Kako zdraviti talasemijo?

Talasemija je skupina krvnih motenj, ki so podedovane. Te motnje imajo skupno osnovo, ki se kaže v nezadostni tvorbi hemoglobina, zaradi česar eritrociti prenašajo kisik in ogljikov dioksid.

Ko govorimo v bolj znanstvenem jeziku, je talasemija heterogena skupina hemoglobinopatije, ki temelji na zmanjšanju sinteze polipeptidnih verig, ki so del strukture rednega hemoglobina A. Za to obliko patologije je značilna hipokromna anemija s povišano ali normalno vsebnostjo železa v serumu.

Prvič je bila ta bolezen opisana leta 1925 ameriški pediatri, ki so opazovali pet otrok iz družin italijanskih Italijanov, ki so se izselili. Imeli so simptome hipokromne anemije, ki je imela hud potek. Po tem, ko je bilo to objavljeno, so italijanski avtorji objavili sporočilo, ki je opisalo podobno obliko talasemije, ki ima lažji potek.

Razlogi

Pri tej bolezni se ena veriga globina ne sintetizira v zmanjšani količini ali pa se sinteza sploh ne zgodi. V normalnem stanju je sinteza uravnotežena, število prostih globinskih verig ni, saj je število a- in ne-verig enako. Zaradi motenj v sintezi pride do neravnovesja. Veriga, proizvedena v prevelikih količinah, se deponira v eritrocariocitih, s katerimi je povezan glavni del kliničnih manifestacij bolezni.

Talasemijo lahko opišemo tudi kot anemijo v obliki tarče, ki ima glede na biokemične parametre oslabljeno razmerje HbA in HbF. To pomeni, da lahko pride do popolne odsotnosti določene verige v primeru prevlade druge ali delne odpovedi te verige. Na primer, če je sinteza v verigi motena, bodo prevladale a-verige. Z beta-talasemijo se zmanjša proizvodnja V-verig hemoglobina.

Obstajajo različne vrste bolezni. V tem razdelku omenimo nekaj od njih.

1. Homozigotna beta talasemija. To je posledica dedovanja obeh staršev s strani gena s to patologijo.
2. Heterozigotna oblika. Ko se to zgodi, dedovanje enega mutiranega alela, ki povzroči zmanjšanje hitrosti sinteze beta verig.

Obstaja tudi heterozigotni deltabetus, ki je posledica genske mutacije, ki sočasno zavira hitrost sinteze beta in delta verig. Osnova a-talasemije je kršitev sinteze a-verig. Ta veriga je sestavni del vseh frakcij hemoglobina, zato so v primeru bolezni, o kateri razpravljamo, enakomerno zmanjšane.

Simptomi

Klinične manifestacije opazimo že v otroštvu. Bolni otroci imajo značilno lobanjo in obraz mongoloidnega lika z veliko zgornjo čeljustjo. Beta-talasemija ima dve obliki: majhno obliko in Cooleyjevo anemijo, ki se lahko imenuje velika oblika. Zgodnji znak Cooleyjeve bolezni je vranica in hepatomegalija. Razvijajo se zaradi hemosideroze in ekstramedularne hematopoeze. Nato se ti bolniki razvijejo:

• diabetes;
• ciroza jeter;
• srčno popuščanje.

Homozigotna narava beta-talasemije, to je anemija coulee, ima naslednje posebne značilnosti:

• povečanje vsebnosti HbF;
• močno zmanjšanje nastajanja HbA1;
• normalno ali nizko vsebnost HbA2.

Vsebnost HbF se lahko spreminja od trideset do devetdeset odstotkov in morda pod desetimi odstotki. Bolezen se pojavi v obliki hude hemolitične anemije, ki se kaže na koncu prvega leta življenja. Opazili so tudi mongoloidni obraz, stolpno lobanjo, hepato- in splenomegalijo, bledo kožo, rumenkost in zaostanek v razvoju fizikalne narave, v predelu teleta pa se lahko razvijejo tudi razjede.

Med tistimi, ki imajo bolezen, so ljudje s homozigotnimi in heterozigotnimi oblikami A2F-talasemije. Znaki, po katerih so določeni, se ne razlikujejo veliko od oblike beta. V skupini bolnikov, pri katerih je bila ugotovljena beta oblika bolezni, primeri večje talasemije, ki imajo izrazite manifestacije, niso tako pogosti kot majhna oblika bolezni ali vmesna oblika.

A-talasemija ima tudi več oblik.

• Kapljica ploda. Hemoglobin Barts. To je homozigotno stanje, ki je nezdružljivo z življenjem. V takšnih primerih se nosečnost nehote zaključi, v plodu pa se odkrijejo hepatomegalija in vodenica možganov.
• Hemoglobinopatija H. Pojavlja se kot hemolitična anemija. Opažene so hude spremembe kosti in povečanje vranice.
• A-talasemija-1. Za ta tip je značilna rahla anemija. V tem primeru se normalni gen za sintezo a-verige kombinira z genom a-th-1, zato se ta oblika pojavi.
• A-talasemija-2. Šteje se za minimalno obliko bolezni. Pojavi se zaradi kombinacije normalnega sinteznega gena a-verige z genom a-th-2. Kliničnih manifestacij ne opazimo.

Diagnostika

Prvi je krvni test, ki pomaga določiti resnost hipokromne hiperregenerativne anemije. Krvni razmaz vsebuje informacije o hipohromnih eritrocitih majhnih velikosti, ki imajo drugačno obliko. Tudi v krvnem madežu najdemo veliko normocitov.

Biokemijska analiza krvi razkriva hiperbilirubinemijo zaradi proste frakcije. Odkrili so tudi povečano aktivnost LDH, zmanjšanje OZHSS in hipersideremija. Raven fetalnega hemoglobina v rdečih krvnih celicah se poveča.

Alfa-talasemija je pogosta v državah, kot so Kitajska, jugovzhodna Azija, Afrika in Sredozemlje. Med sintezo a-verig so kodirane štiri geni, zato je njihova sinteza manj motena kot v beta obliki. Neuravnoteženost je najbolj izrazita, če so prizadeti vsi štirje geni. V alfa obliki hemoliza ni tako izrazita kot v beta obliki, vendar je eritropoeza bolj učinkovita. To je posledica dejstva, da so agregati iz beta verig (z alfa obliko, ki jih je več, kot je potrebno) bolj topni kot agregati iz alfa verig. To kaže, da laboratorijski in klinični podatki v alfa obliki bolezni niso tako različni kot v obliki beta. Glavna razlika se kaže v biokemični sestavi hemoglobina.

V primeru homozigotne beta oblike talasemije rentgenski pregled zagotavlja pomembne podatke. Z njo se zazna tako imenovani simptom "krtač" ali "jež". Z visoko vsebnostjo HbF je pozitivna, z nezadostno vsebnostjo HbF2 je negativna. V otrokovem starostnem obdobju od šestih mesecev do enega leta se v majhnih kosteh rok in stopal opazi tanjšanje kortikalne plasti. Pojavi se otekanje kosti in oblikuje se groba mrežna struktura kostnega mozga.

Po prvem letu življenja je prišlo do motenj v razvoju kosti, ki napreduje vse do nastopa pubertete. Bilirubinski kamni se pogosto tvorijo v žolču. Raven hemoglobina je od trideset do petdeset. V krvnih razmazih so tarčne eritrociti, ki jih odlikuje nizka vsebnost hemoglobina.

Zdravljenje

Odločitev o zdravljenju hude talasemije skupaj sprejemajo starši in zdravnik. Seveda, pred tem se opravi popoln pregled otroka in se napove njegovo stanje.

Heterozigotna beta oblika talasemije najpogosteje ne zahteva zdravljenja. Stanje bolnikov je zadovoljivo. Ravni hemoglobina se običajno gibljejo med 90 in 100. V redkih primerih se vranica odstrani, če doseže preveliko. Zdravnik lahko predpiše desferal, če se po dajanju 500 mg tega zdravila v urinu pojavi velika količina železa ali serumskega železa. Toda to zdravilo preprečuje samo stransko bolezen in ne poveča ravni hemoglobina.

Če se koncentracija hemoglobina zmanjša zaradi nalezljive bolezni, bo zdravnik med nosečnostjo predpisal vnos folne kisline. To je posledica dejstva, da se z neučinkovito tvorbo krvi porabi velika količina te kisline. Ko heterozigotna talasemija ne more jemati dodatkov železa. Zdravje bolnikov, ki to še počnejo, je bistveno slabše.

Posledice

Prognoza talasemije je odvisna od tega, kdaj se začnejo pojavljati klinični simptomi. Čim prej se to zgodi, slabše so posledice. Glede na to, kako intenzivni so simptomi bolezni, obstajajo tri stopnje sredozemske anemije.

1. Težka oblika. To se kaže v novorojenčkih. Pogosto umrejo že v prvem letu.
2. Manj huda oblika talasemije. Ponavadi se pojavi do konca prvega leta življenja. Otroci pogosto živijo v šoli.
3. Blaga oblika talasemije. Klinične manifestacije opazimo v drugem letu po rojstvu. Bolniki lahko živijo do zrele starosti.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni je namenjeno predvsem prepoznavanju ogroženih posameznikov. To lahko dosežemo s preizkusnimi nosilci, pa tudi s preučevanjem družinske zgodovine.

Beta-talasemija ima zanimivo lastnost: zdravi nosilci se lahko identificirajo s točnim, enostavnim in poceni krvnim testom. To pomeni, da lahko identificirate nekaj prevoznikov, ki jih bodo obvestili o genetskem tveganju. Poceni in cenovno ugoden način je pregled.

Če je oseba opozorjena, se odloči, kaj bo naredil. V vsakem primeru ni potrebno izvajati pritiska. Talasemija je dedna nevarna bolezen, vendar, kot smo videli, vse njene oblike ne ogrožajo človeškega življenja. Zelo pomembno je, da se pravočasno preveri ne le že obstoječe starše, temveč tudi prihodnje družine, da bi bili pripravljeni na najbolj nepredvidene situacije.

Talasemija

Talasemija - dedna hemoglobinopatija, za katero je značilna inhibicija sinteze vezanih beljakovin, ki tvorijo strukturo hemoglobina. To vodi do poškodbe membrane eritrocitov in uničenja rdečih krvnih celic z razvojem hemolitičnih kriz. Znaki talasemije so značilne spremembe kosti, hepatosplenomegalija in anemični sindrom. Diagnozo talasemije potrjujejo klinični in laboratorijski podatki (hemogram, hemoglobin, mielogram, elektroforetska metoda). Možna je prenatalna diagnostika talasemije. Pri zdravljenju talasemije se uporabljajo transfuzije krvi, desferalna terapija, splenektomija, presaditev kostnega mozga.

Talasemija

Thalassemia je skupina gensko določenih bolezni krvi, ki se razvija v nasprotju s sintezo a- ali β-verig hemoglobina, ki jo spremlja hemoliza, hipokromna anemija, mikrocitoza. Pri hematologiji se talasemija nanaša na dedne hemolitične anemije - kvantitativne hemoglobinopatije. Talasemija je zelo razširjena med prebivalci Sredozemlja in Črnega morja; ime bolezni dobesedno pomeni »anemija obale«. Tudi primeri talasemije so pogosti v Afriki, na Bližnjem vzhodu, v Indiji in Indoneziji, Srednji Aziji in na Kavkazu. S sindromom talasemije se na svetu vsako leto rodi 300 tisoč otrok. Glede na obliko patologije je lahko potek talasemije huda, smrtna ali blaga, asimptomatska. Tako kot anemija srpastih celic ima talasemija vlogo zaščitnega dejavnika proti malariji.

Razvrstitev po talasemiji

Glede na poškodbe določene polipeptidne verige hemoglobina obstajajo:

• a-talasemija (z zaviranjem sinteze alfa verig HbA). Ta oblika je lahko predstavljena s heterozigotnim nosilcem manifestnega (a-th1) ali tihega (a-th2) gena; homozigotna a-talasemija (fetalna vodna žleza z barmovim hemoglobinom); hemoglobinopatija H
• b-talasemija (z zaviranjem sinteze beta verig HbA). Vključuje heterozigotno in homozigotno β-talasemijo (Kuli anemijo), heterozigotno in homozigotno δβ-talasemijo (F-talasemijo)
• γ-talasemija (z zaviranjem sinteze hemoglobinskih gama)
• δ-talasemija (z supresijo sinteze delta verige hemoglobina)
• talasemijo, ki jo povzroča motnje v hemoglobinu.

Statistično bolj pogosta je β-talasemija, ki se lahko pojavi v 3 kliničnih oblikah: majhna, velika in vmesna. Glede na resnost sindroma se razlikujejo blaga oblika talasemije (bolniki živijo v puberteti), zmerno (pričakovana življenjska doba bolnikov 8-10 let) in huda (otroci umirajo v prvih 2-3 letih življenja).

Vzroki talasemije

Talasemija je genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem. Neposredni vzrok za patologijo so različne mutacijske motnje v genu, ki kodira sintezo določene verige hemoglobina. Molekularna osnova napake je lahko sinteza nenormalne glasbene RNA, izbris strukturnih genov, mutacije regulatornih genov ali njihova neučinkovita transkripcija. Posledica takšnih kršitev je zmanjšanje ali odsotnost sinteze ene od polipeptidnih hemoglobinskih verig.

Tako so v beta-talasemiji beta verige sintetizirane v nezadostnih količinah, kar vodi do presežka alfa verig in obratno. Prekomerno proizvedene polipeptidne verige se odlagajo v celicah serije eritroidov, kar povzroča njihovo poškodbo. To spremlja uničevanje eritrocariocitov v kostnem mozgu, hemoliza eritrocitov v periferni krvi, smrt retikulocitov v vranici. Poleg tega se pri b-talasemiji fetalni hemoglobin (HbF) nabira v eritrocitih, ki ne morejo prenašati kisika v tkiva, kar povzroča razvoj tkivne hipoksije. Zaradi hiperplazije kostnega mozga se razvije deformacija skeletne kosti. Anemija, hipoksija tkiva in neučinkovita eritropoeza v eni ali drugi stopnji motijo ​​razvoj in rast otroka.

Za homozigotno obliko talasemije je značilna prisotnost dveh defektnih genov, ki so jih podedovali oba starša. V heterozigotni različici talasemije je bolnik nosilec mutantnega gena, ki ga je podedoval eden od staršev.

Simptomi talasemije

Znaki velikih (homozigotnih) b-talasemij se pojavijo že v 1-2 letih otrokovega življenja. Bolni otroci imajo značilen mongoloidni obraz, sedlast most, stolp (četverokotno) lobanjo, hipertrofijo zgornje čeljusti, okluzijo, hepato in splenomegalijo. Pojav anemizacije je bleda ali zemeljsko-zlatenasta barva kože. Poraz tubularnih kosti spremljajo zaostajanje v rasti in patološki zlomi. Morda razvoj sinovitis velikih sklepov, calculous holecistitis, razjede spodnjih okončin. Dejavnik, ki otežuje potek b-talasemije, je hemosideroza notranjih organov, ki vodi do razvoja ciroze jeter, fibroze trebušne slinavke in posledično diabetesa mellitusa; kardioskleroza in srčno popuščanje. Bolniki so dovzetni za nalezljive bolezni (črevesne okužbe, akutne respiratorne virusne okužbe itd.), Lahko se razvijejo hude oblike pljučnice in sepse.

Nizka (heterozigotna) b-talasemija je lahko asimptomatska ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami (zmerna širitev vranice, rahlo izražena hipokromna anemija, motnje povečane utrujenosti). Podobni simptomi spremljajo potek heterozigotne oblike a-talasemije.

V homozigotni obliki a-talasemije so alfa verige popolnoma odsotne; fetalni hemoglobin v plodu ni sintetiziran. Ta oblika talasemije je nezdružljiva z življenjem, kar vodi do smrti ploda zaradi razvoja sindroma kapljičnosti ali spontanega splava. Za potek hemoglobinopatije H je značilen razvoj hemolitične anemije, splenomegalije in hude spremembe kosti.

Diagnoza talasemije

Pri bolnikih z družinsko anamnezo, značilnimi kliničnimi znaki in laboratorijskimi ugotovitvami je treba sumiti na talasemijo. Bolniki s talasemijo potrebujejo nasvet hematologa in medicinske genetike.

Tipične hematološke spremembe vključujejo zmanjšanje ravni hemoglobina in barvni indeks, hipohromijo, prisotnost tarčnih eritrocitov, povečanje ravni serumskega železa in posredni bilirubin. Elektroforeza Hb na celuloznem acetatnem filmu se uporablja za določanje različnih frakcij hemoglobina. Pri proučevanju punktata kostnega mozga je treba omeniti hiperplazijo rdečega hematopoetskega klica z velikim številom eritroblastov in normoblastov. Molekularne genetske študije omogočajo identifikacijo mutacije v loku a- ali β-globina, ki krši sintezo polipeptidne verige.

Pri kraniogramu z veliko b-talasemijo se ugotovi iglični periostoza (fenomen dlakastega lobanje). Značilno je navzkrižno striatiranje cevastih in ploskih kosti, prisotnost majhnih žarišč osteoporoze. S pomočjo abdominalnega ultrazvoka odkrivamo hepatosplenomegalijo, kamne žolčnika.

Če se sumi na talasemijo, je treba izključiti železno pomanjkljivo anemijo, dedno mikrosferocitozo, srpastocelično anemijo, avtoimunsko hemolitično anemijo. V družinah z bolniki s talasemijo, genetsko svetovanje za zakonce in invazivno prenatalno diagnozo (horionska biopsija, cordocentesis, amniocenteza) je priporočljivo odkriti hemoglobinopatijo v zgodnji nosečnosti. Potrditev homozigotnih oblik talasemije v plodu služi kot indikacija za umetni splav.

Zdravljenje in napoved talasemije

Terapevtska taktika za različne oblike talasemije ni enaka. Torej, bolniki z nizko b-talasemijo ne potrebujejo zdravljenja. Po drugi strani pa bolniki s homozigotno b-talasemijo iz prvih mesecev življenja zahtevajo transfuzijsko terapijo (transfuzija odmrznjenih ali opranih rdečih krvnih celic), uvedbo kelatnih zdravil, ki vežejo železo (deferoksamin), glukokortikoide pri hemolitičnih krizah. Pri vseh oblikah talasemije so navedeni folna kislina in vitamini skupine B.

Ko hipersplenizem (še posebej v ozadju hemoglobinoze H) zahteva odstranitev vranice (splenektomija). Zaradi nagnjenosti k infekcijskim zapletom se bolnikom priporoča obvezno cepljenje proti pnevmokokni okužbi. Obetavno zdravljenje talasemije je presaditev kostnega mozga iz histokompatibilnega darovalca.

Prognoza velikih oblik talasemije je neugodna; bolniki umrejo v otroštvu ali mladosti. Z heterozigotno asimptomatsko obliko talasemije trajanje in kakovost življenja v večini primerov ne trpita. Primarno preprečevanje talasemije vključuje preprečevanje porok med heterozigotnimi nosilci genov bolezni in z visokim genetskim tveganjem za rojstvo bolnega potomca, zavrnitev razmnoževanja.

Talasemija

Talasemija je ime skupine dednih bolezni krvi. Pri talasemiji telo proizvede manj rdečih krvnih celic in hemoglobina kot v normalnem stanju.

Kaj je talasemija?

Talasemija je ime skupine dednih bolezni krvi. Pri talasemiji telo proizvede manj rdečih krvnih celic in hemoglobina kot v normalnem stanju. Hemoglobin je beljakovina, bogata z železom, ki jo najdemo v rdečih krvnih celicah (rdečih krvnih celicah), ki jim omogoča prenos kisika iz pljuč po telesu. Pomanjkanje hemoglobina v rdečih krvnih celicah se imenuje anemija. Anemija ovira sposobnost telesa, da dostavi kisik iz pljuč v okončine in druge dele telesa.

Kakšni so simptomi talasemije?

Simptomi talasemije so odvisni od vrste bolezni in resnosti anemije. Nekateri ljudje sploh nimajo nobenih simptomov ali pa so zanemarljivi. Za druge so simptomi blagi ali hudi. Na splošno so najpogostejši znaki bolezni:

• Pallor
• Utrujenost, pomanjkanje moči ali slabost mišic (utrujenost)
• Omotičnost ali težave z dihanjem
• Pomanjkanje apetita
• Temen urin
• Gall (porumenelost kože in beljenje oči)
• Pri otrocih - počasen razvoj in zapoznela puberteta
• Deformacije kosti na obrazu
• Bloating

Pri otrocih s prirojeno talasemijo se lahko simptomi pojavijo takoj ali čez nekaj časa. Praviloma se večina simptomov pojavlja v prvih dveh letih življenja. Če opazite, da se otrok razvija počasneje od svojih vrstnikov, je zelo pomembno, da ugotovite, ali ima talasemijo, saj lahko ta bolezen, če se ne zdravi pravilno, povzroči srčno popuščanje in okužbo.

Kateri so vzroki za talasemijo?

Talasemija se prenaša z dedovanjem genske mutacije enega ali obeh staršev. Ti mutirani geni povzročajo višjo stopnjo izgube rdečih celic in nižjo proizvodnjo hemoglobina.

Posebna vrsta talasemije je odvisna od vrste mutiranih genov, ki jih oseba podeduje od staršev in od njihovega skupnega števila. Obstajata dve glavni vrsti talasemije: alfa talasemija in beta talasemija, ki ju imenujemo alfa globin in beta globin - proteini, ki so odgovorni za proizvodnjo hemoglobina.

• Alfa-talasemija: Ta vrsta bolezni vključuje 4 gene (2 od matere in 2 od očeta). Če podedujete samo 1 gen, potem osebno ne boste imeli nobenih znakov talasemije, kasneje pa boste ohranili sposobnost prenosa genske mutacije na svoje otroke. V tem primeru ste sami nosilec. Če sta dva mutirana gena, bodo simptomi blagi, trije bodo zmerni do hudi, toda otrok, ki deduje vse 4 gene, se bo rodil zelo bolan in najverjetneje bo umrl kmalu po rojstvu.
• Beta-talasemija: Pri tej vrsti bolezni sodelujejo 2 gena (1 od matere in 1 od očeta). Če je podedovan le 1 gen, bodo simptomi talasemije blagi, in če so podedovani, se 2 pojavljata od zmerne do hude in najverjetneje se pojavita v prvih dveh letih življenja.

Kdo je v nevarnosti?

Skupina tveganja vključuje ljudi, ki so imeli v družini primere talasemije. Tako moški kot ženske so enako dovzetni za to bolezen, vendar imajo predstavniki nekaterih etničnih skupin večjo dovzetnost za talasemijo:

• Alfa-talasemija je najpogostejša pri priseljencih iz jugovzhodne Azije, Indije, Kitajske ali Filipinov.
• Beta-talasemija je pogostejša pri ljudeh iz Sredozemlja (Grčija, Italija in Vzhodna Evropa), Aziji in Afriki.

Kako se diagnosticira talasemija?

Če zdravnik sumi na talasemijo v vas ali vašega otroka, vas bo pregledal in postavil vprašanja o vaši dednosti. Talasemijo diagnosticiramo samo na podlagi krvnih preiskav, za določitev prisotnosti bolezni pa uporabimo več vrst te analize. Nekateri merijo število in velikost rdečih krvnih celic ali vsebnost železa v krvi. Drugi ocenjujejo količino hemoglobina v rdečih krvnih celicah. S testom DNK vam zdravnik pomaga najti poškodovane ali manjkajoče gene.

Zdravljenje

Zdravljenje talasemije je odvisno od vrste bolezni in resnosti simptomov. Če nimate simptomov ali je njihova resnost zmerna, boste morda potrebovali bodisi minimalno zdravljenje ali njegovo pomanjkanje.

Zdravljenje zmerne do hude talasemije pogosto vključuje redne transfuzije krvi in ​​folno dopolnilo, ki pomaga telesu pri ustvarjanju zdravih krvnih celic. Alfa-talasemija je včasih napačna z anemijo zaradi pomanjkanja železa, v tem primeru so kot zdravljenje predpisani prehranski dodatki, obogateni z železom. Vendar pa so popolnoma neučinkoviti proti talasemiji.

S pogostimi transfuzijami krvi lahko nastane preveč železa. V tem primeru se izvaja tako imenovana kelatna terapija, ki omogoča odstranitev presežnega železa iz telesa. Če ste v transfuziji, ne jemljite dodatkov železa.

V najhujših primerih lahko presaditev kostnega mozga ali matičnih celic pomaga pri nadomestitvi poškodovanih celic z zdravimi donorskimi celicami, ki jih običajno vzame bližnji sorodnik (brat ali sestra).

Kako živeti s talasemijo?

Čeprav ne morete preprečiti dedovanja talasemije, lahko s pomočjo določenih dejanj čim bolj približate optimalni kakovosti življenja. Te vključujejo:

• Jasno upoštevanje načrta zdravljenja. Ali transfuzije krvi potekajo tako pogosto, kot vam priporoča zdravnik, jemljejo folno kislino in / ali se zdravijo s kelatiranjem.
• Neprekinjeno zdravljenje. Redno obiskujte zdravnika za preglede in opravite vse predpisane teste. To lahko vključuje tako specializirane teste za talasemijo kot tudi splošne kazalnike zdravja. Ne pozabite biti cepljeni proti gripi, pljučnici, hepatitisu B in meningitisu.
• Zdrav način življenja. Jejte v skladu z načrtom. Med vrhom sezonskih bolezni si umivajte roke redno in se izogibajte množicam, da bi se izognili okužbi. Prostor naj bo čist, zlasti na mestu transfuzije. Če se pojavi povišana telesna temperatura ali drugi znaki okužbe, se takoj posvetujte z zdravnikom.
• Skupine za podporo Pridružite se obstoječim skupinam za podporo na vašem območju in delite življenjske izkušnje s talasemijo z drugimi. Vendar v nobenem primeru ne prilagajajte načrta zdravljenja brez predhodne odobritve zdravnika.

Kaj je lahko zaplet?

Talasemija lahko povzroči druge zdravstvene težave:

• Povečanje vranice. Vranica pomaga telesu pri boju z okužbami in filtrira poškodovane krvne celice. Pri talasemiji lahko postane delo vranice intenzivnejše, zaradi česar se povečuje. Pri kritičnem povečanju se vranica pogosto odstrani.
• Okužbe. Ljudje s talasemijo se pogosteje okužijo z okužbami krvi, zlasti s pogostimi transfuzijami. Nekatere vrste okužb se poslabšajo z odstranitvijo vranice.
• Težave s kostmi. Talasemija lahko povzroči deformacije kosti na obrazu in lobanji. Tudi ljudje s to boleznijo pogosto razvijejo hudo osteoporozo (krhke kosti).
• Presežek žlez. Ta motnja lahko poškoduje srce, jetra in endokrini sistem (npr. Ščitnice in nadledvične žleze).

Kaj, če sem nosilec talasemije in želim zanositi?

Nekatere posebej hude vrste talasemije povzročijo smrt otroka pred ali kmalu po rojstvu. Če vi ali vaš partner veste, da ste nosilci talasemije, se pred začetkom zanositve vedno posvetujte s strokovnjakom ali genetskim svetovalcem. Nekateri testi lahko pokažejo, katero vrsto bolezni nosite. Če zanosite, lahko ugotovite o prisotnosti ali odsotnosti talasemije pri plodu s prenatalnim testiranjem.

Talasemija: kakšna je bolezen, od kod prihaja

Talasemija je krvna patologija, za katero so značilne nepravilnosti pri nastanku ene ali več hemoglobinskih verig v rdečih krvnih celicah. To povzroča razvoj majhnih, nizko kakovostnih rdečih krvnih celic.

S to boleznijo pride do poslabšanja prenosa kisika v tkiva in celične dele telesa. To povzroča njihovo hipoksijo, očitne so znake bolezni.

Prej se je bolezen pogosteje pojavljala na podnebnih vročih mestih, kjer ljudje trpijo zaradi malarije: jugovzhodna Azija, Afrika in sredozemske države. V sodobnem svetu pa se zaradi migracije prebivalstva pojavlja v različnih regijah. Patologija se oblikuje enako pri ženskah in moških.

Vsako leto se s to boleznijo rodi okoli 200.000 otrok, 50% pa ima homozigotno obliko β-talasemije. Slednje hitro vodi v smrt.

V heterozigotni obliki se bolezen ne manifestira, kar je možno le v ekstremnih situacijah. Toda tveganje njegovega razvoja pri potomcih je veliko, lahko ga dobijo kot dedno patologijo.

Vzroki talasemije

Dobro so preučene, ker je bolezen precej pogosta. Zanesljivo je znano, da so prve spremembe opažene v nasprotju s sintezo beljakovin hemoglobina, ki se lahko vežejo s kisikovimi molekulami in jih transportirajo v vsa tkiva v telesu.

Najbolj pogosto se bolezen razvije zaradi genov, ki jih otroci dedujejo od staršev. Pri tistih, ki so odgovorni za sintezo hemoglobina, se odkrijejo mutacije.

Pri proučevanju strukture najdemo pigment, ki vsebuje železo in 2 para beljakovinskih spojin: alfa in beta verige. Če je sinteza ene izmed njih motena, se drugo kopiči.

Tisti geni, ki so odgovorni za tvorbo hemoglobinskega proteina, povzročajo takšne spremembe. S takšno mutacijo pride do kršitve pravilnega niza aminokislin v verigi. Pojav je značilen za povzročitelja malarije.

Dednost se lahko manifestira v dveh različicah:

1. Homozigotna vrsta patologije - od mame in očeta hkrati.
2. Heterozigotni - od enega od staršev.

Razvrstitev

Če je nenormalni protein hemoglobina podedovan na obeh starševskih straneh, je to huda oblika, za katero so značilne izrazite manifestacije. To je velika talasemija ali Cooleyjeva bolezen (po tem, ko jo je zdravnik opisal).

Podeduje jo recesivni tip (dvo-alelni sistem), ki temelji na zmanjšanju sinteze polipeptidnih verig, če je to od istega starša, ni znakov v odsotnosti izjemno neugodnih okoliščin.

V sodobni klasifikaciji naslednjih oblik bolezni:

• Alpha talasemija. Opazovan v odsotnosti enega ali več genov, ki sta običajno dva od matere in očeta. Ta količina zagotavlja zadostno proizvodnjo beljakovin alfa-globinske verige. V odsotnosti dveh genov so možni simptomi anemije. Pri pomanjkanju treh genov je diagnosticirana hemoglobinopatija, ki se jasno kaže v simptomih anemije. Odsotnost štirih genov je precej redek pojav, ki se imenuje »fetus vodenica«. Takšni otroci umrejo pred, med ali takoj po rojstvu.
• Beta-talasemija je opažena v nasprotju z enim ali dvema genoma, ki navadno pridejo eden za drugim od očeta in matere. Proizvaja se nezadostna količina beta-globinskih beljakovin. Pri spreminjanju posameznega gena je oseba nosilec bolezni, manifestacija blage anemije je možna. Ko se oba gena spremenita, se istočasno diagnosticira beta-talasemija intermedia (Coule-ova anemija). Ko se primarno razvije huda oblika anemičnega sindroma. Homozigotna beta oblika se razkriva v otrokovo leto življenja in se odlikuje po manifestaciji simptomov. Heterozigotne (majhna oblika talasemije) so označene z zamegljenimi simptomi ali pa so znaki popolnoma odsotni.

Upoštevati je treba, da v nekaterih primerih homozigotna oblika poteka preprosto, ne more se označiti kot velika talasemija, zato je označena kot vmesna.

Ta patologija ima tri stopnje:

1. Težka Nenormalne spremembe so tako močne, da otrok umre v prvem letu življenja.
2. Srednje težka. Otrok lahko živi približno osem let.
3. Enostavna oblika. Odrasla oseba umre, preden doseže starost.

Kljub splošni diagnozi se lahko β-talasemija pri ljudeh močno razlikuje od rezultatov raziskav, znakov, kliničnega poteka, zdravljenja in napovedi za prihodnost.

Simptomi in manifestacije

Znaki so odvisni od oblike in časa mutacije. Večina talasemije se pojavi pri homozigotnem poreklu, ki se pri otrocih kaže takoj po rojstvu:

• Škatla lobanje se je razširila na vrhu.
• Zgornja čeljust je bolj razvita v primerjavi z nižjo.
• Okostje lobanje spominja na Mongoloid.

Do leta življenja so opaženi naslednji simptomi:

• Razširitev pregrade nosu je sploščila njeno obliko.
• Oblikovanje nenormalnih kostnih rasti v stopalu.
• Malokluzija
• Rumena koža zaradi disfunkcije vranice.

Pomanjkanje kisika v tkivih povzroča naslednje simptome:

• Povečana jetra, razvoj zgodnje ciroze.
• Nastanek srčnega popuščanja. Presežek železa se nabira na mišici miokarda in moti kontraktilno aktivnost srčne mišice.
• Zamuda pri fiziološkem in intelektualnem razvoju.
• Oblikovanje diabetesa.

Pri odraslih se pojavijo naslednji simptomi:

• Nastajanje razjed na koži povzroči nepravilne motnje v krvnem obtoku.
• Pogoste pljučnice.
• Redni zlomi kosti.
• Vnetni procesi v žolčniku, povezani z odlaganjem kamnov.
• Kardioskleroza je patologija srca, za katero je značilna rast veznega brazgotina v miokardiju, zamenjava mišic in deformacija ventilov.
• Nastanek sepse pri nalezljivih boleznih.
• Kršitve na spolni ravni.

Z razvojem vmesne oblike bolezni ni spremembe v videzu osebe, duševni in telesni razvoj je normalen, vendar se povečuje vranica in krhke kosti.

Znaki velike talasemije

Opaženo takoj po rojstvu:

• Podolgovata oblika lobanje.
• Mongolna vrsta obraza.
• Povečana zgornja čeljust.
• Povečana nosna pregrada.

Krvni test kaže na hepatomegalijo, ki se konča z nastankom ciroze in diabetesa.

Če je diagnoza talasemije narejena ob rojstvu in so znaki svetli, potem lahko ti otroci najpogosteje živijo približno eno leto.

Simptomi manjše talasemije

Če se genska mutacija prenaša od enega od staršev, se razvije talasemija. Simptomi v tem primeru so zamegljeni ali se sploh ne pojavijo. Klinična slika je naslednja: t

• Povečana utrujenost.
• Poslabšanje delovanja.
• Redne bolečine v glavi, brezmejna vrtoglavica.
• Bleda koža z manifestacijo zlatenice.
• Povečana vranica.

Največja nevarnost takšnega stanja je povečanje tveganja okužbe v telesu.

Diagnoza bolezni

Raziskava obsega več faz:

• Zbiranje zgodovine. Opredeljene so nevarne patologije, ki so med nosečnostjo diagnosticirane pri ženskah in lahko povzročijo razvoj patologije.
• Ocena obdobja otrokovega prenašanja.
• Temeljit pregled pri zdravniku: oceni se splošno stanje bolnika, stanje in barva kože, opravi se palpacija trebušnega predela, da se ugotovi hepatosplenomegalija.
• Pregled staršev ali bolnika sam, da ugotovi resnost simptomov in resnost bolezni.

Načrtovani so tudi naslednji laboratorijski testi: t

• Biokemijska analiza krvi.
• PCR testi.
• Preiskava biološke sinteze hemoglobinskih verig.
• Splošni krvni test.
• Elektroforeza s hemoglobinom.

Prav tako je treba izvesti instrumentalne diagnostične metode:

• Ultrazvočni pregled trebušne votline (zazna povečano vranico).
• Rentgen kosti.
• Punkcija kostnega mozga.
• Fetalni razvoj v maternici.

Če se odkrije homozigotna oblika bolezni, je predpisana umetna prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje

Določanje, kaj je to in kakšni so znaki, morate izbrati metode zdravljenja. Terapevtski ukrepi so usmerjeni predvsem v normalizacijo hemoglobina.

Poleg tega obstajajo tudi druge metode zdravljenja:

• Pri hudih oblikah bolezni je treba opraviti pogoste transfuzije krvi, vendar to daje začasen rezultat.
• Predpisan je železov kelat.
• V sodobni medicini obstaja možnost, da se izvede transfuzija odmrznjenih ali filtriranih rdečih krvnih celic. Ta postopek je za otroke varnejši.
• Pri povečani vranici je predpisana odstranitev. Kirurško zdravljenje je možno šele po petih letih življenja, treba je upoštevati povečano tveganje okužbe.
• Presaditev kostnega mozga, vendar je iskanje donorja problematično.

Klinična priporočila vključujejo posebno prehrano, ki vključuje jemanje oreščkov, čaja, soje, kakava (izdelki, ki se upirajo absorpciji železa). Sprejem askorbinske kisline, ki prispeva k odstranitvi železa iz telesa.

Možni zapleti

Pri zmernih do hudih oblikah so terapevtski ukrepi namenjeni podaljšanju življenjske dobe in odpravljanju morebitnih zapletov, kot so:

• Patologija srca in jeter. Visoke ravni železa v telesu lahko povzročijo poškodbe različnih tkiv, srčne mišice in jetra so najbolj občutljive na to. To je pogosto vzrok smrti, zato je potrebna redna transfuzija krvi.
• Vdor okužbe v telo je pogosto tudi vzrok za smrt bolnika, zlasti za tiste, ki so imeli operacijo odstranitve vranice.
• Osteoporoza S to patologijo so kostni elementi pogosto izpostavljeni zlomom.

Preprečevanje

Talasemije ni mogoče zdraviti, zato je treba sprejeti preventivne ukrepe, ki so naslednji:

• Diagnoza med nosečnostjo, še posebej, če imata oba starša talasemijo.
• Izvajanje genetskih raziskav.
• Po potrebi se opravi umetni splav.

Napovedi

Pri diagnozi majhne talasemije so projekcije dobre, oseba vodi normalno življenje, katerega trajanje je skoraj kot zdravo.

Z beta-talasemijo lahko le odrasli dosežejo odraslo dobo.

Huda homozigotna oblika zahteva stalno zdravljenje, saj samo aktivnosti, kot je transfuzija krvi, podpirajo bolnikovo življenje.

Talasemija: razvrstitev bolezni, značilnosti dedovanja, simptomi, diagnostika in metode zdravljenja

Patološke motnje nastajanja krvi v človeškem telesu so polne resnih posledic za bolnika, saj je delovanje vseh organov odvisno od kakovosti krvi, ki kroži. Ni vsakdo ve, da je beseda "talasemija" strašen medicinski izraz, ki opredeljuje eno najnevarnejših dednih bolezni, ki spada v hematološki razred in ni ozdravljivo. Za preučevanje posebnosti bolezni in metod zdravljenja je razočaranje diagnoze "talasemije" v sebi, sorodnikih ali prijateljih.

V tem članku bomo preučili, kakšna je bolezen talasemija, prav tako pa govorimo o vzrokih za njen izvor, o simptomih in taktikah zdravljenja ter o napovedih za bolnika s tako diagnozo.

Talasemija - kakšna je bolezen?

Bolezen talasemije spada v kategorijo hemoglobinopatije, z drugimi besedami, gre za kršitev sinteze polipeptidnih verig, ki so vključene v strukturiranje hemoglobina. Hemoglobin je rdeči krvni pigment, ki je glavna sestavina rdečih krvnih celic, ki so odgovorne za prenos kisika iz človeških pljuč v vse organe in tkiva v telesu. Poleg tega funkcionalnost hemoglobina vključuje čiščenje tkiv iz ogljikovega dioksida, kot tudi izločanje metabolnih komponent iz telesa.

Kompleksna in vitalna funkcionalnost celic hemoglobina je odvisna od biokemične strukture pigmenta, katerega zmogljivost je zagotovljena na ravni gena. Vsak nenormalen pojav pri nastajanju eritrocitov na mikro ravni vodi do zapletenih posledic, ki ne omogočajo, da se normalne naloge izvajajo z globinskimi celicami. Talasemija je bolezen, ki ne izkrivlja eritrocitov, vendar napreduje glede na obstoječe hemoglobinske celice z deformacijo, kar omogoča razvrstitev bolezni kot dedno, ki se ne oblikuje v življenju, oseba se rodi s to diagnozo, če obstajajo predpogoji za njen razvoj.

Eritrociti, ki so deformirani na kromosomski ravni, ne morejo izpolniti svojega neposrednega namena, kar vodi do kompleksnih posledic, povezanih s kisikovim stradanjem človeškega telesa. Nenormalna tvorba rdečih krvnih celic, njihova kratka življenjska doba in proces njihovega uničenja od ozadja bolezni lahko povzročijo napredovanje hemolitičnih anemij, ki delujejo kot predhodnica homologne krize, smrti pacienta, če ima talasemija težko stopnjo razvoja.

Ker se bolezen nanaša na dedne bolezni, je verjetnost, da ima otrok s takšno anomalijo, na voljo le, če je bodoči oče ali mati nosilec mutacijskega gena. Prevalenca bolezni je endemična, kar povzroča rodovnik staršev, njihov kraj rojstva. V medicini obstaja različica, da se je mutacija eritrocitov v krvi pojavila v državah afriških in latinskoameriških narodov kot reakcija z zaščitnim namenom na malarijski plazmodij, ki je pogost na območju, ki se razvija v človeškem krvnem obtoku. Kar se tiče prebivalcev Rusije, so obeti za rojstvo otroka s talasemijo višji pri ljudeh, ki živijo v južnih regijah države in v njenem srednjem delu ter imajo tudi mutacijski gen v patogenezi.

Vzroki in biološka razlaga za nastanek talasemije

Hemoglobin kot glavni krivec za razvoj bolezni je beljakovina kompleksne strukture, ki jo sestavljajo beljakovinski in pigmentni fragmenti. Proteinski del eritrocita se nato oblikuje zaradi prisotnosti par kromosomskih sklopov: beta in alfa sekvenc. Specifične regije, imenovane loci, v kodi človeškega gena so odgovorne za pravilnost tvorbe. Lokus na štirinajstem kromosomu je odgovoren za pravilen razvoj beta-verige, enajsti kromosomski lokus je odgovoren za tvorbo alfa verige.

Pri patologiji talasemije kromosomskega nabora zaradi izgube enega ali več segmentov verige pride do nastanka hemoglobinskih celic napačne konfiguracije. Biosinteza beljakovin se pojavi s precejšnjimi motnjami, napačna kodna informacija na ravni gena pa povzroči nenormalno sestavo verige eritrocitnih beljakovin v ribosomu. Mutacijski procesi vodijo k nastanku beljakovine "napačne" strukture, ki ne more, s patologijo, opravljati svojih neposrednih funkcijskih nalog, namreč oskrbe organov in celic s kisikom, pa tudi sprostitev telesa iz stranskih komponent metabolizma. Za eritrocite nenormalnega izvora je značilna povečana krhkost, v stiku s stenami krvnih žil in arterij, ki se samodejno uničijo.

Razgradnjo eritrocitov spremlja sproščanje njihovih sestavnih delov, ki jim sledi sedimentacija v tkivih telesa. Takšen postopek v medicini se imenuje hemosideroza, železo, ki ga vsebuje pigment hemoglobina, pa povzroči uničenje tkiv z njihovo kasnejšo odstranitvijo. Uničena tkiva so sčasoma nadomeščena s povezovalnim epitelijem, ki ne more opravljati neposrednih funkcijskih nalog, kar vodi do okvare prizadetega organa ali do njegove popolne odpovedi.

Intenzivnost patoloških procesov in sposobnost pacienta, da živi s takšno anomalijo, določata vrsto in obseg resnosti talasemije.

Razvrstitev po talasemiji

Hemaglobinopatije, povzročene s talasemijo, so v medicini razdeljene v dve glavni kategoriji:

1. Alpha talasemija, za katero je značilna neorganiziranost nastajanja alfa verig. Beta verige se v tem primeru proizvajajo v ustreznem načinu, vendar pa se skozi nenormalno tvorbo alfa verig globin generira nepravilno, zaradi česar se plinske komponente ne morejo primerno transportirati skozi telo pacienta.
2. Talasemija beta spada med bolj pogoste patologije, ima več kot sto sort. To je mogoče pojasniti z večjo variabilnostjo beta-verig in njihovo sposobnostjo spreminjanja pod vplivom sočasnih dejavnikov bolezni. Talasemija beta je posledica nepravilnosti, pri katerih je za rdeče krvne celice značilna prekomerna sposobnost samouničenja, ki povzroča presežek železa v telesu z vsemi posledicami.

Poleg tega v medicini obstaja koncept mešane talasemije, ko so hkrati kršeni procesi nastajanja alfa in beta sekvenc, vendar so študije te patologije na nizki ravni, saj pri tej vrsti bolezni plod umre pred rojstvom.

Obstaja tudi razvrstitev bolezni "talasemija" zaradi zapletenosti poteka bolezni, ki je odvisna od števila genov, na katere vpliva mutacija v strukturi eritrocita. Če je mutacijski gen podedoval otrok od enega od staršev, se bolezen imenuje heterozigotna. Stanje, ko je talasemija podedovana od obeh staršev, je v medicini diagnosticirano kot homozigotna talasemija.

Projekcije za bolnika, odvisno od oblike patologije

Možnosti za življenje pri diagnozi "talasemije", pa tudi o njeni kakovosti, so vnaprej določene z resnostjo same patologije.

Alfa talasemija je v svoji kompleksnosti razdeljena v več kategorij:

1. Vsi geni, ki so odgovorni za nastanek alfa verige, so poškodovani. V tem primeru je nastanek rdečega pigmenta v krvi popolnoma odsoten, patologija zagotavlja smrt ploda v maternici ali v kratkem času po rojstvu.
2. Za prisotnost anomalije v treh od štirih genov je značilna nezadostna tvorba hemoglobina, ki se izraža v resnih patologijah telesa. Pričakovana življenjska doba ljudi s to patologijo je minimalna, le redko do osmih let.
3. Prisotnost dveh patoloških genov, ki so odgovorni za nastanek alfa sekvenc, ne pomeni kompleksne klinične slike. Večinoma s to patologijo nastaja hemoglobin v zadostni količini za funkcionalnost telesa in ne zahteva kompleksne medicinske terapije. Oseba s tako boleznijo ima možnost normalno živeti, vendar je nosilec bolezni in jo lahko prenese na svojega otroka.
4. Če je pri skupini talasemije alfa poškodovan le en informacijski gen, odstopanje ni zaznamovano s kompleksnim potekom bolezni, oseba lahko živi normalno življenje. Obstaja tveganje za rojstvo otroka s talasemijo, če ima tudi drugi starš nenormalne gene v patogenezi.

Bala thalassemia velja za pogostejšo hemoglobinopatijo, katere kompleksnost poteka in napovedi pričakovane življenjske dobe določata njegova zigotičnost. V večini primerov homozigotna b talasemija ne omogoča popolnega vstopa v odraslost, pri čemer pacienta vzame v začetku sile. Homozigotno beta-talasemijo težke kategorije diagnosticiramo le pri otrocih, mlajših od enega leta, saj več otrok ni namenjenih za življenje zaradi prisotnosti patoloških procesov, ki napredujejo v telesu. Homozigotna beta-talasemija z zmerno hudimi nepravilnostmi omogoča otroku, da v sistematičnih terapevtskih postopkih preživi adolescenco, vendar so nadaljnje napovedi neugodne, zdravniki pa ne dajejo možnosti za preživetje.

Manj grozno je klinična slika heterozigotne beta-talasemije. Če je bil nosilec patologije le eden od staršev otroka, obstajajo možnosti, da bo lahko živel normalno življenje s spremljajočimi dejavniki. V situaciji, ko je samo en gen, ki je odgovoren za izbiranje beta zaporedja, mutant v telesu, je klinična slika bolezni poravnala simptome, hemoglobin se oblikuje v zadostnih količinah, nenormalni procesi ne vplivajo na sposobnost in trajanje njegovega življenja. Če sta prizadeta oba gena, ki sta odgovorna za izgradnjo beta verig, potem lahko bolezen nastopi v obliki vmesne talasemije ali pridobi najbolj zapleteno konfiguracijo patologije, imenovane Couleeova anemija. V tem primeru so življenjske napovedi razočarane.

Biokemijska analiza krvi daje popolno sliko vrste talasemije

Specifična diagnoza bolezni

Obstajajo številne diagnostične metode, ki se lahko uporabijo za identifikacijo hematološke diverzifikacije v bolnikove krvi s talasemijo, ki jo sestavljajo biokemična mikroanaliza krvi in ​​pomožne ultrazvočne študije, dopolnjene z zgodovino bolnika.

Začetna diagnoza talasemije je preučevanje krvi obolelih, ki v zgodnjih fazah omogoča identifikacijo bolezni in tudi ugotovitev, katera od verig tvorbe rdečih krvnih celic ima patologijo. Pri talasemiji bodo krvni testi pokazali nižje parametre hemoglobina, ki redko presegajo petdeset enot. Nizek barvni koeficient, povečano število retikulocitov in visoka merila serumskega železa kažejo tudi na prisotnost talasemije. V laboratorijskih raziskavah krvi bodo vidne izkrivljene hipokromne eritrocite tarčne ali sploščene oblike.

Vizualni znaki prisotnosti talasemije lahko vključujejo spremembo barve kože pacienta do zlatenice in značilnosti obraza, značilne za mongoloidne dirke. Pri zbiranju bolnikove življenjske zgodovine je priporočljivo, da bodite pozorni na pacientovo etnično pripadnost, saj so Latinska Amerika, Afričani in ljudje na Kavkazu bolj nagnjeni k boleznim.

Če sumite na talasemijo, pacienta pošljemo na posvet s hematologom in genetiko, da potrdi ali zavrne indikativno diagnozo. Za preverjanje diagnoze se bolniku lahko predpiše dodatni ultrazvočni pregled.

Talasemija pri otrocih se večinoma kaže v zelo svetli obliki, ki omogoča, da jo odkrijemo v zgodnjih fazah in takoj začnemo z medicinsko terapijo. Sodobna medicina nam omogoča, da s pomočjo posebne analize, ki jo imenujemo presejanje, identificiramo prisotnost bolezni v plodu tudi v obdobju njegovega ležanja. Pri hudih oblikah bolezni ploda je talasemija lahko neposreden kazalec za umetno prekinitev nosečnosti. Ljudje, ki imajo v družini bolnike s talasemijo ali so sami nosilci mutacijskega gena, je pred načrtovanjem nosečnosti pomembno, da obiščete genetiko, da bi zmanjšali verjetnost, da boste imeli otroka s patologijo.

Znaki in simptomi bolezni

Simptomi talasemije pri otrocih imajo jasne simptome, stopnja njegove izraznosti je odvisna od kompleksnosti bolezni in se v vsej njeni barvi manifestira bližje starosti enega.

Reprezentativni zunanji znaki bolezni so:

1. Spremembe morfologije lobanje. Glava otroka s kompleksno stopnjo talasemije pridobi nenaravno strukturo v obliki kvadrata, za zgornjo čeljust je značilna povečana velikost. Most nosu ima gladko obliko, obraz pa pridobi mongoloidne lastnosti.
2. Pomanjkanje barve kože. Barva kože se lahko razlikuje od sive do rumene nenaravne odtenke.
3. Izraženi so znaki telesne in psihološke zaostalosti.
4. Povečanje vranice in jeter, ki jo je mogoče zaznati z otipljivo metodo, brez posebnih študij.

Simptomi talasemije imajo znake, podobne anemičnim indikatorjem:

1. Glavobol in pogoste omotice, ki jih pogosto spremlja izguba zavesti.
2. Izguba moči in zmanjšanje zmogljivosti brez očitnega razloga.
3. Pojav kratkotrajnosti brez prisotnosti težkega fizičnega napora.

Ko je značilna talasemija, se upošteva prisotnost železa v telesu v presežni količini, kar negativno vpliva na funkcionalnost srčnega sistema in se lahko izrazi v aritmijah ali srčnem popuščanju. Simptomi kopičenja presežka železa v jetrih so lahko zmanjšanje apetita bolnika, zmanjšanje njegove telesne teže, prisotnost pogostih nalezljivih bolezni in zmanjšanje strjevanja krvi. Vlaganje železnih sestavin v ledvicah in pljučih se lahko kaže z odpovedjo ledvic in patologijami dihalnih funkcij telesa. Gastritis in bolezni sklepov niso redki spremljevalci bolezni, dejstvo pa je posledica hemosideroze, ki je značilna za to bolezen.

Najbolj priljubljeno zdravilo za zdravljenje talasemije je Desferal.

Značilnosti zdravljenja bolezni

Talasemija je prirojena nenormalnost, ki ni popolna za zdravljenje, vendar zagotavlja terapijo, ki vam omogoča povečanje funkcionalnosti telesa in podaljšanje življenja bolnika.

Najpogostejši način zdravljenja talasemije je postopek transfuzije rdečih krvnih celic, ki vam omogoča, da začasno dopolnite pomanjkanje hemoglobina v krvi pacienta. Potreba po transfuziji komponent eritrocitov je sistematičen postopek, katerega pogostnost je odvisna od resnosti bolezni, izvaja pa se po kazalnikih zmanjšanja rdečih krvnih celic do merila, ki ni varno za življenje bolnika. Pri blagi stopnji talasemije ima ta postopek pozitivne rezultate, raven hemoglobina v krvi se postopoma stabilizira, pogostnost transfuzij pa se zmanjšuje s težnjo po preklicu.

Vzporedno s transfuzijo krvi lahko bolnik potrebuje tudi kelatorno terapijo, ki je namenjena zmanjšanju števila železnih sestavin v telesu, kar zmanjšuje njegove depozite v tkivih. Predvsem za ta namen so bolnikom predpisana zdravila iz kategorije kelatov, med katerimi je Desferal najbolj priljubljen in učinkovit. Zdravljenje z "Desferalomom" predvideva več ur injiciranja zdravila pod kožo, za katero se uporabljajo posebej zasnovane črpalke, ki so pritrjene na oblačila bolnika.

Radikalne metodologije za zdravljenje talasemije vključujejo odstranitev vranice ali presaditve kostnega mozga bolnika. Odstranitev vranice se izvede ne prej kot osem let bolnika. Kazalniki za operacijo so lahko povečanje volumna, kot tudi negativni vpliv vranice na druge organe in na proces tvorbe krvi. Taka operacija ne more ozdraviti talasemije, vendar lahko spremlja optimizacijo bolnikovega življenja.

Trenutno je presaditev kostnega mozga najučinkovitejši način za zdravljenje bolezni, vendar je pomembno, da se za operacijo najde ustrezen donor. V večini primerov so sorodniki, ki so najbolj primerni za prejemnika v smislu bioloških kazalcev, sami mutacijski geni v patogenezi in ne morejo delovati kot darovalci. Iskanje donatorja in operacije sta zelo draga dogodka, saj je danes število primerov zdravljenja talasemije s to metodo zelo nizko. Pri otrocih so opažene visoke stopnje presaditve kostnega mozga. Pri odraslih bolnikih bo učinkovitost odvisna od kakovosti predhodnega zdravljenja.

Pomožne metode zdravljenja bolezni je sprejem zdravil iz skupine kortikosteroidov, askorbinske in folne kisline, vitamina B. Poleg tega se mora bolnik držati posebnega načina prehranjevanja z vključitvijo v meni proizvodov, ki vsebujejo tanin, kot tudi sestavine, ki zmanjšujejo absorpcijo železa.

Presaditev kostnega mozga je najučinkovitejši način za zdravljenje talasemije

Povzemimo se

Diagnoza "talasemije", še posebej, če je bolezen izražena z zapleteno etiologijo, je za večino ljudi razsodba, saj lahko tudi kakovostne sodobne metode zdravljenja podaljšajo življenje samo v odrasli dobi in nekoliko izboljšajo njeno kakovost. Bolniki z veliko talasemijo najpogosteje umrejo pred starostjo enega leta ali v adolescenci brez uživanja v življenju.

Pri vmesnih in lahkih stopnjah talasemije je možnost normalnega življenja zagotovljena s pravočasno diagnozo obolenja in kakovostnega zdravljenja, od česar je odvisna prognoza za bolnika. Preprečevanje talasemije v sodobnem svetu je namenjeno zmanjšanju rodnosti otrok s to patologijo, saj trenutno zdravilo nima sredstev za premagovanje bolezni. Pri bolnikih s talasemijo je glavni nasvet, da ne obupujete in ne izgubite srca, da se zdravite z bolečino, ki je na voljo v terapiji, kar bo izboljšalo kakovost življenja in povečalo njegovo trajanje.