Sosudinfo.com

Anemija se že dolgo šteje za bolezen revnih ljudi: pomanjkanje zdrave hrane, preprosti bistveni vitamini, škodljive okoljske razmere pomagajo razviti bolezen. Zdi se, da se takšni problemi z lahkoto rešijo in anemija se mora spustiti v pozabo, vendar pa statistike kažejo razočaranje: vsak peti otrok je na robu te bolezni. Nosečnice so na prvem mestu. Praktično pri vsakem prihodnjem mama zdravniki ugotavljajo znižano koncentracijo hemoglobina in to je prva faza bolezni. Vsak strah lahko zavrnemo, če ni bilo posledic, ki jih je pustila anemija: pri nosečnicah - tveganje anomalij bodočega otroka; pri otrocih - spremembe v sestavi krvi, ki negativno vplivajo na nadaljnji razvoj; odrasli se soočajo z invalidnostjo. Pravilno zdravljenje lahko ustavi bolezen, jo uniči, vendar nekatere oblike anemije niso tako neškodljive in preproste. V to kategorijo spada dedna sferocitoza ali anemija Minkowski-Chauffard.

Prve omembe anemije spadajo v srednji vek: bledi, izčrpani obrazi so veljali za standard lepote, šibkost mišic je bila dobrodošla, zlasti med lepimi damami. Žalosten rezultat prizadevanja za lepoto je bila hitra smrt. V XIX stoletju so znanstveniki znali prepoznati vzrok bolezni. Do takrat je postala anemija prava epidemija, pojavile so se njene različne oblike, umrljivost je bila precej visoka. Leta 1900 je nemški splošni zdravnik Oscar Minkowski ugotovil, da je bila anemija podedovana, in po 7 letih je francoski zdravnik Anatole Schoffard, ki je nadaljeval raziskave kolega, končno ugotovil to vrsto bolezni. To je precej redka vrsta: od 10.000 ljudi prizadene 3–4 osebe. Bolezen daje prednost državam Evrope, vendar to ne zmanjšuje njene nevarnosti, ker je glavni dejavnik - dednost - kot časovna bomba. Zato je potrebno imeti osnovno znanje o tej bolezni.

Spoznajte anemijo

Najprej morate vedeti: anemija - bolezen krvnega obtoka, ki prizadene rdeče krvne celice, rdeče krvne celice. Pomanjkanje teh majhnih celic vodi do različnih motenj, okvar, nepravilnosti v človeškem telesu. Eritrociti in levkociti so glavni gradniki krvnega sistema osebe. Če levkociti opravljajo zaščitno funkcijo, se zaradi rdečih krvnih celic pojavijo naslednji pomembni procesi:

• nasičenje vseh organov s kisikom;
• prenos ogljikovega dioksida iz tkiv, organov, mišic nazaj v pljuča;
• aminokisline segajo v vse dele telesa in polnijo želeno raven.

Z drugimi besedami, zahvaljujoč zadostnemu številu rdečih krvnih celic se ohranja celotno telo, vendar neravnovesje in pomanjkanje rdečih krvničk vodijo do katastrofalnih posledic. Rdeče krvne celice se »rojijo« v kostnem mozgu, na istem mestu pa opravijo več faz »zorenja«, ki so potrebne za pravilno delovanje. Homopoetske celice prehajajo skozi naslednje stopnje:

1. Megaloblasti.
2. Eritroblasti.
3. Normociti.
4. Retikulociti.

Med zadnjo fazo razvoja celice in trenutkom njegovega nastanka poteka le nekaj ur. Glavna sestavina eritrocita je dobro poznan hemoglobin, ki je odgovoren za barvo teh celic. Trajanje "življenja" rdečih krvničk je majhno, le 60 - 120 dni, nato pa pridejo v jetra ali vranico, kjer se uničijo. Število rdečih krvnih celic se ne sme zmanjšati. Takoj, ko stare celice umrejo, se na poti pojavijo nove. Tako človeško telo deluje pravilno in jasno. Normalna celica spominja na rdečo bikonkavsko ploščo simetrične oblike, sestavljeno iz vode in hemoglobina. Kršitve videza eritrocita dajejo razlog za sum, da obstajajo odstopanja, bolezni, mutacije v obtočnem sistemu.

Anemija okuži rdeče krvne celice in jim preprečuje, da bi skozi celoten proces zorenja. Zato rdeče krvne celice umrejo v kostnem mozgu, ne da bi opravljale svoje neposredne dolžnosti. Raven rdečih teles močno pade, organi ne prejemajo več potrebnega kisika. Od tu se pojavijo znane bledice kože in šibkost mišic. Bolj hude oblike bolezni spreminjajo samo celico in s tem tudi njene funkcije. Poleg tega se zaradi sprememb DNK bolezen podeduje.

Vzroki in simptomi bolezni

Mikrosferocitna anemija, ki so jo identificirali Minkowski in Chauffard, je dobila drugo ime leta 1968. Sestavni del encima eritrocit - membranski protein - pod vplivom določenih faktorjev mutira in dodatno uniči drugo komponento - spektrin. Za obliko in rast eritrocita je odgovoren spektrin, v njegovi odsotnosti pa se rdeča celica spremeni v bikonveksno majhno celico. Tako se je rodil izraz "mikroskopske celice" - modificirane rdeče krvne celice. Majhni mutanti nadalje transformirajo preostale celice, ki umrejo brez zorenja. Tako se začne postopek, imenovan dedna sferocitoza.

Anemijo Minkowskega-Chauffarda najdemo pri novorojenčkih v prvem krvnem testu. Starši se takoj znajdejo v stanju šoka, saj jim povejo, da je bolezen prenesena iz ene od njih. Avtosomno dominanten tip je pogosto prisoten pri sorodnikih majhnega bolnika. V večini primerov pride do prenosa poškodovanega gena preko moške črte in napredovanje celic se bo nadaljevalo. Proces hemolize - kolaps, smrt rdečih krvnih celic - se začne v nekaj dneh. Nove celice nimajo časa, da bi se rodile, telo ne prejme nujno potrebnih snovi, predvsem pa - kisika. Položaj se poslabša zaradi okužb, slabega načina življenja, zlorabe alkohola, prisotnosti parazitov. Takšni dejavniki vodijo v nastanek hemolitične krize. Bolezen lahko pridobi maligno obliko.

Dedna vrsta bolezni je razdeljena na lahke in hude oblike. Blagi tip anemije je odvisen od naslednjih simptomov:

• blaga zlatenica;
• povečana velikost vranice, jeter, saj v teh organih poteka proces smrti rdečih krvnih celic;
• bleda koža;
• splošna šibkost;
• prisotnost kamnov v žolčnih vodih.

Za hudo obliko bolezni je značilno:

• visoka vročina;
• ton sive ali limonine kože;
• huda šibkost, izguba zavesti, nezmožnost gibanja;
• znatno povečana vranica, jetra, trebušna slinavka, resne bolečine v trebuhu, straneh;
• slabost, bruhanje;
• razbarvanje blata, urina;
• nizek hemoglobin.

Včasih se simptomi lahko pojavijo kot posledica hudega stresa, na primer po hipotermiji. Kasneje se pojavijo prvi znaki, težja je dedna sferocitoza. Pri razpadu spremenjenih rdečih krvnih celic nastanejo velike količine bilirubina. Če nimamo časa, da bi se odstranili iz telesa, negativno vpliva na številne organe. Ta komponenta ima usodno vlogo. Posebej prizadeti so toksični učinki na živčni in genitalni sistem majhnih otrok. To se kaže v duševni zaostalosti, mutacijah na fizični ravni in nenormalnem razvoju organov.

Anemija ni vedno mogoče prepoznati v svojih prvih fazah: včasih je edini znak bleda, siva, rumena koža, in samo posebni testi lahko naredijo končno diagnozo: ultrazvok trebušne votline, punkcija kostnega mozga. Težje oblike na pacientovem videzu pustijo pomemben pečat: spremeni se oblika lobanje (kupola), raztegne se nosni nos, preobrazi v ustih in med zobmi pride do velike razpoke.

Prenos poškodovanega gena ne sme biti le od očeta k sinu - možne so možnosti za prenos bolezni skozi generacijo. Veliko vlogo imajo življenjski slog, hrana, prisotnost slabih navad, kemični učinki na telo. Takšni dejavniki le še poslabšajo razmere in izzovejo globlje spremembe v DNK.

Zdravljenje, preprečevanje anemije

Zdravljenje hemolitične anemije Minkowskega-Chauffarda poteka v fazah. Bolniki se morajo prilagoditi dolgemu procesu okrevanja, odvisno od resnosti bolezni, starosti bolnika, pričanja laboratorijskih testov. Lahke oblike kakršnekoli anemije se zdravijo s pravilno prehrano: hrana mora biti polna koristnih mikroelementov, hrana, bogata z železom in folna kislina, igrajo pomembno vlogo. Priporočena poraba naslednjih izdelkov:

• matice;
• zelje, brokoli;
• beluši;
• korenje:
• koruza;
• stročnice;
• skuta;
• sadje, citrusi, lubenice;
• paradižniki;
• jetra;
• ajdova kaša.

Hude oblike bolezni zahtevajo konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Še posebej je težko zdraviti bolnike zrele starosti, ker povečujejo tveganje za hemolitično krizo in so posledično lahko smrtni. Kirurgija - splenektomija - se priporoča kot zadnja možnost, ko stopnja bolezni ne omogoča konzervativne terapije. Odstranitev vranice pomaga povečati koncentracijo hemoglobina in število rdečih krvnih celic. Pri bolnikih se po nekaj dneh polti spremeni, analize se izboljšajo. Otroci opravijo podoben postopek pri starosti od 4 do 6 let. Priporočljivo je, da se z operacijo ne odloži, dokler ni prišlo do močnih sprememb v jetrih in trebušni slinavki.

Zdravnike morajo stalno spremljati osebe, ki so izpostavljene tej bolezni. Neprekinjeno zdravljenje, ob številnih vitaminih, zdravilih, testiranju - vse to je namenjeno vzdrževanju pravilne ravni rdečih krvnih celic, hemoglobina, bilirubina. Najmanjša sprememba v analizah je polna poslabšanja zdravja. Bolnikom z blažjo obliko anemije se priporoča, da se testirajo vsakih 6 mesecev, in da jih je treba vsako leto celostno zdraviti. Že pred dvajsetimi leti se je veliko uporabljalo hormonsko zdravljenje, vendar pa primerjave rezultatov s sodobnimi zdravniki ne priporočajo. Prognoza za to anemijo je precej ugodna, še posebej po odstranitvi vranice. Popolnoma spherocytosis, žal, ne bo izginila, vendar ne bo nadaljnjega napredka bolezni. V hudih primerih se lahko zapleta razvije ciroza in holelitiaza. Hemolitična kriza lahko povzroči otekanje možganov, nato pa bo napoved zelo neugodna.

Pri nosečnicah bo zdravljenje drugačno, saj navadna zdravila tukaj ne bodo delovala. Priporoča se uporaba imunoglobulina. Masovna infuzija eritrocitov je prikazana v skrajnih primerih. Bodoče matere morajo biti pod stalnim nadzorom strokovnjakov.

Nujno je, da pravočasno poiščete kvalificirano pomoč. Ta vrsta anemije se ne zdravi sama, jemanje zdravil po nasvetu prijateljev in znancev lahko poslabša situacijo in povzroči nepopravljive zaplete. Šele po ustreznih testih se določi ustrezna vrsta anemije. Zanemarjanje simptomov anksioznosti pomeni prostovoljno postavitev svojega življenja v resno nevarnost.

Anemija Minkowskega-Chauffarda

Anemija Minkowskega-Chauffarda ni zadnja v smislu razširjenosti med vsemi anemijami. Po nekaterih podatkih je na tej populaciji med 2 in 4 bolniki na 10.000 ljudi. Poskusi za ugotavljanje vzrokov te anemije so nastali že v 19. stoletju, toda takrat je bilo še vedno težko ugotoviti, da je patogeneza bolezni skrita v dednem dejavniku, ki povzroča kršitev normalne oblike rdečih krvnih celic.

Etiologija in patogeneza anemije Minkowski-Chauffard

Kot je znano, je za normalno delovanje eritrocita potrebno ohraniti njegovo normalno obliko, sicer eritrocit preprosto ne bo šel skozi lumen posode. Proteinski spektrin sodeluje pri ohranjanju bikonkave oblike eritrocitov. Pri anemiji Minkowskega-Chauffarda obstaja pomanjkljivost v sintezi tega proteina. Poleg tega je prišlo do kršitve ATP-ase, zaradi česar je povečan vnos natrija in vode v celico. To vodi do dejstva, da rdeča krvna celica ima obliko krogle in ima majhnost. Zaradi tega se sposobnost eritrocitov, da obnovi svoje strukture po prehodu krvnih žil, močno zmanjša, zato, ko te krvne celice preidejo v med-sinusni prostor vranice, se tiste, ki imajo patološko obliko, uničijo. Zaradi tega, namesto 120 dni z dedno mikrosferocitozo, eritrocit živi le 10 dni.

Klinika za anemijo Minkowski-Chauffard

Ker se najpogosteje anemija Minkowskega-Chauffarda začne manifestirati v otroštvu, se v praksi najbolj pogosto srečujejo s pediatri. Najpomembnejši simptomi bolezni so anemija, zlatenica, povečanje vranice, spremembe v okostju. Uničenje rdečih krvnih celic se pogosto pojavi v krizah, ki jih lahko sprožijo droge, okužbe. Za bolnike je značilna bledica in rumenkost kože, povečan srčni utrip in hitrost dihanja, slabost in bruhanje ter bolečine v trebuhu. S strani okostja je mogoče spremeniti obliko lobanje, ki ima obliko stolpa, oči so lahko zelo razporejene, lahko opazimo sliko gotskega neba in kršitev zobovja.

Pri hemolitični krizi so opazili nizko raven hemoglobina (manj kot 70 g / l). Za Minkowski-Chauffardovo anemijo je značilno zmanjšanje maksimalne in minimalne osmotske odpornosti eritrocitov, krivulja Price-Jones pa se premakne v levo. Pri obarvanih krvnih razmazih so mikrosferociti opredeljeni kot intenzivno obarvane celice, ki v središču nimajo razsvetljenja, kar je značilno za eritrocite. Bilirubin v biokemični analizi krvi se je povečal predvsem zaradi nekonjugiranega.

Opozoriti je treba, da se bolezen lahko z leti zelo dobro kaže. Včasih je dedna mikrosferocitoza zapletena zaradi žolčnih kamnov.

Zdravljenje anemije Minkowski-Chauffard

Zdravljenje anemije pri Minkowskem-Chauffardu z rahlo in zmerno resnostjo poskuša voditi konzervativno. V ta namen uporabimo infuzijsko terapijo: raztopine glukoze, reopoliglukine, hemodez. V hujših primerih se opravi splenektomija, optimalna starost otroka, za katero je 5-6 let. V posebnih primerih morate uporabiti transfuzijo rdečih krvnih celic.

Za otroka z anemijo Minkowskega - Chauffarda je pomembno, da sledite dieti, ki varčuje jetra, da ne kršite režima dela in počitka. Starši tega morajo pojasniti izvedljivost cepljenja za preprečevanje virusnih in bakterijskih okužb.

Značilnosti zdravljenja anemije Minkowski-Chauffard (dedna sferocitoza)

Minkowski-Chauffardova bolezen, dedna sferocitoza in mikrosferocitna anemija so sinonim za isto patologijo. To je pogosta bolezen, ki se prenaša na ljudi samo z dedovanjem. To otežuje vprašanje njegovega preprečevanja in zaščite pred pojavom.

Najprej je patologijo odkril poljski fiziolog na področju fiziologije Minkowski in s pomočjo Chauffarda informacije o bolezni dopolnili. Zato so ga poimenovali v čast dveh znanstvenikov. Zanimivo je dejstvo, da bolezen prizadene različne etnične plasti, vendar ostaja najpogostejša v evropskih državah, zlasti v severnem delu. V času prvih simptomov ni specifičnih vzorcev. Simptomi se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Značilnosti bolezni

Za mikrosferocitozo ali dedno anemijo je značilno pomanjkanje beljakovinskih spektrov v membranah eritrocitov bolnikov. Včasih je njihova funkcionalnost popolnoma izgubljena.

Simptomi in resnost bolezni so neposredno povezani s stopnjo pomanjkanja spektrov v telesu. V medicinski praksi obstajajo primeri, kjer v prisotnosti gena, ki predisponira sferocitozo, simptomi sploh niso bili odkriti.

Pri dedni sferocitozi (NS) ali mikrosferocitni anemiji (MA) se kakovost rdečih krvnih celic spremeni. Postanejo sferične zaradi genetske nenormalnosti beljakovin humane celične membrane. Zaradi tega postanejo membrane bolj prepustne, v rdeča telesa vstopi več natrijevih ionov, pri čemer je presežek vode.

Postopno modificirane rdeče krvne celice se deformirajo, njihovo gibanje se upočasni in delno se njihova površina odcepi. To vodi do transformacij v mikrosferocite in nadaljnjo smrt.

Splenski makrofagi začenjajo jesti sferocite, ki so bili uničeni. Oseba v vranici ima redno razgradnjo rdečih krvnih celic, velikost telesa se poveča. Aktivno uničenje rdečih teles spodbuja povečanje števila prostih bilirubinov. Gredo skupaj s človeškimi iztrebki in pridobivajo videz žolčnih pigmentov. V prisotnosti dednega faktorja lahko raven bilirubina preseže normo za faktor 10 do 20. Povečana koncentracija snovi v kanalih in samem žolčniku lahko povzroči tvorbo kamna.

Simptomatologija

Znaki anemije pri Minkowskem-Chauffardu se običajno pojavijo med 4. in 7. letom starosti, čeprav za simptome ni specifične starostne omejitve. Večina primerov odkrivanja kršitev se pojavlja v zgodnji šoli in pozni predšolski dobi.

Pogosteje je mogoče diagnosticirati patologijo med pregledi za druge bolezni. Če je bila patologija prvič odkrita pri otroku, obstaja razlog za domnevo, da bo bolezen težko nadaljevati.

Simptomi so odvisni od stopnje uničenja rdečih krvnih celic. Za bolezen je značilna valovita manifestacija, v mirovanju pa sploh ni nobenih simptomov. Ko so možna poslabšanja:

• omotica;
• zvišanje temperature;
• splošno slabost v celotnem telesu;
• sprememba apetita;
• pretirana utrujenost brez objektivnih razlogov;
• glavobol

Vendar pa obstajajo nekateri najbolj značilni simptomi za to patologijo. Posebno pozornost morajo nameniti in se takoj odzvati na kakršne koli spremembe.

1. Cal. On dobi temno rjavo barvo. To je posledica vključitve velike količine pigmenta, ki ga telo izloča zaradi bolezni.
2. Zlatenica Šteje se za glavni simptom različnih anemij. Včasih imajo bolniki takšen simptom in ga držimo dolgo časa. Resnost zlatenice je odvisna od aktivnosti razgradnje rdečih krvnih celic.
3. Holelitiaza in simptomi holecistitisa. Manifestirani napadi in zaradi povezave bolezni z nastajanjem kamnov. Ko so kanali žolčnika blokirani, se zlatenica mehanično pojavi in ​​kaže značilne simptome. Redko se poveča stopnja direktnega bilirubina, žolčni pigmenti pa so v urinu. Rezultat je temen odtenek. Več pigmentov obarva iztrebke, pojavlja se močna srbenje kože, telesna temperatura se dviguje, bolečine pa se pojavijo v predelu desnega hipohondrija.
4. Slezena. Organ raste v velikosti in se začne od reber do nekaj centimetrov. Skupaj s težo iz levega hipohondrija. Preprosto zaznavanje s palpacijo.
5. Jetra Tudi ona je sposobna rasti. Vendar se to zgodi le pod pogojem dolgega poteka dedne anemije. Če mikrosferocitoza ostane brez zapletov, jetra ohranijo svojo naravno velikost.
6. Lobanja in obraz. Zgodnje simptome lahko spremljajo spremembe v območju lobanje in skeleta obraza. Zaradi bolezni pri nekaterih otrocih postane lobanja kvadratna, orbite se zožijo, zobje postanejo napačne itd.

Ljudje s to boleznijo imajo lahko moteno delovanje srca in ožilja. Pogosto so zunanji znaki odsotni, patologijo pa je mogoče diagnosticirati le s preučevanjem ravni hemoglobina. Zmanjšuje se zmerno.

Nadaljnje zanemarjanje blagih oblik bolezni vodi do zapletov, razvoja patologije in prehoda anemije Minkowski-Chauffard v hujše faze.

Pri dedni sferocitozi se bolezen nadaljuje v valovih. Eksacerbacija prehaja, nadomesti z obdobjem olajšanja in zmanjšanjem simptomov. V krizni fazi NA se simptomi povečajo. To se kaže v obliki:

• povečanje telesne temperature;
• povečanje intenzivnosti znakov zlatenice;
• povečana stopnja blata;
• močne bolečine v trebuhu;
• napadi slabosti in bruhanja;
• krči.

Krči veljajo za najnevarnejšo manifestacijo. Zato, ko jih odkrijete, nemudoma obvestite svojega zdravnika, tudi če ste že v aktivni fazi zdravljenja. Krči lahko kažejo na neučinkovitost izbrane taktike.

Krize se pojavljajo pri ljudeh na različne načine. Nekdo se pojavlja pogosto, medtem ko so drugi popolnoma odsotni. Če pa se odkrije kršitev, se zdravljenje še vedno izvaja. Z ustreznim zdravljenjem in skladnostjo z vsemi preventivnimi ukrepi bo remisija trajala več let ali celo do konca življenja.

Diagnostične metode

Osnova za diagnozo anemije, ki je podedovana, je laboratorijska študija. Na podlagi tega izberemo optimalno zdravljenje. Najprej zdravnik preuči klinične manifestacije, komunicira s pacientom, zbira anamnezo in jo pošlje na zahtevane teste.

Darovanje krvi za biokemijske in splošne raziskave kompozicije bo dalo odgovore na aktualna vprašanja o trenutnem stanju pacienta in stopnji razvoja dedne patologije.

Pomembna naloga za zdravnike je diferencialna diagnoza NA. To vrsto anemije je treba razlikovati od drugih vrst anemije. Če je diagnoza napačna, bo uporabljena napačna taktika zdravljenja. Tak pristop ne bi le potencialno ne ozdravil NA, temveč tudi poslabšal splošno stanje pacienta.

To pojasnjuje strogo prepoved samozdravljenja. Vedno kontaktirajte samo certificirane klinike, ne zaupajte različnim tradicionalnim zdravilcem in vprašljivim zdravilom. Priprave in zdravljenje se izbirajo strogo individualno in za vsakega pacienta predpišejo kompleks terapevtskih in preventivnih ukrepov ob upoštevanju rezultatov raziskave.

Nianse zdravljenja

Izbira taktike in značilnosti terapije pri diagnozi NA je odvisna od več dejavnikov:

• pogostnost krive dedne anemije;
• klinična slika bolnika;
• starost bolnika.

Če ima oseba bolezen v krizi, uporabite konzervativno zdravljenje in pacienta postavite v bolnišnico. Cilj terapije je odpraviti hipoksijo, odpraviti otekanje možganov in druge motnje, ki se pojavijo v kriznem obdobju Državnega zbora.

Huda dedna sferocitoza zahteva obvezno transfuzijo. Samo transfuzijo vso kri in sestavine. Bolniki morajo zamenjati rdeče krvne celice, ki jih je bolezen prizadela.

Takoj, ko je mogoče zaobiti krizo, uvajajo v kompleksno obravnavo:

• koleretične droge;
• razširjena prehrana s hrano, prilagojena individualnim značilnostim človeškega telesa;
• običajno dnevno rutino, kjer je zagotovljen popoln počitek.

Nekateri bolniki imajo zaradi dedne sferocitoze resne in potencialno nevarne zaplete. Tukaj metode konzervativnega zdravljenja in prehrane ne pomagajo. Zahteva kirurški poseg.

Kirurgija kot patološko zdravljenje je predpisana, če:

• pacient ima pogosto ponavljajoče se krize s hudim tečajem;
• anemija močno izrazita;
• opazili jetrne kolike;
• diagnozo srčnega napada v vranici.

Vzporedno s to operacijo lahko zdravnik predpiše odstranitev žolčnika. Običajna oblika operacije. Pred začetkom delovanja mora bolnik opraviti transfuzijo visokokakovostnih zdravih rdečih krvnih celic. To naredimo v situacijah, kjer je izrazita anemija.

Kirurška praksa kaže, da skoraj 100% vseh takih operacij doseže ugodno napoved za bolnike. Toda lastne rdeče krvne celice ohranijo svoje patološke spremembe. To pomeni, da ostanejo sferične in imajo nizko stabilnost, kadar so izpostavljene raztopini natrijevega klorida.

Razgradnja rdečih krvnih celic se ustavi, ker je bil bolniku odstranjen organ, v katerem so se procesi uničenja.

Obstajajo primeri, ko se pri diagnosticiranju patologije dedna sferocitoza takoj izpostavi kirurški metodi vpliva. Nosečnost ni kontraindikacija za akutno potrebo po operaciji. Strokovnjaki to pojasnjujejo s potencialno nevarnostjo razvoja nekaterih patologij:

• žolčnih kamnov;
• hepatitis;
• jetrna ciroza.

Prognoza za bolnike z diagnozo dedne anemije (sferocitoza) je pretežno ugodna. Večina ljudi živi v starosti brez težav. Verjetnost smrti se zgodi, ko oseba sam ignorira simptome bolezni, ne poišče hitre pomoči zdravnikov in samozdravil.

Dedovanje takšne bolezni je najverjetneje odvisno od prisotnosti patologije pri dveh starših hkrati. Če je nosilec gena le mama ali oče, se bo otrok državnega zbora pojavil z verjetnostjo manj kot 50%.

Glavni problem dedne sferocitoze je dejavnik njegove genetske predispozicije. To pomeni, da je preprečiti in preprečiti pojav bolezni je nemogoče. Torej, če starši otrok trpijo zaradi te vrste anemije, so dolžni skrbno spremljati zdravje svojega otroka, takoj poiskati pomoč in se v primeru kriz ukvarjati s pristojnim preprečevanjem bolezni.

Ostanite zdravi in ​​upoštevajte nasvete svojega zdravnika. Samozdravljenje ima potencialno nevarnost, ker brez natančne diagnoze in ob upoštevanju posameznih značilnosti lahko nepravilno izbrana taktika zdravljenja samo škoduje.

Naročite se na našo spletno stran, pustite komentarje, postavite aktualna vprašanja in ne pozabite deliti povezav s prijatelji!

Anemija Minkowskega Chauffarda

Dedna sferocitoza je patologija, pri kateri intracelularne okvare izzovejo uničenje rdečih krvnih celic, zaradi česar se razvije Minkowski Schoffardova anemija. Po statističnih podatkih je bolezen odkrita pri 2 osebi od 10 000. Pogosteje diagnosticirana patologija pri dojenčkih, vendar se bodo simptomi pri otrocih pojavili pozneje, bližje šolski dobi. V dečkih je več primerov. Bolj ko se bolezen prej pojavi, bodo simptomi hujši.

Vzrok za razvoj patologije pri otrocih je dednost. Bolezen v 50% primerov ima bližnjega sorodnika. Dedovanje je avtosomno dominantno - otrok prejme okvarjeno eritrocitno membrano, skozi katero preidejo natrijevi ioni.

Zaradi te napake se tekočina kopiči v celici, eritrocit nabrekne, njegova oblika se spremeni v sferično. Videz eritrocita se spremeni v sferocit.
Deformirana krvna celica izgubi elastičnost, v vranici se iz sferocita pretvori v mikrosferocit, pri čemer izgubi del membrane. Vsi ti procesi bistveno skrajšajo življenjsko dobo krvnih celic - namesto zastavljenih 120 dni za zdravo rdeče krvne celice, poškodovane živijo le 10 dni.

Smrt krvnih celic spremlja sproščanje posrednega bilirubina, ki ga iz telesa izločajo črevesje in mehur, zato se pogosto zaznajo kamni v žolčnih vodih in žolčniku.

Simptomi dedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija se lahko pojavi v vsaki starosti, vključno z dojenčki, vendar pa znaki patologije postanejo bolj izraziti bližje osnovni šoli. Pri dojenčkih se hemolitična anemija naključno odkrije, ko se opravi rutinski pregled in diagnoza patologije.

Če se bo bolezen začela uveljavljati pri novorojenčku, bo njegov potek težaven.

Kako huda bo anemija, bo odvisno od tega, kako izrazita je hemoliza, ali natančneje, kako močan je proces uničenja rdečih krvnih celic. Če trenutno bolezen ni poslabšana, potem ni znakov. V obdobju poslabšanja se temperatura dvigne, pojavi se šibko stanje, omotica, izguba apetita in glavobol.

Glavni simptomi, ki so značilni za bolezen Minkowski-Chauffard:

• zlatenica. Za hemolitično anemijo je vedno značilna zlatenica, včasih je to edini simptom, ki ga bolnik zazna dolgo časa. Resnost zlatenice je odvisna od tega, kako intenzivno se razgrajujejo rdeče krvne celice v telesu, kako jetra povezujejo glukuronsko kislino z bilirubinom;
• povečana vranica. Organ začne projicirati približno 2–3 cm preko robov reber, kar povzroči težo na levi strani reber;
• fekalne mase postanejo temno rjave barve, ker vsebujejo veliko stercobilin pigmenta;
• če je bolezen že dolga, se jetra povečajo. Če oseba trpi zaradi nezapletene hemolize, ostane velikost jeter nespremenjena;
• možni so napadi holecistitisa in holelitiaze, saj patologija povzroča nastanek žolčnih kamnov. V primeru zamašitve žolčnih vodov se lahko začne zlatenica žleza. S tem razvojem se bo raven neposrednega bilirubina dramatično povečala, zaradi česar postane urin temne barve. Pacient bo občutil hudo srbenje kože, temperatura se bo dvignila, bolečina se bo pojavila na desni pod rebri;
• pri otrocih se zgodnja dedna sferocitoza kaže v slabšem razvoju kosti lobanje in skeleta obraza. Pri takšni bolezni pri otroku se orbite zožijo, nos je sedlo, kvadratna lobanja, zobje se nepravilno razvijejo;
• pri mladih in starejših bolnikih lahko anemija Minkowski-Chauffard povzroči trofične razjede na nogah, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvnih celic v majhne kapilare spodnjih okončin;
• anemija lahko povzroči težave s srčno-žilnim sistemom.

Resnost simptomov pri slabokrvnosti je drugačna, patologija se ne doseže do določenega časa, raven hemoglobina v krvi se postopoma zmanjša. Izraženi simptomi so značilni za obdobje poslabšanja. Dedna sferocitoza se pojavi v valovih - obdobja remisije se izmenjujejo s krizami, ko se simptomi pogosto pojavijo.

Hemolitična kriza se bo manifestirala kot:

• rumenost kože in bakterije, bolnik se pritožuje zaradi zaspanosti in močnega srbenja kože;
• zaradi uničenja rdečih krvničk se temperatura dvigne;
• če se pojavijo konvulzije, se je treba nanašati na nujno pomoč, neugoden simptom;
• v ozadju bolečin v trebuhu opazimo slabost in bruhanje, naraščajoča želja po izpraznitvi.

Kako pogosto se pojavljajo krize, je težko povezati z vsemi dejavniki. Nekateri bolniki, razen zlatenice, nimajo poslabšanj in s to enkratno pritožbo gredo k zdravniku. Hipotermija, nosečnost, povezane okužbe lahko povzročijo hemolitično krizo.

Včasih je anemija tako asimptomatska, da se patologija odkrije naključno med rednim pregledom. Remisija lahko traja od nekaj tednov do mesecev ali celo let.

Diagnoza mikrosferocitne anemije

Če se katerikoli od zgoraj navedenih simptomov začne truditi, je bolje, da se takoj posvetujete s specialistom - hematologom. Zdravnik bo izvedel raziskavo, izvedel prisotnost bolezni v družini, pregledal bolnika. Da bi ugotovili natančno diagnozo, boste potrebovali laboratorijsko diagnozo. Zdravnik bo dal navodila za splošni krvni test, kjer bodo določili kazalnik ESR, ugotovili vrsto in resnost anemije, obliko rdečih krvnih celic.

Prav tako morate opraviti biokemične preiskave krvi za pojasnitev ravni železa v krvi in ​​bilirubina. Enako pomembna bo študija osmotske odpornosti eritrocitov. V nekaterih primerih boste morda potrebovali punkcijo kostnega mozga. Takšen postopek je predpisan le, če je zdravniku težko natančno diagnosticirati ali bolje, da informacije za diagnozo anemije Minkowskega-Chauffarda niso dovolj.

Poleg zgoraj naštetega diagnostičnega seznama je možno predpisati abdominalni ultrazvok organov v trebušni votlini za oceno velikosti vranice in jeter, prisotnosti žolčnih kamnov.

Uredniški odbor

Če želite izboljšati stanje vaših las, je treba posebno pozornost posvetiti šamponom, ki ga uporabljate.

Zastrašujoča slika - v 97% šamponov znanih blagovnih znamk so snovi, ki zastrupljajo naše telo. Glavne sestavine, zaradi katerih so vse težave na etiketah označene kot natrijev lavril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uničijo strukturo las, lasje postanejo krhki, izgubijo elastičnost in moč, barva bledi. Najslabše pa je, da te stvari pridejo v jetra, srce, pljuča, se nabirajo v organih in lahko povzročijo raka.

Svetujemo vam, da opustite uporabo sredstev, v katerih se te snovi nahajajo. V zadnjem času so strokovnjaki našega redakcijskega oddelka opravili analizo šamponov brez sulfatov, kjer je prvo mesto prevzelo podjetje Mulsan Cosmetic. Edini proizvajalec naravne kozmetike. Vsi izdelki so izdelani pod strogim sistemom kontrole kakovosti in certificiranja.

Priporočamo, da obiščete uradno spletno trgovino mulsan.ru. Če dvomite v naravnost vaše kozmetike, preverite rok uporabe, ne sme presegati enega leta skladiščenja.

Zdravljenje s hemolitično anemijo

Po ugotovitvi diagnoze lahko zdravnik izbere način zdravljenja. Terapija bo potekala postopoma in dolgo. Bolniki morajo prilagoditi to okrevanje, ki bo trajalo dolgo časa, in čas bo odvisen od starosti bolnika, resnosti patologije in rezultatov testov.

Če je bolezen blaga, je poudarek na popravljanju prehrane. Prehrana mora vsebovati elemente v sledovih, potrebne za telo, zlasti tiste, ki so bogati s folno kislino in železom. V prehrani morajo biti takšna živila: zelje in šparglji, oreški in korenje, koruza in stročnice, paradižniki in skuta, lubenice in agrumi, ajda in sadje.

V primeru hude anemije je bolnik hospitaliziran, predpisano je konzervativno zdravljenje. Anemijo je v starosti težko zdraviti, pri takih bolnikih obstaja veliko tveganje za hemolitično krizo in lahko privede do smrti.

Splenektomija ali odstranitev vranice je operacija, ki se izvaja samo v najbolj ekstremnih primerih, ko konzervativna terapija ne more ustaviti bolezni. Če odstranite vranico, se bo zvišala raven rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi. Že nekaj dni po operaciji, koža pacienta dobi zdrav videz, izgubi sivost in rumenkost.

Izboljšave potrjujejo laboratorijski testi. Otroci splenektomija se opravijo s 4-6 let. Priporočljivo je, da se operacija ne odloži, če je to potrebno, saj lahko to povzroči nevarne spremembe v trebušni slinavki in jetrih.

Da bi preprečili zaplete, morajo biti ljudje, ki so nagnjeni k anemiji Minkowski-Chauffard, registrirani pri zdravniku. Da bi ohranili raven rdečih krvnih celic, bilirubina in hemoglobina v normalnih pogojih, mora bolnik vzeti določena zdravila in vitamine, jih testirati in spremljati njihovo zdravje. Če rezultati testov pokažejo spremembe, se bo stanje začelo slabšati.

Osebe z blago anemijo se lahko testirajo vsakih šest mesecev, da spremljajo svojo krvno sliko. Enkrat na leto so ti ljudje obravnavani. Pred približno dvema desetletjema so anemijo zdravili s hormoni, zdaj pa zdravniki menijo, da ta pristop ni učinkovit, zato se ne zatekajo k tej praksi. Prognoza je ugodna, če je bila opravljena operacija za odstranitev vranice. V tem primeru manifestacije hemolitične anemije ne bodo motile in poslabšale zdravstvenega stanja.

Pomemben pogoj za uspešno zdravljenje, tako kot pri drugih boleznih, je pravočasna diagnoza in zdravljenje. Ta vrsta anemije ne izgine sama, ne bi smela biti obravnavana po nasvetu znancev ali internetnih prijateljev, je polna resnega poslabšanja zdravja.

Anemija Minkowskega-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolezen je pogosta dedna bolezen, ki spada v skupino anemij. Druga imena so dedna sferocitoza in mikrosferocitna hemolitična anemija. Prvič je patologijo konec 19. stoletja opisal poljski fiziolog Minkowski, nato pa ga je dopolnil še zdravnik iz Francije, Chauffard.

Bolezni so dovzetne za ljudi vseh etničnih skupin, pogosteje pa so diagnosticirane na evropskem ozemlju, zlasti v njegovem severnem delu. Prvič se lahko pojavi v kateri koli starosti.

O bolezni

Za bolezen je značilna kvalitativna sprememba rdečih krvnih celic, ki imajo sferično obliko, torej postanejo sferociti. To je posledica genetsko določene anomalije beljakovin celične membrane. Posledično se poveča prepustnost membrane, preveč natrijevih ionov pride v rdeče krvne celice in se kopiči odvečna voda. Sferični eritrociti, za razliko od normalnih, ki imajo obliko bikonkavskih diskov, se ne morejo deformirati na ozkih mestih pretoka krvi, zato se njihovo gibanje upočasni, del njihove površine se odcepi, se spremenijo v mikrosferocite in postopoma umrejo.

Makrofagi vranice absorbirajo uničene sferocite. Stalna razgradnja rdečih krvnih celic v vranici vodi do povečanja njene velikosti. Poleg tega se z večjim uničenjem rdečih krvničk v krvi poveča količina prostega bilirubina, ki se izloča v blatu kot poseben žolčni pigment. Pri ljudeh z dedno sferocitozo lahko raven v blatu bistveno preseže normo - 10 ali celo 20-krat. Zaradi povečanega sproščanja bilirubina v žolčni pigment v žolčnih vodih in mehurju se začne tvoriti kamenje.

Znaki

Simptomi sferocitoze se lahko prvič pojavijo v vseh starostih, od neonatalnega, vendar pa so bolj izraziti znaki pogostejši v poznem predšolskem in zgodnjem šolskem obdobju. Pri majhnih otrocih se med preiskavo pogosto odkrijejo mikrosferocitne anemije iz drugega razloga. Če se patologija začne manifestirati v otroštvu, lahko sklepamo, da bo njen potek težaven.

Klinična slika je odvisna od izrazite hemolize (uničenje rdečih krvnih celic). Izven simptomov poslabšanja je lahko odsoten. Med poslabšanjem se bolniki pritožujejo zaradi vročine, omotice, šibkosti, izgube apetita, glavobola in povečane utrujenosti.

Simptomi bolezni Minkowski-Chauffard vključujejo naslednje: t

• Zlatenica To je glavna klinična značilnost, ki je pogosto edina manifestacija bolezni že dolgo časa. Njegova resnost je odvisna od intenzivnosti razgradnje eritrocitov in od sposobnosti jeter, da združi bilirubin in glukuronsko kislino.
• Izločki imajo intenzivno temno rjavo barvo zaradi visoke vsebnosti stercobilina v njem.
• Napadi holelitiaze, kot tudi znaki holecistitisa, ki je povezana z nastajanjem kamnov v žolčniku. Če pride do blokade žolčevoda s kamnom, se z značilnimi simptomi razvije mehanična zlatenica: močno povečanje neposrednega bilirubina in vdor žolčnega pigmenta v urin, ki postane temen; razbarvanje blata; pruritus; zvišanje temperature; bolečine v desnem hipohondru.
• Povečana vranica (izstopa okoli dva do tri centimetre pod rebri) in teža v levem hipohondriju.
• Pri daljšem poteku bolezni se lahko jetra povečajo (z nezapleteno obliko sferocitoze, ostanejo normalne po velikosti).
• Z zgodnjimi simptomi pri otrocih je prišlo do kršitve razvoja lobanje in skeleta obraza (stolpna lobanja kvadratne oblike, sedelni nos, ozke vtičnice za oči, nenormalen razvoj zob in drugi znaki).
• Pri ljudeh srednje in starejše starosti se lahko pojavijo slabo zdravilne trofične razjede noge, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvničk majhnih kapilar na nogah.
• Resnost anemije je lahko različna, včasih njeni simptomi niso prisotni. Najpogosteje se kaže v zmernem znižanju ravni hemoglobina. Huda anemija je običajno označena v obdobju akutne bolezni.
• V povezavi z anemijo lahko pride do znakov nepravilnosti pri delovanju srca in krvnih žil.

Za dedno sferocitozo je značilen valovit potek, to pomeni, da se obdobja brez poslabšanja nadomestijo s hemolitično krizo, med katero se simptomi povečajo:

• zaradi stalnega uničenja rdečih krvnih celic se poveča telesna temperatura;
• zlatenica postane intenzivna;
• pogosta blata, bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje;
• pojav epileptičnih napadov velja za pomemben simptom.

Pogostost kriz pri vseh bolnikih je drugačna, v nekaterih se nikoli ne pojavijo. Možno je povzročiti hemolitično krizo, okužbe, ki se pridružijo glavni bolezni, hipotermija in nosečnost pri ženskah.

Včasih je anemija tako dobro kompenzirana, da se bolnik za svojo bolezen seznani le s popolnim pregledom.

Obdobja remisije lahko trajajo od nekaj tednov in mesecev do več let.

Diagnostika

Diagnoza dedne sferocitoze je narejena na podlagi laboratorijskih študij, kliničnih manifestacij in pogovorov z bolnikom, da se ugotovi dedna občutljivost za bolezen.

Diagnozo potrdimo, če odkrijemo hemolitično anemijo, morfološke značilnosti rdečih krvnih celic in njihovo zmanjšano osmotsko odpornost.

Pri dedni sferocitozi imajo rdeče krvne celice sferično obliko, njihov premer se zmanjša, debelina pa se poveča, medtem ko povprečni volumen celice ostane normalen. Raven hemoglobina je običajno blizu normale. Sprememba števila levkocitov (levkocitna formula se premakne v levo, raven nevtrofilcev je povišana) in ESR (povečana) opazimo le med krizo, medtem ko je raven trombocitov normalna.

Značilen simptom bolezni je zmanjšanje osmotske odpornosti (odpornosti) eritrocitov. Diagnozo lahko potrdimo le z znatnim zmanjšanjem. Zdi se, da pri navidezni sferocitozi osteo osmotska odpornost normalna. V tem primeru so potrebni dodatni laboratorijski testi po vsakodnevni inkubaciji rdečih krvnih celic.

Zdravljenje

Zdravljenje te bolezni je odvisno od pogostosti kriz, klinične slike in starosti.

Med hemolitično krizo je indicirano konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Zdravljenje je namenjeno boju proti hipoksiji, hiperbilirubinemiji, cerebralnemu edemu, hiperglikemiji in drugim motnjam, ki se razvijejo v krizi. Zdravljenje se običajno pojavi na naslednji način:

• Pri hudi anemiji so predpisane transfuzije rdečih krvnih celic.
• Po izstopu iz krize so predpisani preparati cholagogue, razširjena je prehrana in dnevni režim.

Operacija je indicirana za pogoste krize, hudo anemijo, jetrno koliko, infarkt vranice. Včasih se skupaj s to operacijo opravi tudi odstranitev žolčnika (holecistektomija). Pred operacijo se pri bolnikih s hudo anemijo izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.

Po operaciji praviloma pride do okrevanja v 100% primerov. Istočasno ostanejo eritrociti patološko spremenjeni, torej imajo sferično obliko in nizko odpornost na raztopine natrijevega klorida. Prenehanje razgradnje rdečih krvnih celic je posledica dejstva, da ni organa, v katerem pride do tega uničenja.

V nekaterih primerih je treba operacijo opraviti takoj, niti nosečnost ni kontraindikacija. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo žolčnata bolezen, jetrna ciroza in hepatitis.

Če je eden od staršev bolan, je verjetnost za razvoj patologije pri otrocih manjša od 50%.

Z mikrosferocitno anemijo je potrebna posebna prehrana. V prehrani bolnika morajo biti prisotni izdelki, ki vsebujejo velike količine folne kisline. Priporočljivo je jesti:

• žita: ajda, proso, ovsena kaša;
• gobe;
• polnozrnati izdelki, t
• goveja jetra;
• sir;
• fižol, soja;
• skuta;
• Zelena čebula, cvetača, korenje v razrezani obliki.

Zaključek

Dedno sferocitozo žal ni mogoče preprečiti. Edino preprečevanje bolezni se lahko šteje za terapevtske dejavnosti, ki se izvajajo med hemolitično krizo.

Minkowski-Chauffardova bolezen: simptomi, zdravljenje

Minkowski-Chauffardova bolezen (dedna sferocitoza) združuje skupino genetsko določenih patoloških stanj, katerih manifestacije so hemolitična anemija s povečano vranico in sferične rdeče krvne celice v krvi. Vse te bolezni imajo praktično enako klinično sliko, vendar se med seboj razlikujejo po naravi sprememb v molekularni strukturi beljakovin eritrocitnih membran. Ta patologija je v Evropi zelo razširjena. Pogostost njenega pojavljanja je 1: 2500.

Patološke spremembe v telesu

Bolezen je prirojena, ponavadi dedna. Njen pojav je povezan z mutacijami v genih, ki so odgovorni za sintezo beljakovin membrane rdečih krvnih celic. Glavna vrsta dedovanja je avtosomno dominantna, vendar prenos bolezni z recesivnimi geni ni izključen.

Narava nenormalnosti beljakovinskih molekul je lahko drugačna. Ne glede na to pa imajo vsi bolniki sferične eritrocite. Glavna značilnost takih celic je izguba dela membrane. To zmanjšuje ne le površino membrane, temveč tudi njeno sposobnost deformacije, kar vodi do skrajšanja življenjske dobe eritrocitnih celic na 2 tedna, saj se uničijo, ko vranica preide skozi posode. To prispeva k razvoju anemije in kompenzacijskemu izboljšanju delovanja eritroidnega klice tvorbe krvi.

Simptomi

Prvi znaki bolezni lahko odkrijemo tako v otroštvu kot pri odraslih. Resnost simptomov anemije je odvisna od resnosti patološkega procesa:

• Pri nekaterih posameznikih je ta patologija asimptomatska in je naključna ugotovitev med pregledom.
• Za druge je prvič nastopila v zgodnjem otroštvu in trdi.

Glavne klinične značilnosti dedne sferocitoze so:

• bledica in rumenkost kože;
• ikterična beločnica;
• anemija (za nekaj časa morda ne bo zaznana, saj se kompenzira z okrepljenim delom kostnega mozga);
• aplastične in hemolitične krize;
• tvorba kamnov v žolčnih vodih;
• povečana vranica;
• razvojne zamude in stopnje rasti pri otrocih;
• trofične spremembe nog;
• zmanjšanje tolerance do telesnih dejavnosti.

Pogosto bolezen Minkowskega-Chauffarda spremljajo anomalije okostja:

• hiperdaktilnost;
• deformacija lobanje stolpa;
• visoko trdno nebo na tipu gotike;
• spreminjanje položaja zob.

Hemolitične krize pri bolnikih se lahko pojavijo z različno pogostnostjo. V nekaterih se ne pojavljajo skozi vse življenje, medtem ko se druge posnamejo večkrat na leto. Hemolizo lahko izzove:

• akutni infekcijski procesi;
• močne izkušnje;
• fizična preobremenitev;
• prekomerno hlajenje.

Takšne krize spominjajo na sliko nalezljive narave hepatitisa in se kažejo:

Pri okužbi s parvovirusom B19 se razvijejo aplastične krize. Povzroča infekcijski eritem pri majhnih otrocih in se pojavi s povišano telesno temperaturo, kožnim izpuščajem, artralgijo pri starejših otrocih in odraslih. Ta virus okuži eritroblasti in povzroči njihovo smrt v 8-10 dneh.

• Pri zdravi osebi z normalno življenjsko dobo rdečih krvnih celic (približno 120 dni) lahko takšna okužba povzroči komaj opazno znižanje ravni hemoglobina.
• Pri bolnikih z dedno sferocitozo živijo eritrociti le 12-14 dni, začasna zaustavitev eritropoeze pa povzroči hudo anemijo.

Diagnostika

Diagnoza bolezni Minkowski-Chauffard temelji na tipičnih kliničnih znakih v kombinaciji z morfološkimi spremembami rdečih krvnih celic.

Resnost anemičnega sindroma pri tej patologiji je lahko drugačna. Raven hemoglobina zunaj krize se pogosto hrani na ravni 100-110 g / l, v obdobju hude hemolitične krize pa pade na 40 g / l.

Resnost hemolize je odvisna od skupnega števila spremenjenih eritrocitov (mikrosferocitov) v populaciji. Nekateri ljudje imajo veliko. Zato se med krizo stopnja posrednega bilirubina in retikulocitov v krvi močno poveča.

Značilne lastnosti eritrocitov pri dedni sferocitozi so:

• mikrocitoza z normalno povprečno prostornino, zmanjšanjem premera in povečanjem debeline celic;
• pomanjkanje osrednjega razsvetljenja v spremenjenih eritrocitih;
• zmanjšanje osmotske odpornosti.

V študiji celične sestave kostnega mozga je bila ugotovljena njena hiperplazija s povečano aktivnostjo eritroidnega rogova tvorbe krvi.

Opozoriti je treba, da ločeno vsaka od manifestacij dedne sferocitoze ni specifična in se lahko pojavi pri drugih boleznih, le kombinacija med seboj predlaga pravilno diagnozo. Zato je treba takšne bolnike v celoti pregledati, da bi izključili:

Zdravljenje

Edino učinkovito zdravljenje za bolnike z dedno sferocitozo je splenektomija. Vendar pa ni za vse bolnike:

• Pri bolnikih s kompenzirano anemijo in neizraženo hemolizo ni priporočljivo odstranjevati vranice.
• Zaradi velikega tveganja za nastanek infekcijskih zapletov je pri otrocih, mlajših od 10 let, nezaželeno splenektomijo.

Tako za to vrsto kirurškega posega obstajajo nekatere indikacije:

• pogoste hemolitične krize;
• huda anemija;
• pomembno hiperbilirubinemijo;
• pomembna velikost vranice;
• otroka v razvoju.

Tudi splenektomijo v kombinaciji z holecistektomijo izvajamo za holelitiazo.

Po operaciji večina bolnikov izboljša svoje splošno stanje, zlatenica izgine, raven rdečih krvnih celic in hemoglobin se normalizira. Vendar so možni tudi zapleti:

• Takšne osebe povečujejo tveganje za okužbe in povzročajo poslabšanje protiteles proti pnevmokokom. Zato se pred operacijo izvede cepljenje proti temu patogenu in po njem se predpisujejo antibiotiki širokega spektra.
• Še en neželeni dogodek po odstranitvi vranice je lahko povečanje števila trombocitov v krvi in ​​visoko tveganje za trombozo. Za preprečevanje slednjih v pooperativnem obdobju je priporočljivo, da bolniki prejemajo odlagalce.

Pri aplastičnih krizah so indicirane transfuzije rdečih krvnih celic.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Bolnike z boleznijo Minkowski-Chauffard opazuje hematolog. Poleg tega se boste morda morali posvetovati s hepatologom in kirurgom.

Minkowski-Chauffardova bolezen lahko bistveno zmanjša kakovost življenja bolnikov. Le zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje lahko odpravita neprijetne simptome in izboljša napoved življenja in zdravja.