spremembe. Koncentracija hemoglobina se zmanjša (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Za nadaljevanje prenosa morate zbrati sliko:

Diagnoza in zdravljenje anemije

Eden najpogostejših testov, ki jih predpisujejo različni zdravniki in za različne bolezni, je popolna krvna slika. Vsaka oseba jo najema za svoje življenje več desetkrat. Krvni test je zelo informativen: kri kroži po vsem telesu in vsebuje informacije o vseh procesih, ki se v njem pojavljajo.

Ta informacija se prenaša s krvjo prek različnih kazalcev, za vsako zdravilo, ki je že dolgo vzpostavilo svoje meje. Toda kri ni le informator: gre za nekakšen tekoči organ, kar pomeni, da je, tako kot vsi organi, podvržen boleznim.

Skupina takih bolezni pri ljudeh je sestavljena iz anemije različnega izvora in skoraj vsi se na zdravljenje odzivajo zelo dobro. Vendar pa so anemije, ki jih oseba ne more preprečiti ali zdraviti. Ena od tako resnih bolezni je anemija srpastih celic.

Anemija srb in eritrociti

Rdeče krvne celice so, kot mnogi vedo, rdeče krvne celice, napolnjene s hemoglobinom. Obstaja veliko eritrocitov, ki tvorijo približno četrtino celic v telesu, vsi pa so dostavljači.

Transportna naloga rdečih krvnih celic je sestavljena iz dveh komponent: prenosa kisika iz pljuč po telesu in prenosa ogljikovega dioksida iz organov v pljuča. Tako je zagotovljeno dihanje telesa.

Eritrociti imajo okroglo obliko in imajo visoko plastičnost, pri čemer lahko brez težav preidejo skozi kapilare, ki so precej manjše. Vendar, ko je anemija srpastih celic, ki jo je narava mislila, okrogla oblika rdečih krvnih celic spremeni v ozek srp, ki je dala ime bolezni.

Spremenjene rdeče krvne celice se ne morejo ustrezno spopasti s svojim delom. Kisik, ki ga dobavljajo, ni dovolj za zagotovitev potrebne ravni kisika v celicah telesa. Poleg tega so eritrociti z anemijo katastrofalno kratki, saj je njihova pričakovana življenjska doba veliko manjša od običajne. In se zataknejo v kapilare, kar moti oskrbo krvi v tkivih in organih.

Vrste in vzroki bolezni

Anemija srpastih celic je bolezen, ki je podedovana in nič drugega. Če sta moški in ženska, ki načrtujeta otroka, lastnika te bolezni, potem lahko otrok prevzame defektni gen iz vsakega od njih.

Dva pokvarjena gena sta očitna oblika bolezni, pogosto s hudimi simptomi in včasih vodi do invalidnosti in celo smrti.

Možna pa je tudi druga možnost: če otrok vzame mutirani gen le od enega od staršev, drugi pa normalno. V tem primeru bo bolezen asimptomatska. To je tako imenovani prevoz, ki morda ne vpliva na kakovost življenja otroka.

Samo treba je opozoriti, da poškodovani gen ne bo postal bolj normalen zaradi odsotnosti simptomov. In če se dva nosilca takšnega gena odločita za otroka, lahko dobita prvo možnost, s svetlo klinično sliko.

Verjetnost za zdravo otroka je na splošno nič, če vsaj eden od staršev trpi zaradi bolezni v odprti obliki. V tem primeru je najbolj ugoden rezultat, ki ga lahko pričakujemo, rojstvo otroka s prevoznikom. Vendar pa je tudi ta možnost izključena, če imata oba starša bolezen v odprti obliki - otrok bo delil svojo usodo.

Če sta oba starša nosilca asimptomatske oblike bolezni, potem imata možnost, da rodita zdravega otroka, ki se z boleznijo sploh ne dotakne: verjetnost tega je 25%.

Srčno-celična anemija je bila prvotno razdeljena v Afriki, Indiji in Savdski Arabiji - v regijah, kjer je malarija pogosta. Plasmodium malaria, ta majhen parazit, ki ga prevaža komar, se rad ustali v rdečih krvnih celicah, absorbira hemoglobin in se izjemno množi.

Vendar se je izkazalo, da eritrociti, ki so v času bolezni dobili obliko srpa, ne marajo plazmodije malarije. Težko se lahko imenuje naključje. Obstaja celo različica, da je mutacija genov, ki povzroča anemijo srpastih celic, obramba pred malarijo.

Seveda je v sodobnem prostem svetu, kjer je oseba prenehala biti vezana na kraj rojstva, to bolezen mogoče najti v skoraj vsakem kotičku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih celic lahko razdelimo v tri obdobja:

• otroštvo in zgodnje otroštvo;
• otroštvo;
• adolescenca in več.

Prva faza anemije se pojavi od 3-4 mesecev, do takrat se otrok ne razlikuje od drugih otrok. Simptomi prvega obdobja anemije so otekanje in občutljivost udov kot posledica motenj cirkulacije. To lahko na koncu privede do tega, da se otrok ne želi naučiti hoditi: bolečine in nevšečnosti hoje bodo močni odbojni dejavniki.

Še en simptom anemije je stanje kože: letargija in bledica ter prisotnost rumenkaste barve. To velja tudi za sluznice: nimajo značilne rožnate barve, lahko pa imajo rumeno barvo.

Druga stopnja, otroštvo, kaže še večje število simptomov (poleg že prisotnih):

• pomanjkanje aktivnosti, značilno za otroštvo. Zaradi pomanjkanja kisika telo postane nezmožno za aktivno delovanje, povzroča hitro utrujenost in se začne zaznati kot nezaželeno;
• omotica - ki jo povzroča isto pomanjkanje kisika;
• povečana vranica, zaradi katere je telo pred okužbami šibko;
• zamik v telesnem in duševnem razvoju: vse spretnosti (govor, motor in kognitivni) se razvijajo počasneje kot njihovi vrstniki.

Zadnja faza anemije nemoteno sledi drugemu: razvojna zakasnitev zdaj zajema tudi spolno sfero. Kljub temu prihaja do pubertete pri otroku, čeprav pozno.

Drugi simptomi pri odraslih s srpasto celično anemijo lahko vključujejo:

• atrofija in smrt tkiv ali organov;
• kožne bolezni;
• težave z vidom različne jakosti (od zmanjšane ostrine vida do popolne slepote);
• težave s srcem različne jakosti;
• kri v urinu;
• neprostovoljno erekcijo, ki jo lahko spremljajo boleča občutja;
• lomljivost in deformacija kosti;
• poškodbe sklepov;
• kršitev občutljivosti in motoričnih funkcij okončin, do izgube.

Treba je omeniti, da ima lahko vsak otrok različne simptome, celoten seznam za eno osebo naenkrat pa je bolj verjetno izjema in redko.

Poleg vsega navedenega je v vsaki fazi anemije možna tudi hemolitična kriza, ki jo sprožijo dejavniki, kot so okužba, hud fizični napor, hipotermija, pregrevanje ali dvig na višjo višino (več kot 2 km nad morsko gladino). Hemolitična kriza je izražena:

• znižanje krvnega tlaka;
• bruhanje;
• šibkost;
• vročina;
• izguba zavesti.

Zapleti srpastih celičnih anemij

Obstaja veliko zapletov bolezni in vsi predstavljajo grožnjo za življenje.

Pri dojenčkih in mladih predšolskih otrocih je okužba resen zaplet anemije srpastih celic. Resna, ker lahko povzroči zastrupitev krvi.

Nujno je treba paziti in v primeru najmanjšega suma, da ima otrok okužbo (izguba apetita, vročina in razpoloženje), takoj poiščite zdravniško pomoč.

Če se alarm sproži pravočasno in se začne pravočasno antibiotično zdravljenje anemije, se lahko odvzame nevarnost za otrokovo življenje. Približno po tem, ko otrok dopolni 5 let, se tveganje za smrt bistveno zmanjša (vendar žal ne izgine).

Pri odraslih se lahko pljučna ali ledvična odpoved razvije kot posledica dolgotrajnega zapiranja kapilar v pljučih ali ledvicah. To lahko povzroči zgodnjo smrt.

Kapilarna blokada se lahko pojavi tudi v pljučih, kar lahko privede do sindroma stiske, ki se pogosto konča tudi s smrtjo.

Še en zaplet anemije srpastih celic je kap. Tudi smrtonosno. To ni zelo pogost simptom bolezni, vendar prizadene odrasle in otroke.

Kar se tiče sposobnosti nositi in roditi otroka, lahko ženske z anemijo srpastih celic. Potrebujejo pa stalno spremljanje izkušenega ginekologa, saj bolezen močno poveča verjetnost spontanega splava ali prezgodnjega poroda.

Poleg tega se dodatno telo naloži na žensko telo, ki lahko postane kritičen mejnik, po katerem se začnejo resne zdravstvene težave.

Diagnoza bolezni

Vsaka motnja v krvi je področje hematologa. Na podlagi pregleda in klinične slike lahko zdravnik le diagnosticira anemijo srpastih celic, vendar je ne more natančno diagnosticirati.

Za potrditev ali zanikanje bolezni so potrebni testi. Seveda, na prvem mestu - to so krvne preiskave: splošne in biokemične. Glede na in primerjavo rezultatov bo zdravnik dobil natančnejšo sliko o tem, kaj se dogaja.

Druga pomembna študija za diagnozo anemije je elektroforeza hemoglobina. To je laboratorijska metoda za kvantitativno določanje normalnih in nenormalnih hemoglobinov. Seveda se bo pri anemiji srpastih celic število normalnih hemoglobinov močno zmanjšalo, število nenormalnih hemoglobinov pa bo previsoko.

Da bi potrdili diagnozo ali pojasnili škodo, ki jo je povzročila bolezen, lahko telo dobi ultrazvočni pregled. Pokazal bo povečano vranico (če obstaja) in okrnjen krvni obtok v organih in okončinah (če spet obstaja).

Kosti lahko trpijo tudi zaradi anemije srpastih celic, ki postanejo krhke, redčijo ali deformirajo. Te spremembe bodo pomagale identificirati rentgensko sliko, zato so rentgenski žarki tudi pomemben del diagnoze anemije.

Zdravljenje srpastih celičnih anemij

Metoda odstranjevanja te bolezni še ni izumljena, zato je zdravljenje kot celota odvisno od manifestacije čim manj simptomov in da so čim bolj šibki. Tukaj je nekaj področij, na katerih lahko delate pri zdravljenju anemije:

• izključitev izzivalnih dejavnikov (intenzivni fizični napor, hipotermija, pregrevanje, dvig na višino);
• vzdrževanje zdravega načina življenja (opustitev kajenja in alkohola, pitje obilo vode);
• povečanje števila rdečih krvničk s transfuzijami krvi;
• zvišanje ravni hemoglobina z zdravili;
• uporaba kisikove terapije;
• jemanje analgetikov;
• jemanje zdravil, ki znižujejo raven železa v krvi;
• preprečevanje in zdravljenje okužb.

Kako preprečiti bolezen?

Tukaj lahko vprašanje postavimo na drug način: kako preprečiti rojstvo otroka z anemijo srpastih celic. Ne ogrožajo se vsi starši, ki bi si zastavili takšno vprašanje: nekateri bodo raje rodili otroka, ki se bo celo življenje boril z boleznijo, kot da bi prekinil nosečnost.

Vendar pa obstajajo starši, ki izberejo drugo možnost. Da bi jim pomagali pri odločanju, kaj naj potem storijo, jim lahko raziskave omogočijo, da ugotovijo, ali imajo pomanjkljive gene v zgodnji fazi razvoja ploda.

Približno enajsti teden, lahko naredite študijo plodovnice, natančnost katere je 99%. Druga študija visoke natančnosti - biopsija korionskih resic (prihodnja posteljica).

S temi raziskavami anemija srpastih celic ne bo tragično presenečenje, kar vam bo omogočilo, da boste pravočasno sprejeli ustrezno odločitev ali se psihično pripravili na prihajajočo. In tudi za pomiritev in uživanje v življenju, če se izkaže, da so geni otroka v redu.

Anemija srpastih celic je bolezen, ki ne pozabi na sebe. Potrebno je pustiti, da gre sama od sebe - in začela bo uničevati telo, dokler ne doseže svoje smrti. Biti pozorni na svoje telo je glavno pravilo ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni. Pravilo, ki ga je v idealnem primeru treba spoštovati vsaka oseba.

Kljub skrajšanju pričakovane življenjske dobe (povprečno - ne več kot 60 let) lahko oseba z anemijo srpastih celic živi v krogu bližnjih ljudi srečno življenje in uspešno odbija napade bolezni.

Diagnoza in zdravljenje anemije srpastih celic

Anemija je skupina krvnih bolezni s pogostim simptomom zmanjšanja hemoglobina, ki je najpogosteje povezana z zmanjšanjem skupne mase rdečih krvnih celic. Anemija ni neodvisna diagnoza, temveč le oblika manifestacije osnovne bolezni.

Rdeče krvne celice so "transport", ki prinaša kisik in hranila v celice človeškega telesa in iz njih odstranjuje ogljikov dioksid in presnovne produkte. Rdeče krvne celice vsebujejo hemoglobin, ki jim daje rdečo barvo. Za nasičenost celic s kisikom je odgovoren hemoglobin. Z zmanjšanjem števila rdečih krvnih celic je motena tako imenovana »plinska izmenjava« in značilni znaki anemije se začnejo manifestirati.

Ta bolezen ima veliko razvrstitev. Trenutno nas zanima anemija srpastih celic.

Anemija srpastih celic - kaj je to

Anemija srpastih celic je dobila ime zaradi rdečih krvnih celic, ki imajo značilno obliko v obliki srpa. To se zgodi zaradi kršitve strukture hemoglobina v tej rdeči krvni celici. Bistvo te kršitve je pridobivanje hemoglobinske beljakovine v človeški krvi določene kristalne strukture. Ta sprememba strukture je jasno vidna pod mikroskopom. To se zgodi zaradi mutacije genov HBB.

Ta bolezen spada v dedne bolezni. Obstajata dve vrsti bolnih:

Pri heterozigotih je možno odkriti prisotnost nenormalnega hemoglobina S v krvi v enakih količinah z normalnim hemoglobinom A. To se zgodi zaradi dejstva, da je bila bolezen pridobljena le ob eni liniji - očetu ali materi. Nosilci skoraj nikoli nimajo simptomov anemije in taki simptomi se pojavljajo le v ekstremnih pogojih za telo, kot na primer huda dehidracija ali visoke gore.

Pri drugih ljudeh, hemozigotih, je v eritrocitih prisoten samo hemoglobin S. Bolezen je bila prenesena na otroka ob obeh linijah - očeta in matere. V tem primeru bo dedna bolezen izjemno težka in zdravljenje redko daje pozitivne rezultate.

Negativni učinek spremenjenega hemoglobina

Bistvo te bolezni je v tem, da lahko rdeče krvne celice, ki imajo v svoji sestavi hemoglobin S, prenašajo veliko manj kisika, njihova življenjska doba pa je veliko krajša. Poleg tega so takšne rdeče krvne celice zelo nestabilne in jih uničujejo različni encimi. To stanje z rdečimi krvnimi celicami v krvi pacienta zelo hitro začne vplivati ​​na splošno stanje telesa.

Anemija srpastih celic je najbolj razširjena v državah, kjer se epidemije malarije pojavljajo pogosto. Ljudje s tovrstno anemijo praktično niso dovzetni za patologe malarije, nosilci nenormalnega hemoglobina pa imajo enake sposobnosti.

Eritrocit je podvržen mutaciji genitalij in ima obliko srpa.

Simptomi bolezni

Simptomi anemije srpastih celic se začnejo pojavljati zelo zgodaj, prvič v življenju. Pojav bolezni se spreminja glede na starost bolnika. V medicini je običajno navesti več pogojnih obdobij.

1. Od rojstva do 3 let. Novorojenci običajno izgledajo popolnoma zdravi in ​​šele po treh mesecih se lahko pojavijo prvi znaki v obliki oteklih rok in stopal. To se zgodi zaradi izgube rdečih krvnih celic iz tekoče komponente krvi in ​​njihovega kopičenja v majhnih kapilarah kot usedline. Kasneje se bodo rešili sami, vendar bo otrok najprej doživel hudo bolečino. Postopoma se ti otroci začenjajo jasneje manifestirati druge znake bolezni. Koža postane bleda in rahlo rumena. Otroci vse bolj doživljajo bolečine v trebuhu, hrbtu in okončinah. Ker lahko pride do blokade žil v vranici, ki je odgovorna za čiščenje krvi pred škodljivimi okužbami, se pri otrocih v tej starosti lahko razvije sepsa krvi. Starši, katerih družine imajo otroke, ki trpijo za to obliko anemije, morajo vsekakor obiskati zdravnika, če postane otrok preveč razdražljiv in njegova temperatura močno narašča.
2. Od 3 let do 10 let. T V tej starosti otroci pogosto opazijo zamašitev kapilar kosti, ki se ponavadi izraža s pogostimi bolečinami v kosteh. V drugih organih se lahko pojavi tudi majhna kapilarna blokada.
3. S 10 leti. V tej starosti so otroci pogosto zelo živčni. Opazen je zamik v telesnem in duševnem razvoju otrok. Pubertet prihaja malo kasneje, vendar ne vpliva na funkcije plodnosti.
4. Odrasli. Srčno-celična anemija pri odraslih postane obstojna, kronična. Na tej stopnji je stalen proces nastajanja zamaškov kapilar v različnih človeških organih. To je lahko zamašitev kapilar ledvic, pljuč v možganih, v mrežnici oči.

Simptome te bolezni lahko razdelimo v dve različni kategoriji. Prva kategorija vključuje vse simptome, ki so značilni za katerokoli vrsto anemije. To je lahko stalni občutek šibkosti in kronične utrujenosti, omotica ali izguba zavesti, ki se pogosto diagnosticira z zlatenico.

Vsi drugi znaki bolezni so običajno pripisani drugi kategoriji, ki se bo razlikovala glede na organ v katerem so kapilare okludirani. Pri tej bolezni je nemogoče najti dva enaka bolnika.

Prvi znak septične celične anemije je otekle roke.

Hemolitične krize

V življenju bolniki s srpasto celično anemijo pogosto doživljajo hemolitične krize. V teh obdobjih se pri bolnikih temperatura poviša, raven hemoglobina pade na kritično raven. Urin postane črna. Glede na glavni simptom se razlikujejo naslednje vrste:

1. Aplastična kriza - močno zmanjšanje hemoglobina in zaviranje klistir eritrocitov kostnega mozga. V tem času je povečana poraba folne kisline.
2. Sekvestracija kriza - posledica odlaganja krvi v jetrih ali vranici. Zanj je značilno močno povečanje organov in njihova bolečina. V večini primerov obstaja hipotenzija.
3. Vaskularno-okluzivne krize so diagnosticirane med razvojem različnih tromboz, na primer tromboze ledvic, miokarda, vranice in drugih.

Obstajajo bolj redke vrste kriz.

Trajanje kriznih razmer je lahko do enega meseca.

Postopki pri bolniku med boleznijo

Med boleznijo se v telesu bolnika pojavijo številne pomembne spremembe. Te spremembe lahko razdelimo na zunanje in notranje.

Zunanje spremembe:

• visok;
• boleča mršavost;
• podolgovati trup;
• ukrivljenost hrbtenice;
• zviti zobje.

Vse to se zgodi kot posledica rasti v kosteh medule.

Notranje spremembe:

1. Ostro povečanje jeter in vranice je posledica dejstva, da delno prevzamejo proizvodnjo manjkajočega hemoglobina. To pomeni nadaljnje spremembe (sladkorna bolezen, ciroza, žolčni kamen).
2. Trofične spremembe - razvijajo se v povezavi s stalnim blokiranjem žil okončin. Razjede bodo zelo slabe za zdravljenje.
3. Motnje možganskega obtoka - vodi do pareze mišičnih skupin in delne paralize.

Trajanje intenzivnega razvoja bolezni lahko traja do pet let. Na tej stopnji je najvišja stopnja smrtnosti.

Bolniki, ki so preživeli akutna obdobja bolezni, prejmejo kronične bolezni prizadetih notranjih organov. To bodo obvezne težave z vranico, ki so posledica večkratnih srčnih napadov. Mnogi imajo diagnozo težav s pljuči, srcem, ledvicami, očmi itd. Takšne bolnike čaka stalno in kontinuirano zdravljenje vseh razvitih zapletov.

Diagnostika

Diagnozo anemije srpastih celic ugotavljamo skoraj takoj po rojstvu otroka. Če je znano, da obstaja dedni dejavnik, se lahko taka diagnoza izvede v fazi nosečnosti matere z biopsijo.

Prisotnost anemije srpastih celic se potrdi le na podlagi krvnega testa. Pojavili se bodo nedvoumni znaki normokromne anemije - izredno nizek hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitoza, visoka levkocitoza, bilirubin pa bo tudi višji od normalnega. Eritrociti nepravilnih, srpastih oblik najdemo v krvi pod mikroskopom. Mora biti prisotna korpuscle Jolly in obroči Cape. Elektroforezo uporabimo, da ugotovimo količino hemoglobina v eritrocitu in ali pacient pripada homozigotni ali heterozigotni skupini. Včasih se izvaja punkcija kostnega mozga.

Poleg standardnih testov se za potrditev diagnoze opravi tudi diferencialna diagnoza. Zdravniki izključujejo prisotnost rahitisa, virusnega hepatitisa A, tuberkuloze kosti, revmatoidnega artritisa in drugih.

Prisotnost bolezni je potrjena s krvno preiskavo

Zdravljenje

Žal je anemija srpastih celic neozdravljiva bolezen krvi. Bolnike je treba ves čas spremljati hematolog. Vsa prizadevanja zdravnika in bolnika morajo biti usmerjena v zdravljenje kriznih bolezni.

Če pride do krize, bolnik potrebuje obvezno hospitalizacijo. Prvi ukrep zdravnikov, ki je bil namenjen zaustavitvi krize, bo terapija s kisikom. Poleg tega je bolniku predpisana uporaba:

• dodatna tekočina;
• zdravila proti bolečinam;
• antibiotiki;
• antitrombociti in antikoagulanti;
• folne kisline.

Zdravljenje te bolezni bo nujno vključevalo izvajanje ukrepov za zdravljenje posledičnih bolezni.

Napoved

Otroku je nemogoče preprečiti dedovanje te oblike anemije, ki jo podedujejo starši. Če je v družini takšen problem, se morajo prihodnji starši posvetovati z zdravnikom in razumeti vsa tveganja, povezana z rojstvom otroka.

Bolniki z anemijo srpastih celic redko živijo dlje kot 45 do 48 let. Večina hudo bolnih otrok umre v prvem desetletju svojega življenja zaradi tromboze ali nalezljivih težav.

Poznavanje tega ni zelo spodbudno napovedovanje, bolniki še vedno ni treba opustiti, morate storiti vse, odvisno od njih, da bi povečali vzdrževanje njihovega zdravja v zadovoljivem stanju. Da bi se izognili razvoju akutnih kriz, se morajo bolniki čim bolj zaščititi pred vsemi dejavniki, ki izzovejo, in takoj zdraviti vse povezane bolezni. Sodobna medicina ima veliko orodij za zagotavljanje ustrezne pomoči.