Talasemija: vrste kot dedne, simptomi, diagnoza, zdravljenje, prognoza

Talasemija se nanaša na eno od dveh skupin dednih hematoloških bolezni, imenovanih hemoglobinopatije. Osnova za razvoj talasemije je kršitev sinteze posameznih verig proteinskega dela (globina), ki je del molekule rdečega krvnega pigmenta - hemoglobina (Hb). Do danes je bilo odkritih, preučenih in opisanih več kot sto različnih vrst β-talasemije in več vrst α-talasemije.

Talasemija je po svetu precej znana, vendar je njena razširjenost na planetu neenakomerna, njen obseg pretežno sovpada z območji, kjer je malarija še posebej razširjena v državah z vročim podnebjem (Azija, Afrika, Sredozemlje). V postsovjetskem prostoru je to Srednja Azija in Zakavkazija, v Ruski federaciji pa se talasemija najpogosteje najde na jugu države in v osrednji Rusiji.

Vsako leto se rodi približno 200.000 dojenčkov, ki so diagnosticirani s hemoglobinopatijo, polovica otrok pa je otrok s homozigotno obliko β-talasemije, ki tem otrokom ne bo omogočila, da premagajo svojo nežno starost. Takšna žalostna statistika...

Poleg tega je na planetu milijone ljudi, ki imajo heterozigotno obliko, ki ne moti prevoznika, vendar se očitno kaže v ekstremnih razmerah. To pomeni, da imajo ti pacienti priložnost, da ne čutijo vseh “čar” te bolezni, vendar obstaja tudi velika verjetnost, da se patologija prenese na svoje otroke.

Kaj je talasemija?

Rdeči krvni pigment (hemoglobin, Hb) je ena glavnih sestavin rdečih krvnih celic - eritrocitov, ki opravljajo tako pomembno funkcijo, kot prenašanje kisika (O2) iz pljuč v tkiva in obratno - če je ogljikov dioksid iz tkiv, Hb sodeluje pri izločanju izdelkov. izmenjave iz telesa. Kemijska struktura molekule hemoglobina je tesno povezana z njenimi biološkimi nalogami, ker je kompleksna struktura molekule Hb tista, ki zagotavlja izpolnjevanje fizioloških funkcij, ki so transporter kisika in hranjenje tkiv. Seveda eritrociti, ki nosijo nenormalni hemoglobin, izgubijo sposobnost kvalitativnega opravljanja svojega dela, kar vodi do razvoja hipokromne anemije pri ljudeh.

Človeški hemoglobin je kompleksen protein, podenote katerega so 4 polipeptidne verige, povezane s heme, ki vsebuje železo (Fe 2+) in so odgovorne za dihalno funkcijo krvi. Globin - protein, ki se nahaja v molekuli Hb v tesni povezavi s heme, vsebuje alfa in beta verige v svoji sestavi, ki so sestavljene iz aminokislinskih ostankov (α-veriga ima 141 aminokislinskih ostankov, β- verige - njihovo 146).

Znatna količina okvarjenih hemoglobinov nastane zaradi zamenjave aminokislinskega ostanka v eni od globinskih verig, kar vodi do točkovne mutacije. Večina substitucij pada na delež β-verig, zato je β-talasemija najobsežnejša skupina med hemoglobinopatijami, ki jo povzroča kršitev sinteze proteinske komponente molekule Hb. Hkrati se α-verige ne razlikujejo zlasti po variabilnosti, kar vpliva tudi na prevalenco α-talasemije.

Beta-talasemija, za razliko od alfa-talasemije, ko pride do alfa-verižnega prolapsa, običajno ni povezana z delecijo (izbrisom) genov. Napaka se večinoma oblikuje zaradi nastajanja okvarjenih m-RNA in beta-globina, zaradi česar pade proizvodnja beta-verig. Toda »svetišče nikoli ni prazno«, zato se ustvarjajo pogoji za pretirano kopičenje prostih α-verig. Prekomerna količina α-verig vodi v dejstvo, da se mlade (jedrske) oblike eritrocitov začnejo razpadati v kostnem mozgu, in tiste rdeče krvničke, ki so uspele doseči zrelo stanje in varno doseči periferno kri, so v nevarnosti uničenja v krvnem obtoku. Nepravilni hemoglobin v rdečih krvnih celicah je ranljiv in neprimeren. Brez močne membrane se rdeče krvne celice hitro poslabšajo (hemoliza), ki tvori simptome hemolitične anemije.

nenormalnih rdečih krvnih celic pri talasemiji

Različice in oblike

verodostojnost dedovanja talasemije

Ljudje, ki dedujejo nenormalno hemoglobin od očeta in matere, so skoraj vedno obsojeni na trpljenje zaradi hude oblike bolezni, ki jo imenujemo talasemija (velika talasemija) ali Cooleyjeva bolezen. Osebe, ki so prejele takšno "darilo" samo od nekoga samega, imajo možnost živeti življenje in ne opazijo bolezni, če ne pride do neugodnih okoliščin. To pomeni, da ima beta-talasemija različne oblike:

• Za homozigotno β-talasemijo, pridobljeno od obeh staršev in poimenovano po zdravniku, ki ga je opisal kot Cooleyjevo bolezen, je značilno znatno povečanje vsebnosti fetalnega (HbF) rdečega pigmenta (do 90%), ki se kaže pri otrocih nekje proti koncu prvega leta življenja in se razlikuje. številčnost simptomov;
• Heterozigotna oblika, imenovana talassemia minor, je posledica dedovanja patologije le enega od staršev, zato so znaki anemije večinoma izbrisani, v nekaterih primerih pa so vsi simptomi bolezni popolnoma odsotni.

Vendar pa lahko to ločevanje sledimo s klasično različico toka. Dejansko vse ni tako jasno. Nekateri bolniki s homozigotno obliko nimajo očitnih znakov hude patologije, anemija pa ni tako izrazita, da bi pacient živel s stalnimi transfuzijami krvi, zato takšne talasemije, ne da bi gledali na homozigotnost, ni mogoče imenovati velika - kvalificirana je kot vmesna.

Poleg tega med homozigotno talasemijo obstajajo 3 stopnje resnosti:

1. Huda homozigotna talasemija, diagnosticirana le pri otrocih prvega leta življenja, ker ti otroci preprosto ne morejo živeti več zaradi sprememb v telesu;
2. Čeprav se zmerna talasemija pojavlja v manj hudi obliki, še vedno ne omogoča, da bi otrok šel 8 let;
3. Najlažja oblika (imenovanje preprosto »lahka« nekako ne deluje) - daje priložnost za premagovanje adolescence in vstop v odraslost, tako da se kasneje to življenje lahko pobere v samem začetku.

Vendar pa se posamezni primeri heterozigotne beta-talasemije pojavljajo v hujši obliki od pričakovane. To neskladje je posledica nezmožnosti rdečih krvnih celic, da se znebijo odvečnih alfa verig, čeprav načeloma za heterozigotno obliko bolezni načeloma obstaja povečana uporaba nepotrebnih verig. V zvezi s tem je treba bolezen razdeliti v oblike, odvisno od resnosti kliničnih manifestacij, ne glede na homo- ali heterozigotnost. Razlikujte med:

• Velika talasemija;
• Vmesna oblika;
• Thalassemia minor;
• Minimalna možnost.

Vendar pa je takšna delitev zanimiva za strokovnjake, bralec najverjetneje želi vedeti o glavnih značilnostih klasičnih variant homozigotne in heterozigotne talasemije.

Ta patološka stanja, ne da bi opazovali splošno ime - β-talasemijo, imajo pomembno razliko v analizah, simptomih, poteku, zdravljenju in prognozi. Na splošno na več načinov.

Homozigot daje večjo bolezen

Simptomi beta-talasemije so določeni zaradi neravnovesja v proizvodnji in spremembe števila beta verig beljakovinskega dela hemoglobina, ki v glavnem prispeva k neučinkoviti hematopoezi. Rdeče krvne celice, ki niso izšle iz jedrske faze, množično najdejo smrt na svojem rojstnem mestu - v kostnem mozgu odrasle krvne celice (in v manjši meri retikulociti) prezgodaj končajo življenje v vranici, zaradi česar nastajajo simptomi izrazite anemije. Poleg tega se v jetrih in vranici tvorijo novi viri tvorbe krvi. Visoko intenzivna tvorba krvi, ki se pojavi v skeletnem sistemu, moti njen razvoj (popačenje in deformacijo), stanje hude hipoksije pa povzroči zakasnitev celotnega razvoja otrokovega telesa. Taka varianta poteka je v glavnem prisotna v homozigotni talasemiji kot v heterozigotni obliki.

Simptomi zaradi sodelovanja dveh staršev

Velika talasemija se kaže ob rojstvu majhne osebe, čeprav v prvih mesecih resnost simptomov ni tako očitna, vendar pa so, v skrajnem primeru na začetku drugega leta življenja, klinične manifestacije pri otrocih precej svetle:

1. Nemogoče je, da ne opazimo nenaravne oblike lobanje (stolp, lahko rečemo kvadratna glava), velike zgornje čeljusti in značilne značilnosti otrokovega obraza: mongoloidni tip, majhne oči, opazno ploski nos (R-grafy kaže patološke spremembe);
2. Palača intigumentov, sprememba njihove barve - od sivkaste do ikterične opozarja;
3. Pri otrocih se jetra in vranica zgodaj povečajo, kar je posledica ekstramostarne (ekstrakostatične) oblike tvorbe krvi in ​​nekontroliranega odlaganja hemosiderina v tkiva (nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic);
4. Otroci pogosto zbolijo, ker se raven imunske zaščite zmanjšuje, zaostajajo v telesnem razvoju, otroci, ki so srečni, da imajo blažjo obliko homozigotne beta-talasemije in so namenjeni za adolescenco in odraslost, razvoj sekundarnih spolnih značilnosti zamuja;
5. Obvezna laboratorijska kontrola v takih primerih kaže na skladnost s kliničnimi manifestacijami hude hemolitične anemije.

Analize

Glede na to, da so laboratorijski testi glavni diagnostični kriterij za talasemijo, to je potreba po kratkem opisu krvne slike, ki se razvije v tej patologiji:

• Raven hemoglobina se zmanjša na 50-30 g / l;
• Barvni indikator v izračunih kaže razočaranje - 0,5 in manj;
• Eritrociti v hipokromnem razmazu, velikosti celic se spremenijo (izrazita anizocitoza), opazimo značilno posebnost beta-talasemije (in membranopatije) in bazofilno granularnost;
• Povečana je osmotska odpornost rdečih krvnih celic;
• Število retikulocitov se poveča;
• Povečajo se biokemični parametri krvi (bilirubin zaradi proste frakcije, serumskega železa). Prekomerno kopičenje železa prispeva k nastanku ciroze jeter, kar vodi do razvoja sladkorne bolezni in poškodbe srčne mišice.

Znak, ki potrjuje diagnozo bolnikovih krvnih preiskav, je povečana vsebnost fetalnega hemoglobina v rdečih krvnih celicah (do 20-90%).

Zdravljenje

Izrazita kisikova stradanja tkiv in intenzivno delo hematopoetskega sistema v kosteh (kjer ga zdrava oseba nima) so indikacije za transfuzijo visoko kakovostnih rdečih krvnih celic, ki lahko dihajo tkiva. Pri bolnikih s talasemijo večjih je glavna transfuzija krvi iz otroštva glavna terapevtska metoda za vplivanje na bolezen. Vendar pa je treba razumeti, da transfuzija krvi nekoga drugega ne spada v običajne droge (tablete in raztopine), zato je treba pri tem zdravljenju biti zelo previden. Vendar:

1. V prvi fazi se pacientu zagotovi transfuzija krvnega šoka (v 2-3 tednih bolnik prejme do 10 transfuzij, kar omogoča povečanje koncentracije hemoglobina na 120-140 g / l);
2. Na naslednji stopnji se število transfuzij krvi zmanjša, vendar Hb hranijo v razponu 90-100 g / l.

Takšna taktika zdravljenja omogoča:

• Znatno izboljšuje dobro počutje;
• Zmanjšanje negativnega vpliva patologije na skeletni sistem;
• Povečanje imunitete;
• Zavirati nadaljnjo širitev vranice;
• Ugodno vpliva na telesni razvoj otroka.

Vendar, ne da bi gledali na dejstvo, da je celotna transfuzija krvi popolnoma izginila v neobstoju (v takih primerih jo je nadomestila masa rdečih krvnih celic), „nenaravno“ biološko okolje še vedno ohranja tveganje zapletov:

1. Pirogene reakcije (pojavijo se predvsem zaradi kršitev tehnike pranja rdečih krvnih celic);
2. Prekomerno odlaganje hemosiderina (pigmenta, ki vsebuje železo), kar prispeva k povečanju jeter, razvoju bolezni srca in sladkorne bolezni.

Da bi zagotovili odstranitev presežka železa iz telesa, bolniku predpišemo Desferal v obliki intramuskularnih injekcij (odmerek zdravila ustreza starosti in prostornini prenesenega ermasyja). Kombinacija zdravila Desferal z vitaminom C (askorbinska kislina) je v takih primerih zelo uporabna.

Znatno povečanje vranice in spremljajoče spremembe v krvi (levkopenija, trombocitopenija) so osnova za odstranitev nenehno „rastočega“ organa (splenektomija).

Medtem pa lahko z transplantacijo kostnega mozga dosežemo trajno in dolgoročno izboljšanje pri bolnikih s homozigotno β-talasemijo, vendar ta operacija predstavlja določene težave pri izbiri para donor-prejemnik in je polna razvoja reakcij po presaditvi.

"Hetero" pomeni - "drugačno"

• Glavne težave so šibkost, nestrpnost do fizičnega dela, hitra utrujenost;
• Obstaja nekaj bledice obraza, rahle rumenkaste beločnice in kože;
• Povečana vranica in zlasti jetra niso prisotni v vseh primerih.

Analize za to različico anemije so različne:

1. Pri eritrocitih - hipohromija, pogosto celična deformacija in sprememba njihove velikosti, bazofilna granularnost;
2. Hemoglobin seveda pada (90-100 g / l), vendar običajno ne doseže kritičnih vrednosti (redko pade na 70 g / l);
3. Mogoče znatno zmanjšanje CPU (do 0,5);
4. Skupni bilirubin (zaradi nevezane frakcije) se pri vseh bolnikih ne poveča (normalno je pri 25%).

Pomembne diagnostične značilnosti talasemije vključujejo družinsko anamnezo (prisotnost bolezni pri bližnjih sorodnikih), določanje vsebnosti HbA2, pri čemer je stopnja povečanja med 4,5–9% in HbF, pri polovici bolnikov pa se povečuje z 2,5 na 7%.

V večini primerov je talasemija brez zdravljenja. Res je, da lahko težave povzročajo nalezljive procese in nosečnost - bolnikom je predpisan vitamin B9 (folna kislina) v dnevnem odmerku od 5 do 10 mg, saj se v takih primerih povečuje njegova poraba v telesu.

Nazadnje, nekaj besed o zmanjšanju proizvodnje α-verig.

Proizvodnja α-verig rdečega krvnega pigmenta je nadzorovana z dvema pari genov, kar omogoča oblikovanje različnih oblik bolezni:

• Če so alfa verige popolnoma odsotne, potem se v embrionalnem obdobju otrokovega razvoja sploh ne oblikuje rdeči krvni pigment. V takih primerih je izid eden - vodenica možganov in smrt otroka;
• Če so funkcionalne sposobnosti 1 ali 2 gena iz dveh parov kršene, simptomi bolezni začnejo močno spominjati na klinične manifestacije β-talasemije, čeprav se laboratorijski diagnostični indikatorji glede prisotnosti HbF in HbA2 bistveno razlikujejo, raven teh hemoglobinov se ne povečuje.

Zdravljenje α-talasemije se na splošno ne razlikuje od terapevtskih ukrepov, ki se uporabljajo za vplivanje na heterozigotno varianto β-talasemije.

Talasemija

Glede na rezultate krvne preiskave lahko zdravnik diagnosticira talasemijo. Talasemija, kaj je ta bolezen in kdo je v nevarnosti?

Talasemija je vrsta krvnih motenj, ki se lahko podedujejo od staršev do otroka. Pri tej bolezni je prišlo do kršitve hemoglobinske sestave krvi, in sicer funkcije alfa - ali beta - verig hemoglobina, kar se odraža v pomanjkanju kisika za človeške notranje organe, ki zaradi tega ne morejo pravilno delovati.

Celoten hemoglobin je sestavljen iz celice, ki vsebuje železo in celice, ki vsebujejo beljakovine. Protein pa vsebuje par alfa-verig in par beta-verig. Če pride do kršitve v eni verigi, se spremeni sestava hemoglobina v krvi. V tem procesu beljakovina postopoma začne uničevati rdeče krvne celice, ki ne morejo več popolnoma nahraniti celic s kisikom, kar vodi do anemije in železa se začne kopičiti v tkivih in na notranjih organih.

Obstajajo pogostejše kršitve pri sintezi beta-verig, ta bolezen pa se imenuje beta-talasemija.

Če so alfa verige več kot normalne in so že odveč v strukturi hemoglobina, je to stanje nevarno. V kostnem mozgu so novi jedrski eritrociti dovzetni za uničenje in zrele rdeče celice, ki so že v periferni krvi, se lahko tudi razpadejo.

Druga krvna bolezen, ki se podeduje, je anemija srpastih celic. Talasemija in anemija srpastih celic sta glavni bolezni s poslabšano sestavo celic in komponentami krvi. Iz samega imena te bolezni je mogoče razumeti, da so krvne celice deformirane in imajo obliko srpa ali obroča in morajo biti enakomerno oblikovane. Ne delujejo več pravilno in lahko povzročijo zamašitev malih krvnih žil in motijo ​​pretok krvi v žilah. V tem stanju umrejo rdeče krvne celice, kar povzroča anemijo.

Talasemija izvira iz sredozemskega bazena. Tam se ta bolezen imenuje sredozemska anemija. Posebno v Afriki je talasemija zaradi malarije precej pogosta. Talasemija prizadene tudi prebivalstvo Indije, Bližnjega vzhoda in vzhodne Azije.

Vrste talasemije

Neuspeh pri prepognjenem delu lahko povzroči eno od verig, ali alfa - ali beta - verigo. Če se v eni izmed njih pojavijo kršitve, začne sinteza druge verige prevladati v količini. Zato so razdeljeni na dva tipa: alfa in beta - talasemija.

• Pri alfa-talasemiji so takšne spremembe opažene kot: pri 1 mutaciji gena se bolezen morda ne manifestira, vendar se oseba šteje za nosilca in lahko kasneje prenese bolezen na otroka; če so bile mutacije podvržene 2 genom, je to že blaga oblika bolezni (heterozigotna talasemija); 3 geni - oblika bolezni hemoglobinopatije H, povprečna stopnja simptomov; če so vsi 4 geni doživeli mutacije - to je nevarna oblika - alfa-talasemija major, s katero lahko ženska splavi ali pa otrok umre takoj po rojstvu.
• V beta-talasemiji se veriga oblikuje iz dveh genov, enega iz vsakega starša. Če je en gen mutiran - majhna beta-talasemija pri otrocih (talasemija je heterozigotna), se to šteje tudi za blago bolezen in ne predstavlja velike nevarnosti za nosilca. Če sta oba gena doživela mutacije, je to slabo, saj se bodo posledice bolezni manifestirale v hudi obliki in skoraj takoj, nekaj dni po rojstvu.

Majhna talasemija se pojavi v blagi obliki, ne moti otroka ali odraslega vse življenje, vendar še vedno obstaja nevarnost, da se ga v prihodnosti prenese na nerojenega otroka. Heterozigotno talasemijo spremlja blaga anemija, ki se lahko potrdi s pregledom krvi za splošno analizo, vendar ni potrebe po zdravljenju v tem stanju.

Razlogi za talasemijo

Glavni vzrok za manifestacije talasemije je genetska motnja ali genska mutacija (aminokislinski ostanek globina se nadomesti). V tem primeru je sinteza RNA motena in sestava hemoglobina se spreminja na genetski ravni. Če je bolezen podedovana od enega od staršev, je to heterozigotnost in če sta oba starša hkrati homozigotnost.

Simptomi talasemije

Ta krvna bolezen se lahko kaže kot zunanje in notranje razvojne motnje. Pogosto so lahko simptomi talasemije pri otrocih:

• Koža postane bleda, včasih z rumenim odtenkom;
• Anemija;
• Oblika glave postane bodisi kvadratna ali podolgovata zaradi spremembe strukture lobanje;
• Oblika nosu postane širša, bolj sedlo;
• Poveča zgornjo čeljust, zlomljen ugriz;
• Oblika oči se lahko zoži;
• V predelu golenice se lahko pojavijo ulcerozne rane;
• Notranji organi lahko zrastejo, zlasti jetra in vranica;
• Bilirubinski kamni se pojavijo v žolču, urin ima temno barvo;
• Otrok zaostaja pri spolnem in telesnem razvoju;
• Šibka imunost, ki odpira "pot" k pogostim virusnim in bakterijskim boleznim.

Talasemija pri otrocih je nevarna bolezen, če v tem času ni ugotovljena, lahko povzroči druge bolezni, kot so sladkorna bolezen, okvara trebušne slinavke, težave s srcem, srčno popuščanje ali celo ciroza jeter. Te bolezni niso nič manj nevarne, ker niso primerne za popolno ozdravitev in so lahko usodne.

Vrste diagnostike

Da bi odpravili ali identificirali problem katere koli krvne bolezni, je treba opraviti popoln pregled. Lahko vključuje:

• Sprejemanje splošnega krvnega testa - s pomočjo njega gledajo na stanje, količino in obliko rdečih krvnih celic in blastov;
• Biokemijska analiza krvi - lahko pokaže visoko raven fetalnega hemoglobina ali hiperbilirubinemije;
• Krvni test za hemoglobin.

Če je bila v krvnih celicah v krvi ugotovljena velika količina fetalnega hemoglobina (91%), to potrjuje pozitivno diagnozo talasemije.

Če sumite, lahko dodatno določite:

• Elektroforeza hemoglobina;
• Preiskave kostnega mozga - radiografija;
• Za oceno stanja vranice in jeter boste morda potrebovali ultrazvočni pregled.

Med nosečnostjo se opravi tudi diagnostika, ki se začne pri 11 tednih nosečnosti, opravi se biopsija horionske vile in po 16 tednih prevzamejo del amnijske tekočine za pregled - amniocentezo. S to metodo diagnoze preučujemo fetalne celice, ki jih dobimo z vbodom skozi trebušno steno matere. Ta postopek nadzira ultrazvočni aparat. Izvlečene zarodne celice se prenesejo na pregled v genetski center.

Toda s to metodo testiranja obstaja tveganje, da se lahko delo začne prej, kot je bilo pričakovano. Poleg tega obstaja tveganje za okužbo za plod. Zato je vredno razpravljati z zdravnikom, preden se odločite za takšen pregled.

Krvni test lahko skoraj takoj pokaže talasemijo, zato, če sumite ali načrtujete zdrave potomce, se morate nujno preizkusiti.

Kako zdraviti talasemijo

Klinična priporočila za preprečevanje in zdravljenje talasemije lahko da le lečeči zdravnik, ki temelji na njih, odvisno od resnosti in vrste bolezni. Glavna naloga pri zdravljenju talasemije je ohraniti pravilno koncentracijo hemoglobina v krvi. Če je bolezen blaga, potem zdravljenje sploh ni predpisano. Če je stanje zmerno, je potrebna transfuzija rdečih krvnih celic, zlasti če je beta-talasemija. Tudi v kompleksu za transfuzijo krvi predpisujejo zdravila, ki normalizirajo raven železa.

Če je oblika bolezni v fazi hude oblike, bo potrebno zelo pogosto transfuzijo krvi s skupno uporabo zdravil, ki odstranijo odvečno železo. Včasih je lahko težko, ker potrebujete darovalca s podobno beljakovinsko sestavo krvi. Če ga obstaja, mora biti trajna, drugače se kri ne bo mogla »ujeti« in se bo le poslabšala.

Če se velikost vranice močno poveča, lahko ponudijo operacijo odstranitve tega organa, če obstaja nevarnost za življenje in zdravje bolnika.

Druga terapija je presaditev kostnega mozga. Na ta način lahko bolnika popolnoma osvobodite talasemije, če je operacija uspešna. Toda obstaja tveganje. Poleg tega je zelo draga operacija in tudi pooperacijsko obdobje. Torej lahko samo »enote« bolnikov privoščijo takšno operacijo.

Talasemija: razvrstitev bolezni, značilnosti dedovanja, simptomi, diagnostika in metode zdravljenja

Patološke motnje nastajanja krvi v človeškem telesu so polne resnih posledic za bolnika, saj je delovanje vseh organov odvisno od kakovosti krvi, ki kroži. Ni vsakdo ve, da je beseda "talasemija" strašen medicinski izraz, ki opredeljuje eno najnevarnejših dednih bolezni, ki spada v hematološki razred in ni ozdravljivo. Za preučevanje posebnosti bolezni in metod zdravljenja je razočaranje diagnoze "talasemije" v sebi, sorodnikih ali prijateljih.

V tem članku bomo preučili, kakšna je bolezen talasemija, prav tako pa govorimo o vzrokih za njen izvor, o simptomih in taktikah zdravljenja ter o napovedih za bolnika s tako diagnozo.

Talasemija - kakšna je bolezen?

Bolezen talasemije spada v kategorijo hemoglobinopatije, z drugimi besedami, gre za kršitev sinteze polipeptidnih verig, ki so vključene v strukturiranje hemoglobina. Hemoglobin je rdeči krvni pigment, ki je glavna sestavina rdečih krvnih celic, ki so odgovorne za prenos kisika iz človeških pljuč v vse organe in tkiva v telesu. Poleg tega funkcionalnost hemoglobina vključuje čiščenje tkiv iz ogljikovega dioksida, kot tudi izločanje metabolnih komponent iz telesa.

Kompleksna in vitalna funkcionalnost celic hemoglobina je odvisna od biokemične strukture pigmenta, katerega zmogljivost je zagotovljena na ravni gena. Vsak nenormalen pojav pri nastajanju eritrocitov na mikro ravni vodi do zapletenih posledic, ki ne omogočajo, da se normalne naloge izvajajo z globinskimi celicami. Talasemija je bolezen, ki ne izkrivlja eritrocitov, vendar napreduje glede na obstoječe hemoglobinske celice z deformacijo, kar omogoča razvrstitev bolezni kot dedno, ki se ne oblikuje v življenju, oseba se rodi s to diagnozo, če obstajajo predpogoji za njen razvoj.

Eritrociti, ki so deformirani na kromosomski ravni, ne morejo izpolniti svojega neposrednega namena, kar vodi do kompleksnih posledic, povezanih s kisikovim stradanjem človeškega telesa. Nenormalna tvorba rdečih krvnih celic, njihova kratka življenjska doba in proces njihovega uničenja od ozadja bolezni lahko povzročijo napredovanje hemolitičnih anemij, ki delujejo kot predhodnica homologne krize, smrti pacienta, če ima talasemija težko stopnjo razvoja.

Ker se bolezen nanaša na dedne bolezni, je verjetnost, da ima otrok s takšno anomalijo, na voljo le, če je bodoči oče ali mati nosilec mutacijskega gena. Prevalenca bolezni je endemična, kar povzroča rodovnik staršev, njihov kraj rojstva. V medicini obstaja različica, da se je mutacija eritrocitov v krvi pojavila v državah afriških in latinskoameriških narodov kot reakcija z zaščitnim namenom na malarijski plazmodij, ki je pogost na območju, ki se razvija v človeškem krvnem obtoku. Kar se tiče prebivalcev Rusije, so obeti za rojstvo otroka s talasemijo višji pri ljudeh, ki živijo v južnih regijah države in v njenem srednjem delu ter imajo tudi mutacijski gen v patogenezi.

Vzroki in biološka razlaga za nastanek talasemije

Hemoglobin kot glavni krivec za razvoj bolezni je beljakovina kompleksne strukture, ki jo sestavljajo beljakovinski in pigmentni fragmenti. Proteinski del eritrocita se nato oblikuje zaradi prisotnosti par kromosomskih sklopov: beta in alfa sekvenc. Specifične regije, imenovane loci, v kodi človeškega gena so odgovorne za pravilnost tvorbe. Lokus na štirinajstem kromosomu je odgovoren za pravilen razvoj beta-verige, enajsti kromosomski lokus je odgovoren za tvorbo alfa verige.

Pri patologiji talasemije kromosomskega nabora zaradi izgube enega ali več segmentov verige pride do nastanka hemoglobinskih celic napačne konfiguracije. Biosinteza beljakovin se pojavi s precejšnjimi motnjami, napačna kodna informacija na ravni gena pa povzroči nenormalno sestavo verige eritrocitnih beljakovin v ribosomu. Mutacijski procesi vodijo k nastanku beljakovine "napačne" strukture, ki ne more, s patologijo, opravljati svojih neposrednih funkcijskih nalog, namreč oskrbe organov in celic s kisikom, pa tudi sprostitev telesa iz stranskih komponent metabolizma. Za eritrocite nenormalnega izvora je značilna povečana krhkost, v stiku s stenami krvnih žil in arterij, ki se samodejno uničijo.

Razgradnjo eritrocitov spremlja sproščanje njihovih sestavnih delov, ki jim sledi sedimentacija v tkivih telesa. Takšen postopek v medicini se imenuje hemosideroza, železo, ki ga vsebuje pigment hemoglobina, pa povzroči uničenje tkiv z njihovo kasnejšo odstranitvijo. Uničena tkiva so sčasoma nadomeščena s povezovalnim epitelijem, ki ne more opravljati neposrednih funkcijskih nalog, kar vodi do okvare prizadetega organa ali do njegove popolne odpovedi.

Intenzivnost patoloških procesov in sposobnost pacienta, da živi s takšno anomalijo, določata vrsto in obseg resnosti talasemije.

Razvrstitev po talasemiji

Hemaglobinopatije, povzročene s talasemijo, so v medicini razdeljene v dve glavni kategoriji:

1. Alpha talasemija, za katero je značilna neorganiziranost nastajanja alfa verig. Beta verige se v tem primeru proizvajajo v ustreznem načinu, vendar pa se skozi nenormalno tvorbo alfa verig globin generira nepravilno, zaradi česar se plinske komponente ne morejo primerno transportirati skozi telo pacienta.
2. Talasemija beta spada med bolj pogoste patologije, ima več kot sto sort. To je mogoče pojasniti z večjo variabilnostjo beta-verig in njihovo sposobnostjo spreminjanja pod vplivom sočasnih dejavnikov bolezni. Talasemija beta je posledica nepravilnosti, pri katerih je za rdeče krvne celice značilna prekomerna sposobnost samouničenja, ki povzroča presežek železa v telesu z vsemi posledicami.

Poleg tega v medicini obstaja koncept mešane talasemije, ko so hkrati kršeni procesi nastajanja alfa in beta sekvenc, vendar so študije te patologije na nizki ravni, saj pri tej vrsti bolezni plod umre pred rojstvom.

Obstaja tudi razvrstitev bolezni "talasemija" zaradi zapletenosti poteka bolezni, ki je odvisna od števila genov, na katere vpliva mutacija v strukturi eritrocita. Če je mutacijski gen podedoval otrok od enega od staršev, se bolezen imenuje heterozigotna. Stanje, ko je talasemija podedovana od obeh staršev, je v medicini diagnosticirano kot homozigotna talasemija.

Projekcije za bolnika, odvisno od oblike patologije

Možnosti za življenje pri diagnozi "talasemije", pa tudi o njeni kakovosti, so vnaprej določene z resnostjo same patologije.

Alfa talasemija je v svoji kompleksnosti razdeljena v več kategorij:

1. Vsi geni, ki so odgovorni za nastanek alfa verige, so poškodovani. V tem primeru je nastanek rdečega pigmenta v krvi popolnoma odsoten, patologija zagotavlja smrt ploda v maternici ali v kratkem času po rojstvu.
2. Za prisotnost anomalije v treh od štirih genov je značilna nezadostna tvorba hemoglobina, ki se izraža v resnih patologijah telesa. Pričakovana življenjska doba ljudi s to patologijo je minimalna, le redko do osmih let.
3. Prisotnost dveh patoloških genov, ki so odgovorni za nastanek alfa sekvenc, ne pomeni kompleksne klinične slike. Večinoma s to patologijo nastaja hemoglobin v zadostni količini za funkcionalnost telesa in ne zahteva kompleksne medicinske terapije. Oseba s tako boleznijo ima možnost normalno živeti, vendar je nosilec bolezni in jo lahko prenese na svojega otroka.
4. Če je pri skupini talasemije alfa poškodovan le en informacijski gen, odstopanje ni zaznamovano s kompleksnim potekom bolezni, oseba lahko živi normalno življenje. Obstaja tveganje za rojstvo otroka s talasemijo, če ima tudi drugi starš nenormalne gene v patogenezi.

Bala thalassemia velja za pogostejšo hemoglobinopatijo, katere kompleksnost poteka in napovedi pričakovane življenjske dobe določata njegova zigotičnost. V večini primerov homozigotna b talasemija ne omogoča popolnega vstopa v odraslost, pri čemer pacienta vzame v začetku sile. Homozigotno beta-talasemijo težke kategorije diagnosticiramo le pri otrocih, mlajših od enega leta, saj več otrok ni namenjenih za življenje zaradi prisotnosti patoloških procesov, ki napredujejo v telesu. Homozigotna beta-talasemija z zmerno hudimi nepravilnostmi omogoča otroku, da v sistematičnih terapevtskih postopkih preživi adolescenco, vendar so nadaljnje napovedi neugodne, zdravniki pa ne dajejo možnosti za preživetje.

Manj grozno je klinična slika heterozigotne beta-talasemije. Če je bil nosilec patologije le eden od staršev otroka, obstajajo možnosti, da bo lahko živel normalno življenje s spremljajočimi dejavniki. V situaciji, ko je samo en gen, ki je odgovoren za izbiranje beta zaporedja, mutant v telesu, je klinična slika bolezni poravnala simptome, hemoglobin se oblikuje v zadostnih količinah, nenormalni procesi ne vplivajo na sposobnost in trajanje njegovega življenja. Če sta prizadeta oba gena, ki sta odgovorna za izgradnjo beta verig, potem lahko bolezen nastopi v obliki vmesne talasemije ali pridobi najbolj zapleteno konfiguracijo patologije, imenovane Couleeova anemija. V tem primeru so življenjske napovedi razočarane.

Biokemijska analiza krvi daje popolno sliko vrste talasemije

Specifična diagnoza bolezni

Obstajajo številne diagnostične metode, ki se lahko uporabijo za identifikacijo hematološke diverzifikacije v bolnikove krvi s talasemijo, ki jo sestavljajo biokemična mikroanaliza krvi in ​​pomožne ultrazvočne študije, dopolnjene z zgodovino bolnika.

Začetna diagnoza talasemije je preučevanje krvi obolelih, ki v zgodnjih fazah omogoča identifikacijo bolezni in tudi ugotovitev, katera od verig tvorbe rdečih krvnih celic ima patologijo. Pri talasemiji bodo krvni testi pokazali nižje parametre hemoglobina, ki redko presegajo petdeset enot. Nizek barvni koeficient, povečano število retikulocitov in visoka merila serumskega železa kažejo tudi na prisotnost talasemije. V laboratorijskih raziskavah krvi bodo vidne izkrivljene hipokromne eritrocite tarčne ali sploščene oblike.

Vizualni znaki prisotnosti talasemije lahko vključujejo spremembo barve kože pacienta do zlatenice in značilnosti obraza, značilne za mongoloidne dirke. Pri zbiranju bolnikove življenjske zgodovine je priporočljivo, da bodite pozorni na pacientovo etnično pripadnost, saj so Latinska Amerika, Afričani in ljudje na Kavkazu bolj nagnjeni k boleznim.

Če sumite na talasemijo, pacienta pošljemo na posvet s hematologom in genetiko, da potrdi ali zavrne indikativno diagnozo. Za preverjanje diagnoze se bolniku lahko predpiše dodatni ultrazvočni pregled.

Talasemija pri otrocih se večinoma kaže v zelo svetli obliki, ki omogoča, da jo odkrijemo v zgodnjih fazah in takoj začnemo z medicinsko terapijo. Sodobna medicina nam omogoča, da s pomočjo posebne analize, ki jo imenujemo presejanje, identificiramo prisotnost bolezni v plodu tudi v obdobju njegovega ležanja. Pri hudih oblikah bolezni ploda je talasemija lahko neposreden kazalec za umetno prekinitev nosečnosti. Ljudje, ki imajo v družini bolnike s talasemijo ali so sami nosilci mutacijskega gena, je pred načrtovanjem nosečnosti pomembno, da obiščete genetiko, da bi zmanjšali verjetnost, da boste imeli otroka s patologijo.

Znaki in simptomi bolezni

Simptomi talasemije pri otrocih imajo jasne simptome, stopnja njegove izraznosti je odvisna od kompleksnosti bolezni in se v vsej njeni barvi manifestira bližje starosti enega.

Reprezentativni zunanji znaki bolezni so:

1. Spremembe morfologije lobanje. Glava otroka s kompleksno stopnjo talasemije pridobi nenaravno strukturo v obliki kvadrata, za zgornjo čeljust je značilna povečana velikost. Most nosu ima gladko obliko, obraz pa pridobi mongoloidne lastnosti.
2. Pomanjkanje barve kože. Barva kože se lahko razlikuje od sive do rumene nenaravne odtenke.
3. Izraženi so znaki telesne in psihološke zaostalosti.
4. Povečanje vranice in jeter, ki jo je mogoče zaznati z otipljivo metodo, brez posebnih študij.

Simptomi talasemije imajo znake, podobne anemičnim indikatorjem:

1. Glavobol in pogoste omotice, ki jih pogosto spremlja izguba zavesti.
2. Izguba moči in zmanjšanje zmogljivosti brez očitnega razloga.
3. Pojav kratkotrajnosti brez prisotnosti težkega fizičnega napora.

Ko je značilna talasemija, se upošteva prisotnost železa v telesu v presežni količini, kar negativno vpliva na funkcionalnost srčnega sistema in se lahko izrazi v aritmijah ali srčnem popuščanju. Simptomi kopičenja presežka železa v jetrih so lahko zmanjšanje apetita bolnika, zmanjšanje njegove telesne teže, prisotnost pogostih nalezljivih bolezni in zmanjšanje strjevanja krvi. Vlaganje železnih sestavin v ledvicah in pljučih se lahko kaže z odpovedjo ledvic in patologijami dihalnih funkcij telesa. Gastritis in bolezni sklepov niso redki spremljevalci bolezni, dejstvo pa je posledica hemosideroze, ki je značilna za to bolezen.

Najbolj priljubljeno zdravilo za zdravljenje talasemije je Desferal.

Značilnosti zdravljenja bolezni

Talasemija je prirojena nenormalnost, ki ni popolna za zdravljenje, vendar zagotavlja terapijo, ki vam omogoča povečanje funkcionalnosti telesa in podaljšanje življenja bolnika.

Najpogostejši način zdravljenja talasemije je postopek transfuzije rdečih krvnih celic, ki vam omogoča, da začasno dopolnite pomanjkanje hemoglobina v krvi pacienta. Potreba po transfuziji komponent eritrocitov je sistematičen postopek, katerega pogostnost je odvisna od resnosti bolezni, izvaja pa se po kazalnikih zmanjšanja rdečih krvnih celic do merila, ki ni varno za življenje bolnika. Pri blagi stopnji talasemije ima ta postopek pozitivne rezultate, raven hemoglobina v krvi se postopoma stabilizira, pogostnost transfuzij pa se zmanjšuje s težnjo po preklicu.

Vzporedno s transfuzijo krvi lahko bolnik potrebuje tudi kelatorno terapijo, ki je namenjena zmanjšanju števila železnih sestavin v telesu, kar zmanjšuje njegove depozite v tkivih. Predvsem za ta namen so bolnikom predpisana zdravila iz kategorije kelatov, med katerimi je Desferal najbolj priljubljen in učinkovit. Zdravljenje z "Desferalomom" predvideva več ur injiciranja zdravila pod kožo, za katero se uporabljajo posebej zasnovane črpalke, ki so pritrjene na oblačila bolnika.

Radikalne metodologije za zdravljenje talasemije vključujejo odstranitev vranice ali presaditve kostnega mozga bolnika. Odstranitev vranice se izvede ne prej kot osem let bolnika. Kazalniki za operacijo so lahko povečanje volumna, kot tudi negativni vpliv vranice na druge organe in na proces tvorbe krvi. Taka operacija ne more ozdraviti talasemije, vendar lahko spremlja optimizacijo bolnikovega življenja.

Trenutno je presaditev kostnega mozga najučinkovitejši način za zdravljenje bolezni, vendar je pomembno, da se za operacijo najde ustrezen donor. V večini primerov so sorodniki, ki so najbolj primerni za prejemnika v smislu bioloških kazalcev, sami mutacijski geni v patogenezi in ne morejo delovati kot darovalci. Iskanje donatorja in operacije sta zelo draga dogodka, saj je danes število primerov zdravljenja talasemije s to metodo zelo nizko. Pri otrocih so opažene visoke stopnje presaditve kostnega mozga. Pri odraslih bolnikih bo učinkovitost odvisna od kakovosti predhodnega zdravljenja.

Pomožne metode zdravljenja bolezni je sprejem zdravil iz skupine kortikosteroidov, askorbinske in folne kisline, vitamina B. Poleg tega se mora bolnik držati posebnega načina prehranjevanja z vključitvijo v meni proizvodov, ki vsebujejo tanin, kot tudi sestavine, ki zmanjšujejo absorpcijo železa.

Presaditev kostnega mozga je najučinkovitejši način za zdravljenje talasemije

Povzemimo se

Diagnoza "talasemije", še posebej, če je bolezen izražena z zapleteno etiologijo, je za večino ljudi razsodba, saj lahko tudi kakovostne sodobne metode zdravljenja podaljšajo življenje samo v odrasli dobi in nekoliko izboljšajo njeno kakovost. Bolniki z veliko talasemijo najpogosteje umrejo pred starostjo enega leta ali v adolescenci brez uživanja v življenju.

Pri vmesnih in lahkih stopnjah talasemije je možnost normalnega življenja zagotovljena s pravočasno diagnozo obolenja in kakovostnega zdravljenja, od česar je odvisna prognoza za bolnika. Preprečevanje talasemije v sodobnem svetu je namenjeno zmanjšanju rodnosti otrok s to patologijo, saj trenutno zdravilo nima sredstev za premagovanje bolezni. Pri bolnikih s talasemijo je glavni nasvet, da ne obupujete in ne izgubite srca, da se zdravite z bolečino, ki je na voljo v terapiji, kar bo izboljšalo kakovost življenja in povečalo njegovo trajanje.

Talasemija: simptomi in zdravljenje

Talasemija - glavni simptomi:

• Slabost
• Povečana jetra
• Povečana vranica
• Povečana utrujenost
• Zapozneli spolni razvoj
• Bledica kože
• Motnje koncentracije
• Izguba teže
• Rumena koža
• Občutek gnusa zaradi prehranjevanja
• Zamuda pri rasti pri otroku
• Patološki zlomi
• Malokluzija
• Razjede na nogah
• Vadite nestrpnost
• Povečana zgornja čeljust
• Zgoščen most
• Četverokotna lobanja
• Mongolski obraz
• Mongolična oblika oči

Thalassemia - je dedna bolezen, za katero je značilna kršitev sinteze verige hemoglobina. Takšen patološki proces vodi v nastanek funkcionalno neznatnih rdečih krvnih celic. Da bi otrok razvil takšno patologijo, je treba dedovati mutantne gene od staršev, vendar pa vzrok za nastanek bolezni še danes ni znan.

Takšna krvna bolezen ima izrazite simptome, ki jih ni mogoče spregledati. Klinični znaki so deformacije kosti, povečanje jeter in vranice, ki jih lahko določimo neodvisno.

Diagnostika temelji na fizičnem pregledu, pa tudi na številnih specifičnih laboratorijskih testih. Poleg tega je možno diagnozo bolezni med fetalnim razvojem.

Zdravljenje talasemije je pogosto medicinsko, v nekaterih primerih pa je morda potreben presaditev organa.

Mednarodna klasifikacija bolezni razlikuje več vrednosti za tako krvno bolezen, ki jih določa njegova oblika. Na primer, za alfa talasemijo bo koda ICD-10 D 56.0, za beta talasemijo pa D 56.1.

Etiologija

Kot je navedeno zgoraj, je talasemija genetska bolezen, ki se podeduje. Pot dedovanja je avtosomno recesivna, kar pomeni, da mora biti za diagnosticiranje otroka s podobno patologijo podedovati mutantni gen le od očeta ali le od matere. Kljub temu pa ni izključena možnost dveh mutantnih genov.

Glavni razlog za razvoj bolezni je kliničnim zdravnikom neznan, kljub izvajanju velike količine znanstvenih raziskav v zvezi s tem problemom. Nekateri znanstveniki verjamejo, da na nastanek vplivajo neugodne okoljske razmere, vendar hkrati ugotavljajo, da niso specifične, kar lahko povzroči mutacijo v absolutno kateremkoli genu.

Poleg ekologije obstajajo tudi takšni možni predispozicijski dejavniki:

• učinke ionizirajočega sevanja na žensko telo med nosečnostjo;
• kemične mutagene so snovi, ki med medsebojnim delovanjem s telesom negativno vplivajo na genetske celične mehanizme, kar vodi do razvoja različnih genskih nenormalnosti;
• nenadzorovano zdravljenje med nosečnostjo, zlasti citostatiki z mutageno aktivnostjo;
• virusne bolezni, ki jih nosi noseča ženska, kot so ošpice, herpes ali gripa. Povzročitelji takšnih bolezni lahko na nek način vplivajo na genetski aparat, saj so delci DNA;
• zasvojenost s slabimi navadami v intrauterinem razvoju zarodka - tobačni dim in alkohol vsebujejo veliko število različnih kemičnih spojin, ki imajo tudi mutageno aktivnost.

Poleg tega lahko povzroči razvoj takšne krvne bolezni v določenih regijah. Bolezen se najpogosteje pojavlja v Afriki ali Indiji, na Bližnjem vzhodu ali v Zakavkazju, na ozemlju sredozemske in črnomorske obale.

Poleg tega je treba omeniti, da se v našem času patologija obravnava kot zelo pogosta, saj vsako leto diagnosticirajo tristo tisoč otrok.

Razvrstitev

Kliniki določijo dva najpogostejša tipa talasemije pri otrocih:

• alfa-talasemija - temelji na porazu alfa verig hemoglobina;
• beta talasemija - to pomeni, da so v patologijo vključene beta verige.

Znani so tudi primeri razvoja takšnih oblik krvnih bolezni:

• gama talasemija;
• delta talasemija;
• beta gama talasemija;
• zaradi strukturne okvare hemoglobina.

Glede na število mutantnih genov, ki so prisotni pri otroku s talasemijo, se razlikujejo:

• homozigot je posledica dedovanja genov pri očetu in materi;
• heterozigotna - je taka, ko ima otrok samo en patološki gen.

Beta-talasemija ima svojo delitev, zato:

• velika oblika - za katero je značilno dejstvo, da najpogosteje povzroča zaplete;
• vmesna oblika - drugačen benigni potek - simptomi so zmerno izraženi in se pojavljajo v pozni starosti. Pri teh otrocih ni zaostanka v razvoju in nimajo nobenih odstopanj v videzu;
• majhna oblika talasemije - izražena v blage anemije;
• minimalna oblika - je popolnoma asimptomatska in je v biokemiji krvi popolnoma naključno diagnosticirana.

Glede na resnost tega sindroma obstajajo takšne oblike:

• enostavno - bolniki s podobno diagnozo preživijo v obdobju pubertete;
• zmerna - pričakovana življenjska doba je od osem do deset let;
• huda - smrt se opazi v obdobju, ko je otrok star dve ali tri leta.

Simptomatologija

Klinični znaki talasemije se pojavljajo že v prvem letu življenja otroka - lahko se nekoliko razlikujejo glede na obliko patologije. Najpogostejši simptomi bolezni so: t

Mongolni razrez obraza in oči;

Navedene simptome talasemije je treba pripisati veliki obliki. Majhna vrsta bolezni poteka brez izražanja znakov ali z minimalnimi manifestacijami, vključno z:

Še en simptom velja za vodenico zarodka, ki se zazna med perinatalno diagnozo in ni združljiva z življenjem otroka.

Diagnostika

Ker ima bolezen izrazite in specifične simptome, z vzpostavitvijo pravilne diagnoze, težave pogosto ne nastanejo. Vendar pa so za določitev vrste bolezni potrebni laboratorijski testi.

Kljub temu prva stopnja diagnoze vključuje:

• preučevanje zgodovine bolezni - identifikacija hudih patologij, ki jih je utrpela ženska v obdobju brejosti, kar bi lahko vplivalo na razvoj take bolezni;
• zbiranje in analiza življenjske zgodovine - to mora vključevati informacije o poteku nosečnosti;
• temeljit fizični pregled - namenjen oceni stanja pacientovega videza in kože. Poleg tega je potrebna palpacija sprednje trebušne stene - za odkrivanje hepatosplenomegalije;
• podroben pregled staršev pacienta - za pripravo popolne simptomatske slike in določitev resnosti simptomov - to bo pokazalo resnost patologije.

Laboratorijska diagnoza talasemije je namenjena:

• biokemija krvi;
• PCR testi;
• analiza biosinteze verige hemoglobina;
• splošna klinična analiza krvi;
• elektroforeza hemoglobina.

Instrumentalni postopki za talasemijo so omejeni na izvajanje:

• Ultrazvok trebušne votline - potrditev spremembe volumna jeter in vranice na velik način;
• Rentgenski pregled kosti;
• punkcija kostnega mozga.

Opozoriti je treba, da bodo simptomi in laboratorijski podatki v beta-talasemiji bolj izraziti kot pri alfa-talasemiji.

Izvaja se tudi perinatalno, t.j. v obdobju intrauterinskega razvoja ploda, diagnoza bolezni poteka s pomočjo:

• biopsija horiona;
• amniocenteza;
• cordocentesis.

Pri ugotavljanju homozigotnih tipov talasemije se uporablja umetni splav.

Zdravljenje

Taktika odprave patologije je povsem narekovana s svojo raznolikostjo. Na primer, ko se pojavi majhna oblika beta-talasemije, bolniki ne potrebujejo terapije. Če je potreben velik obrazec:

• transfuzija eritrocitov;
• injekcije preparatov železa, kot tudi glukokortikoidi in kelatna sredstva;
• odstranitev vranice.

Terapija alfa-talasemije je namenjena:

• jemanje hepatoprotektorjev in vitaminskih kompleksov;
• skladnost z dieto;
• transfuzijo polne krvi.

Ena izmed najučinkovitejših načinov zdravljenja je transplantacija kostnega mozga donorja, ki se izvaja pri kateri koli obliki talasemije.

Možni zapleti

Tudi pravočasno zdravljenje bolezni ne more rešiti otroka od razvoja velikega števila zapletov. Pri opazovanju talasemije:

Poleg tega lahko talasemija povzroči smrt ploda.

Preprečevanje in prognoza

Ker se bolezen razvija na genetski ravni, je nemogoče preprečiti njen razvoj. Edina stvar, ki jo lahko naredimo pred spočetjem otroka, je svetovanje genetiku, ki bo po opravljenih genetskih testih pokazal verjetnost, da bo otrok imel takšen simptom.

Ni zadnje mesto pravilno upravljanje nosečnosti, in sicer:

• zavračanje slabih navad;
• uporaba zdravil, ki jih predpiše zdravnik;
• izogibanje ionizirajočemu sevanju;
• pravočasno odkrivanje in zdravljenje vseh nalezljivih bolezni;
• redni obiski osebnega porodničarja-ginekologa.

Prognoza velike oblike beta-talasemije je neugodna, smrtni izid pa se zgodi v prvih nekaj letih bolnikovega življenja. Heterozigotna alfa-talasemija ima pogosto ugoden rezultat - kakovost življenja in njegovo trajanje ne trpita. Iz tega sledi, da bo napoved individualna in je neposredno odvisna od vrste bolezni.

Če menite, da imate Talasemijo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: hematolog, pediater, genetik.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne diagnostične storitve bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Sklerozni holangitis je redka patologija jeter, ki je sestavljena iz vnetja in zamašitve jetrnih kanalov znotraj in zunaj organa. Običajno, ko ljudje govorijo o tej bolezni, pomenijo primarni sklerozni holangitis, katerega vzroki niso popolnoma razumljivi. Ta patologija se pri kirurških posegih na organu naključno določi. Še več, bolezen je lahko asimptomatska že dolgo časa, zato, čeprav je zaznano vnetje duktov in njihova skleroza z brazgotinami, se simptomi bolezni pri osebi morda še ne pojavijo. Ob istem času, brez prejemanja pravočasno zdravljenje, ljudje zelo hitro soočajo s hudo boleznijo - jetrna odpoved.

Hemolitična anemija je redka krvna bolezen, za katero je značilno zmanjšanje življenjskega cikla rdečih krvnih celic (eritrocitov). Normalno je, da eritrocit živi v povprečju od 3 do 4 mesece, vendar je v prisotnosti anemije to obdobje skrajšano na dva tedna. Vsak dan se določen del rdečih krvnih celic nadomesti z novimi, ki jih proizvede rdeči kostni mozeg.

Eozinofilna pljučnica je bolezen pljuč nalezljivo-alergijske narave, v kateri se v alveolah kopičijo eozinofili, v krvi pa opazimo eozinofilijo. Eozinofili so sestavine človeškega imunskega sistema. Njihovo število se poveča v primerih, ko se v pljučih razvijejo vnetni in alergijski procesi. Vključno s povečanjem števila eozinofilcev pri bronhialni astmi, ki pogosto spremlja to patologijo.

Rak slepca je rak, za katerega je značilen pojav tumorja na stičišču debelega črevesa in tankega črevesa. Na tem področju se pogosto oblikujejo benigni tumorji, ki se pogosto spremenijo v rak. Glavna nevarnost bolezni je, da jo je težko diagnosticirati, ker jo najdemo v poznejših fazah. Na začetku njegovega napredovanja je rak slepega crevesja zelo redko diagnosticiran, pogosto s potrditvijo prisotnosti druge motnje. Bolezen prizadene tudi oba spola v starosti 45 let. V mednarodni klasifikaciji bolezni ICD 10 ima ta motnja svojo kodo - C18.0.

Ehinokokoza jeter je kronična bolezen, ki jo povzročajo parazitski črvi, ki lahko trajajo več kot pol leta. Sestoji iz tvorbe cist na površini jeter. Poraz tega telesa je več kot petdeset odstotkov vseh primerov odkrivanja ehinokokoze. Obstaja več vrst bolezni, od katerih je odvisen njen potek.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.