Kaj je anemija Minkowski-Chauffard

Anemija (anemija) je bolezen, pri kateri se število popolnoma delujočih rdečih krvnih celic (diskoidnih transportnih celic) v krvi zmanjša. Te celice zaradi vsebnosti hemoglobina v njih prenašajo kisik skozi krvni obtok. Bolezen ima več sort, med katerimi je tudi anemija Minkowski-Chauffard.

O bolezni in njenih vzrokih

Leta 1900 je Minkowski ugotovil, da je bolezen podedovana, kasneje pa je Shoffar nadaljeval s študijem in v celoti razumel razloge za nastanek bolezni. Dedna sferocitoza je bolezen krvi in ​​krvotvornih organov, ki se podeduje avtosomalno glede na prevladujoči tip. Pri novorojenčkih se bolezen ugotovi na prvem krvnem testu. Prenesen predvsem preko moške črte. Le v 25% primerov se bolezen pojavi zaradi novih mutacij.

Obstaja več imen: mikrosferocitna hemolitična anemija ali popolnejše ime - dedna sferocitoza Minkowskega-Chauffarda, je bolezen cirkulacijskega sistema, ki temelji na uničenju rdečih krvnih celic. Zaradi njihove smrti se v človeškem telesu pojavijo patološke spremembe. V Evropi je pogostejša, lahko se pojavi v vsaki starosti. Bolezen se pojavi v otroštvu, poteka v hujši obliki.

Patogeneza

V strukturi obtočil so glavni levkociti (zaščitne celice) in rdeče krvne celice (nasičene organe s kisikom). Pri dedni mikrosferocitozi lupina eritrocitne membrane ne vsebuje beljakovinskega spektrina. Rdeče krvne celice, ki jih je prizadela anemija Minkowski-Chauffard, ne zrejo, rdeče krvne celice umrejo v kostnem mozgu ali imajo obliko krogle, postanejo sferociti. Telo ne dobi potrebnega kisika, saj se raven rdečih krvničk zmanjša. V zvezi s tem imajo bolniki oslabljene mišice in bledo kožo.

Ob hujši obliki anemije se spremeni struktura in struktura rdečih krvnih celic, postanejo mikrosferociti in umrejo.

Makrofagi vranice absorbirajo sferocite, kar vsekakor vodi do njegovega povečanja. Vranica je glavno mesto, kjer se pojavi hemoliza. Glede na raziskave, eritrociti zdrave osebe živijo 90-120 dni, pri bolnikih z anemijo Minkowskega-Chauffarda od 8 do 15 let. Povečano uničenje rdečih krvnih celic vodi v povečanje bilirubina, ki v žolč pride v velike količine in povzroči nastanek kamnov. Poraba alkohola, slaba prehrana, okužbe, paraziti, otežijo potek bolezni in povzročijo hemolitično krizo.

Pomanjkanje spektrov v membrani eritrocitov se kaže pri vseh bolnikih z dedno sferocitozo, kar vodi do njegove prekomerne prepustnosti za natrijeve ione, v njej se nabira voda, ustvarja dodatno obremenitev in postane okrogla.

Pomanjkanje rdečih krvnih celic je posledica genov, vendar so zaradi izzivalnih dejavnikov te okvare še hujše in nastopi hemolitična kriza, ki se kaže:

• hipoglikemične in acidotične spremembe;
• hemodinamične motnje;
• hiperbilirubinemija;
• otekanje možganov;
• hipoksija in anemija.

Simptomi

Glavni znaki anemije Minkowski-Chauffard so:

• anemija;
• pojav kamnov v žolčniku;
• intenzivnost zlatenice je različna;
• znižana raven hemoglobina.

Pri hujših oblikah sferocitoze:

• povečane jetra in vranica;
• holecistitis - spremlja povečanje telesne t, bolečine v desnem hipohondru, razbarvanje blata in temne barve urina zaradi vdora žolčnega pigmenta;
• splošna šibkost;
• glavoboli;
• bleda koža;
• telesna rast;
• ton limone ali sive kože;
• temno rjava barva blata (zaradi pigmentnega stercobelina);
• med zobmi je velik razkorak;
• struktura lobanskega stolpa;
• podaljšan nos;
• zelo nizko število hemoglobina.

Diagnostične metode

Dedna spherocytosis razlikuje od drugih vrst anemije in diferencialne diagnoze se uporablja za odkrivanje, ki vključuje: t

• pogovor s pacientom za ugotavljanje dednih nagnjenj;
• laboratorijske raziskave;
• študija kliničnih podatkov.

Diagnoza anemije Minkowskega-Chauffarda je potrjena v primeru zmanjšanja osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in prisotnosti hemolitične anemije.

Število retikulocitov se znatno poveča z nastopom hemolitične krize, normalne rdeče krvne celice pa se lahko odkrijejo v periferni krvi, medtem ko so bele krvne celice in trombociti normalne.

Zdravljenje

Zdravljenje dedne sferocitoze se izvaja glede na klinično sliko, starost bolnika in pogostost kriz. Pri blažjih oblikah bolezni zdravljenje vključuje pravilno prehrano. V prehrano je treba dodati naslednja živila:

V bolnišnici se zdravijo hujše oblike anemije Minkowski-Chauffard. Zdravljenje je zasnovano tako, da zmanjša tveganje za cerebralni edem, odpravo hiperbilirubinemije, hipoksije in vključuje:

• transfuzija eritrocitov;
• dajanje prednizolona, ​​karboksilaze, vitamina C, B12 in glukoze;
• po izstopu iz krize se izvaja potek zdravljenja z choleretic drogami.

Če po zdravljenju ni retikulocitne reakcije, se odloči o operaciji, odstranitvi vranice (splenektomiji). Operacija je zadnja možnost, vendar je včasih treba storiti, če obstaja nevarnost resnih sprememb v trebušni slinavki in jetrih. Otrok lahko opravi takšno operacijo ne prej kot 4-6 let. Pri otrocih z anemijo Minkowski-Shoffar iz otroštva lahko pride do zamud pri duševnem, telesnem in spolnem razvoju.

Nosečnice (če je potrebno) dobijo operacijo, ker napredovanje sferocitoze ogroža zaplete z resnejšimi posledicami (ciroza, hepatitis, holelitiaza). Za zdravljenje nosečnic uporabite imunoglobulin. V starosti je možna hemolitična kriza in posledično smrt bolnika.

Prognoza in preprečevanje

Po operaciji se anemija Minkowskega umakne za 100%, zaradi odsotnosti organa, ki uničuje rdeče krvne celice, njihovo število narašča, vendar se oblika celic ne spremeni (ostane sferična) in odpornost NaCl je nizka.

Bolezni ni mogoče preprečiti. Preprečevanje je le izvajanje terapevtskih postopkov v primeru krize.

Vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni Minkowski-Chauffard

Minkowski-Chauffardova bolezen je dedna patologija, ki se lahko manifestira pri majhnih otrocih. Glavna manifestacija te bolezni je razvoj anemije (anemije) zaradi prezgodnjega uničenja velikega števila okvarjenih rdečih krvničk v vranici. Pogostost te patologije je 2-3 primere na 10.000 rojstev.

Vzroki in mehanizmi razvoja

Rdeče krvne celice imajo velikost 7-8 mikronov in obliko bikonkavnega diska. To jim daje možnost, da prosto preidejo skozi kapilare (najmanjše posode, skozi steno katerih se izmenja plin v tkivih in njihovi prehrani). V primeru Minkowskega-Shoffarjeve bolezni (mikrsferocitoze) zaradi genske okvare je motena sinteza celične stene eritrocitov in v njej se zmanjša količina proteinske spektri. To povzroča povečano zalogo natrijevih ionov in vode v eritrocitu, kar vodi do njihovega »napihnjenosti«. Pridobijo sferično obliko in izgubijo elastičnost. V času prehoda takega eritrocita skozi žile (sinusi vranice) se poškoduje in po več takih prehodih uniči. To vodi do zmanjšanja števila rdečih krvnih celic in razvoja hemolitične anemije. Tak okvarjen gen se lahko prenese na otroka od enega od staršev (če ima isto bolezen). Manj pogosto je mikrosferocitoza posledica primarne mutacije, ko sta oba starša zdrava. Primarna mutacija se ponavadi pojavi v procesu intrauterinega razvoja pod vplivom izzivalnih dejavnikov, ki vključujejo:

• Učinki ionizirajočega sevanja (sevanje, rentgenski žarki).
• Zaužitje ploda zaradi kemikalij, ki vplivajo na genom njenih celic (soli težkih kovin, ciklični ogljikovodiki, droge, alkohol, nikotin, narkotične snovi).
• Okužba zarodka - zlasti, ko je virus okužen, se DNA virusa vstavi v genom celic in vodi do mutacije njihovih genov.

Vsi ti izzivalni dejavniki lahko vodijo v nastanek drugih malformacij, zato mora ženska čim bolj omejiti njihov vpliv.

Fiziološko je vranica nekakšno »pokopališče rdečih krvnih celic«, kjer se ob koncu življenjske dobe vračajo rdeče krvne celice, ki v povprečju trajajo 90 do 120 dni.

Simptomi

Pojavi patologije so odvisni od resnosti in števila modificiranih rdečih krvnih celic. V večini primerov se primarni simptomi pojavijo pri otroku v predšolskem in zgodnjem šolskem obdobju. Potek mikrosferocitoze je valovit. Zanj je značilna hemolitična kriza (hkratno uničenje velikega števila rdečih krvnih celic) in interiktalno obdobje. Glavna klinična manifestacija interiktalnega obdobja bolezni ali Minkowskega-Chauffardovega sindroma so znaki anemije, ki vključujejo bledico kože, sluznice in beločnice oči, njihovo rahlo rumenkastost. Za hemolitično krizo so značilne naslednje klinične manifestacije:

• Zlatenica - ikterična zelenkasta obarvanost kože, sluznice, zaradi povečane količine razgradnih produktov hemoglobina v krvi uničenih rdečih krvnih celic.
• Povečanje telesne temperature na + 38 ° C, glavobol, splošna šibkost.
• Bolečine v trebuhu, ki so lahko spastične.
• Bolečina v jetrih (desni hipohondrij) zaradi povečanja.
• Povečanje velikosti vranice.

Prisotnost takih simptomov in njihova resnost je odvisna od števila uničenih rdečih krvnih celic.

Včasih za dolgo časa takšna patologija eritrocitov sploh ne more biti očitna. Edini simptom v takih primerih je komaj opazna rumenkasta barva kože in beločnice, ki ima zelenkast odtenek.

Zapleti in posledice

Huda oblika sindroma Minkowskega-Chauffarda v zgodnjem otroštvu, dolgotrajna anemija lahko privede do tega, da otrok zaostaja v duševnem in somatskem razvoju, kar je skoraj nemogoče popraviti v prihodnosti. Zato je zelo pomembna točka pri uspešnem zdravljenju te patologije zgodnje odkrivanje patološkega procesa.

Diagnostika

Diagnoza te bolezni je preprosta. V klinični analizi krvi z mikroskopijo brisov, obarvanih z Romanovsky-Giemsom, se modificirane rdeče krvne celice določijo v obliki majhnih kroglic. Izgubijo obliko bikonavezne plošče. Da bi določili resnost poteka bolezni, se spremenjene oblike preštejejo glede na njihovo skupno število rdečih krvnih celic. Klinično pomemben je potek patologije, pri katerem mikrosferociti predstavljajo 10-20% skupnega števila rdečih krvnih celic.

Za pravočasno diagnozo bolezni Minkowski-Schaffar in drugih bolezni krvnega sistema je priporočljivo, da otroka enkrat letno opravite preventivni krvni test.

Zdravljenje

Terapevtska taktika je odvisna od resnosti procesa. V interiktalnem obdobju in blage mikrosferocitoze se aktivni terapevtski ukrepi ne izvajajo. Med razvojem napada hemolitične anemije je bil otrok hospitaliziran v bolnišnici, kjer se izvaja detoksikacijska terapija, katere cilj je odstranitev produktov razgradnje hemoglobina (bilirubin) iz telesa, obnavljanje rdečih krvnih celic (vitamini, pripravki železa) čim prej. Hudi tok z velikim številom mikrosferocitov zahteva splenektomijo (odstranitev vranice). Hkrati se število modificiranih rdečih krvnih celic ne zmanjša, vendar se njihovo uničenje ne pojavi pri prehodu skozi vranico. Ta možnost je metoda radikalnega zdravljenja bolezni Mikowski-Chauffard.

Prognoza za Minankowski-Chauffardovo bolezen je ugodna za zgodnje odkrivanje patologije in pravočasno zdravljenje, zlasti pri preprečevanju razvoja anemije, ki vpliva na nadaljnji razvoj otroka.

Značilnosti zdravljenja anemije Minkowski-Chauffard (dedna sferocitoza)

Minkowski-Chauffardova bolezen, dedna sferocitoza in mikrosferocitna anemija so sinonim za isto patologijo. To je pogosta bolezen, ki se prenaša na ljudi samo z dedovanjem. To otežuje vprašanje njegovega preprečevanja in zaščite pred pojavom.

Najprej je patologijo odkril poljski fiziolog na področju fiziologije Minkowski in s pomočjo Chauffarda informacije o bolezni dopolnili. Zato so ga poimenovali v čast dveh znanstvenikov. Zanimivo je dejstvo, da bolezen prizadene različne etnične plasti, vendar ostaja najpogostejša v evropskih državah, zlasti v severnem delu. V času prvih simptomov ni specifičnih vzorcev. Simptomi se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Značilnosti bolezni

Za mikrosferocitozo ali dedno anemijo je značilno pomanjkanje beljakovinskih spektrov v membranah eritrocitov bolnikov. Včasih je njihova funkcionalnost popolnoma izgubljena.

Simptomi in resnost bolezni so neposredno povezani s stopnjo pomanjkanja spektrov v telesu. V medicinski praksi obstajajo primeri, kjer v prisotnosti gena, ki predisponira sferocitozo, simptomi sploh niso bili odkriti.

Pri dedni sferocitozi (NS) ali mikrosferocitni anemiji (MA) se kakovost rdečih krvnih celic spremeni. Postanejo sferične zaradi genetske nenormalnosti beljakovin humane celične membrane. Zaradi tega postanejo membrane bolj prepustne, v rdeča telesa vstopi več natrijevih ionov, pri čemer je presežek vode.

Postopno modificirane rdeče krvne celice se deformirajo, njihovo gibanje se upočasni in delno se njihova površina odcepi. To vodi do transformacij v mikrosferocite in nadaljnjo smrt.

Splenski makrofagi začenjajo jesti sferocite, ki so bili uničeni. Oseba v vranici ima redno razgradnjo rdečih krvnih celic, velikost telesa se poveča. Aktivno uničenje rdečih teles spodbuja povečanje števila prostih bilirubinov. Gredo skupaj s človeškimi iztrebki in pridobivajo videz žolčnih pigmentov. V prisotnosti dednega faktorja lahko raven bilirubina preseže normo za faktor 10 do 20. Povečana koncentracija snovi v kanalih in samem žolčniku lahko povzroči tvorbo kamna.

Simptomatologija

Znaki anemije pri Minkowskem-Chauffardu se običajno pojavijo med 4. in 7. letom starosti, čeprav za simptome ni specifične starostne omejitve. Večina primerov odkrivanja kršitev se pojavlja v zgodnji šoli in pozni predšolski dobi.

Pogosteje je mogoče diagnosticirati patologijo med pregledi za druge bolezni. Če je bila patologija prvič odkrita pri otroku, obstaja razlog za domnevo, da bo bolezen težko nadaljevati.

Simptomi so odvisni od stopnje uničenja rdečih krvnih celic. Za bolezen je značilna valovita manifestacija, v mirovanju pa sploh ni nobenih simptomov. Ko so možna poslabšanja:

• omotica;
• zvišanje temperature;
• splošno slabost v celotnem telesu;
• sprememba apetita;
• pretirana utrujenost brez objektivnih razlogov;
• glavobol

Vendar pa obstajajo nekateri najbolj značilni simptomi za to patologijo. Posebno pozornost morajo nameniti in se takoj odzvati na kakršne koli spremembe.

1. Cal. On dobi temno rjavo barvo. To je posledica vključitve velike količine pigmenta, ki ga telo izloča zaradi bolezni.
2. Zlatenica Šteje se za glavni simptom različnih anemij. Včasih imajo bolniki takšen simptom in ga držimo dolgo časa. Resnost zlatenice je odvisna od aktivnosti razgradnje rdečih krvnih celic.
3. Holelitiaza in simptomi holecistitisa. Manifestirani napadi in zaradi povezave bolezni z nastajanjem kamnov. Ko so kanali žolčnika blokirani, se zlatenica mehanično pojavi in ​​kaže značilne simptome. Redko se poveča stopnja direktnega bilirubina, žolčni pigmenti pa so v urinu. Rezultat je temen odtenek. Več pigmentov obarva iztrebke, pojavlja se močna srbenje kože, telesna temperatura se dviguje, bolečine pa se pojavijo v predelu desnega hipohondrija.
4. Slezena. Organ raste v velikosti in se začne od reber do nekaj centimetrov. Skupaj s težo iz levega hipohondrija. Preprosto zaznavanje s palpacijo.
5. Jetra Tudi ona je sposobna rasti. Vendar se to zgodi le pod pogojem dolgega poteka dedne anemije. Če mikrosferocitoza ostane brez zapletov, jetra ohranijo svojo naravno velikost.
6. Lobanja in obraz. Zgodnje simptome lahko spremljajo spremembe v območju lobanje in skeleta obraza. Zaradi bolezni pri nekaterih otrocih postane lobanja kvadratna, orbite se zožijo, zobje postanejo napačne itd.

Ljudje s to boleznijo imajo lahko moteno delovanje srca in ožilja. Pogosto so zunanji znaki odsotni, patologijo pa je mogoče diagnosticirati le s preučevanjem ravni hemoglobina. Zmanjšuje se zmerno.

Nadaljnje zanemarjanje blagih oblik bolezni vodi do zapletov, razvoja patologije in prehoda anemije Minkowski-Chauffard v hujše faze.

Pri dedni sferocitozi se bolezen nadaljuje v valovih. Eksacerbacija prehaja, nadomesti z obdobjem olajšanja in zmanjšanjem simptomov. V krizni fazi NA se simptomi povečajo. To se kaže v obliki:

• povečanje telesne temperature;
• povečanje intenzivnosti znakov zlatenice;
• povečana stopnja blata;
• močne bolečine v trebuhu;
• napadi slabosti in bruhanja;
• krči.

Krči veljajo za najnevarnejšo manifestacijo. Zato, ko jih odkrijete, nemudoma obvestite svojega zdravnika, tudi če ste že v aktivni fazi zdravljenja. Krči lahko kažejo na neučinkovitost izbrane taktike.

Krize se pojavljajo pri ljudeh na različne načine. Nekdo se pojavlja pogosto, medtem ko so drugi popolnoma odsotni. Če pa se odkrije kršitev, se zdravljenje še vedno izvaja. Z ustreznim zdravljenjem in skladnostjo z vsemi preventivnimi ukrepi bo remisija trajala več let ali celo do konca življenja.

Diagnostične metode

Osnova za diagnozo anemije, ki je podedovana, je laboratorijska študija. Na podlagi tega izberemo optimalno zdravljenje. Najprej zdravnik preuči klinične manifestacije, komunicira s pacientom, zbira anamnezo in jo pošlje na zahtevane teste.

Darovanje krvi za biokemijske in splošne raziskave kompozicije bo dalo odgovore na aktualna vprašanja o trenutnem stanju pacienta in stopnji razvoja dedne patologije.

Pomembna naloga za zdravnike je diferencialna diagnoza NA. To vrsto anemije je treba razlikovati od drugih vrst anemije. Če je diagnoza napačna, bo uporabljena napačna taktika zdravljenja. Tak pristop ne bi le potencialno ne ozdravil NA, temveč tudi poslabšal splošno stanje pacienta.

To pojasnjuje strogo prepoved samozdravljenja. Vedno kontaktirajte samo certificirane klinike, ne zaupajte različnim tradicionalnim zdravilcem in vprašljivim zdravilom. Priprave in zdravljenje se izbirajo strogo individualno in za vsakega pacienta predpišejo kompleks terapevtskih in preventivnih ukrepov ob upoštevanju rezultatov raziskave.

Nianse zdravljenja

Izbira taktike in značilnosti terapije pri diagnozi NA je odvisna od več dejavnikov:

• pogostnost krive dedne anemije;
• klinična slika bolnika;
• starost bolnika.

Če ima oseba bolezen v krizi, uporabite konzervativno zdravljenje in pacienta postavite v bolnišnico. Cilj terapije je odpraviti hipoksijo, odpraviti otekanje možganov in druge motnje, ki se pojavijo v kriznem obdobju Državnega zbora.

Huda dedna sferocitoza zahteva obvezno transfuzijo. Samo transfuzijo vso kri in sestavine. Bolniki morajo zamenjati rdeče krvne celice, ki jih je bolezen prizadela.

Takoj, ko je mogoče zaobiti krizo, uvajajo v kompleksno obravnavo:

• koleretične droge;
• razširjena prehrana s hrano, prilagojena individualnim značilnostim človeškega telesa;
• običajno dnevno rutino, kjer je zagotovljen popoln počitek.

Nekateri bolniki imajo zaradi dedne sferocitoze resne in potencialno nevarne zaplete. Tukaj metode konzervativnega zdravljenja in prehrane ne pomagajo. Zahteva kirurški poseg.

Kirurgija kot patološko zdravljenje je predpisana, če:

• pacient ima pogosto ponavljajoče se krize s hudim tečajem;
• anemija močno izrazita;
• opazili jetrne kolike;
• diagnozo srčnega napada v vranici.

Vzporedno s to operacijo lahko zdravnik predpiše odstranitev žolčnika. Običajna oblika operacije. Pred začetkom delovanja mora bolnik opraviti transfuzijo visokokakovostnih zdravih rdečih krvnih celic. To naredimo v situacijah, kjer je izrazita anemija.

Kirurška praksa kaže, da skoraj 100% vseh takih operacij doseže ugodno napoved za bolnike. Toda lastne rdeče krvne celice ohranijo svoje patološke spremembe. To pomeni, da ostanejo sferične in imajo nizko stabilnost, kadar so izpostavljene raztopini natrijevega klorida.

Razgradnja rdečih krvnih celic se ustavi, ker je bil bolniku odstranjen organ, v katerem so se procesi uničenja.

Obstajajo primeri, ko se pri diagnosticiranju patologije dedna sferocitoza takoj izpostavi kirurški metodi vpliva. Nosečnost ni kontraindikacija za akutno potrebo po operaciji. Strokovnjaki to pojasnjujejo s potencialno nevarnostjo razvoja nekaterih patologij:

• žolčnih kamnov;
• hepatitis;
• jetrna ciroza.

Prognoza za bolnike z diagnozo dedne anemije (sferocitoza) je pretežno ugodna. Večina ljudi živi v starosti brez težav. Verjetnost smrti se zgodi, ko oseba sam ignorira simptome bolezni, ne poišče hitre pomoči zdravnikov in samozdravil.

Dedovanje takšne bolezni je najverjetneje odvisno od prisotnosti patologije pri dveh starših hkrati. Če je nosilec gena le mama ali oče, se bo otrok državnega zbora pojavil z verjetnostjo manj kot 50%.

Glavni problem dedne sferocitoze je dejavnik njegove genetske predispozicije. To pomeni, da je preprečiti in preprečiti pojav bolezni je nemogoče. Torej, če starši otrok trpijo zaradi te vrste anemije, so dolžni skrbno spremljati zdravje svojega otroka, takoj poiskati pomoč in se v primeru kriz ukvarjati s pristojnim preprečevanjem bolezni.

Ostanite zdravi in ​​upoštevajte nasvete svojega zdravnika. Samozdravljenje ima potencialno nevarnost, ker brez natančne diagnoze in ob upoštevanju posameznih značilnosti lahko nepravilno izbrana taktika zdravljenja samo škoduje.

Naročite se na našo spletno stran, pustite komentarje, postavite aktualna vprašanja in ne pozabite deliti povezav s prijatelji!

Anemija Minkowskega Chauffarda

Dedna sferocitoza je patologija, pri kateri intracelularne okvare izzovejo uničenje rdečih krvnih celic, zaradi česar se razvije Minkowski Schoffardova anemija. Po statističnih podatkih je bolezen odkrita pri 2 osebi od 10 000. Pogosteje diagnosticirana patologija pri dojenčkih, vendar se bodo simptomi pri otrocih pojavili pozneje, bližje šolski dobi. V dečkih je več primerov. Bolj ko se bolezen prej pojavi, bodo simptomi hujši.

Vzrok za razvoj patologije pri otrocih je dednost. Bolezen v 50% primerov ima bližnjega sorodnika. Dedovanje je avtosomno dominantno - otrok prejme okvarjeno eritrocitno membrano, skozi katero preidejo natrijevi ioni.

Zaradi te napake se tekočina kopiči v celici, eritrocit nabrekne, njegova oblika se spremeni v sferično. Videz eritrocita se spremeni v sferocit.
Deformirana krvna celica izgubi elastičnost, v vranici se iz sferocita pretvori v mikrosferocit, pri čemer izgubi del membrane. Vsi ti procesi bistveno skrajšajo življenjsko dobo krvnih celic - namesto zastavljenih 120 dni za zdravo rdeče krvne celice, poškodovane živijo le 10 dni.

Smrt krvnih celic spremlja sproščanje posrednega bilirubina, ki ga iz telesa izločajo črevesje in mehur, zato se pogosto zaznajo kamni v žolčnih vodih in žolčniku.

Simptomi dedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija se lahko pojavi v vsaki starosti, vključno z dojenčki, vendar pa znaki patologije postanejo bolj izraziti bližje osnovni šoli. Pri dojenčkih se hemolitična anemija naključno odkrije, ko se opravi rutinski pregled in diagnoza patologije.

Če se bo bolezen začela uveljavljati pri novorojenčku, bo njegov potek težaven.

Kako huda bo anemija, bo odvisno od tega, kako izrazita je hemoliza, ali natančneje, kako močan je proces uničenja rdečih krvnih celic. Če trenutno bolezen ni poslabšana, potem ni znakov. V obdobju poslabšanja se temperatura dvigne, pojavi se šibko stanje, omotica, izguba apetita in glavobol.

Glavni simptomi, ki so značilni za bolezen Minkowski-Chauffard:

• zlatenica. Za hemolitično anemijo je vedno značilna zlatenica, včasih je to edini simptom, ki ga bolnik zazna dolgo časa. Resnost zlatenice je odvisna od tega, kako intenzivno se razgrajujejo rdeče krvne celice v telesu, kako jetra povezujejo glukuronsko kislino z bilirubinom;
• povečana vranica. Organ začne projicirati približno 2–3 cm preko robov reber, kar povzroči težo na levi strani reber;
• fekalne mase postanejo temno rjave barve, ker vsebujejo veliko stercobilin pigmenta;
• če je bolezen že dolga, se jetra povečajo. Če oseba trpi zaradi nezapletene hemolize, ostane velikost jeter nespremenjena;
• možni so napadi holecistitisa in holelitiaze, saj patologija povzroča nastanek žolčnih kamnov. V primeru zamašitve žolčnih vodov se lahko začne zlatenica žleza. S tem razvojem se bo raven neposrednega bilirubina dramatično povečala, zaradi česar postane urin temne barve. Pacient bo občutil hudo srbenje kože, temperatura se bo dvignila, bolečina se bo pojavila na desni pod rebri;
• pri otrocih se zgodnja dedna sferocitoza kaže v slabšem razvoju kosti lobanje in skeleta obraza. Pri takšni bolezni pri otroku se orbite zožijo, nos je sedlo, kvadratna lobanja, zobje se nepravilno razvijejo;
• pri mladih in starejših bolnikih lahko anemija Minkowski-Chauffard povzroči trofične razjede na nogah, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvnih celic v majhne kapilare spodnjih okončin;
• anemija lahko povzroči težave s srčno-žilnim sistemom.

Resnost simptomov pri slabokrvnosti je drugačna, patologija se ne doseže do določenega časa, raven hemoglobina v krvi se postopoma zmanjša. Izraženi simptomi so značilni za obdobje poslabšanja. Dedna sferocitoza se pojavi v valovih - obdobja remisije se izmenjujejo s krizami, ko se simptomi pogosto pojavijo.

Hemolitična kriza se bo manifestirala kot:

• rumenost kože in bakterije, bolnik se pritožuje zaradi zaspanosti in močnega srbenja kože;
• zaradi uničenja rdečih krvničk se temperatura dvigne;
• če se pojavijo konvulzije, se je treba nanašati na nujno pomoč, neugoden simptom;
• v ozadju bolečin v trebuhu opazimo slabost in bruhanje, naraščajoča želja po izpraznitvi.

Kako pogosto se pojavljajo krize, je težko povezati z vsemi dejavniki. Nekateri bolniki, razen zlatenice, nimajo poslabšanj in s to enkratno pritožbo gredo k zdravniku. Hipotermija, nosečnost, povezane okužbe lahko povzročijo hemolitično krizo.

Včasih je anemija tako asimptomatska, da se patologija odkrije naključno med rednim pregledom. Remisija lahko traja od nekaj tednov do mesecev ali celo let.

Diagnoza mikrosferocitne anemije

Če se katerikoli od zgoraj navedenih simptomov začne truditi, je bolje, da se takoj posvetujete s specialistom - hematologom. Zdravnik bo izvedel raziskavo, izvedel prisotnost bolezni v družini, pregledal bolnika. Da bi ugotovili natančno diagnozo, boste potrebovali laboratorijsko diagnozo. Zdravnik bo dal navodila za splošni krvni test, kjer bodo določili kazalnik ESR, ugotovili vrsto in resnost anemije, obliko rdečih krvnih celic.

Prav tako morate opraviti biokemične preiskave krvi za pojasnitev ravni železa v krvi in ​​bilirubina. Enako pomembna bo študija osmotske odpornosti eritrocitov. V nekaterih primerih boste morda potrebovali punkcijo kostnega mozga. Takšen postopek je predpisan le, če je zdravniku težko natančno diagnosticirati ali bolje, da informacije za diagnozo anemije Minkowskega-Chauffarda niso dovolj.

Poleg zgoraj naštetega diagnostičnega seznama je možno predpisati abdominalni ultrazvok organov v trebušni votlini za oceno velikosti vranice in jeter, prisotnosti žolčnih kamnov.

Uredniški odbor

Če želite izboljšati stanje vaših las, je treba posebno pozornost posvetiti šamponom, ki ga uporabljate.

Zastrašujoča slika - v 97% šamponov znanih blagovnih znamk so snovi, ki zastrupljajo naše telo. Glavne sestavine, zaradi katerih so vse težave na etiketah označene kot natrijev lavril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uničijo strukturo las, lasje postanejo krhki, izgubijo elastičnost in moč, barva bledi. Najslabše pa je, da te stvari pridejo v jetra, srce, pljuča, se nabirajo v organih in lahko povzročijo raka.

Svetujemo vam, da opustite uporabo sredstev, v katerih se te snovi nahajajo. V zadnjem času so strokovnjaki našega redakcijskega oddelka opravili analizo šamponov brez sulfatov, kjer je prvo mesto prevzelo podjetje Mulsan Cosmetic. Edini proizvajalec naravne kozmetike. Vsi izdelki so izdelani pod strogim sistemom kontrole kakovosti in certificiranja.

Priporočamo, da obiščete uradno spletno trgovino mulsan.ru. Če dvomite v naravnost vaše kozmetike, preverite rok uporabe, ne sme presegati enega leta skladiščenja.

Zdravljenje s hemolitično anemijo

Po ugotovitvi diagnoze lahko zdravnik izbere način zdravljenja. Terapija bo potekala postopoma in dolgo. Bolniki morajo prilagoditi to okrevanje, ki bo trajalo dolgo časa, in čas bo odvisen od starosti bolnika, resnosti patologije in rezultatov testov.

Če je bolezen blaga, je poudarek na popravljanju prehrane. Prehrana mora vsebovati elemente v sledovih, potrebne za telo, zlasti tiste, ki so bogati s folno kislino in železom. V prehrani morajo biti takšna živila: zelje in šparglji, oreški in korenje, koruza in stročnice, paradižniki in skuta, lubenice in agrumi, ajda in sadje.

V primeru hude anemije je bolnik hospitaliziran, predpisano je konzervativno zdravljenje. Anemijo je v starosti težko zdraviti, pri takih bolnikih obstaja veliko tveganje za hemolitično krizo in lahko privede do smrti.

Splenektomija ali odstranitev vranice je operacija, ki se izvaja samo v najbolj ekstremnih primerih, ko konzervativna terapija ne more ustaviti bolezni. Če odstranite vranico, se bo zvišala raven rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi. Že nekaj dni po operaciji, koža pacienta dobi zdrav videz, izgubi sivost in rumenkost.

Izboljšave potrjujejo laboratorijski testi. Otroci splenektomija se opravijo s 4-6 let. Priporočljivo je, da se operacija ne odloži, če je to potrebno, saj lahko to povzroči nevarne spremembe v trebušni slinavki in jetrih.

Da bi preprečili zaplete, morajo biti ljudje, ki so nagnjeni k anemiji Minkowski-Chauffard, registrirani pri zdravniku. Da bi ohranili raven rdečih krvnih celic, bilirubina in hemoglobina v normalnih pogojih, mora bolnik vzeti določena zdravila in vitamine, jih testirati in spremljati njihovo zdravje. Če rezultati testov pokažejo spremembe, se bo stanje začelo slabšati.

Osebe z blago anemijo se lahko testirajo vsakih šest mesecev, da spremljajo svojo krvno sliko. Enkrat na leto so ti ljudje obravnavani. Pred približno dvema desetletjema so anemijo zdravili s hormoni, zdaj pa zdravniki menijo, da ta pristop ni učinkovit, zato se ne zatekajo k tej praksi. Prognoza je ugodna, če je bila opravljena operacija za odstranitev vranice. V tem primeru manifestacije hemolitične anemije ne bodo motile in poslabšale zdravstvenega stanja.

Pomemben pogoj za uspešno zdravljenje, tako kot pri drugih boleznih, je pravočasna diagnoza in zdravljenje. Ta vrsta anemije ne izgine sama, ne bi smela biti obravnavana po nasvetu znancev ali internetnih prijateljev, je polna resnega poslabšanja zdravja.

Anemija Minkowskega-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolezen je pogosta dedna bolezen, ki spada v skupino anemij. Druga imena so dedna sferocitoza in mikrosferocitna hemolitična anemija. Prvič je patologijo konec 19. stoletja opisal poljski fiziolog Minkowski, nato pa ga je dopolnil še zdravnik iz Francije, Chauffard.

Bolezni so dovzetne za ljudi vseh etničnih skupin, pogosteje pa so diagnosticirane na evropskem ozemlju, zlasti v njegovem severnem delu. Prvič se lahko pojavi v kateri koli starosti.

O bolezni

Za bolezen je značilna kvalitativna sprememba rdečih krvnih celic, ki imajo sferično obliko, torej postanejo sferociti. To je posledica genetsko določene anomalije beljakovin celične membrane. Posledično se poveča prepustnost membrane, preveč natrijevih ionov pride v rdeče krvne celice in se kopiči odvečna voda. Sferični eritrociti, za razliko od normalnih, ki imajo obliko bikonkavskih diskov, se ne morejo deformirati na ozkih mestih pretoka krvi, zato se njihovo gibanje upočasni, del njihove površine se odcepi, se spremenijo v mikrosferocite in postopoma umrejo.

Makrofagi vranice absorbirajo uničene sferocite. Stalna razgradnja rdečih krvnih celic v vranici vodi do povečanja njene velikosti. Poleg tega se z večjim uničenjem rdečih krvničk v krvi poveča količina prostega bilirubina, ki se izloča v blatu kot poseben žolčni pigment. Pri ljudeh z dedno sferocitozo lahko raven v blatu bistveno preseže normo - 10 ali celo 20-krat. Zaradi povečanega sproščanja bilirubina v žolčni pigment v žolčnih vodih in mehurju se začne tvoriti kamenje.

Znaki

Simptomi sferocitoze se lahko prvič pojavijo v vseh starostih, od neonatalnega, vendar pa so bolj izraziti znaki pogostejši v poznem predšolskem in zgodnjem šolskem obdobju. Pri majhnih otrocih se med preiskavo pogosto odkrijejo mikrosferocitne anemije iz drugega razloga. Če se patologija začne manifestirati v otroštvu, lahko sklepamo, da bo njen potek težaven.

Klinična slika je odvisna od izrazite hemolize (uničenje rdečih krvnih celic). Izven simptomov poslabšanja je lahko odsoten. Med poslabšanjem se bolniki pritožujejo zaradi vročine, omotice, šibkosti, izgube apetita, glavobola in povečane utrujenosti.

Simptomi bolezni Minkowski-Chauffard vključujejo naslednje: t

• Zlatenica To je glavna klinična značilnost, ki je pogosto edina manifestacija bolezni že dolgo časa. Njegova resnost je odvisna od intenzivnosti razgradnje eritrocitov in od sposobnosti jeter, da združi bilirubin in glukuronsko kislino.
• Izločki imajo intenzivno temno rjavo barvo zaradi visoke vsebnosti stercobilina v njem.
• Napadi holelitiaze, kot tudi znaki holecistitisa, ki je povezana z nastajanjem kamnov v žolčniku. Če pride do blokade žolčevoda s kamnom, se z značilnimi simptomi razvije mehanična zlatenica: močno povečanje neposrednega bilirubina in vdor žolčnega pigmenta v urin, ki postane temen; razbarvanje blata; pruritus; zvišanje temperature; bolečine v desnem hipohondru.
• Povečana vranica (izstopa okoli dva do tri centimetre pod rebri) in teža v levem hipohondriju.
• Pri daljšem poteku bolezni se lahko jetra povečajo (z nezapleteno obliko sferocitoze, ostanejo normalne po velikosti).
• Z zgodnjimi simptomi pri otrocih je prišlo do kršitve razvoja lobanje in skeleta obraza (stolpna lobanja kvadratne oblike, sedelni nos, ozke vtičnice za oči, nenormalen razvoj zob in drugi znaki).
• Pri ljudeh srednje in starejše starosti se lahko pojavijo slabo zdravilne trofične razjede noge, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvničk majhnih kapilar na nogah.
• Resnost anemije je lahko različna, včasih njeni simptomi niso prisotni. Najpogosteje se kaže v zmernem znižanju ravni hemoglobina. Huda anemija je običajno označena v obdobju akutne bolezni.
• V povezavi z anemijo lahko pride do znakov nepravilnosti pri delovanju srca in krvnih žil.

Za dedno sferocitozo je značilen valovit potek, to pomeni, da se obdobja brez poslabšanja nadomestijo s hemolitično krizo, med katero se simptomi povečajo:

• zaradi stalnega uničenja rdečih krvnih celic se poveča telesna temperatura;
• zlatenica postane intenzivna;
• pogosta blata, bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje;
• pojav epileptičnih napadov velja za pomemben simptom.

Pogostost kriz pri vseh bolnikih je drugačna, v nekaterih se nikoli ne pojavijo. Možno je povzročiti hemolitično krizo, okužbe, ki se pridružijo glavni bolezni, hipotermija in nosečnost pri ženskah.

Včasih je anemija tako dobro kompenzirana, da se bolnik za svojo bolezen seznani le s popolnim pregledom.

Obdobja remisije lahko trajajo od nekaj tednov in mesecev do več let.

Diagnostika

Diagnoza dedne sferocitoze je narejena na podlagi laboratorijskih študij, kliničnih manifestacij in pogovorov z bolnikom, da se ugotovi dedna občutljivost za bolezen.

Diagnozo potrdimo, če odkrijemo hemolitično anemijo, morfološke značilnosti rdečih krvnih celic in njihovo zmanjšano osmotsko odpornost.

Pri dedni sferocitozi imajo rdeče krvne celice sferično obliko, njihov premer se zmanjša, debelina pa se poveča, medtem ko povprečni volumen celice ostane normalen. Raven hemoglobina je običajno blizu normale. Sprememba števila levkocitov (levkocitna formula se premakne v levo, raven nevtrofilcev je povišana) in ESR (povečana) opazimo le med krizo, medtem ko je raven trombocitov normalna.

Značilen simptom bolezni je zmanjšanje osmotske odpornosti (odpornosti) eritrocitov. Diagnozo lahko potrdimo le z znatnim zmanjšanjem. Zdi se, da pri navidezni sferocitozi osteo osmotska odpornost normalna. V tem primeru so potrebni dodatni laboratorijski testi po vsakodnevni inkubaciji rdečih krvnih celic.

Zdravljenje

Zdravljenje te bolezni je odvisno od pogostosti kriz, klinične slike in starosti.

Med hemolitično krizo je indicirano konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Zdravljenje je namenjeno boju proti hipoksiji, hiperbilirubinemiji, cerebralnemu edemu, hiperglikemiji in drugim motnjam, ki se razvijejo v krizi. Zdravljenje se običajno pojavi na naslednji način:

• Pri hudi anemiji so predpisane transfuzije rdečih krvnih celic.
• Po izstopu iz krize so predpisani preparati cholagogue, razširjena je prehrana in dnevni režim.

Operacija je indicirana za pogoste krize, hudo anemijo, jetrno koliko, infarkt vranice. Včasih se skupaj s to operacijo opravi tudi odstranitev žolčnika (holecistektomija). Pred operacijo se pri bolnikih s hudo anemijo izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.

Po operaciji praviloma pride do okrevanja v 100% primerov. Istočasno ostanejo eritrociti patološko spremenjeni, torej imajo sferično obliko in nizko odpornost na raztopine natrijevega klorida. Prenehanje razgradnje rdečih krvnih celic je posledica dejstva, da ni organa, v katerem pride do tega uničenja.

V nekaterih primerih je treba operacijo opraviti takoj, niti nosečnost ni kontraindikacija. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo žolčnata bolezen, jetrna ciroza in hepatitis.

Če je eden od staršev bolan, je verjetnost za razvoj patologije pri otrocih manjša od 50%.

Z mikrosferocitno anemijo je potrebna posebna prehrana. V prehrani bolnika morajo biti prisotni izdelki, ki vsebujejo velike količine folne kisline. Priporočljivo je jesti:

• žita: ajda, proso, ovsena kaša;
• gobe;
• polnozrnati izdelki, t
• goveja jetra;
• sir;
• fižol, soja;
• skuta;
• Zelena čebula, cvetača, korenje v razrezani obliki.

Zaključek

Dedno sferocitozo žal ni mogoče preprečiti. Edino preprečevanje bolezni se lahko šteje za terapevtske dejavnosti, ki se izvajajo med hemolitično krizo.

Anemija Minkowskega-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolezen je pogosta dedna bolezen, ki spada v skupino anemij. Druga imena so dedna sferocitoza in mikrosferocitna hemolitična anemija. Prvič je patologijo konec 19. stoletja opisal poljski fiziolog Minkowski, nato pa ga je dopolnil še zdravnik iz Francije, Chauffard.

Bolezni so dovzetne za ljudi vseh etničnih skupin, pogosteje pa so diagnosticirane na evropskem ozemlju, zlasti v njegovem severnem delu. Prvič se lahko pojavi v kateri koli starosti.

O bolezni

Za bolezen je značilna kvalitativna sprememba rdečih krvnih celic, ki imajo sferično obliko, torej postanejo sferociti. To je posledica genetsko določene anomalije beljakovin celične membrane. Posledično se poveča prepustnost membrane, preveč natrijevih ionov pride v rdeče krvne celice in se kopiči odvečna voda. Sferični eritrociti, za razliko od normalnih, ki imajo obliko bikonkavskih diskov, se ne morejo deformirati na ozkih mestih pretoka krvi, zato se njihovo gibanje upočasni, del njihove površine se odcepi, se spremenijo v mikrosferocite in postopoma umrejo.

Makrofagi vranice absorbirajo uničene sferocite. Stalna razgradnja rdečih krvnih celic v vranici vodi do povečanja njene velikosti. Poleg tega se z večjim uničenjem rdečih krvničk v krvi poveča količina prostega bilirubina, ki se izloča v blatu kot poseben žolčni pigment. Pri ljudeh z dedno sferocitozo lahko raven v blatu bistveno preseže normo - 10 ali celo 20-krat. Zaradi povečanega sproščanja bilirubina v žolčni pigment v žolčnih vodih in mehurju se začne tvoriti kamenje.

Znaki

Simptomi sferocitoze se lahko prvič pojavijo v vseh starostih, od neonatalnega, vendar pa so bolj izraziti znaki pogostejši v poznem predšolskem in zgodnjem šolskem obdobju. Pri majhnih otrocih se med preiskavo pogosto odkrijejo mikrosferocitne anemije iz drugega razloga. Če se patologija začne manifestirati v otroštvu, lahko sklepamo, da bo njen potek težaven.

Klinična slika je odvisna od izrazite hemolize (uničenje rdečih krvnih celic). Izven simptomov poslabšanja je lahko odsoten. Med poslabšanjem se bolniki pritožujejo zaradi vročine, omotice, šibkosti, izgube apetita, glavobola in povečane utrujenosti.

Simptomi bolezni Minkowski-Chauffard vključujejo naslednje: t

• Zlatenica To je glavna klinična značilnost, ki je pogosto edina manifestacija bolezni že dolgo časa. Njegova resnost je odvisna od intenzivnosti razgradnje eritrocitov in od sposobnosti jeter, da združi bilirubin in glukuronsko kislino.
• Izločki imajo intenzivno temno rjavo barvo zaradi visoke vsebnosti stercobilina v njem.
• Napadi holelitiaze, kot tudi znaki holecistitisa, ki je povezana z nastajanjem kamnov v žolčniku. Če pride do blokade žolčevoda s kamnom, se z značilnimi simptomi razvije mehanična zlatenica: močno povečanje neposrednega bilirubina in vdor žolčnega pigmenta v urin, ki postane temen; razbarvanje blata; pruritus; zvišanje temperature; bolečine v desnem hipohondru.
• Povečana vranica (izstopa okoli dva do tri centimetre pod rebri) in teža v levem hipohondriju.
• Pri daljšem poteku bolezni se lahko jetra povečajo (z nezapleteno obliko sferocitoze, ostanejo normalne po velikosti).
• Z zgodnjimi simptomi pri otrocih je prišlo do kršitve razvoja lobanje in skeleta obraza (stolpna lobanja kvadratne oblike, sedelni nos, ozke vtičnice za oči, nenormalen razvoj zob in drugi znaki).
• Pri ljudeh srednje in starejše starosti se lahko pojavijo slabo zdravilne trofične razjede noge, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvničk majhnih kapilar na nogah.
• Resnost anemije je lahko različna, včasih njeni simptomi niso prisotni. Najpogosteje se kaže v zmernem znižanju ravni hemoglobina. Huda anemija je običajno označena v obdobju akutne bolezni.
• V povezavi z anemijo lahko pride do znakov nepravilnosti pri delovanju srca in krvnih žil.

Za dedno sferocitozo je značilen valovit potek, to pomeni, da se obdobja brez poslabšanja nadomestijo s hemolitično krizo, med katero se simptomi povečajo:

• zaradi stalnega uničenja rdečih krvnih celic se poveča telesna temperatura;
• zlatenica postane intenzivna;
• pogosta blata, bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje;
• pojav epileptičnih napadov velja za pomemben simptom.

Pogostost kriz pri vseh bolnikih je drugačna, v nekaterih se nikoli ne pojavijo. Možno je povzročiti hemolitično krizo, okužbe, ki se pridružijo glavni bolezni, hipotermija in nosečnost pri ženskah.

Včasih je anemija tako dobro kompenzirana, da se bolnik za svojo bolezen seznani le s popolnim pregledom.

Obdobja remisije lahko trajajo od nekaj tednov in mesecev do več let.

Diagnostika

Diagnoza dedne sferocitoze je narejena na podlagi laboratorijskih študij, kliničnih manifestacij in pogovorov z bolnikom, da se ugotovi dedna občutljivost za bolezen.

Diagnozo potrdimo, če odkrijemo hemolitično anemijo, morfološke značilnosti rdečih krvnih celic in njihovo zmanjšano osmotsko odpornost.

Pri dedni sferocitozi imajo rdeče krvne celice sferično obliko, njihov premer se zmanjša, debelina pa se poveča, medtem ko povprečni volumen celice ostane normalen. Raven hemoglobina je običajno blizu normale. Sprememba števila levkocitov (levkocitna formula se premakne v levo, raven nevtrofilcev je povišana) in ESR (povečana) opazimo le med krizo, medtem ko je raven trombocitov normalna.

Značilen simptom bolezni je zmanjšanje osmotske odpornosti (odpornosti) eritrocitov. Diagnozo lahko potrdimo le z znatnim zmanjšanjem. Zdi se, da pri navidezni sferocitozi osteo osmotska odpornost normalna. V tem primeru so potrebni dodatni laboratorijski testi po vsakodnevni inkubaciji rdečih krvnih celic.

Zdravljenje

Zdravljenje te bolezni je odvisno od pogostosti kriz, klinične slike in starosti.

Med hemolitično krizo je indicirano konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Zdravljenje je namenjeno boju proti hipoksiji, hiperbilirubinemiji, cerebralnemu edemu, hiperglikemiji in drugim motnjam, ki se razvijejo v krizi. Zdravljenje se običajno pojavi na naslednji način:

• Pri hudi anemiji so predpisane transfuzije rdečih krvnih celic.
• Po izstopu iz krize so predpisani preparati cholagogue, razširjena je prehrana in dnevni režim.

Operacija je indicirana za pogoste krize, hudo anemijo, jetrno koliko, infarkt vranice. Včasih se skupaj s to operacijo opravi tudi odstranitev žolčnika (holecistektomija). Pred operacijo se pri bolnikih s hudo anemijo izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.

Po operaciji praviloma pride do okrevanja v 100% primerov. Istočasno ostanejo eritrociti patološko spremenjeni, torej imajo sferično obliko in nizko odpornost na raztopine natrijevega klorida. Prenehanje razgradnje rdečih krvnih celic je posledica dejstva, da ni organa, v katerem pride do tega uničenja.

V nekaterih primerih je treba operacijo opraviti takoj, niti nosečnost ni kontraindikacija. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo žolčnata bolezen, jetrna ciroza in hepatitis.

Če je eden od staršev bolan, je verjetnost za razvoj patologije pri otrocih manjša od 50%.

Z mikrosferocitno anemijo je potrebna posebna prehrana. V prehrani bolnika morajo biti prisotni izdelki, ki vsebujejo velike količine folne kisline. Priporočljivo je jesti:

• žita: ajda, proso, ovsena kaša;
• gobe;
• polnozrnati izdelki, t
• goveja jetra;
• sir;
• fižol, soja;
• skuta;
• Zelena čebula, cvetača, korenje v razrezani obliki.

Zaključek

Dedno sferocitozo žal ni mogoče preprečiti. Edino preprečevanje bolezni se lahko šteje za terapevtske dejavnosti, ki se izvajajo med hemolitično krizo.