Prirojene napake srca in njihovi vzroki

Prirojene okvare srca - več bolezni, povezanih s prisotnostjo anatomske patologije srca, njegovih ventilov in krvnih žil, ki se oblikujejo med fetalnim razvojem. Te napake povzročijo spremembe v sistemskem in intrakardialnem obtoku, preobremenitev srca.

Simptome bolezni povzroča vrsta okvare, najpogosteje cianoza (cianoza) ali bledica kože, zaostanek pri telesnem razvoju, šumenje srca, manifestacija srca in odpoved dihanja. Če zdravnik sumi prirojeno srčno bolezen, se izvajajo PCG, EKG, EchoCG, rentgen.

Številne vrste srčnih obolenj se med seboj povezujejo ali druge sistemske bolezni v telesu. Pri odraslih je CHD veliko manj pogosta kot v otroštvu. Odkrivanje motenj se lahko pojavi tudi v odrasli dobi.

Zakaj se oblikujejo bolezni srca?

Najprej je treba izpostaviti dejavnike tveganja, ki prispevajo k nastanku motenj srca:

• starost matere do 17 let ali po 40 letih;
• grožnjo prekinitve nosečnosti;
• toksikoza v prvem trimesečju;
• endokrine bolezni pri nosečnicah;
• zgodovino mrtvorojenosti;
• obremenjena dednost.

Vzroki prirojenih srčnih okvar so lahko naslednji: kromosomske nepravilnosti, okoljski dejavniki, genske mutacije, poligensko-multifaktorska nagnjenost (dednost).

Pri polaganju kromosomov je možna njihova strukturna ali kvantitativna sprememba. V tem primeru obstajajo nepravilnosti v različnih organih in sistemih ter tudi v kardiovaskularnem sistemu. Ko se trisomija avtosome praviloma razvijejo, se pojavijo napake v stenah srca.

Pri mutacijah posameznih genov so prirojene srčne napake običajno povezane z drugimi okvarami drugih organov. Nato so srčne nepravilnosti del avtosomno recesivnih, avtosomno dominantnih ali X-povezanih sindromov.

Med nosečnostjo (do trimesečnega obdobja) negativni dejavniki, kot so ionizirajoče sevanje, virusne bolezni, jemanje določenih zdravil, poklicne nevarnosti in materine destruktivne navade, prispevajo k nepravilnemu nabiranju organov.

Če plod v maternici vpliva na virus rdečk, potem ima otrok najpogosteje triado nenormalnosti - gluhost, glavkom ali katarakto, srčno napako.

Sifilis, herpes, kozice, mikoplazmoza, okužbe z adenovirusom, citomegalija, sladkorna bolezen, serumski hepatitis, toksoplazmoza, tuberkuloza, listerioza itd. Vplivajo tudi na tvorbo ploda.

Znanstveniki so ugotovili, da različna zdravila vplivajo na srčni intrauterinski razvoj prostate: progestogeni, amfetamini, pripravki litija in antikonvulzivi.

Bolezni krvnega obtoka

Zaradi zgoraj navedenih dejavnikov v prenatalnem razvoju ploda se lahko naravna tvorba srčnih struktur moti, kar povzroči nepopolno zaprtje med prekati in atriji, nastanek patoloških ventilov, nenormalno pozicioniranje žil itd.

Ker se krvni obtok v materi razlikuje od hemodinamike novorojenčka, se simptomi pojavijo skoraj takoj po rojstvu.

Kako hitro se manifestira prirojena bolezen srca, je odvisno od številnih dejavnikov, vključno z individualnimi značilnostmi otrokovega telesa. V nekaterih primerih nastanejo hude obtočne motnje, ki povzročajo okužbo dihal ali kakšno drugo bolezen.

Pri okvarah srca se lahko pojavi hipertenzija pljučnega obtoka ali hipoksemija (nizka vsebnost kisika v krvi).

Približno polovica otrok umre brez ustrezne pomoči v prvem letu življenja zaradi manifestacij srčnega popuščanja. Po enem letu se dojenčki počutijo normalno, vendar se razvijejo vztrajni zapleti. Zato je v nekaterih primerih potrebna zgodnja operacija.

Klasifikacija kršitev

Razvrstitev prirojenih srčnih napak, ki temelji na učinkih na pljučni krvni pretok:

• s povečanim pretokom krvi: ne povzroča zgodnje cianoze in povzroča cianoze;
• z nespremenjeno;
• z osiromašenim: brez cianoze in s cianozo;
• skupaj.

Obstaja še ena razvrstitev po skupinah:

1. Belci, ki so lahko obogateni ali osiromašeni iz katerega koli kroga krvnega obtoka in brez večjih motenj cirkulacije.
2. Modra, ki je obogatitev ali izčrpavanje majhnega kroga.

Po ICD (Mednarodna klasifikacija bolezni) prirojene anomalije cirkulacijskega sistema zavzemajo položaje od Q20 do Q28, in sicer so anomalije srca vključene v Q24.

Zapleti

Zapleti CHD so sinkopa (sinkopa), srčno popuščanje, pljučna hipertenzija, motnje možganske cirkulacije, angina pektoris, bakterijski endokarditis, dolgotrajna pljučnica, miokardni infarkt, relativna anemija in odyshechno-cianotic napadov.

Klinične manifestacije (simptomi) ali kako prepoznati bolezen?

Simptomi prirojenih okvar srca so odvisni od vrste motenj, časa nastanka hemodinamske dekompenzacije in narave motenj cirkulacije.

Pri dojenčkih s cianotično vrsto bolezni opazimo cianozo kože in sluznice. To postane bolj izrazito pri jokanju in sesanju. Bele srčne anomalije odkrijejo hladne roke in noge, bleda koža.

Razvijajo se tahikardija, znojenje, zasoplost, aritmije, pulziranje in otekanje vratnih žil. Z dolgotrajno kršitvijo hemodinamike otrok zaostaja v rasti, telesni teži in telesnem razvoju.

Običajno, takoj po pojavu svetlobe, se med auskultacijo slišijo zvoki srca.

Diagnostika

EKG omogoča prepoznavanje hipertrofije srca, prisotnosti motenj prevajanja in aritmij, po manipulaciji postane lažje oceniti resnost kršitev. Dnevno spremljanje je možno.

Podatki PCG pomagajo temeljito oceniti trajanje, naravo in prisotnost srčnega hrupa in tonov. Radiografija vam omogoča, da določite obliko, lokacijo in velikost srca, stanje pljučnega obtoka.

Z ehokardiografijo pregledamo ventile, pregrade in glavne žile, opazimo kontraktibilnost miokarda.

Za kompleksne motnje in pljučno hipertenzijo je možno izvajati druge diagnostične metode: aorto ali angiokardiografijo, zaznavanje in kateterizacijo srčnih votlin, MRI srca, kardiografijo.

Zdravljenje

Resen problem v kardiologiji pri otrocih, mlajših od enega leta, je kirurško zdravljenje prirojenih srčnih napak. Če otrok nima simptomov srčnega popuščanja in je cianoza zmerna, lahko operacijo preložimo na poznejši datum. Malčke je treba stalno nadzirati srčni kirurg ali kardiolog.

Metoda zdravljenja je izbrana glede na resnost in raznolikost CHD. Z anomalijami septuma srca, ki so šivane ali plastične, je možna rentgenska endovaskularna okluzija okvare.

V primeru hude hipoksemije, da bi začasno izboljšali stanje otrok, najprej izvedemo interpozicijo medsistemskih anastomov. Posledično se zmanjša tveganje zapletov, povečuje se oksigenacija krvi. Radikalna operacija se izvede ob pojavu ugodnih pogojev.

Pri nepravilnostih aorte izvajamo resekcijo aorte in plastično stenozo. Ko je aortni kanal odprt, se ligira.

Zdravljenje kompleksnih okvar srca, iz katerih se je nemogoče popolnoma znebiti, je sestavljeno iz hemodinamske korekcije. V nekaterih primerih je edina možna metoda zdravljenja CHD presaditev srca.

Zdravljenje z zdravili zajema le simptomatsko zdravljenje aritmij, akutno levo ventrikularno ali kronično srčno popuščanje, spazmodične cianotične napade, miokardno ishemijo.

Poleg zdravljenja potrebuje otrok posebno pozornost staršev: pravilna prehrana, preprečevanje virusnih bolezni itd.

Prognoza za zgodnjo diagnozo in zdravljenje je relativno ugodna. Če operacije ni mogoče izvesti, je neugodno.

Invalidnost se lahko doseže po radikalni operaciji v času rehabilitacije in s simptomi stopnje II B in več.

Preprečevanje

Preprečevanje CHD vključuje skrbno načrtovanje nosečnosti, prenatalno diagnostiko, izključitev škodljivih dejavnikov.

Ženske z motnjami v srcu morajo med nosečnostjo skrbno paziti na zdravnike in opraviti dodatna posvetovanja in preglede.

Glavni vzroki prirojenih srčnih bolezni

Kardiologi razlikujejo prirojene in pridobljene PS. Prirojene bolezni srca, katerih vzroki so povezani z okužbo in različnimi boleznimi, imajo posebno kliniko.

Ta anomalija se pojavi v obdobju 2–8 tednov nosečnosti. Pojavlja se pri 5 novorojenčkih od tisoč. Prirojene okvare srca so skupina bolezni, pri katerih obstajajo anatomske pomanjkljivosti glavnega organa, njegovih ventilov ali žil, ki so se pojavile v maternici. Takšne patologije vodijo do sprememb v sistemski hemodinamiki.

Medicinske indikacije

Prirojena bolezen se kaže glede na njeno vrsto. Z razvojem CHD, bledice opazimo šumenje srca.

Z manifestacijo omenjene klinike so prikazani EKG, FCG, EchoCG in aortografija. Etiologija pojavnosti CHD je povezana s kromosomskimi nepravilnostmi, alkoholizmom in nalezljivim procesom.

V 2–3% primerov je vzrok bolezni srca kromosomska motnja, ki jo povzroča mutacija več genov. Drugi razlogi so lahko dednost in zdravila med nosečnostjo. Tveganje za ponovitev bolezni je odvisno od resnosti kongestivnega srčnega popuščanja, ki je del nekaterih sindromov.

Glavni vzrok prirojene srcne bolezni je okužba ali virusna zastrupitev med nosecnostjo. Vrhunec infekcijskega procesa je v obdobju intenzivnega tvorjenja sistemov in organov zarodka.

Dejavniki nastanka CHD so zloraba drog in alkoholnih pijač. Teratogeni učinek ima antikonvulzivno zdravilo "hidantoin". V ozadju njegovega sprejema se lahko razvije arterijska stenoza.

Z zlorabo "Trimetadoin" se oblikuje hipoplazija in pripravki litija vodijo do Ebsteinovega sindroma. Glavni vzroki prirojenih srčnih bolezni so progestogeni in amfetamini.

Zdravniki vključujejo antihipertenzivna zdravila in peroralne kontraceptive kot dejavnike škodljivih učinkov pri nastanku CHD.

Zaradi alkoholizma se pojavijo okvare septuma, pride do arterijske odprte okvare. Če nosečnica zlorablja alkohol, obstaja tveganje za nastanek embriofetalnega sindroma.

Presnova in CHD

Sladkorna bolezen povzroča malformacije v 3-5% primerov. Višja je stopnja srčne bolezni, večja je možnost CHD. Znanstveniki razlikujejo 2 skupini vzrokov obravnavanih nenormalnosti, povezanih z razvojem ploda:

• ekstrakardijačni - na ozadju ekstrakardialnih anomalij;
• dednost.

Vzroki skupine 1 vodijo do napak v pregradah, popolnega srčnega bloka. Prisotnost plevralne votline in izliva v peritoneumu je posledica CHD. Če ima noseča ženska okvaro, je dovoljena zakasnjena intrauterina rast zarodka.

Skupina tveganja 2 vključuje naslednje dejavnike: t

• VPS pri materi ali očetu;
• okužbe;
• presnovna patologija;
• Zloraba kave (več kot 8 g na dan).

V ločeni skupini kardiologi določajo okoljske dejavnike. Glavni dejavniki genetskih mutacij:

• fizikalne, ki ionizirajo sevanje;
• kemični - fenoli različnih kemičnih izdelkov (bencin, barve), sestavine teratogenih zdravil (antibiotiki);
• biološki (virus rdečk, ki ga mati trpi, kar prispeva k intrauterini okužbi).

Anomalija in spol

Znanstveniki poskušajo vzpostaviti odnos med spolom in CHD. Prva takšna študija je bila izvedena v 70. letih. Po podatkih, ki jih je zbralo več kardiokirurških centrov, so znanstveniki vzpostavili jasno povezavo med vrsto anomalije in spolom bolnika. Ob upoštevanju razmerja med spoloma so znanstveniki UPU razdelili v naslednje skupine:

Različne ženske prirojene okvare vključujejo različne septalne napake, Lautembacherjev sindrom in hipertrofijo trebušne slinavke. Koarktacija aorte, skupna anomalija SLV, spada med jasno izražene moške EAP. Preostale napake so nevtralne.

Enako se odkrijejo pri moških in ženskah. Od nevtralnega CHD pogosteje se odkrijejo enostavne in zapletene napake, vključno z Ebsteinovo anomalijo.

Preproste anomalije te skupine vključujejo atavistično napako, ki povzroča ontogenetski faktor. Takšna anomalija je povezana z zaprtjem razvoja glavnega organa v zgodnji fazi življenja zarodka.

Hkrati se oblikujejo različne anomalije telesa. Pogosteje je takšna diagnoza postavljena ženskam. Pri kompleksnih VP-jih nevtralnega tipa je razmerje med spoloma neposredno odvisno od prevlade moških in ženskih komponent v njih.

Vzroki številnih pomanjkljivosti zgoraj navedenih skupin so še vedno neznani. Vendar pa so znanstveniki dokazali, da če je v družini otrok s tako diagnozo, se tveganje, da bi ostali otroci z EAP znatno povečali. Ta pojav se pojavlja v 1–5% primerov.

EAP se lahko razvije, če sevanje med nosečnostjo vpliva na žensko telo.

Podobno sliko so opazili pri nosečnicah, ki so zasvojene z drogami, in pri tistih, ki zlorabljajo litijeve pripravke in varfarin.

Posebno pozornost namenjamo virusom, ki vstopajo v materino telo v prvem trimesečju. Hepatitis B in gripa sta nevarna virusa.

Rezultati raziskav

Ob upoštevanju najnovejših raziskav so znanstveniki sklenili, da je pri otrocih nosečnic, ki trpijo zaradi debelosti ali prekomerne telesne teže, 40% večja verjetnost, da se bodo rodili z EAP ali drugimi motnjami pri delu glavnega organa.

Pri materah z normalno težo se potomci rodijo brez nepravilnosti. Kakšno je razmerje med težo nosečnice in tveganjem za razvoj primerov? Znanstveniki niso vzpostavili vzročne povezave med temi merili.

Pogosti vzroki za pridobljene malformacije so revmatizem in infektivni endokarditis. Redkeje pride do EP na podlagi ateroskleroze, sifilisa in poškodb.

Vzroki za nastanek prirojenih malformacij vključujejo kumulativni učinek zunanjih dejavnikov in genetsko predispozicijo. Če je bila v družini nosečega ali bodočega očeta že odkrita nepravilnost, obstaja velika verjetnost, da bo otrok imel takšno napako.

Potencialne matere imajo popoln duševni in čustveni mir. Če je ženska med nosečnostjo izpostavljena fizičnim in psiho-čustvenim vplivom, se tveganje za nastanek okvare pri otroku poveča.

Včasih se otroci rodijo z EAP, če so bile nosečnice nenehno navdušene. Takšni dejavniki so individualni. Stopnja razvoja okvare pri otroku je odvisna od splošnega stanja njegove matere.

Vzpostavljena povezava

Znanstveniki so pokazali, da se otroci z različnimi napakami pogosteje rodijo pri nosečnicah, ki kadijo. Hkrati pa je pomemben dejavnik pri rojstvu otroka brez odstopanj in obravnavanih nepravilnosti zdravje in dednost očeta.

Študije o etiologiji CHD so pomagale pri prepoznavanju naslednjih dejavnikov tveganja za rojstvo otroka s srčno napako:

1. Starost nosečnic. Menijo, da je optimalna starost za otroka obdobje od 20 do 30 let. Zato lahko pozna nosečnost negativno vpliva na zdravje otroka.
2. Endokrine patologije pri obeh starših.
3. Močna toksikoza.
4. Nevarnost spontanega splava v prvem trimesečju.
5. Otroci, rojeni s podobnimi težavami v bližnjih sorodnikih.

Navedeni razlogi in dejavniki niso kontraindikacije za zanositev. Za natančno oceno tveganja za razvoj anomalije je potrebno genetsko svetovanje. Če se bolezen pravočasno zdravi, bo otrok lahko živel v celoti.

Razvoj anomalnih pojavov

Fetalno srce se začne utripati 22. dan po spočetju. Glavni organ v tem obdobju je preprosta cev. V dneh 22–44 se upogne in oblikuje zanko. Na 28. dan je srce opremljeno s 4 kamerami. V tem obdobju se razvija razvrednotenje.

Če ima mati ali oče različne poškodbe sten glavnega organa, ima lahko otrok v srcu luknjo. S takšno anomalijo se zmešata kri in krvi brez kisika, obogatene s kisikom.

Včasih obravnavana klinika pri starših vodi v nastanek luknje med atriji in razvojem Botallovskega kanala. Po rojstvu otroka, zadnji pojav izgine.

Pod vplivom zunanjih dejavnikov lahko vstopi v organe iz aorte v pljuča. Na ozadju te klinike se pojavi kisikanje v možganih.

Mati ali oče otroka lahko imata težave s pretokom krvi, ki je podedovan. Pri otrocih takih staršev se zožijo ventili glavnega organa.

Težaven proces črpanja krvi. Glede na to ima otrok aortno stenozo. Istočasno začne srce delovati težje, kar vodi do hipertrofije.

Glavni vzroki za motnje srca (v posebnih primerih) so:

1. Težave s policistom. Če ima mati ali oče težave s strukturo (razporeditvijo) žil, ki segajo od glavnega organa, se lahko otrok razvije v prenos plovil. Takšen pojav se šteje za nevarnega in v odsotnosti povezanih nepravilnosti je lahko usoden.
2. Težave z ventili. Če bodoči starši ne delajo dobro z ventili, obstaja nevarnost okvare tricuspidnega ventila. Hkrati je blokiran normalen pretok krvi v pljuča.
3. Kombinirani CHD - novorojenčki se lahko razvijejo številne nepravilnosti. Tetrad Fallot združuje 4 nepravilnosti. Razlogi za pojav nekaterih abnormalnosti pri otroku so podobne klinike, ki med nosečnostjo potekajo do njegove matere.

Če ima novorojenček težave z dihanjem, se pojavijo drugi znaki kongestivnega srčnega popuščanja, indiciran je celovit pregled. Po dešifriranju rezultatov diagnostike je predpisano ustrezno zdravljenje.

Kaj je prirojena srčna bolezen in ali jo lahko pozdravimo?

Prirojena srčna bolezen včasih zahteva zdravniško pomoč ob rojstvu otroka. Vendar pa obstajajo še številne druge napake, ki se ne prikazujejo dolgo časa. Pri odraslih jih najdemo v vsaki starosti.

Srčne bolezni pri otroku razkrivajo značilni znaki, ki jih morajo poznati starši. Konec koncev, pravočasno delovanje ne le prihrani otrokovo življenje. Po kirurškem zdravljenju se otroci ne razlikujejo od zdravih vrstnikov.

Kaj je prirojena srčna bolezen

Med pomanjkljivostmi embrionalnega razvoja so najpogostejše anomalije srčnih zaklopk in žil. Na vsakih 1000 rojstev je 6–8 dojenčkov s poroko. Ta patologija srca - krivec visoke smrtnosti novorojenčkov in dojenčkov.

Prirojena srčna bolezen (CHD) je skupina bolezni, ki so nastale pred rojstvom in združuje kršitev strukture ventilov ali žil. Anomalijo najdemo izolirano ali v kombinaciji z drugimi patologijami. V literaturi je opisanih več kot 150 različic anomalij.

Zapleteni primeži se zaznajo takoj po rojstvu otroka. Drugi se ne pojavljajo dolgo časa in se lahko pojavijo pri odrasli osebi v katerem koli obdobju življenja.

Vzroki prirojenih malformacij

Glavni razlogi so v pogojih fetalnega razvoja otroka. Glavni dejavniki, ki vplivajo na nastanek ploda v obdobju polaganja organov - prvo trimesečje nosečnosti matere:

• ženske virusne bolezni - rdečke, gripa, hepatitis C;
• zdravila z neugodnimi teratogeni učinki;
• izpostavljenost ionizirajočemu sevanju;
• alkoholizem;
• kajenje;
• CHD nastane zaradi uporabe drog;
• zgodnja toksikoza pri materi;
• nevarnost spontanih splavov v prvem trimesečju;
• zgodovino mrtvorojenih otrok;
• starost matere po 40 letih;
• endokrine bolezni;
• patologija srca matere;
• debelost nosečnice.

Vsi ti dejavniki določajo nastanek in pojav napake po rojstvu otroka. V razvoju patologije zadeva zdravje očeta in matere. Del pomena genetske etiologije.

Mimogrede! V obdobju načrtovanja nosečnosti je priporočljivo, da se obrnete na biomedicinsko posvetovanje za tiste starše, katerih sorodniki imajo otroke s CHD ali mrtvorojene otroke. Genetičar bo določil tveganje za prirojeno napako.

Razvrstitev

Obstaja več vrst prirojenih malformacij, ki so tudi kombinirane v enem ali različnih ventilih. Zato še ni razvita enotna sistematizacija bolezni. Upošteva se več klasifikacij prirojenih srčnih napak (CHD). V Rusiji, ki je nastala v Raziskovalnem centru za kirurgijo poimenovano po. A. N. Bakulev.

z izpustom krvi z leve proti desni

Okvara septuma med prekati (VSD).

Defektni septum med atriji (DMPP).

z venoarterialnim izmetanjem krvi z desne na levo

Prenos velikih plovil.

Atresija pljučne arterije.

težave s sprostitvijo obeh prekatov

Stenoza pljučne arterije.

Vrste prirojenih malformacij

Za CHD je značilna vrsta okvar srca in krvnih žil. Nekateri se pojavljajo v otroštvu takoj po rojstvu. Druge so skrite in najdemo v starosti. Obstaja veliko pomanjkljivosti v različnih kombinacijah. Lahko jih izoliramo ali kombiniramo. Resnost patologije je povezana s stopnjo hemodinamske okvare. Prirojene malformacije so razdeljene na naslednje klinične sindrome.

Najpogostejša napaka je atrijska septalna okvara (ASD). Anomalija je luknja v steni med dvema komorama, ki po rojstvu ni bila zaprta. Kisikana kri teče iz desnega atrija na levo stran srca. V predporodnem obdobju je to normalno. Kmalu po rojstvu se luknja zapre. Napaka vodi do povečanega tlaka v pljučnih žilah.

Pozor! Najbolj izraziti simptomi vic se pojavijo v mladosti, ko je moten srčni utrip.

Ker sama luknja ni odpravljena, je potrebna operacija, ki jo je najbolje opraviti v starosti od 3 do 6 let.

Pri 20% otrok s srčnimi napakami najdemo okvaro interventrikularnega septuma. V primeru razvojnih nepravilnosti v septumu ostane nepopolno izvrtana luknja. Posledično krv pod povečanim pritiskom med kontrakcijo prodre iz levega v desni prekat.

Pozor! Okvare ogrožajo pljučno hipertenzijo. Zaradi tega zapleta postane operacija nemogoča. Zato se morajo starši otrok z VSD takoj posvetovati s srčnim kirurgom. Otroci po korekciji ventila vodijo normalno življenje.

Tetrad Fallot

Fallotova tetrad (TF) se nanaša na modre napake. Patologija vpliva na štiri strukture srca - pljučni ventil, septum med prekati, aorto, mišico desnega miokarda. Takoj po rojstvu ni opaziti spremembe v stanju dojenčka. Toda po nekaj dneh opazimo tesnobo, kratko sapo med sesanjem. Medtem ko kriči, se pojavi modra koža.

Pozor! Včasih ni svetlih znakov bolezni, vendar zmanjšanje ravni hemoglobina in rdečih krvnih celic kaže na napako.

V drugi polovici življenja se pojavijo izraziti napadi cianoze. S tako zapleteno hibo samo kirurško zdravljenje.

Patologija Botallova kanal

Odprt arterijski kanal (OAD. Običajno, v nekaj urah po rojstvu otroka, raste. Hkrati pa napaka ostaja odprta. Posledica je patološka povezava med pljučnim trupom in aorto.

Napaka se nanaša na bele primere, ki se kažejo v kratkem sesanju med sesanjem. Z majhnim premerom se lahko kanal sam umakne. Velike napake spremlja huda dispneja. V akutnih primerih je potrebna nujna ligacija.

Pozor! Po kirurškem zdravljenju se otrok brez posledic popolnoma opomore.

Stenoza pljučnega ventila

Anomalija srca zaradi lezije ventilov. Zaradi adhezije ventil ni popolnoma odprt, kar otežuje prehod krvi v pljuča. Mišica desnega prekata se mora zelo potruditi, zato je hipertrofirana.

Zoženje aortnega segmenta

Koarktacija aorte je patologija velike posode. Čeprav srce deluje normalno, je zoženje aortnega izmetu spremljano z moteno hemodinamiko. Na levi prekati se postavi velika obremenitev, da se kri premakne skozi ozek del aortnega loka. V žilah zgornjega dela telesa (glava, vrat, roke) se pritisk nenehno povečuje, v spodnjih delih (na nogah, v trebuhu) pa se spušča.

Aortna stenoza

Anomalija je delna fuzija cepičev aorte. Ker je črpanje krvi težko, del ostaja v levem prekatu. Povečan volumen tekočine vodi do hipertrofije mišic. Z leti se izčrpavajo miokardialne kompenzacijske sposobnosti, kar povzroča preobremenitev levega atrija z razvojem pljučne hipertenzije. Postopoma odrasli kažejo znake nezadostne črpalne funkcije srca - zasoplost, otekanje okončin.

Bolezen aortne zaklopke

Biskupidni aortni ventil srca je prirojena anomalija. Zaradi okvarjene strukture ventilov kri iz aorte delno preide nazaj v levi prekat. Neuradnost aortne zaklopke se oblikuje, kar oseba morda ne pozna več let. Simptomi se pojavijo v starosti.

Znaki CHD

Diagnozo bolezni lahko domnevamo po kliničnih manifestacijah. Nekatere napake se prepoznajo takoj po rojstvu otroka. Pri drugih novorojencih se po nekaj mesecih odkrije anomalija. Del patologije najdemo pri odraslih v različnih življenjskih obdobjih.

Pogosti simptomi prirojenih okvar pri dojenčkih:

• Spremenite temperaturo kože. Starši opazijo ohlajanje nog in rok. Koža otroka je bleda ali sivo belkasta.
• Cianoza Pri hudih napakah zmanjšanje kisika v krvi povzroči modrikast odtenek kože. Po rojstvu je nasolabialni trikotnik modri. Med hranjenjem postane dojenček vijoličast.

Srčni utrip se dvigne na 150 ali se skrči na 110 na minuto.

• Anksioznost otroka med sesanjem.
• Hitro dihanje.

Poleg teh znakov starši opazijo, da se otrok med sesanjem hitro utrudi, pogosto pljune. Med jokom se poveča cianoza kože. Noge in roke so otekle, trebuh pa se poveča zaradi kopičenja tekočine in povečanih jeter.

Če sumite na kongestivno srčno popuščanje pri novorojenčkih, opravite ultrazvok. Sodobne diagnostične metode lahko odkrijejo napako v vsaki starosti.

Pomembno je! Fetalna ehokardiografija (ultrazvok) razkriva prisotnost okvare pri otroku v 16. tednu nosečnosti matere. Že na 21. in 22. tednu se ugotovi vrsta napake.

Znaki CHD skozi vse življenje

Srčne napake, ki jih pri novorojenčkih niso odkrili, se kažejo v različnih obdobjih življenja. Otroci so bledi, podvrženi pogostim prehladom, se pritožujejo zaradi mravljinčenja v srcu. Nekateri otroci imajo cianotični nasolabialni trikotnik ali ušesa.

Najstniki v razredu za telesno vzgojo so se hitro utrudili, pritoževali so se zaradi kratkega sapa. Sčasoma je opazen zaostanek pri duševnem in telesnem razvoju.

Postopoma se oblikujejo spremembe v strukturi telesa. Prsni koš v spodnjem delu umivalnika, s štrlečim povečanim trebuhom. V drugih primerih se v srcu oblikuje srčna grba. Obstaja takšen znak UPU, kot zgoščevanje prstov v obliki paličic ali štrlečih žebljev v obliki ure.

Vsi taki znaki zahtevajo pozornost staršev pri vsaki starosti otrok. Najprej morate narediti kardiogram in se posvetovati s kardiologom.

Zapleti

Najpogostejša posledica CHD je srčno popuščanje. Pri hudih poškodbah se razvije takoj po rojstvu. Z nekaj zlo se pojavi pri 10 letih.

Zlomljena struktura ventilov ne omogoča srcu, da bi v celoti izvedla črpalno funkcijo. Hemodinamično poslabšanje se poveča pri starosti 6 mesecev. Otroci zaostajajo v razvoju, podvrženi pogostim prehladom, hitro se utrudijo. Otroci z okvarami predstavljajo rizično skupino za pojavnost endokarditisa, pljučnice in motenj srčnega ritma.

Zdravljenje

V primerih prirojenih srčnih napak se operacije najpogosteje izvajajo pri novorojenčkih in otrocih v prvem letu življenja. Po statističnih podatkih potrebuje 72% dojenčkov. Kirurški poseg se izvaja v pogojih umetnega krvnega obtoka z napravo. Prirojene malformacije se lahko in morajo zdraviti s kirurškim posegom. Po radikalni operaciji prirojenih srčnih bolezni otroci živijo polno življenje.

Toda vse napake ne zahtevajo operacije takoj po postavitvi diagnoze. Pri manjših spremembah ali hudi patologiji kirurško zdravljenje ni indicirano.

Zdravniki v porodnišnicah odkrijejo hude poroke pri novorojenčkih. Če je potrebno, pokličite ekipo kirurgov za nujne operacije. Nekatere ultrazvočne srčne napake zahtevajo le opazovanje. Za številne opisane znake lahko starši opazijo poslabšanje stanja otroka in se takoj posvetujejo z zdravnikom.

Prirojene napake srca

Prirojene napake srca so skupina bolezni, povezanih s prisotnostjo anatomskih okvar srca, valvularnega aparata ali žil, ki se pojavijo v prenatalnem obdobju, kar vodi do sprememb v intrakardialni in sistemski hemodinamiki. Manifestacije prirojene bolezni srca so odvisne od njegove vrste; Najbolj značilni simptomi so bledica ali cianoza kože, šumenje srca, zakasnitev telesnega razvoja, znaki respiratornega in srčnega popuščanja. Pri sumu na prirojeno srčno obolenje se izvaja EKG, PCG, rentgen, ehokardiografija, srčna kateterizacija in aortografija, kardiografija, MRI srca itd. Najpogosteje se pri kirurški korekciji odkrite anomalije uporablja prirojena srčna bolezen.

Prirojene napake srca

Prirojene srčne napake so zelo velika in raznolika skupina bolezni srca in velikih žil, ki jih spremljajo spremembe v pretoku krvi, preobremenitev in pomanjkanje srca. Incidenca prirojenih srčnih napak je visoka in po mnenju različnih avtorjev znaša od 0,8 do 1,2% med vsemi novorojenčki. Prirojene srčne napake predstavljajo 10-30% vseh prirojenih nepravilnosti. Skupina prirojenih srčnih napak vključuje tako relativno manjše motnje v razvoju srca in krvnih žil kot tudi hude oblike srčnih bolezni, ki so nezdružljive z življenjem.

Veliko vrst prirojenih srčnih napak najdemo ne samo v izolaciji, temveč tudi v različnih kombinacijah med seboj, kar močno vpliva na strukturo napake. Pri približno tretjini primerov so srčne nepravilnosti kombinirane z ekstrakardialnimi prirojenimi okvarami centralnega živčnega sistema, mišično-skeletnega sistema, prebavil, urinarnega sistema itd.

Najpogostejše različice kongenitalnih srčnih napak, ki se pojavljajo v kardiologiji, so medventrikularni septalni defekti (VSD) - 20%, interatrijalne septalne napake (DMPP), aortna stenoza, aortna koarktacija, odprti arterijski kanal (OAD), prenos velikih večjih žil (TCS), pljučna stenoza (vsak po 10-15%).

Vzroki prirojene srčne bolezni

Etiologijo prirojenih srčnih okvar lahko povzročijo kromosomske nepravilnosti (5%), genske mutacije (2-3%), vpliv okoljskih dejavnikov (1-2%) in poligensko-večfaktorska nagnjenost (90%).

Različne vrste kromosomskih aberacij vodijo k kvantitativnim in strukturnim spremembam kromosomov. Pri kromosomskih prerazporeditvah so opažene večkratne razvojne anomalije polisistema, vključno s prirojenimi srčnimi napakami. V primeru avtosomske trisomije so atrijske ali interventrikularne septalne napake in njihova kombinacija najpogostejše okvare srca; pri nenormalnosti spolnih kromosomov so prirojene okvare srca manj pogoste in so v glavnem predstavljene z aortno koarktacijo ali ventrikularno septalno napako.

Prirojene srčne napake, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov, se v večini primerov kombinirajo tudi z anomalijami drugih notranjih organov. V teh primerih so srčne napake del avtosomno dominantnega (Marfan, Holt-Oram, Crouzon, Noonan, itd. Sindromi), avtosomno recesivnih sindromov (Cartagenerjev sindrom, Carpenterjev, Roberts, Gurler itd.) kromosom (Golttsa, Aaze, Gunterjevi sindromi itd.).

Med škodljivimi dejavniki okolja za razvoj prirojenih okvar srca vodijo do virusnih bolezni nosečnice, ionizirajočega sevanja, nekaterih zdravil, materinskih navad, poklicnih nevarnosti. Kritično obdobje neželenih učinkov na plod so prve 3 mesece nosečnosti, kadar se zgodi fetalna organogeneza.

Fetalna okužba zarodka z virusom rdečk najpogosteje povzroči triado nenormalnosti - glavkom ali katarakto, gluhost, prirojene srčne napake (tetive Fallot, prenos velikih žil, odprt arterijski kanal, skupno arterijsko deblo, napake v valvularnem stanju, pljučno stenozo, DMD itd.). Ponavadi se pojavijo tudi mikrocefalija, motnje v razvoju kosti lobanje in okostja, zaostanki v duševnem in telesnem razvoju.

Struktura embriofetalnega alkoholnega sindroma običajno vključuje ventrikularne in interatrijalne septalne defekte, odprt arterijski kanal. Dokazano je, da imajo teratogeni učinki na kardiovaskularni sistem zarodka amfetamine, ki vodijo k prenosu velikih plovil in VSD; antikonvulzivi, ki prispevajo k razvoju aortne stenoze in pljučne arterije, aortne koarktacije, ductus arteriosus, Fallotovega tetrada, hipoplazije levega srca; pripravki litija, ki povzročajo atresijo tricuspidnega ventila, Ebsteinova anomalija, DMPP; progestogeni, ki povzročajo Falotov tetrad, druge kompleksne prirojene srčne napake.

Pri ženskah s pre-diabetesom ali sladkorno boleznijo se otroci s prirojenimi srčnimi napakami rodijo pogosteje kot pri zdravih materah. V tem primeru plod običajno oblikuje VSD ali prenos velikih plovil. Verjetnost za otroka s prirojenim srčnim obolenjem pri ženskah z revmatizmom je 25%.

Poleg takojšnjih vzrokov so identificirani dejavniki tveganja za nastanek motenj srca v plodu. Ti vključujejo starost nosečnice, mlajše od 15-17 let in starejšo od 40 let, toksikozo v prvem trimesečju, nevarnost spontanega splava, endokrine motnje matere, primere mrtvorojenosti v zgodovini, prisotnost v družini drugih otrok in bližnje sorodnike s prirojenimi srčnimi napakami.

Razvrstitev prirojenih srčnih napak

Obstaja več različic klasifikacij prirojenih srčnih napak, ki temeljijo na načelu hemodinamskih sprememb. Ob upoštevanju učinka okvare na pljučni krvni pretok sproščajo:

• prirojene okvare srca s nespremenjenim (ali rahlo spremenjenim) pretokom krvi v pljučnem krvnem obtoku: atresija aorte, aortna stenoza, insuficienca pljučnega ventila, mitralne okvare (valvularna insuficienca in stenoza), koarktacija odrasle aorte, tri-atrijsko srce itd.
• prirojene okvare srca s povečanim pretokom krvi v pljučih: ne vodi v razvoj zgodnje cianoze (odprti arterijski kanal, DMPP, VSD, aorto-pljučna fistula, koarktacija aorte otrokovega tipa, Lutambasov sindrom) kanal s pljučno hipertenzijo)
• prirojene okvare srca z zmanjšanim pretokom krvi v pljučih: ne vodi v razvoj cianoze (izolirana stenoza pljučne arterije), kar vodi do razvoja cianoze (kompleksne okvare srca - Fallotova bolezen, hipoplazija desnega prekata, Ebsteinova anomalija)
• kombinirane prirojene okvare srca, pri katerih so motene anatomske povezave med velikimi žilami in različnimi deli srca: prenos glavnih arterij, skupne arterijske deblo, anomalija Taussig-Bing, izcedek aorte in pljučnega debla iz enega prekata itd.

V praktični kardiologiji se uporablja delitev kongenitalnih srčnih napak na 3 skupine: »modro« (cianotično) vrsto okvare z veno-arterijskim šantom (Fallo triad, Fallov tetrad, transpozicija velikih žil, tricuspidna atrezija); „Bledo“ vrsto napake z arteriovenskim izcedkom (septalne napake, odprti arterijski kanal); okvare z oviro na poti sproščanja krvi iz prekatov (aortna in pljučna stenoza, koarktacija aorte).

Hemodinamične motnje pri prirojenih okvarah srca

Posledično lahko zgoraj omenjeni razlogi za razvoj ploda motijo ​​pravilno tvorbo srčnih struktur, kar povzroči nepopolno ali nepravočasno zaprtje membran med prekati in atriji, nepravilno tvorbo ventilov, nezadostno rotacijo primarne srčne cevi in ​​nerazvitost prekatov, nenormalno lokacijo žil in podobno. Pri nekaterih otrocih ostanejo odprti arterijski kanal in ovalno okno, ki v prenatalnem obdobju delujejo v fiziološkem redu.

Zaradi značilnih lastnosti predporodne hemodinamike krvni obtok razvijajočega se ploda praviloma nima prirojenih srčnih okvar. Prirojene srčne napake se pri otrocih pojavijo takoj po rojstvu ali po določenem času, kar je odvisno od časa zaprtja sporočila med velikimi in majhnimi krogi krvnega obtoka, resnosti pljučne hipertenzije, pritiska v pljučni arterijski sistem, smeri in volumna izgube krvi, individualne prilagoditvene in kompenzacijske sposobnosti. otrokovo telo. Pogosto okužba dihal ali kakšna druga bolezen vodi do razvoja bruto hemodinamskih motenj pri prirojenih srčnih okvarah.

V primeru kongenitalne bolezni srca bledega tipa z arteriovenskim izcedkom se zaradi hipervolemije razvije hipertenzija pljučnega obtoka; v primeru modrih okvar z venoarterialnim šantom se pri bolnikih pojavi hipoksemija.

Približno 50% otrok z velikim krvnim iztokom v pljučno cirkulacijo umre brez kirurškega posega srca v prvem letu življenja zaradi srčnega popuščanja. Pri otrocih, ki so prekoračili to kritično linijo, se krvni izcedek v majhnem krogu zmanjša, zdravstveno stanje stabilizira, vendar se postopno razvijajo sklerotični procesi v žilah pljuč, kar povzroča pljučno hipertenzijo.

Pri cianotnih prirojenih okvarah srca, venski izcedek krvi ali njena mešanica povzroči preobremenitev velike in hipovolemije majhnega kroga krvnega obtoka, kar povzroči zmanjšanje saturacije kisika v krvi (hipoksemija) in pojav cianoze kože in sluznice. Za izboljšanje prezračevanja in perfuzije organov se razvije kolateralna cirkulacijska mreža, zato je kljub izrazitim hemodinamičnim motnjam stanje bolnika lahko dolgo zadovoljivo. Ko se kompenzacijski mehanizmi izčrpajo, se zaradi podaljšane hiperfunkcije miokarda v srčni mišici razvijejo hude ireverzibilne distrofične spremembe. Pri cianotnih prirojenih okvarah srca je operacija indicirana že v zgodnjem otroštvu.

Simptomi prirojene srčne bolezni

Klinične manifestacije in potek prirojenih srčnih napak so odvisne od vrste nenormalnosti, narave hemodinamskih motenj in časa nastanka cirkulatorne dekompenzacije.

Pri novorojenčkih s cianotičnimi prirojenimi srčnimi okvarami je opaziti cianozo (cianoza) kože in sluznice. Cianoza se poveča z najmanjšo napetostjo: sesanje, jokanje otroka. Bele srčne napake se kažejo v bleščanju kože, ohlajanju okončin.

Otroci s prirojenimi okvarami srca so ponavadi nemirni, zavrnejo dojke, hitro se utrudijo v procesu hranjenja. Razvijajo se znojenje, tahikardija, aritmije, težko dihanje, otekanje in pulziranje vratnih žil. Pri kroničnih motnjah krvnega obtoka otroci zaostajajo pri pridobivanju telesne teže, višini in telesnem razvoju. Pri prirojenih okvarah srca se zvoki srca običajno slišijo takoj po rojstvu. Najdeni so tudi drugi znaki srčnega popuščanja (edem, kardiomegalija, kardiogena hipotrofija, hepatomegalija itd.).

Zapleti prirojenih srčnih okvar so lahko bakterijski endokarditis, policitemija, periferna žilna tromboza in cerebralna vaskularna tromboembolija, kongestivna pljučnica, sinkopalna stanja, neanalizirani cianotični napadi, angina sindrom ali miokardni infarkt.

Diagnoza prirojene srčne bolezni

Identifikacija prirojenih srčnih napak se izvede s celovitim pregledom. Pri pregledu otroka opazimo obarvanje kože: prisotnost ali odsotnost cianoze, njena narava (periferna, generalizirana). Auskultacija srca pogosto pokaže spremembo (oslabitev, ojačanje ali cepitev) srčnih tonov, prisotnost hrupa itd. Fizikalni pregled za domnevno prirojeno srčno obolenje dopolnjuje instrumentalna diagnostika - elektrokardiografija (EKG), fonokardiografija (PCG), rentgenska slika prsnega koša, ehokardiografija ( Ehokardiografija).

EKG lahko razkrije hipertrofijo različnih delov srca, patološko odstopanje EOS, prisotnost aritmij in motnje prevodnosti, ki skupaj s podatki iz drugih metod kliničnega pregleda omogočajo presojo resnosti prirojene srčne bolezni. Z dnevnim Holter EKG nadzorom se zaznajo latentni ritem in prevodne motnje. Skozi PCG se bolj skrbno in temeljito ocenjuje narava, trajanje in lokalizacija srčnih tonov in hrupa. Rentgenski podatki organov prsnega koša dopolnjujejo prejšnje metode z oceno stanja pljučnega obtoka, lokacije, oblike in velikosti srca, sprememb v drugih organih (pljuča, pleura, hrbtenica). Med ehokardiografijo, anatomskimi poškodbami sten in srčnih zaklopk se vizualizira lokacija velikih žil in oceni kontraktilnost miokarda.

Pri kompleksnih prirojenih okvarah srca, kot tudi pri sočasni pljučni hipertenziji, je za natančno anatomsko in hemodinamično diagnozo potrebno opraviti sondiranje srčne votline in angiokardiografijo.

Zdravljenje prirojenih okvar srca

Najtežji problem pri pediatrični kardiologiji je kirurško zdravljenje prirojenih srčnih napak pri otrocih prvega leta življenja. Večina operacij v zgodnjem otroštvu se izvaja za cianotne prirojene srčne napake. V odsotnosti znakov srčnega popuščanja pri novorojenčkih, zmerne resnosti cianoze, se lahko operacija odloži. Spremljanje otrok s prirojenimi srčnimi napakami opravi kardiolog in srčni kirurg.

Specifično zdravljenje je odvisno od vrste in resnosti prirojene srčne bolezni. Kirurgija prirojenih okvar sten srca (VSD, DMPP) lahko vključuje plastično operacijo ali zaprtje septuma, endovaskularno okluzijo okvare. Pri hudi hipoksemiji pri otrocih s prirojenimi srčnimi napakami je prva faza palijativna intervencija, ki pomeni uvedbo različnih vrst medsistemskih anastomoz. Takšna taktika izboljša oksigenacijo krvi, zmanjša tveganje zapletov, omogoča korenito korekcijo v bolj ugodnih pogojih. Pri aortnih defektih izvajamo resekcijo ali balonsko dilatacijo aortne koarktacije, plastiko aortne stenoze itd. Zdravljenje stenoze pljučne arterije je odprta ali endovaskularna valvuloplastika itd.

Anatomsko zapletene prirojene okvare srca, pri katerih radikalna operacija ni mogoča, zahtevajo hemodinamsko korekcijo, tj. Ločitev arterijskega in venskega krvnega pretoka brez odprave anatomske okvare. V teh primerih se lahko izvedejo operacije Fonten, Senning, Mustard itd. Resne napake, ki niso primerne za kirurško zdravljenje, zahtevajo presaditev srca.

Konzervativno zdravljenje prirojenih srčnih okvar lahko vključuje simptomatsko zdravljenje nezdravih cianotičnih napadov, akutno odpoved levega prekata (srčna astma, pljučni edem), kronično srčno popuščanje, miokardna ishemija, aritmije.

Prognoza in preprečevanje prirojenih srčnih napak

V strukturi umrljivosti pri novorojenčkih so na prvem mestu prirojene srčne napake. Brez zagotovitve usposobljene kardiokirurške operacije v prvem letu življenja umre 50-75% otrok. V obdobju nadomestila (2-3 leta) se umrljivost zmanjša na 5%. Zgodnje odkrivanje in korekcija prirojene srčne bolezni lahko znatno izboljša prognozo.

Preprečevanje prirojenih srčnih bolezni zahteva skrbno načrtovanje nosečnosti, odpravljanje neželenih učinkov na plod, zdravstveno in genetsko svetovanje ter ozaveščanje žensk, ki so v nevarnosti, da bodo imele otroke s srčnimi obolenji, odločanje o prenatalni diagnozi malformacij (biopsija horiona, amniocenteza) in indikacije za splav. Vzdrževanje nosečnosti pri ženskah s prirojenimi srčnimi obolenji zahteva povečano pozornost od ginekologa-ginekologa in kardiologa.

Vzroki prirojene srčne bolezni

Vzroki prirojenih srčnih napak otroka.

c) droge;

d) rentgenski žarki.

4. Poligensko multifaktorsko dedovanje.

5. Presnovne motnje, kot so diabetes, fenilketonurija.

Kromosomske nepravilnosti kot vzrok za prirojene srčne napake

V 2–3% primerov so kromosomske nepravilnosti posledica mutacije posameznih genov. Obstaja velika pogostnost kromosomskih aberacij pri prirojenih okvarah srca.

Vrsta dedovanja prirojenih srčnih napak je poligensko-multifaktorski model, katerega znaki so naslednji:

1. Tveganje za ponovno poškodbo se poveča s povečanjem števila bolnikov med sorodniki po 1 stopnji.

2. Če obstajajo razlike v bolezni določene spolne patologije v splošni populaciji, so med sorodniki prizadeti posamezniki nasprotnega spola.

3. Večja je srčna bolezen, večje je tveganje za njeno ponovitev.

4. Tveganje ponovitve bolezni pri sorodnikih prve stopnje bolnega posameznika je približno enako kvadratnemu korenu pogostosti patologije med splošno populacijo.

Prirojene srčne napake so del nekaterih sindromov. Za večino sindromov je značilna spremenljiva ekspresivnost: spremembe v srcu so lahko od blage do hude. To je najbolj izrazito pri genskih mutacijah med družinami.

Pri opisovanju nozoloških oblik prirojenih srčnih okvar bodo predstavljeni najpogostejši sindromi.

Okužbe kot vzroki prirojene srčne bolezni

Prirojene napake srca. posledica okužbe, virusne zastrupitve itd. na priporočilo mednarodne skupine kardiologov, ki se imenuje embriopatija.

Vrhunec okužbe je treba primerjati s časom intenzivne tvorbe organov in sistemov.

Podrobnosti o vplivu infekcijskih dejavnikov na razvoj srca ploda in nastanek patologije pri novorojenčkih bodo predstavljene v naslednjih člankih.

Droge in alkohol kot vzrok za prirojeno srčno bolezen ploda

Teratogeni učinki na kardiovaskularni sistem imajo:

ALKOHOL - pogosteje nastajajo interventrikularni in interatrijalni septalni defekti in odprti arterijski kanal, stopnja pojavnosti je 25-30%. Pri alkoholizmu mati razvije 30-odstotni embriofetalni alkoholni sindrom. Po Kramer, H. et al. pojavnost prirojene srčne bolezni je le 1%.

Med zdravili imajo naslednja antikonvulzivna zdravila teratogeni učinek. Hidantoin povzroča razvoj pljučne stenoze, koarktacijo aorte in odprtega arterijskega kanala. Trimetadoin prispeva k tvorjenju prenosa velikih žil, hipotopije Fallotove tetradne in leve srčne hipoplazije ter litijevih pripravkov - Ebsteinovih anomalij, atrezije tricuspidnega ventila, tj. imajo selektivni učinek na tricuspidni ventil.

Za zdravila, ki lahko povzročijo prirojene srčne bolezni. vključujejo tudi amfetamine, progestogene, ki povzročajo nastanek kompleksnih prirojenih okvar srca.

Oralni kontraceptivi in ​​antihipertenzivi se prav tako štejejo za negativne dejavnike vpliva na nastanek fetalnih srčnih bolezni.

Presnovne motnje kot vzrok za prirojeno srčno obolenje ploda

Sladkorna bolezen, glede na rezultate, objavljene v tuji literaturi, povzroča 3-5% nastanka prirojenih srčnih napak. Po Savelevoj G.M. (1971), je 6,2% in obstaja neposredna odvisnost od razreda diabetesa.

Preiskava ultrazvoka v naši veliki Rusiji trenutno ni mogoča, zato se je treba osredotočiti na rizične skupine, ko je treba fetalno kardiologijo obvezno in ponoviti.

Copel J.A. et al. so na podlagi 1.193 raziskav ugotovili dve skupini dejavnikov tveganja, v 74 primerih pa so ugotovili prirojeno srčno bolezen.

Prva skupina - vzroki, povezani z razvojem ploda.

Extracardiacne anomalije ploda.

Po rezultatih klinične študije Univerze na Dunaju so v 23% primerov opazili kombinacijo prirojenih srčnih napak in ekstradikardnih anomalij.

Kromosomske nepravilnosti. od tega 13,18 in 21 trisomije. Njihovo število se giblje od 5 do 32% po istem Responndek M.L. (1994) [16] Odstotek kršitev dosega 42.

Motnja srčnega ritma ploda v 50% primerov je povezana s prirojeno srčno boleznijo. Prirojene napake, kot je interventrikularna septalna okvara (50%), atrioventrikularna septalna okvara (80%) se pojavijo predalatno ob prisotnosti popolnega srčnega bloka, tj. anatomsko vplivajo na poti srca.

Prisotnost izliva v trebušni, plevralni in perikardialni votlini je v večini primerov posledica prirojene srčne bolezni.

Zapoznela intrauterina rast ploda se lahko pojavi zaradi prisotnosti prirojene srčne bolezni. Odstotek frekvence kombinacije ni nameščen. Najpogosteje se to zgodi s simetrično obliko intrauterinega zastoja rasti.

Prisotnost nereaktivnega stresa s prenatalnim testiranjem.

Druga skupina tveganja je neposredno povezana s starši.

Te vključujejo:

Prirojene srčne napake pri materi. Celovita študija na Oddelku za porodništvo in ginekologijo Moskovske državne medicinske univerze, imenovane po IM Sechenov, je pokazala, da je incidenca patologije v tej skupini nosečnic 2,1. Prisotnost okužbe. Zamenjajte bolezni. Prirojene srčne bolezni pri očetu. Vpliv drog. Uporaba močne kave več kot 8 g na dan poveča tudi tveganje za otroka s prirojeno srčno boleznijo in cepitvijo trdega neba.

Inštitut za preventivno kardiologijo Medical College v Koloradu, Nora J. in Nora A., je razvil merila za nastanek patologije nekaterih srčnih struktur, odvisno od obdobja izpostavljenosti eksogenim ali endogenim dejavnikom.

Vsebina teme "Srce sadja.":

Prirojene napake srca

POGOSTNOST IN NARAVNI TEČAJ

Vzroki CHD so nejasni. Znano je samo, da je obdobje uvajanja in oblikovanja srčnih struktur (2-7 tednov nosečnosti) najbolj ranljiv trenutek za številne neželene učinke. Ti vključujejo prirojene in pridobljene bolezni matere, očeta in ploda ter teratogene okoljske dejavnike. Seveda se lahko ti učinki združijo. Najpomembnejše so dedne bolezni (kromosomske nepravilnosti in delecije, sveže mutacije), nalezljive bolezni (predvsem virusne), kronične presnovne motnje, hormonske motnje, alkoholizem in uživanje drog.

Glede na literaturo se incidenca CHD v populaciji močno razlikuje od 2,4 do 14,15 na 1000 novorojenčkov. Glede na intrauterino smrt ploda ali zgodnje spontane spontane splave lahko delež vseh srčnih obolenj pri vseh malformacijah doseže 39,5% (povprečno 7,3%). Nihanja tega kazalnika določajo predvsem obdobje nosečnosti (krajše obdobje, pogosteje je CHD). Večina plodov umre do konca nosečnosti zaradi sočasnih kromosomskih bolezni in razvojnih nepravilnosti. To se jasno vidi pri primerjavi pogostosti kromosomskih okvar med spontanimi splavi (39,9%), med mrtvorojenimi (4,5%) in živorojenimi (0,71%). Ostanite v glavnem UPU, redko v kombinaciji s kromosomskimi nepravilnostmi (TMA, pljučna stenoza, aortna stenoza). Njihova pogostnost v postnatalnem obdobju je višja kot med mrtvimi sadeži (tab. 26-3).

Praktično zdravstveno varstvo se osredotoča na pojavnost CHD pri živorojenih. V tej skupini se pogostnost srčnih sprememb spreminja od 0,6 do 1,2% in se nagiba k naraščanju. Razloge za to rast je mogoče povezati z izboljšanjem diagnoze in registracijo anomalij ter z resničnim povečanjem bolezni srca v populaciji.

Če ne nudite pomoči s CHD, skupna smrtnost doseže izjemno visoko raven. Do konca 1. tedna umre 29% novorojenčkov, za 1 mesec - 42%, za 1 leto - 87% otrok. Povprečna smrtnost večine bolnikov je bila 59 ± 43 dni. Hkrati lahko sodobni terapevtski postopki, operacije in postopki transluminalnega balona rešijo življenja več kot 80% otrok.

Zato je pravočasna identifikacija in določitev narave patologije ena najpomembnejših nalog pri primarni diagnozi.

Med naloge sodijo tudi zdravnik, ki je prvič domneval, da je srce in srce plod ali novorojenček

ugotavljajo simptome, ki potrjujejo prisotnost CHD, vključno z uporabo instrumentalnih metod raziskav;

izvaja diferencialno diagnostiko z drugimi boleznimi, ki dajejo klinično sliko podobno CHD;

določiti indikacije za nujno specializirano posvetovanje (pediatrični kardiolog, kardiokirurg, genetik itd.);

določiti primarno patogenetsko terapijo za stabilizacijo otrokovega stanja in pripravo na prehod na kardiološko ali kardiološko kirurgijo.

Prirojene malformacije

Prirojene malformacije - nenormalni intrauterini razvoj ploda, ki lahko vodi do resnega poslabšanja zdravja nerojenega otroka, se pogosto pojavi že ob rojstvu, včasih pa se pojavi pozneje, ne da bi ga čutili, dokler se ne pojavi.

Prirojene malformacije ploda

Prirojene deformacije ploda - anatomske nepravilnosti v razvoju ploda, eden najresnejših zapletov nosečnosti. Fizične abnormalnosti se pojavijo pri 4% novorojenčkov, od katerih se nekateri ne odkrijejo takoj, ampak le nekaj let kasneje. Ločene prirojene deformacije se diagnosticirajo, ko otrok doseže pet let in še kasneje.

Vzroki za nepravilnosti in malformacije

Točni vzroki nenormalnega razvoja zarodka pogosto ostajajo neznani - v več kot polovici primerov zdravniki ne morejo povedati, kaj je povzročilo prirojeno anomalijo. To ni presenetljivo, če upoštevamo kompleksnost procesa rojstva novega življenja, veliko število dejavnikov, ki vplivajo na ta proces. Vendar pa so okoliščine, ki povečujejo tveganje za patologijo, dobro znane. Nekatere od teh okoliščin so odstranljive, druge pa ne. Torej ima lahko celo popolnoma zdrava ženska, ki je sledila dieti in režimu počitka, otroka z motnjo v razvoju.

Eden od možnih vzrokov za nepravilnosti so lahko genetski dejavniki. Genom vsake osebe vsebuje recesivne oblike genskih alelov, ki lahko v določenih okoliščinah povzročijo smrt organizma. Ponavadi obstaja izbor najbolj uspešnih kombinacij genetskih lastnosti, vendar to ne pomeni, da se aleli, ki nosijo telesne nepravilnosti, ne morejo pojaviti. Zato tesno povezane zakonske zveze povečujejo tveganje za nastanek otrok s prirojenimi malformacijami in zaprte etnične skupine, v katerih se ljudje med sabo medsebojno poročajo, postopoma degenerirajo. Stalne kombinacije istega genskega materiala vodijo do tega, da se recesivna alela vedno bolj »izbira«.

Podlaga genetsko določenih malformacij je lahko laž in mutacija - izkrivljanje dednih lastnosti zaradi sprememb v kromosomih ali genih. Bolezni, ki jih povzročajo mutacije kromosomov, se imenujejo kromosomske, dedne bolezni pa običajno pomenijo tiste, ki jih povzročajo mutacije genov. Vendar dednost ni kriv za vse, obstajajo tudi drugi dejavniki, ki lahko vodijo do prirojenih nepravilnosti:

• Družbeno-ekonomski dejavniki. V državah z omejenimi viri je delež otrok s prirojenimi napakami veliko višji kot v bogatih regijah planeta. Razlog je v tem, da življenjske razmere matere neposredno vplivajo na otroka, ki ga nosi. Slabe sanitarne razmere, okužbe, podhranjenost, pomanjkanje bistvenih vitaminov in elementov v sledovih v prehrani - vse to vodi v razvoj napak pri nerojenem otroku.
• Ekološki dejavniki. Okolje, ki vpliva na mater, lahko vpliva tudi na dojenčka. Izpostavljenost pesticidom in drugim kemikalijam, visoko sevanje ozadja negativno vplivajo na nosečnost. Življenje v bližini velike metalurške proizvodnje, odlagališča ali rudnika - vse to so dejavniki tveganja.
• Fiziološki dejavniki. Ta skupina pravzaprav ne zajema le bolezni in poškodb matere, temveč tudi njene slabe navade: kajenje, zloraba alkohola, uporaba psihotropnih snovi med nosečnostjo. Slabe navade ne vključujejo le najbolj očitnih "napak". Stroga prehrana, ki telesu odvzema vitamine in druge hranilne snovi, je lahko polna tudi z nenormalnim razvojem ploda in endokrinimi boleznimi. Njihove poškodbe med nosečnostjo niso nič manj nevarne.

Klasifikacija prirojenih malformacij

• Strukturne napake so okvare, ki se izražajo v nenormalnem razvoju ali odsotnosti katerega koli dela telesa.
• Metabolno - povezano s prekinitvami hormonskih ravni. Ta kategorija malformacij je lahko smrtonosna, saj prirojena odsotnost vsakega encima lahko povzroči hude nepravilnosti živčnega sistema.
• Infekcijske - nenormalnosti, ki jih povzroča okužba v materinem telesu. Okužba nosečnice z rdečkami, toksoplazmozo, sifilisom in drugimi boleznimi je lahko za otroka usodna okoliščina. To je eden od razlogov, zakaj ljudje, ki so imeli sifilis, ne bi smeli imeti otrok 5 let po okrevanju.

Preprečevanje prirojenih okvar

Preprečevanje prirojenih malformacij je odpraviti dejavnike tveganja, ki jih je mogoče odpraviti. Prihodnja mati mora dobro jesti, njena prehrana mora vsebovati dovolj vitaminov, mineralov, joda in folne kisline. Prav tako se morate odreči slabim navadam: kajenje, pitje alkohola.

Diabetes mellitus poveča tveganje za rojstvo otroka z motnjami v razvoju, zato morate skrbeti za ustrezno zdravstveno oskrbo med nosečnostjo, dajanje insulina in pravilno prehrano. Pozornost je treba posvetiti boju proti debelosti, ki pogosto spremlja sladkorno bolezen.

Pomembno mesto pri preprečevanju malformacij je pravočasno cepljenje. Nekatere bolezni imajo lahko za otroka zelo resne posledice. Na primer, mati brez imunosti proti rdečkam je bolje, da jo cepimo. Prizadevati si moramo, da se izognemo neugodnim okoljskim razmeram, kolikor je mogoče, da omejimo vnos zdravil. Zloraba zdravil lahko negativno vpliva tudi na razvoj ploda.

Kaj so intrauterine malformacije?

• Ageneza organov (pljuča, ledvica, enkratna ali dvostranska) - nerazvitost ali popolna odsotnost organov
• Akraniya - odsotnost lobanje
• Albinizem - odsotnost melanina (kožni pigment, ki koži daje bronast odtenek, lase - temne barve)
• Anencefalija - nerazvitost možganske skorje
• Atresija anusa, atrezija požiralnika, atrezija jejunuma - intrauterine malformacije, pri katerih se ti organi slepo končajo z slepo ulico, brez nadaljnjega poročanja
• Downov sindrom (Down sindrom) je razvojna okvara, povezana z enim dodatnim kromosomom (tri namesto dveh kromosomov 21 parov).
• Hirschsprungova bolezen (Kongenitalni megakolon) - zaradi kršitve inervacije debelega črevesa otrok trpi zaradi kronične trajne zaprtosti, oteklega trebuha.
• Volkova usta so nerazdvojeni zgornji okus, v katerem ustna votlina komunicira z nosom, razcepljena zgornja ustnica pa se poveže z nosnicami. Ko je nebo zaraščeno, vendar je v ustnici napaka, se porok imenuje razcepljena ustnica.
• Prirojene okvare srca - različne možnosti za nezahtevanje septuma ali nezadostnega ventila med intrauterinim razvojem - glejte poglavje "Prirojene napake srca".
• Hidrocefalija - prekomerno kopičenje intrakranialne tekočine, ki vodi do nesorazmerno velike glave
• Meckelov divertikulum, dodatek, podoben dodatku v tankem črevesu, se lahko vname, kar daje klinično sliko apendicitisa.
• Displazija kolka (prirojena motnja kolka) - motnje v razvoju sklepov, subluksacija ali dislokacija se pojavi pri 2-3% novorojenčkov.
• Razcepljena ustnica - napaka zgornje ustnice, nevezanost zgornje ustnice. Težja okvara je razcepljeno nebo, v katerem ne rastejo niti tkiva v ustih.
• Z nogami - zvite noge, najpogosteje navznoter
• Kriptorhizem - ne dajati modi trebuha v mošnjo.
• Megacolon - kršitev inervacije (živčnih končičev) debelega črevesa, kar vodi v kronično zaprtje. Vrsta megakolona je Hirschsprungova bolezen.
• Mikrocefalija - nerazvitost glave in možganov.
• Omphalocele (popkovna kila) je pogosta napaka, dovzetna za kirurško zdravljenje.
• Polydactyly - razvoj več kot petih prstov na roki ali nogi je podedovan.
• Polythelium - dodatne bradavice, ki se pogosto zamenjujejo z madeži.
• Syndactyly - spojeni, nedeljeni prsti
• Klinefelterjev sindrom - trpi 1 od 500 fantov, zaradi ekstra X kromosoma se pojavijo številni znaki: motnje telesnih razmerij, velike prsi, neplodnost in zmanjšana moč.
• Klippel-Feil sindrom je kratek vrat, meja las je nizka, vrtenje glave, njegova mobilnost se zmanjša.
• Sindrom mačjega krika je redka bolezen zaradi izgube kratke roke ali fragmenta kromosoma 5.
• Pataujev sindrom - dodatni 13 kromosomov. Huda škoda, otroci umrejo, preden dosežejo nekaj let.
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost enega spolnega kromosoma. Neplodnost, motnje drugih organov in videz.
• Edwardsov sindrom - trisomija 13 kromosomov, otroci umrejo pred letom.
• Fibrodisplazija - progresivna osifikacija mehkih tkiv - njihova transformacija v kosti.
• Fetalni alkoholni sindrom - duševna zaostalost in deformacije novorojenčka zaradi vnosa alkohola s strani matere med nosečnostjo
• Kiklopija je popolnoma ali delno zlivanje očes na enem očesu. Novorojenček ni sposoben preživeti in umre v prvih dneh življenja. Zelo redka deformacija - 1 primer na milijon.
• Exstrophy mehurja - lokacija mehurja zunaj, odsotnost njene sprednje stene. Zdravljenje je kirurško.
• Ectrodactyly - odsotnost ali nerazvitost posameznih prstov ali prstov.
• Epispadias - cepitev sprednje stene sečnice.

Prirojene napake srca

Prirojene srčne napake so relativno pogosta oblika intrauterinega razvoja. Spodaj je seznam glavnih srčnih nenormalnosti intrauterinega razvoja:

• Atresia tricuspid ventil
• Ebsteinova anomalija
• Ventrikularna septalna okvara
• Atrialna septalna okvara
• Koarktacija aorte
• Odprt arterijski kanal
• Pridobljena bolezen srca
• Tetrad Fallot
• Prenos velikih plovil

Zdravljenje prirojenih malformacij

Nekatere prirojene deformacije se lahko popravijo s kirurškim posegom v zgodnjem otroštvu. Prirojene srčne bolezni se lahko zdravijo - lahko ugotovite njeno prisotnost še pred rojstvom otroka. Edini način za zdravljenje bolezni srca - kirurgija, ki se izvaja v nujnih primerih ali načrtovano. Enako lahko rečemo za večino malformacij prebavnega trakta: niso za otroka kazen, pravilno zdravljenje lahko daje zdravju otroka. Takšno prirojeno napako, kot je razcepljena ustnica, se lahko tudi popravi, vendar to zahteva celo vrsto plastične operacije. Tudi genetsko določene nepravilnosti se lahko popravijo. Recimo, da ne obstaja zdravilo za Downov sindrom, lahko pa zdravite fizične okvare, povezane s to boleznijo.