Anemija srpastih celic

Anemija srpastih celic je dedna hematološka bolezen, za katero je značilno zmanjšano tvorbo hemoglobinskih verig v eritrocitih.

Vsebina

Splošne informacije

Srčno-celična anemija je najhujša oblika dedne hemoglobinopatije. Bolezen spremlja tvorba hemoglobina S namesto hemoglobina A. t

Anomalna beljakovina ima nepravilno kristalno strukturo in posebne elektrofizične lastnosti. Rdeče krvne celice, ki imajo hemoglobin S, dobijo podolgovato obliko, ki je podobna obliki srpa. Hitro se uničijo in lahko zamašijo krvne žile.

Srčno-celična anemija je pogosta v afriških državah. Moški in ženske trpijo zaradi bolezni enako. Ljudje s to patologijo in njenimi asimptomatskimi nosilci se skoraj ne odzivajo na različne seve vzročnika malarije (plazmodija).

Razlogi

Vzrok anemije srpastih celic je dedna mutacija genov. Pojavijo se patološke spremembe v genu HBB, ki je odgovoren za sintezo hemoglobina. Tako nastane beljakovina s prelomljeno šesto pozicijo beta verige: namesto glutaminske kisline je v njem prisoten valin.

Mutacija v srpasti celični anemiji ne moti nastajanja molekul hemoglobina na splošno, temveč povzroča spremembo njegovih elektrofizičnih lastnosti. V pogojih hipoksije (pomanjkanje kisika) beljakovina spremeni svojo strukturo - polimerizira (kristalizira) in oblikuje dolge vrvi, to pomeni, da se spremeni v hemoglobin S (HbS). Posledično so rdeče krvne celice, ki ga nosijo, deformirane: podolgovate, tanke in imajo obliko polmeseca (srp).

Pri ljudeh se anemija srpastih celic deduje avtosomno recesivno. Da bi se bolezen manifestirala, mora otrok prejeti mutantni gen obeh staršev. V tem primeru pravijo o homozigotni obliki. Taki ljudje v krvi imajo samo rdeče krvne celice s hemoglobinom S. t

Če je spremenjeni gen HBV prisoten le pri enem od staršev, potem je anemija srpastih celic dedna (heterozigotna oblika). Otrok je asimptomatski nosilec. Njegova kri vsebuje enako količino hemoglobina S in A. V normalnih pogojih so simptomi bolezni odsotni, saj je normalna beljakovina dovolj za vzdrževanje funkcij rdečih krvnih celic. Patološke manifestacije se lahko pojavijo pri pomanjkanju kisika ali hudi dehidraciji. Asimptomatski nosilec anemije srpastih celic lahko prenese mutirani gen na svoje otroke.

Patogeneza

Ko srpasto anemijo povzročajo negativne spremembe v telesu, so kršene funkcije rdečih krvnih celic. Njihova membrana ima visoko krhkost, zato imajo nizko odpornost na lizo. Eritrociti s hemoglobinom S ne morejo prenašati dovolj kisika. Poleg tega so njihove plastične zmožnosti zmanjšane in ne morejo spremeniti svoje oblike pri prehodu skozi kapilare.

Spreminjanje lastnosti srpastih celic vodi do naslednjih patoloških procesov:

• življenjska doba rdečih krvnih celic se zmanjša, aktivno se uničijo v vranici;
• deformirani eritrociti padejo iz tekočega dela krvi v obliki sedimenta in se kopičijo v kapilarah, da se zamašijo;
• motena je oskrba krvi s tkivi in ​​organi, kar povzroča kronično hipoksijo;
• Vzbuja se tvorba eritrocitov v ledvicah in eritrocitni klic kostnega mozga se "ponovno razdraži".

Simptomi

Simptomi anemije srpastih celic se razlikujejo glede na starost bolnika in z njim povezane dejavnike (socialne razmere, pridobljene bolezni, življenjski slog). Odvisno od patoloških mehanizmov so simptomi bolezni razdeljeni v več skupin:

• povezane s povečanim uničenjem rdečih krvnih celic;
• povzročena z blokiranjem krvnih žil;
• hemolitične krize.

Srčno-celična anemija se pri otrocih do 3-6 mesecev ne kaže. Nato se pojavijo simptomi, kot so:

• bolečine in otekanje rok in stopal;
• šibkost mišic;
• deformacija udov;
• pozni razvoj motoričnih sposobnosti;
• bledica, suhost in zmanjšana elastičnost kože in sluznice;
• rumenost zaradi intenzivnega sproščanja bilirubina kot posledice razgradnje rdečih krvnih celic.

Do 5-6 let so otroci z anemijo srpastih celic še posebej izpostavljeni tveganju za hude okužbe. To je posledica motnje delovanja vranice zaradi blokade njenih žil z rdečimi krvnimi celicami. Ta organ je odgovoren za čiščenje krvi infekcijskih povzročiteljev in tvorbo limfocitov. Poleg tega poslabšanje mikrocirkulacije krvi vodi v zmanjšanje ovirnih sposobnosti kože, mikrobi pa lahko prodrejo v telo. Naloga staršev je, da takoj poiščejo pomoč, kadar se pojavijo simptomi infekcijskih bolezni, da bi preprečili sepso.

Ko otrok odraste, se pojavijo naslednji simptomi, povezani s kronično hipoksijo:

• povečana utrujenost;
• pogoste omotice;
• kratka sapa;
• fizičnega in duševnega razvoja ter v puberteti.

Bolezen ne ovira poroda, vendar nosečnost spremlja povečano tveganje zapletov.

Zaradi blokade majhnih žil pri mladostnikih in odraslih z anemijo srpastih celic:

• ponavljajoče se bolečine v različnih organih;
• razjede na koži;
• motnje vida;
• srčno popuščanje;
• odpoved ledvic;
• prestrukturiranje kosti;
• otekanje in občutljivost sklepov okončin;
• pareza, zmanjšana občutljivost itd.

Huda infekcijska patologija, pregrevanje, hipotermija, dehidracija, telesna vadba ali zvišanje lahko povzročijo hemolitično krizo. Njegovi simptomi so:

• močan padec koncentracije hemoglobina;
• omedlevica;
• hipertermija;
• temen urin.

Diagnostika

Klinični simptomi kažejo, da ima oseba anemijo srpastih celic. Ker pa so značilne za številne pogoje, je natančna diagnoza postavljena le na podlagi hematoloških študij.

• popolna krvna slika - kaže zmanjšanje ravni rdečih krvnih celic (manj kot 3,5-4,0 x 10 12 / l) in hemoglobina (pod 120-130 g / l);
• biokemija krvi - kaže povečanje bilirubina in prostega železa.

• »Mokra bris« - ko kri sodeluje z natrijevim metabisulfitom, rdeče krvne celice izgubijo kisik in njihova oblika srpa postane vidna;
• zdravljenje vzorca krvi s pufrskimi raztopinami, v katerih je hemoglobin S slabo topen;
• elektroforeza hemoglobina - analiza mobilnosti hemoglobina v električnem polju, ki omogoča ugotavljanje prisotnosti deformiranih eritrocitov, kot tudi razlikovanje homozigotne mutacije iz heterozigotnih.

Poleg tega se pri diagnozi anemije srpastih celic izvajajo:

• Ultrazvok notranjih organov - omogoča odkrivanje povečanja vranice in jeter ter motenj cirkulacije in srčnih napadov v notranjih organih;
• X-ray - kaže deformacije in tanjšanje kosti okostja, kot tudi širitev vretenc.

Zdravljenje

Zdravljenje anemije srpastih celic je namenjeno odpravljanju simptomov in preprečevanju zapletov. Glavne smeri zdravljenja:

• odpravljanje pomanjkanja rdečih krvnih celic in hemoglobina;
• odstranjevanje bolečine;
• izločanje presežnega železa;
• zdravljenje hemolitičnih kriz.

Za povečanje ravni eritrocitov in hemoglobina se izvaja transfuzija eritrocitov donorjev ali se daje hidroksiureja - zdravilo iz skupine citostatikov, kar prispeva k povečanju vsebnosti hemoglobina.

Sindrom bolečine pri srpastih celičnih anemijah razbremenijo narkotični analgetiki - tramadol, promedolum, morfij. V akutni fazi se dajejo intravensko, nato oralno. Presežek železa iz telesa se izloča z zdravili, ki lahko vežejo ta element, kot je deferoksamin.

Zdravljenje hemolitičnih kriz vključuje:

• terapija s kisikom;
• rehidracija;
• uporaba sredstev proti bolečinam, antikonvulzivov in drugih zdravil.

Če se pri bolniku pojavi nalezljiva bolezen, se izvaja antibiotično zdravljenje, da se preprečijo hude poškodbe notranjih organov. Običajno se uporabljajo amoksicilin, cefuroksim in eritromicin.

Ljudje z anemijo srpastih celic morajo upoštevati nekatere smernice glede življenjskega sloga, in sicer:

• prenehali kaditi, piti alkohol in droge;
• ne smejo se povzpeti na višino nad 1500 m nadmorske višine;
• omejujejo težke fizične napore;
• izogibajte se izredno visokim in nizkim temperaturam;
• pijte dovolj tekočine;
• vključujejo živila z visoko vsebnostjo vitaminov.

Napoved

Anemija srpastih celic je neozdravljiva bolezen. Toda zahvaljujoč ustrezni terapiji je mogoče zmanjšati resnost njenih simptomov. Večina bolnikov živi dlje kot 50 let.

Možni zapleti bolezni, ki povzročijo smrt:

• huda bakterijska patologija;
• sepsa;
• kap;
• možgansko krvavitev;
• resne motnje v ledvicah, srcu in jetrih.

Preprečevanje

Ukrepi za preprečevanje anemije srpastih celic niso razviti, ker ima genetsko naravo. Pari, ki so v svoji družinski anamnezi že imeli patologijo, se morajo v fazi načrtovanja nosečnosti posvetovati z genetikom. Po pregledu genskega materiala bo zdravnik lahko ugotovil prisotnost mutantnih genov pri prihodnjih starših in napovedal verjetnost, da bo imel otrok anemijo srpastih celic.

Diagnoza in zdravljenje anemije srpastih celic

Anemija je skupina krvnih bolezni s pogostim simptomom zmanjšanja hemoglobina, ki je najpogosteje povezana z zmanjšanjem skupne mase rdečih krvnih celic. Anemija ni neodvisna diagnoza, temveč le oblika manifestacije osnovne bolezni.

Rdeče krvne celice so "transport", ki prinaša kisik in hranila v celice človeškega telesa in iz njih odstranjuje ogljikov dioksid in presnovne produkte. Rdeče krvne celice vsebujejo hemoglobin, ki jim daje rdečo barvo. Za nasičenost celic s kisikom je odgovoren hemoglobin. Z zmanjšanjem števila rdečih krvnih celic je motena tako imenovana »plinska izmenjava« in značilni znaki anemije se začnejo manifestirati.

Ta bolezen ima veliko razvrstitev. Trenutno nas zanima anemija srpastih celic.

Anemija srpastih celic - kaj je to

Anemija srpastih celic je dobila ime zaradi rdečih krvnih celic, ki imajo značilno obliko v obliki srpa. To se zgodi zaradi kršitve strukture hemoglobina v tej rdeči krvni celici. Bistvo te kršitve je pridobivanje hemoglobinske beljakovine v človeški krvi določene kristalne strukture. Ta sprememba strukture je jasno vidna pod mikroskopom. To se zgodi zaradi mutacije genov HBB.

Ta bolezen spada v dedne bolezni. Obstajata dve vrsti bolnih:

Pri heterozigotih je možno odkriti prisotnost nenormalnega hemoglobina S v krvi v enakih količinah z normalnim hemoglobinom A. To se zgodi zaradi dejstva, da je bila bolezen pridobljena le ob eni liniji - očetu ali materi. Nosilci skoraj nikoli nimajo simptomov anemije in taki simptomi se pojavljajo le v ekstremnih pogojih za telo, kot na primer huda dehidracija ali visoke gore.

Pri drugih ljudeh, hemozigotih, je v eritrocitih prisoten samo hemoglobin S. Bolezen je bila prenesena na otroka ob obeh linijah - očeta in matere. V tem primeru bo dedna bolezen izjemno težka in zdravljenje redko daje pozitivne rezultate.

Negativni učinek spremenjenega hemoglobina

Bistvo te bolezni je v tem, da lahko rdeče krvne celice, ki imajo v svoji sestavi hemoglobin S, prenašajo veliko manj kisika, njihova življenjska doba pa je veliko krajša. Poleg tega so takšne rdeče krvne celice zelo nestabilne in jih uničujejo različni encimi. To stanje z rdečimi krvnimi celicami v krvi pacienta zelo hitro začne vplivati ​​na splošno stanje telesa.

Anemija srpastih celic je najbolj razširjena v državah, kjer se epidemije malarije pojavljajo pogosto. Ljudje s tovrstno anemijo praktično niso dovzetni za patologe malarije, nosilci nenormalnega hemoglobina pa imajo enake sposobnosti.

Eritrocit je podvržen mutaciji genitalij in ima obliko srpa.

Simptomi bolezni

Simptomi anemije srpastih celic se začnejo pojavljati zelo zgodaj, prvič v življenju. Pojav bolezni se spreminja glede na starost bolnika. V medicini je običajno navesti več pogojnih obdobij.

1. Od rojstva do 3 let. Novorojenci običajno izgledajo popolnoma zdravi in ​​šele po treh mesecih se lahko pojavijo prvi znaki v obliki oteklih rok in stopal. To se zgodi zaradi izgube rdečih krvnih celic iz tekoče komponente krvi in ​​njihovega kopičenja v majhnih kapilarah kot usedline. Kasneje se bodo rešili sami, vendar bo otrok najprej doživel hudo bolečino. Postopoma se ti otroci začenjajo jasneje manifestirati druge znake bolezni. Koža postane bleda in rahlo rumena. Otroci vse bolj doživljajo bolečine v trebuhu, hrbtu in okončinah. Ker lahko pride do blokade žil v vranici, ki je odgovorna za čiščenje krvi pred škodljivimi okužbami, se pri otrocih v tej starosti lahko razvije sepsa krvi. Starši, katerih družine imajo otroke, ki trpijo za to obliko anemije, morajo vsekakor obiskati zdravnika, če postane otrok preveč razdražljiv in njegova temperatura močno narašča.
2. Od 3 let do 10 let. T V tej starosti otroci pogosto opazijo zamašitev kapilar kosti, ki se ponavadi izraža s pogostimi bolečinami v kosteh. V drugih organih se lahko pojavi tudi majhna kapilarna blokada.
3. S 10 leti. V tej starosti so otroci pogosto zelo živčni. Opazen je zamik v telesnem in duševnem razvoju otrok. Pubertet prihaja malo kasneje, vendar ne vpliva na funkcije plodnosti.
4. Odrasli. Srčno-celična anemija pri odraslih postane obstojna, kronična. Na tej stopnji je stalen proces nastajanja zamaškov kapilar v različnih človeških organih. To je lahko zamašitev kapilar ledvic, pljuč v možganih, v mrežnici oči.

Simptome te bolezni lahko razdelimo v dve različni kategoriji. Prva kategorija vključuje vse simptome, ki so značilni za katerokoli vrsto anemije. To je lahko stalni občutek šibkosti in kronične utrujenosti, omotica ali izguba zavesti, ki se pogosto diagnosticira z zlatenico.

Vsi drugi znaki bolezni so običajno pripisani drugi kategoriji, ki se bo razlikovala glede na organ v katerem so kapilare okludirani. Pri tej bolezni je nemogoče najti dva enaka bolnika.

Prvi znak septične celične anemije je otekle roke.

Hemolitične krize

V življenju bolniki s srpasto celično anemijo pogosto doživljajo hemolitične krize. V teh obdobjih se pri bolnikih temperatura poviša, raven hemoglobina pade na kritično raven. Urin postane črna. Glede na glavni simptom se razlikujejo naslednje vrste:

1. Aplastična kriza - močno zmanjšanje hemoglobina in zaviranje klistir eritrocitov kostnega mozga. V tem času je povečana poraba folne kisline.
2. Sekvestracija kriza - posledica odlaganja krvi v jetrih ali vranici. Zanj je značilno močno povečanje organov in njihova bolečina. V večini primerov obstaja hipotenzija.
3. Vaskularno-okluzivne krize so diagnosticirane med razvojem različnih tromboz, na primer tromboze ledvic, miokarda, vranice in drugih.

Obstajajo bolj redke vrste kriz.

Trajanje kriznih razmer je lahko do enega meseca.

Postopki pri bolniku med boleznijo

Med boleznijo se v telesu bolnika pojavijo številne pomembne spremembe. Te spremembe lahko razdelimo na zunanje in notranje.

Zunanje spremembe:

• visok;
• boleča mršavost;
• podolgovati trup;
• ukrivljenost hrbtenice;
• zviti zobje.

Vse to se zgodi kot posledica rasti v kosteh medule.

Notranje spremembe:

1. Ostro povečanje jeter in vranice je posledica dejstva, da delno prevzamejo proizvodnjo manjkajočega hemoglobina. To pomeni nadaljnje spremembe (sladkorna bolezen, ciroza, žolčni kamen).
2. Trofične spremembe - razvijajo se v povezavi s stalnim blokiranjem žil okončin. Razjede bodo zelo slabe za zdravljenje.
3. Motnje možganskega obtoka - vodi do pareze mišičnih skupin in delne paralize.

Trajanje intenzivnega razvoja bolezni lahko traja do pet let. Na tej stopnji je najvišja stopnja smrtnosti.

Bolniki, ki so preživeli akutna obdobja bolezni, prejmejo kronične bolezni prizadetih notranjih organov. To bodo obvezne težave z vranico, ki so posledica večkratnih srčnih napadov. Mnogi imajo diagnozo težav s pljuči, srcem, ledvicami, očmi itd. Takšne bolnike čaka stalno in kontinuirano zdravljenje vseh razvitih zapletov.

Diagnostika

Diagnozo anemije srpastih celic ugotavljamo skoraj takoj po rojstvu otroka. Če je znano, da obstaja dedni dejavnik, se lahko taka diagnoza izvede v fazi nosečnosti matere z biopsijo.

Prisotnost anemije srpastih celic se potrdi le na podlagi krvnega testa. Pojavili se bodo nedvoumni znaki normokromne anemije - izredno nizek hemoglobin (50 - 70 g / l), retikulocitoza, visoka levkocitoza, bilirubin pa bo tudi višji od normalnega. Eritrociti nepravilnih, srpastih oblik najdemo v krvi pod mikroskopom. Mora biti prisotna korpuscle Jolly in obroči Cape. Elektroforezo uporabimo, da ugotovimo količino hemoglobina v eritrocitu in ali pacient pripada homozigotni ali heterozigotni skupini. Včasih se izvaja punkcija kostnega mozga.

Poleg standardnih testov se za potrditev diagnoze opravi tudi diferencialna diagnoza. Zdravniki izključujejo prisotnost rahitisa, virusnega hepatitisa A, tuberkuloze kosti, revmatoidnega artritisa in drugih.

Prisotnost bolezni je potrjena s krvno preiskavo

Zdravljenje

Žal je anemija srpastih celic neozdravljiva bolezen krvi. Bolnike je treba ves čas spremljati hematolog. Vsa prizadevanja zdravnika in bolnika morajo biti usmerjena v zdravljenje kriznih bolezni.

Če pride do krize, bolnik potrebuje obvezno hospitalizacijo. Prvi ukrep zdravnikov, ki je bil namenjen zaustavitvi krize, bo terapija s kisikom. Poleg tega je bolniku predpisana uporaba:

• dodatna tekočina;
• zdravila proti bolečinam;
• antibiotiki;
• antitrombociti in antikoagulanti;
• folne kisline.

Zdravljenje te bolezni bo nujno vključevalo izvajanje ukrepov za zdravljenje posledičnih bolezni.

Napoved

Otroku je nemogoče preprečiti dedovanje te oblike anemije, ki jo podedujejo starši. Če je v družini takšen problem, se morajo prihodnji starši posvetovati z zdravnikom in razumeti vsa tveganja, povezana z rojstvom otroka.

Bolniki z anemijo srpastih celic redko živijo dlje kot 45 do 48 let. Večina hudo bolnih otrok umre v prvem desetletju svojega življenja zaradi tromboze ali nalezljivih težav.

Poznavanje tega ni zelo spodbudno napovedovanje, bolniki še vedno ni treba opustiti, morate storiti vse, odvisno od njih, da bi povečali vzdrževanje njihovega zdravja v zadovoljivem stanju. Da bi se izognili razvoju akutnih kriz, se morajo bolniki čim bolj zaščititi pred vsemi dejavniki, ki izzovejo, in takoj zdraviti vse povezane bolezni. Sodobna medicina ima veliko orodij za zagotavljanje ustrezne pomoči.

anemija srpastih celic

Kaj je anemija srpastih celic -

Srčno-celična anemija je dedna hemoglobinopatija, povezana s takšno kršitvijo strukture hemoglobinske beljakovine, v kateri pridobi posebno kristalno strukturo - tako imenovani hemoglobin S. t, za katero se ta oblika hemoglobinopatije imenuje anemija srpastih celic. Anemija srpastih celic je zelo pogosta v regijah sveta, ki so endemične za malarijo, bolniki s srpasto celično anemijo pa imajo povečano (čeprav ne absolutno) prirojeno odpornost proti okužbam z različnimi sevi malarijevega plazmija. Srčni eritrociti teh bolnikov tudi niso dovzetni za okužbo z malarijskim plazmodijem in vitro.

Kaj povzroča anemijo srpastih celic:

Srčno-celična anemija se deduje avtosomno recesivno. Pri bolnikih z heterozigotno anemijo zaradi srpastih celic, skupaj z srpastimi rdečimi krvnimi celicami, ki prenašajo hemoglobin S, obstajajo tudi normalne v krvi, ki vsebujejo hemoglobin A. V tem primeru je bolezen manj klinično izražena, lažje in včasih ne povzroča simptomov, srbasto oblikovane rdeče krvne celice. laboratorijske preiskave krvi. Homozigotna za anemijo srpastih celic v krvi, obstajajo samo srpaste oblike rdečih krvnih celic, ki prenašajo hemoglobin S in je bolezen težka. Če oba starša nosita gen iz srpastih celičnih anemij, potem lahko njihovi otroci s 25% možnostjo imajo anemijo srpastih celic in obstaja 50-odstotna možnost, da dedujejo le nagnjenost k njej. Če ima samo eden od staršev gen anemije srpastih celic, ni nobenega tveganja, da bi imel otrok anemijo srpastih celic, čeprav obstaja 50% verjetnost, da bo otrok dedoval en gena srpastih celičnih anemij.

Patogeneza (kaj se dogaja?) Med anemijo celične celice:

Eritrociti s hemoglobinom S imajo zmanjšano odpornost in zmanjšajo sposobnost prenosa kisika, zato so bolniki s srpasto celično anemijo povečali uničenje rdečih krvnih celic v vranici, skrajšali življenjsko dobo, povečali hemolizo in imajo pogosto znake kronične hipoksije (pomanjkanje kisika) ali kronične " ponovno draženje kostnega mozga eritrocitov.

Simptomi anemije srpastih celic:

Za anemijo srpastih celic so značilni simptomi, ki so po eni strani posledica žilne tromboze različnih organov s srpastimi eritrociti, na drugi pa hemolitične anemije. Resnost anemije je odvisna od koncentracije HbS v eritrocitu: večji je, svetlejši in težji simptomi. Poleg tega so v eritrocitih lahko prisotni tudi drugi nenormalni hemoglobini: HbF, HbD, HBC itd. Včasih je anemija srpastih celic kombinirana s talasemijo, klinične manifestacije pa se lahko zmanjšajo ali, nasprotno, povečajo. V začetnem obdobju bolezni je prizadet pretežno sistem kostnega mozga: pojavijo se otekline in bolečine zaradi tromboze žil, ki hranijo sklep in kost. Možna aseptična nekroza glave stegnenice z dodatkom nadaljnje okužbe in osteomielitisa. Hemolitične krize se običajno razvijejo po okužbah, imajo regenerativno ali hiporegenerativno naravo in so glavni vzrok smrti teh bolnikov. V redkih primerih obstaja kriza sekvestracije zaradi odlaganja krvi v vranici in jetrih, ki se izraža s sindromom bolečine v trebuhu zaradi hitrega povečanja teh organov in ga spremlja kolaps; hemoliza je odsotna, pljučni infarkti se pojavijo zaradi okvarjene mikrocirkulacije na ravni pljučnih žil. V drugem obdobju je konstanten simptom hemolitična anemija. Hiperplazijo kostnega mozga, ki se razvija v tubularnih kosteh (aktivna hematopoeza kot kompenzacijska reakcija na hemolizo), spremljajo značilne skeletne spremembe: tanke okončine, ukrivljena hrbtenica, stolpna lobanja z izboklinami na čelu in parietalna kost. Hepato- in splenomegalija se razvijejo zaradi aktivacije eritropoeze v njih, kot tudi sekundarne hemokromatoze in tromboze; pri nekaterih bolnikih nastane holelitiaza. Hemosideroza srčne mišice vodi do srčnega popuščanja in hemosideroze jeter, trebušne slinavke - do ciroze jeter in diabetesa. Pri hematuriji in poznejši odpovedi ledvic pride do ledvične žilne tromboze. Nevrološke simptome povzroča kap, paraliza lobanjskih živcev itd. Značilne so trofične razjede na spodnjih okončinah. Večina bolnikov s hudo anemijo srpastih celic umre v 5 letih, preživeli v tem obdobju pa vstopijo v tretje obdobje, za katerega so značilni znaki blage hemolitične anemije. Njihova vranica ponavadi ni otipljiva, saj ponavljajoči se srčni napadi vodijo v gubanje - avtosplenenektomijo. Jetra ostanejo povečana, neenakomerno stisnjena in pogoste okužbe pogosto potekajo po septičnem poteku. Hematološke spremembe. Koncentracija hemoglobina se zmanjša (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Za nadaljevanje prenosa morate zbrati sliko:

Anemija srpastih celic

Anemija srpastih celic je bolezen, ki se razvije v ozadju genske mutacije. Dedna bolezen vodi do spremembe oblike in strukture rdečih krvnih celic. Spremenjene krvne celice povzročajo anemijo in številne druge negativne učinke. Bolnik trpi zaradi nenormalnega razvoja skeleta, izgube kisika v možganih, kriz. Bolezen ni zdravljiva, vendar obstajajo ukrepi za njeno preprečevanje. Predpiše se simptomatsko zdravljenje.

Kaj je anemija srpastih celic

Kaj se zgodi pri bolniku s srpasto celično anemijo? Struktura eritrocitov je kršena, zaradi mutacije genov spreminjajo obliko. Modificirane celice vodijo do žilne okluzije in anemije. Za te fenomene so krive srčne celice tipa rdečih krvnih celic, medicinska oznaka je HbS.

Serumska anemija se imenuje kronična neozdravljiva bolezen. Ta bolezen popušča simptomatsko zdravljenje: na začetku napada se nujno izvaja terapija z uporabo hranil, naprav za oksigenacijo tkiv.

Bolezen ima več oblik. Najbolj nevarno je homozigotno. Bolniki s to obliko smrti večinoma umrejo pred starostjo 10 let. Nosilci druge oblike - heterozigotne - lahko živijo polno življenje, vendar imajo neželene učinke in so bolj dovzetni za krize, splavi, nalezljive in virusne bolezni; pogosto razvijejo trombocitozo.

Razlogi

Anemija srpastih celic je genetska bolezen. Pojavlja se pri otrocih, katerih starši so nosilci eritrocitov S. Bolezen se šteje za recesivno, kar pomeni, da je zatrta, ko so zdravi geni. Če je le eden od staršev nosilec gena, drugi pa je zdrav, potem je verjetnost, da bo otrok zbolel, 25%. Če obstajajo geni pri obeh starših, bo dojenček trpel za heterozigotno anemijo. To je anemija, pri kateri je bolni gen le eden, koncentracija mutiranih eritrocitov pa se zmanjša.

Če je genska vrsta otroka v smeri rdečih krvnih celic v celoti sestavljena iz mutiranih genov, potem trpi zaradi homozigotne oblike bolezni. Ta oblika ni zdravljiva, bolniki s takšno anemijo srpastih celic večinoma umrejo v otroštvu.

Strah pred boleznijo je predvsem za družine, kjer eden ali oba zakonca prihajajo iz Indije, osrednje Azije in sosednjih ozemelj. Bolezen je šla prav iz teh območij. Pojav rdečih krvnih celic tipa S je lahko povezan z večjim tveganjem za nastanek malarije v teh krajih. Bolniki s srpastimi krvnimi celicami niso dovzetni za to bolezen, saj se patogen ne more vključiti v dolgo, ukrivljeno eritrocit.

Prevoznik je lahko oseba evropskega videza.

Vzroki anemije srpastih celic so lahko sekundarni. To so dejavniki, ki ne povzročajo pojava bolezni, temveč njen razvoj. Nosilci gena morda ne bodo pokazali simptomov zavrnitve, dokler ne bodo:

• dehidracija;
• hipoksija;
• resne okužbe;
• stres;
• fizično preobremenitev.

To so izzivalni dejavniki, ki se jim je treba izogniti, da bi preprečili zavrnitev.

Genetika

Vrsta dedovanja anemije srpastih celic je recesivna. Razmislite lahko na primer: "AA + Aa = Aa / AA". V tem primeru je gen anemije recesiven, ki se bo v celoti manifestiral le, če obstaja drugi od istega gena. Vendar pa je v predstavljenem primeru popolnoma zdravi starš in nosilec bolezni rojen otrok z nepopolnim posedovanjem škodljivega gena. To je primer heterozigotne bolezni. Več o tem preberite v spodnjem razdelku.

V primeru recesivnega načina dedovanja tveganje za prenos bolezni ni 100%. Lahko se posreduje v naslednjih primerih.

1. Oba starša sta lastnika genov aa (100% verjetnost).
2. Eden od staršev je nosilec genov aa, drugi je Aa (verjetnost heterozigotne oblike je 100%, homozigotna oblika je 75%).
3. Oba starša sta nosilca genov Aa (verjetnost heterozigotne oblike je 50%, homozigotna oblika je 25%, rojstvo zdravega otroka je 25%).
4. Eden od staršev ima genotip AA, drugi je Aa (homozigotna oblika je nemogoča, heterozigotna verjetnost je 25%).

Ti podatki se uporabljajo za napoved prenosa anemije srpastih celic od staršev na otroka pri načrtovanju nosečnosti. Edini način za zmanjšanje tveganja bolezni je najti drugega partnerja, ki ni genski nosilec.

Heterozigoti

Dedovanje anemije srpastih celic je lahko heterozigotno. Kakšna je razlika med to obliko bolezni? Bolnik ima standardne eritrocite in mutirane. Koncentracija vsake celice se spreminja. Večina mutiranih celic je manjših, oseba pa do trenutka močnega fizičnega napora ali hipoksije ne opazi bolezni: 2 od 3 novorojenčkov ne bodo imeli simptomov srpastih celičnih anemij, značilnih za otroke, do pubertete.

Heterozigotna oblika anemije srpastih celic se razvije, ko je dedna le polovica škodljivega gena. Bolniki s to obliko so nagnjeni k naslednjim težavam:

• pozna menstruacija;
• spontani splavi;
• zgodnji porod;
• bolezni srca in jeter, vranice;
• zmanjšana imunost.

Da bi preprečili krize, morajo takšni bolniki upoštevati preventivne ukrepe.

Patogeneza ali kaj se dogaja z boleznijo

Kako je patogeneza anemije srpastih celic.

1. V eritrocitni polilipidni beta verigi se glutaminska kislina nadomesti z valinom.
2. Zaradi spremembe strukture eritrocit postane 100-krat manj topen; oseba trpi zaradi povečanega uničenja rdečih krvnih celic.
3. Zmanjšana topnost, povezana s konstantnim pretokom rdečih krvnih celic skozi posode, vodi do oblikovanja posebne oblike celic. Postanejo srpasti.
4. Eritrociti s hemoglobinom se zaradi spremembe oblike ne prehajajo dobro vzdolž žilnih poti. Povzročajo krvne strdke in krize. Nekateri bolniki ne morejo preprečiti krvnih strdkov.
5. Zaradi stalne blokade krvnih žil so prizadeta tkiva v telesu. Pojavljajo se nekroze, motnje v strukturi kosti. Verjetna duševna zaostalost v ozadju oslabljene oskrbe možganov in pomanjkanja kisika.

Pri bolnikih s homozigotno obliko bolezni ni normalnih rdečih krvnih celic (s tipom hemoglobina). Zato trpijo zaradi kronične bolezni. Možgani takšnih bolnikov običajno ostanejo na ravni 2-3 let starega otroka, govorni centri se ne razvijejo.

Zaradi stalne izgube celic zaradi anemije srpastih celic telo doživlja nepovratne strukturne spremembe. Posledica takšnih kršitev je smrt bolnika (s homozigoti). Heterozigotna anemija srpastih celic trpi za vseživljenjsko okvaro, vendar lahko ohrani normalno delovanje.

Diagnostične metode

Anemijo srpastih celic je mogoče diagnosticirati v kateri koli fazi razvoja: pred rojstvom otroka, v neonatalnem obdobju, v otroštvu ali odrasli dobi. Glavna diagnostična metoda je preiskava krvi:

• razmaz krvi iz periferije;
• biokemijska analiza - biokemija za anemijo srpastih celic za določanje topnosti rdečih krvnih celic;
• elektroforeza hemoglobina;
• prenatalna diagnoza.

Diagnoza se dodeli potomcu nosilca bolezni nujno ob rojstvu in pri načrtovanju otroka.

Prenatalni pregled

Preprečevanje anemije srpastih celic je lahko pri načrtovanju otroka. Prihodnji starši, ki so nosilci eritrocitov srpastih celic, morajo opraviti genetski test. Ugotovil bo verjetnost, da bo imel bolnega otroka. Nato se morate posvetovati z načrtovalci nosečnosti. Diagnozo srpastih celic v prenatalnem obdobju izvajamo tako, da vzamemo verige DNA iz horionskih resic.

Neonatalni presejalni testi

Uporaba testov za anemijo pri novorojenčkih postaja vse bolj razširjena. V zahodnih državah so že vključeni v obvezni program testiranja presejalnih testov. Elektroforezo izvedemo za določitev oblike rdečih krvnih celic. Omogoča razlikovanje celic HbS, A, B, C. Topnosti rdečih krvnih celic v krvnih žilah v zgodnji starosti ni mogoče preveriti.

Simptomi bolezni

Na višku bolezni so izraženi simptomi kisikove izgube. Oseba trpi zaradi omotice, izgube zavesti, zmanjšanja občutljivosti živčnega sistema. Vendar pa obstajajo bolj specifični znaki anemije:

• bolečine v jetrih, srcu, ledvicah in vranici;
• brazgotinjenje in nekroza organov;
• oseba postane bolj dovzetna za žilno trombozo;
• zmanjšuje imunost;
• kri vranice;
• naraščajo napačne kosti;
• različne krize;
• koža postane rumenkasta;
• obstajajo znaki izčrpanosti, čeprav oseba normalno jede.

Stanje pacienta se nenehno slabša, saj tudi takrat, ko je glavni problem bolezni ustavljen (zamašitev žil), tkivo še vedno ima čas za lakoto in nekrozo.

Kaj je kriza vranice

Med krizo z anemijo srpastih celic lahko pride do začasne prekinitve krvnega obtoka v nekaterih delih telesa. To še posebej vpliva na vranico in jetra. Ti organi začnejo bruhati in rastejo. Močno povečanje vranice zaradi podhranjenosti ali drugega kroničnega problema se imenuje kriza.

Pojavi krize so naslednji:

• pogosta kolcanje;
• težave z vnosom hrane (telo ne dovoli, da se želodec močno raztegne, zaradi česar se dobi le majhen delež);
• bolečina na levi strani trebuha.

Pojav ima medicinsko oznako - splenomegalijo.

Poslabšanja

Ob anemiji srpastih celic pri otrocih in odraslih obstajajo periodična poslabšanja - krize. Za njih so značilni posebni znaki. Simptomi akutne anemije srpastih celic.

1. V primeru vazoklastne krize, hude bolečine v kosteh in tahikardija. Vročina se razvije, prekomerno znojenje. To je najpogostejša vrsta poslabšanja.
2. Pri krizi sekvestracije se pojavijo jetra in vranica. Obstajajo bolečine v teh organih, tveganje propada ventilov ali srčni napad je visoka.
3. Ko srpast prsni sindrom (posledica vazoklastne krize) razvije infarkt kostnega mozga in respiratorno odpoved. To je glavni vzrok smrtnosti pri odraslih bolnikih.
4. Ko applastichesky krize dramatično zmanjša hemoglobin. To stanje ustavijo telesne sile.

Za krize je nujno nujno poiskati zdravniško pomoč zaradi velike verjetnosti smrti.

Zapleti

Zapleti bolezni srpastih celic se pojavijo zaradi pomanjkanja prehranjevanja kosti in tkiv. Glavne posledice:

• motnje vida;
• povečane bolezni dihal;
• nepravilna menstruacija;
• motnje v duševnem in govornem razvoju;
• okužbe;
• akutna bolečina v trebuhu;
• tahikardija;
• trajno povečanje vranice.

Akutni zapleti lahko vodijo v smrt.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje anemije srpastih celic se izvaja le, da se odpravi simptom. Genetska bolezen je neozdravljiva, zato je ni mogoče popolnoma znebiti. V prihodnosti bo verjetno zdravilo zaradi genske terapije, zdaj pa je to zdravljenje le v fazi razvoja. V hudih primerih presaditev matičnih celic lahko kaže na presaditev matičnih celic, vendar je to delovanje povezano z večjim tveganjem za smrt (5-10%).

Glavni ukrepi terapije so naslednji:

• transfuzija krvi;
• obnovitveno zdravljenje;
• uporabo simptomatske terapije z zdravili.

Zdravila

Bolniki z anemijo srpastih celic lahko vzamejo simptomatska zdravila za boj proti znakom bolezni. Opioidni analgetiki veljajo za glavno vrsto zdravljenja. Uporabljajo se intravensko ambulantno. Primerna so zdravila, kot je morfin. Izogibajte se vstopu meperidina. Doma so sprejemljivi le šibki analgetiki.

Hemotransfuzije

Pri srpastocelični anemiji, zlasti med krizami, hemoglobin močno pade. Za preprečitev tega pojava in povrnitev ravni hemoglobina so predpisane transfuzije krvi. Njihova učinkovitost še ni v celoti dokazana. Postopek je predpisan, kadar je vsebnost hemoglobina v krvi manjša od 5 g na liter.

Obnavljajoče zdravljenje

Bolnikom, ki trpijo zaradi blage anemije srpastih celic ali so nagnjeni k njenemu začetku, se daje splošna krepitev telesa. Vključuje kompleksne postopke za krepitev imunskega sistema, izboljšanje prehrane in ožilja v telesu. Dodeljena je vajam, ki prispevajo k nasičenju krvi s kisikom. Predpisani so profilaktični programi antibiotikov in injekcije folne kisline. Antibiotiki se uporabljajo za boj proti vsaki okužbi. Preostale ukrepe za krepitev je mogoče pripisati preprečevanju, o katerem je več napisano spodaj.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni vključuje ukrepe za preprečevanje kriz. Pri bolnikih s homozigotno obliko so ti postopki neuporabni: žilna okluzija in neželeni učinki se pojavijo v vsakem primeru, saj je koncentracija srpastih rdečih krvnih celic prednost pred standardnimi. Preventivni ukrepi so namenjeni zmanjšanju tveganja za nastanek kriz pri bolnikih s heterozigotno obliko.

• izogibanje povečanim fizičnim naporom;
• omejitev višine bivanja (ne v gorah);
• prepovedane so omejitve v krajih bivanja (izleti v gore, obiski stolpov z ostrim padcem, skoki v bazo itd.);
• izogibanja letom.

Ti ukrepi so namenjeni preprečevanju hipoksije - sindroma, ki se pojavi, ko tlak pade. Drugi ukrepi so povezani z imunskim, fiziološkim stresom na srce:

• Preprečiti je treba okužbe: temeljito umiti roke, vzdrževati higieno;
• v obdobju poslabšanja bolezni dihal, epidemij, je treba jemati zdravila za izboljšanje imunosti;
• otroci dobijo dodatna cepljenja: proti meningitisu in pnevmokokni okužbi;
• potrebno je upoštevati režim pitja, da bi se izognili razvoju dehidracije.

S pravim načinom življenja in dobro prehrano so obeti za heterozigotne nosilce pozitivni.

Prognoza za bolnike s homozigotno obliko je negativna. Za preventivo se uporabljajo periodične splenektomije, potrebni so redni obiski hematologa.

Anemija srpastih celic

Anemija srpastih celic je dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroča sinteza nenormalnega hemoglobina S, spremembe oblike in lastnosti rdečih krvnih celic. Anemija srpastih celic se kaže v hemolitični, aplastični, sekvestracijski krizi, vaskularni trombozi, bolečini v kosteh in sklepih ter otekanju okončin, spremembah v skeletih, splenozi in hepatomegaliji. Diagnoza je potrjena v skladu s študijo o točkovanju periferne krvi in ​​kostnega mozga. Zdravljenje srpastocelične anemije je simptomatsko, namenjeno preprečevanju in lajšanju kriz; transfuzije rdečih krvnih celic, antikoagulantno terapijo, splenektomijo.

Anemija srpastih celic

Srčno-celična anemija (S-hemoglobinopatija) je vrsta dedne hemolitične anemije, za katero je značilna kršitev strukture hemoglobina in prisotnost srpastih rdečih krvnih celic v krvi. Pojav anemije srpastih celic prevladuje predvsem v Afriki, na Bližnjem in Bližnjem vzhodu, v sredozemskem bazenu in v Indiji. Pri tem lahko nosilna frekvenca hemoglobina S med avtohtonim prebivalstvom doseže 40%. Zanimivo je, da imajo bolniki s srpasto celično anemijo večjo prirojeno odpornost proti okužbi z malarijo, saj malarijski plazmodij ne more prodreti v srčasto rdeče krvne celice.

Vzroki anemije srpastih celic

V središču anemije srpastih celic je genska mutacija, ki povzroča sintezo nenormalnega hemoglobina S (HbS). Za pomanjkljivost strukture hemoglobina je značilna zamenjava glutaminske kisline z valinom v β-polipeptidni verigi. Nastali hemoglobin S po izgubi prisotnega kisika pridobi konsistentnost visoko polimernega gela in postane 100-krat manj topen kot normalni hemoglobin A. Posledica tega so deformacije rdečih krvničk, ki nosijo deoksihoglobin S in pridobijo značilno obliko pol meseca (srp). Modificirani eritrociti postanejo togi, ne plastični, lahko zamašijo kapilare, povzročajo ishemijo tkiva, zlahka se podvržejo avtohemolizi.

Dedovanje anemije srpastih celic se pojavi avtosomno recesivno. Hkrati pa heterozigoti dedujejo defektni gen celične anemije enega od staršev, zato imajo poleg spremenjenih eritrocitov in HbS tudi normalne eritrocite s HbA v krvi. Pri heterozigotnih nosilcih anemije srpastih celic se simptomi bolezni pojavljajo le pod določenimi pogoji. Homozigoti dedujejo en defektni gen od matere in očeta, zato so v krvi prisotne samo srčne rdeče krvničke s hemoglobinom S; bolezen se razvije zgodaj in je težka.

Tako se glede na genotip razlikujejo heterozigotna (HbAS) in homozigotna (HbSS, drepanocitoza) oblika anemije srpastih celic v hematologiji. Redke oblike bolezni vključujejo vmesne oblike anemije srpastih celic. Običajno se razvijejo v dvojnih heterozigotih, ki nosijo en gen anemije srpastih celic in še en defektni gen - hemoglobin C (HbSC), srp β-plus (HbS / β +) ali talasemijo β-0 (HbS / β0).

Simptomi anemije srpastih celic

Homozigotna anemija srpastih celic se ponavadi kaže pri otrocih, starih 4-5 mesecev, ko se število HbS poveča, in odstotek rdečih krvničk v obliki srpa doseže 90%. V takih primerih zgodnji pojav hemolitične anemije pri otroku povzroči zamudo v telesnem in duševnem razvoju. Značilna motnjah okostja: stolp lobanje, zadebeljenje čelnih šivov lobanje v obliki grebena, kifoza prsnega koša ali lordoza ledvene hrbtenice.

Pri razvoju anemije srpastih celic obstajajo tri obdobja: I - od 6 mesecev do 2-3 let, II - od 3 do 10 let, III - starejši od 10 let. Zgodnji znaki anemije srpastih celic so artralgija, simetrično otekanje sklepov v okončinah, bolečine v prsih, trebuhu in hrbtu, zlatenica kože, splenomegalija. Otroci z anemijo srpastih celic so pogosto bolni. Resnost anemije srpastih celic je tesno povezana s koncentracijo HbS v eritrocitih: višja je, hujši so simptomi.

V pogojih medsebojne okužbe, stresnih faktorjev, dehidracije, hipoksije, nosečnosti itd. Se lahko pri bolnikih s to vrsto dedne anemije razvijejo srpaste celične krize: hemolitični, aplastični, vaskularno-okluzivni, sekvestracijski itd.

Z razvojem hemolitične krize se stanje bolnika dramatično poslabša: pojavlja se febrilna vročina, pospešuje se pospeševanje krvnega tlaka v indirektnem bilirubinu, pojavi se rumenkost in bledica kože, pojavi se hematurija. Hitra razgradnja rdečih krvnih celic lahko vodi do anemične kome. Za aplastične krize pri anemiji srpastih celic je značilna inhibicija eritroidnega kalčka kostnega mozga, retikulocitopenija, znižanje hemoglobina.

Posledica odlaganja krvi v vranico in jetra so sekvestracijske krize. Spremljajo jih hepato- in splenomegalija, huda bolečina v trebuhu, huda arterijska hipotenzija. Vaskularno-okluzivne krize se pojavijo z razvojem ledvične tromboze, miokardialne ishemije, vranice in pljučnega infarkta, ishemičnega priapizma, okluzije mrežnice, mezenterične tromboze itd.

Heterozigotni nosilci anemije srpastih celic v normalnih pogojih se zdijo zdravi. Morfološko spremenjeni eritrociti in anemija se pojavijo le v razmerah, povezanih s hipoksijo (s težkimi fizičnimi napori, potovanjem zraka, vzpenjanjem v gore itd.). Vendar pa je lahko akutno razvita hemolitična kriza v heterozigotni obliki anemije srpastih celic smrtna.

Zapleti srpasto-celične anemije

Kronični potek anemije srpastih celic s ponavljajočimi se krizami vodi do razvoja številnih nepopravljivih sprememb, ki pogosto povzročijo smrt bolnikov. Približno tretjina bolnikov ima avtosplenektomijo, gubanje in krčenje vranice, ki je posledica zamenjave funkcionalnega tkiva brazgotine. To spremlja sprememba imunskega statusa bolnikov z anemijo srpastih celic, pogostejša okužba (pljučnica, meningitis, sepsa itd.).

Rezultat žilnih okluzivnih kriz so lahko ishemične kapi pri otrocih, subarahnoidne krvavitve pri odraslih, pljučna hipertenzija, retinopatija, impotenca, odpoved ledvic. Pri ženskah z anemijo srpastih celic, pozno nastajanje menstrualnega ciklusa, je opaziti nagnjenost k spontanemu splavu in prezgodnjim porodom. Posledica miokardne ishemije in hemosideroze srca je pojav kroničnega srčnega popuščanja; poškodbe ledvic - kronična odpoved ledvic.

Dolgotrajna hemoliza, ki jo spremlja prekomerna tvorba bilirubina, vodi do razvoja holecistitisa in holelitiaze. Bolniki z anemijo srpastih celic pogosto razvijejo aseptično kostno nekrozo, osteomielitis in razjede na nogah.

Diagnoza in zdravljenje anemije srpastih celic

Diagnozo anemije srpastih celic postavi hematolog na podlagi značilnih kliničnih simptomov, hematoloških sprememb in družinske genetske študije. Dejstvo, da je otrokovo dedovanje anemije srpastih celic mogoče potrditi tudi v fazi nosečnosti, z biopsijo horionske vile ali amniocentezo.

Pri periferni krvi so opazili normokromno anemijo (1-2 x 1012 / l), zmanjšanje hemoglobina (50-80 g / l), retikulocitozo (do 30%). V krvnem razmazu so zaznane srpaste rdeče krvne celice, celice z Jollyevimi telesi in Kabo obroči. Elektroforeza hemoglobina omogoča določitev oblike anemije srpastih celic - homo- ali heterozigotne. Spremembe v biokemičnih vzorcih krvi vključujejo hiperbilirubinemijo, povečanje vsebnosti železa v serumu. V študiji punktata kostnega mozga se je pokazala ekspanzija eritroblastičnega hemopoetičnega klice.

Namen diferencialne diagnostike je izključiti druge hemolitične anemije, virusni hepatitis A, rahitis, revmatoidni artritis, tuberkulozo kosti in sklepov, osteomielitis itd.

Srčno-celična anemija spada v kategorijo neozdravljivih bolezni krvi. Takšni bolniki potrebujejo vseživljenjsko opazovanje s hematologom, ki izvaja ukrepe za preprečevanje kriz in med njihovim razvojem - simptomatsko zdravljenje.

Med razvojem srpastih celic kriza zahteva hospitalizacijo. Za hitro lajšanje akutnega stanja so predpisane terapija s kisikom, infuzijska dehidracija, dajanje antibiotikov, zdravila proti bolečinam, antikoagulanti in antiagreganti ter folna kislina. Pri hudih eksacerbacijah so indicirane transfuzije eritrocitov. Opravljanje splenektomije ne more vplivati ​​na potek anemije srpastih celic, lahko pa začasno zmanjša pojavnost bolezni.

Napoved in preprečevanje anemije srpastih celic

Prognoza homozigotne oblike anemije srpastih celic je neugodna; večina bolnikov umre v prvem desetletju življenja zaradi infekcijskih ali trombokluzivnih zapletov. Potek heterozigotnih oblik patologije je veliko bolj spodbuden.

Da bi preprečili hitro napredovanje anemije srpastih celic, se je treba izogibati vzrokom (dehidracija, okužbe, preobremenitev in stres, ekstremne temperature, hipoksija itd.). Otrokom, ki trpijo za to obliko hemolitične anemije, je treba dati cepljenje proti pnevmokoknim in meningokoknim okužbam. Če je v družini bolnikov prisotna anemija srpastih celic, je potrebno zdravstveno genetsko svetovanje, da se oceni tveganje za razvoj bolezni pri potomcih.