Policitemija - faze in simptomi bolezni, diagnostične metode in metode zdravljenja

Hematologi vedo, da je to bolezen težko zdraviti in ima nevarne zaplete. Za policitemijo so značilne spremembe v sestavi krvi, ki vplivajo na zdravje bolnika. Kako se razvije patologija, kateri simptomi so značilni? Naučite se diagnostičnih metod, zdravljenja, zdravil, napovedi življenja za bolnika.

Kaj je policitemija

Moški so bolj dovzetni za bolezen kot ženske, ljudje srednjih let pa so pogosteje bolni. Policitemija je avtosomna recesivna patologija, pri kateri se število krvnih celic - krvnih celic - iz različnih razlogov poveča v krvi. Bolezen ima druga imena - eritrocitozo, poliknemijo, Vaquezovo bolezen, eritremijo, njeno kodo ICD-10 je D45. Za bolezen je značilno:

• splenomegalija - znatno povečanje velikosti vranice;
• povečana viskoznost krvi;
• pomembna proizvodnja levkocitov, trombocitov;
• povečanje prostornine krvnega obtoka (BCC).

Polycythemia spada v skupino kroničnih levkemij, ki veljajo za redko obliko levkemije. Prava eritremija (policitemija vera) je razdeljena na vrste:

• Primarna - maligna bolezen s progresivno obliko, povezana s hiperplazijo celičnih komponent kostnega mozga - mieloproliferacija. Patologija vpliva na eritroblastični kalčki, kar povzroča povečanje števila rdečih krvnih celic.
• Sekundarna policitemija je kompenzacijska reakcija na hipoksijo, ki jo povzroča kajenje, vzpon na nadmorski višini, tumor nadledvične žleze in pljučna patologija.

Vaisezova bolezen je nevaren zaplet. Zaradi visoke viskoznosti je krvni obtok v perifernih žilah moten. Sečna kislina se izloča v velikih količinah. Vse to je polno:

• krvavitev;
• tromboza;
• stiskanje tkiv s kisikom;
• krvavitev;
• hiperemija;
• krvavitev;
• trofične razjede;
• ledvična kolika;
• razjede v prebavnem traktu;
• ledvični kamni;
• splenomegalija;
• protin;
• mielofibroza;
• anemija zaradi pomanjkanja železa;
• miokardni infarkt;
• kap;
• usodna.

Vrste bolezni

Vaisezova bolezen, odvisno od dejavnikov razvoja, je razdeljena na vrste. Vsak ima svoje simptome in značilnosti zdravljenja. Zdravniki dodelijo:

• prave policitemije, ki jo povzroča pojavljanje tumorskega substrata v rdečem kostnem mozgu, kar vodi do povečanja proizvodnje rdečih krvnih celic;
• sekundarna eritremija - povzroča jo kisikanje, patološki procesi v telesu pacienta in kompenzacijski odziv.

Primarni

Za bolezen je značilen izvor tumorja. Primarna policitemija, mieloproliferativni rak krvi, se pojavi, ko pride do poškodb močnih mocnih maticnih celic kostnega mozga. Z boleznijo v telesu bolnika:

• poveča aktivnost eritropoetina, ki uravnava nastajanje krvnih celic;
• povečuje se število eritrocitov, levkocitov, trombocitov;
• nastane sinteza mutiranih možganskih celic;
• nastane proliferacija okuženih tkiv;
• pojavi se kompenzacijska reakcija na hipoksijo - dodatno povečanje števila rdečih krvnih celic.

Pri tej vrsti patologije je težko vplivati ​​na mutirane celice, ki imajo visoko sposobnost razdelitve. Pojavijo se trombotične, hemoragične lezije. Vaquezova bolezen ima značilnosti razvoja:

• pride do sprememb v jetrih, vranici;
• prelivanje tkiv z viskozno kri, nagnjeno k nastajanju krvnih strdkov;
• Pojavi se pletorični sindrom - češnjevo rdeča barva kože;
• huda srbenje;
• zvišan krvni tlak (BP);
• hipoksija.

Resnična policitemija je nevarna zaradi malignega razvoja, ki povzroča resne zaplete. Za to obliko patologije so značilne naslednje faze:

• Začetna - traja približno pet let, je asimptomatska, velikost vranice se ne spremeni. BCC se je nekoliko povečal.
• Razporejena faza - trajanje do 20 let. Ima visoko vsebnost rdečih krvnih celic, trombocitov, levkocitov. Ima dve podstrani - brez spremembe vranice in prisotnosti mieloične metaplazije.

Zadnja stopnja bolezni - posteritemska (anemična) - zaznamujejo zapleti:

• sekundarna mielofibroza;
• levkopenija;
• trombocitopenija;
• mieloidna transformacija jeter, vranice;
• žolčni kamen, urolitiaza;
• prehodni ishemični napadi;
• anemija - posledica pomanjkanja kostnega mozga;
• pljučna embolija;
• miokardni infarkt;
• nefroskleroza;
• akutna, kronična levkemija;
• možgansko krvavitev.

Sekundarna policitemija (relativno)

To obliko bolezni Vacaise izzovejo zunanji in notranji dejavniki. Z razvojem sekundarne policitemije viskozna kri, ki se je povečala, napolni žile in povzroči nastanek krvnih strdkov. S kisikovim stradanjem tkiv se proces kompenzacije razvije:

• ledvice začnejo intenzivno proizvajati hormon eritropoetin;
• aktivna sinteza rdečih krvnih celic v kostnem mozgu.

Sekundarna policitemija se pojavlja v dveh oblikah. Vsak od njih ima značilnosti. Obstajajo take sorte:

• stres - zaradi nezdravega načina življenja, dolgotrajnega preobremenitve, živčnih zlomov, neugodnih delovnih pogojev;
• lažno, pri čemer je skupno število rdečih krvnih celic, levkocitov, trombocitov v analizah v normalnih mejah, povečanje ESR povzroči zmanjšanje volumna plazme.

Vzroki

Provokativni dejavniki za razvoj bolezni so odvisni od oblike bolezni. Primarna policitemija se pojavi kot posledica tumorja rdečega kostnega mozga. Glavni vzroki prave eritrocitoze so:

• genetske motnje v telesu - mutacija encima tirozin kinaze, ko je aminokislina valin zamenjana s fenilalaninom;
• genetska predispozicija;
• rak kostnega mozga;
• pomanjkanje kisika - hipoksija.

Sekundarno obliko eritrocitoze povzročajo zunanji vzroki. Nič manj pomembna vloga pri razvoju sočasnih bolezni. Vzrok za to so:

• podnebne razmere;
• nastanitev v višavju;
• kongestivno srčno popuščanje;
• raka notranjih organov;
• hipertenzija pljuč;
• delovanje strupenih snovi;
• preobremenitev telesa;
• rentgenske žarke;
• pomanjkanje kisika v ledvicah;
• okužbe z zastrupitvijo;
• kajenje;
• slaba ekologija;
• zlasti genetika - Evropejci so pogosteje bolni.

Sekundarno obliko bolezni Vaisez povzročajo prirojeni vzroki - avtonomna proizvodnja eritropoetina, visoka afiniteta hemoglobina za kisik. Pridobljeni so dejavniki za razvoj bolezni:

• arterijska hipoksemija;
• ledvične patologije - cistične lezije, tumorji, hidronefroza, stenoza ledvične arterije;
• bronhialni karcinom;
• tumorji nadledvične žleze;
• cerebelarni hemangioblastom;
• hepatitis;
• ciroza jeter;
• tuberkuloze.

Simptomi bolezni

Bolezni, ki jih povzroča povečanje števila rdečih krvnih celic in volumna krvi, se odlikujejo po značilnih značilnostih. Imajo svoje značilnosti glede na fazo Vaisezove bolezni. Opaženi skupni simptomi patologije:

• omotica;
• motnje vida;
• Kupermanov simptom je modrikast odtenek sluznice in kože;
• napadi angine;
• rdečina prstov spodnjih in zgornjih okončin, ki jo spremlja bolečina, občutek pečenja;
• tromboza različnih lokalizacij;
• hudo srbenje kože, oteženo zaradi stika z vodo.

Ko bolnik napreduje, se pojavijo različni lokalizacijski bolečinski sindromi. Opažene motnje živčnega sistema. Za bolezen so značilni: t

• šibkost;
• utrujenost;
• zvišanje temperature;
• povečana vranica;
• tinitus;
• kratka sapa;
• občutek izgube zavesti;
• Pletorični sindrom - bordo rdeča barva kože;
• glavoboli;
• bruhanje;
• zvišan krvni tlak;
• bolečine v rokah od dotika;
• hladnost udov;
• rdečina oči;
• nespečnost;
• bolečine v hipohondriju, kosti;
• pljučna embolija.

Začetna faza

Bolezen je težko diagnosticirati že na samem začetku razvoja. Simptomi so blagi, podobni prehladu ali stanju starejših, kar ustreza starejšim. Patologija se odkrije po naključju med analizo. Simptomi začetne faze eritrocitoze so:

• omotica;
• zmanjšanje ostrine vida;
• glavoboli;
• nespečnost;
• tinitus;
• boleče prste od dotika;
• hladni udi;
• ishemične bolečine;
• pordelost sluznice, koža.

Razporejeno (Erythremic)

Za razvoj bolezni je značilen pojav izrazitih znakov visoke viskoznosti krvi. Označena pancitoza - povečanje analize števila komponent - eritrocitov, levkocitov, trombocitov. Prisotnost naslednje stopnje je značilna: t

• rdečina kože do vijoličnih odtenkov;
• telangiektazije - točkovne krvavitve;
• akutni napadi bolečine;
• srbenje, oteženo zaradi interakcije z vodo.

V tej fazi bolezni so znaki pomanjkanja železa - snop nohtov, suha koža. Značilen simptom je močno povečanje velikosti jeter in vranice. Bolniki so navedli:

• prebavne motnje;
• dihalne stiske;
• arterijska hipertenzija;
• bolečine v sklepih;
• hemoragični sindrom;
• mikrotromboza;
• razjede želodca, dvanajsternik;
• krvavitev;
• cardialgia - bolečina v levi prsni koš;
• migrena.

V razviti fazi eritrocitoze se bolniki pritožujejo zaradi pomanjkanja apetita. Pri raziskavah najdemo kamne v žolčniku. Bolezen je drugačna:

• povečana krvavitev zaradi manjših kosov;
• motnje ritma, prevodnost srca;
• zabuhlost;
• znaki protina;
• bolečine v srcu;
• mikrocitoza;
• simptomi urolitiaze;
• spremembe v okusu, vonju;
• modrice na koži;
• trofične razjede;
• ledvična kolika.

Anemična faza

V tej fazi razvoja bolezen preide v končno fazo. Telo nima dovolj hemoglobina za normalno delovanje. Pacient je opazil:

• znatno povečanje jeter;
• napredovanje splenomegalije;
• zbijanje tkiva vranice;
• s strojno raziskavo - cicatricialne spremembe kostnega mozga;
• žilne tromboze globokih žil, koronarnih, možganskih arterij.

V anemični fazi razvoj levkemije predstavlja nevarnost za življenje bolnika. Za to fazo Vaisezove bolezni je značilen pojav aplastične anemije zaradi pomanjkanja železa, katere vzrok je zamenjava hematopoetskih celic iz kostnega mozga s vezivnim tkivom. Hkrati so opazni simptomi:

• splošna šibkost;
• omedlevica;
• občutek zadihanosti.

Na tej stopnji, če se ne zdravi, bolnik hitro postane usoden. Do trombotičnih in hemoragičnih zapletov pride:

• ishemična kap;
• tromboembolija pljučne arterije;
• miokardni infarkt;
• spontane krvavitve - gastrointestinalne, ezofagealne vene;
• kardioskleroza;
• arterijska hipertenzija;
• srčno popuščanje.

Simptomi bolezni pri novorojenčkih

Če je plod v obdobju prenatalnega razvoja utrpel hipoksijo, se njegovo telo v odzivu začne krepiti proizvodnjo rdečih krvnih celic. Prirojene srčne bolezni in pljučne bolezni postanejo vzrok za pojav eritrocitoze pri dojenčkih. Bolezen povzroči naslednje posledice: t

• tvorba skleroze kostnega mozga;
• kršitev proizvodnje levkocitov, odgovornih za imunski sistem novorojenčka;
• smrtne okužbe.

V začetni fazi bolezni odkrijejo rezultati analiz - raven hemoglobina, hematokrita, eritrocitov. Z napredovanjem patologije v drugem tednu po rojstvu so opazni izraziti simptomi:

• otroški jok iz dotika;
• koža rdeča;
• velikost jeter, povečanje vranice;
• tromboza;
• zmanjša se telesna teža;
• V analizi je bilo ugotovljeno povečano število rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov.

Diagnoza policitemije

Pacientova komunikacija s hematologom se začne s pogovorom, zunanjim pregledom in anamnezo. Zdravnik ugotovi dednost, značilnosti poteka bolezni, prisotnost bolečine, pogoste krvavitve, znake tromboze. Med prejemanjem pacienta se ugotovi politiemski sindrom:

• vijolično-rdeče rdečilo;
• intenzivno barvanje sluznice ust, nosu;
• cianotično (cianotično) barvo neba;
• spreminjanje oblike prstov;
• rdeče oči;
• palpacija je določena s povečanjem velikosti vranice, jeter.

Naslednja faza diagnoze - laboratorijski testi. Kazalniki, ki govorijo o razvoju bolezni:

• povečanje skupne mase rdečih krvnih celic;
• povečanje števila trombocitov, levkocitov;
• pomembne ravni alkalne fosfataze;
• visoke ravni vitamina B 12 v serumu;
• povečan eritropoetin v sekundarni policitemiji;
• zmanjšanje saturacije (saturacija kisika v krvi) - manj kot 92%;
• zmanjšanje ESR;
• povečanje hemoglobina na 240 g / l.

Za diferencialno diagnozo patologije uporabljamo posebne vrste raziskav in analiz. Posvetujeta se urolog, kardiolog, gastroenterolog. Zdravnik predpiše:

• biokemični krvni test - določa raven sečne kisline, alkalne fosfataze;
• radiološke raziskave - razkrivajo povečanje v obtoku rdečih krvnih celic;
• punktura prsnice - ograja za citološko analizo kostnega mozga iz prsnice;
• biopsija treina - histologija tkiva iz ileuma, ki razkriva tri-stransko hiperplazijo;
• molekularno genetsko analizo.

Laboratorijski testi

Bolezen politemije potrjujejo hematološke spremembe v krvnih parametrih. Obstajajo parametri, ki označujejo razvoj patologije. Podatki iz laboratorijskih študij, ki kažejo na policitemijo: t

Masa krožečih rdečih krvnih celic

Raven vitamina b 12 v serumu

Diagnostika strojne opreme

Po opravljenih laboratorijskih preiskavah hematologi predpisujejo dodatne teste. Za oceno tveganja za razvoj presnovnih, trombohemoragičnih motenj se uporablja diagnostika strojne opreme. Bolnik je podvržen raziskavam, odvisno od značilnosti poteka bolezni. Bolniki s policitemijo porabijo:

• Ultrazvok vranice, ledvic;
• srčni pregled - ehokardiografija.

Metode diagnostike strojne opreme pomagajo oceniti stanje žil, zaznajo prisotnost krvavitev, razjede. Imenovan:

• fibrogastroduodenoskopija (FGDS) - instrumentalna študija sluznice želodca, dvanajstnika;
• Dopplerjev ultrazvok (USDG) na žilah vratu, glavi, venah okončin;
• računalniška tomografija notranjih organov.

Zdravljenje policitemije

Pred nadaljevanjem zdravljenja je treba ugotoviti vrsto bolezni in njene vzroke - od tega je odvisen režim zdravljenja. Hematologi se soočajo z izzivom:

• v primeru primarne policitemije, da se prepreči delovanje tumorja z delovanjem na tumor v kostnem mozgu;
• v sekundarni obliki - za identifikacijo bolezni, ki je izzvala patologijo in jo odpravila.

Zdravljenje policitemije vključuje pripravo načrta rehabilitacije in preprečevanja za določenega bolnika. Terapija vključuje:

• krvavitev, zmanjšanje števila rdečih krvnih celic na normalno, - 500 ml krvi odvzamemo bolniku vsaka dva dni;
• vzdrževanje telesne dejavnosti;
• erytocytophoresis - zbiranje krvi iz vene, ki ji sledi filtracija in vrnitev pacientu;
• dieto;
• transfuzija krvi in ​​njenih sestavin;
• kemoterapijo za preprečevanje levkemije.

V težkih situacijah, ki ogrožajo pacientovo življenje, se opravi presaditev kostnega mozga, splenektomija - odstranitev vranice. Pri zdravljenju policitemije se veliko pozornosti posveča uporabi drog. Režim zdravljenja vključuje uporabo: t

• kortikosteroidni hormoni - s hudo boleznijo;
• citostatiki - Hydroxyurea, Imifos, ki zmanjšujejo rast malignih celic;
• antitrombocitna sredstva, ki redčijo kri - Dipyridamole, Aspirin;
• Interferon, ki poveča zaščitne sile, poveča učinkovitost citostatikov.

Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo zdravil, ki zmanjšujejo viskoznost krvi, preprečujejo nastanek krvnih strdkov, razvoj krvavitev. Hematologi predpisujejo:

• izključiti vaskularno trombozo - heparin;
• s hudo krvavitvijo - aminokaprojska kislina;
• v primeru eritromelalgije - bolečine v konicah prstov - nesteroidna protivnetna zdravila - Voltaren, Indomethacin;
• s kožnim srbenjem - antihistaminiki - Suprastin, Loratadin;
• z infekcijsko genezo bolezni - antibiotiki;
• s hipoksičnimi vzroki - terapijo s kisikom.

Krvavitev ali rdeče krvne celice

Učinkovito zdravljenje za policitemijo je flebotomija. Pri kleščanju se volumen cirkulirajoče krvi zmanjša, število rdečih krvnih celic (hematokrit) se zmanjša, srbenje pa se odpravi. Značilnosti postopka:

• pred flebotomijo bolniku dajemo heparin ali reopoliglucin, da izboljšamo mikrocirkulacijo, pretok krvi;
• presežki se odstranijo s pijavkami ali pa naredijo zarez ali punkcijo vene;
• naenkrat se odstrani do 500 ml krvi;
• postopek se izvaja v presledku 2 do 4 dni;
• hemoglobin se zmanjša na 150 g / l;
• hematokrit je nastavljen na 45%.

Učinkovitost je druga metoda zdravljenja policitemije, eritrocitofreze. Pri ekstrakorporalni hemokoreziji se iz krvi pacienta odstranijo dodatne rdeče krvne celice. To izboljša tvorbo krvi, poveča vnos železa s kostnim mozgom. Shema citoroze:

1. Ustvarite začarani krog - bolnik poveže vene obeh rok s pomočjo posebne naprave.
2. Od enega vzemite kri.
3. Skozi napravo ga prenesite s centrifugo, separatorjem, filtri, ki odstranijo del rdečih krvnih celic.
4. Prečiščena plazma se vrne pacientu - po drugi strani se injicira v veno.

Myelodepresivna citostatična terapija

Pri hudi policitemiji, ko krvavitev ne daje pozitivnih rezultatov, zdravniki predpisujejo zdravila, ki zavirajo nastanek in razmnoževanje možganskih celic. Zdravljenje s citostatiki zahteva nenehne krvne preiskave za spremljanje učinkovitosti zdravljenja. Indikacije so dejavniki, ki spremljajo policitemski sindrom:

• visceralni, vaskularni zapleti;
• pruritus;
• splenomegalija;
• trombocitoza;
• levkocitoza.

Hematologi predpisujejo zdravila na podlagi rezultatov testov, klinične slike bolezni. Kontraindikacije za zdravljenje citostatikov so otrokove starosti. Za zdravljenje policitemije se uporabljajo zdravila:

• Mielobramol;
• Imifos;
• Ciklofosfamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• Hidroksiurea;
• Ciklofosfamid;
• Mitobronitol;
• Busulfan.

Pripravki za normalizacijo agregatnega stanja krvi

Cilji zdravljenja za policitemijo: normalizacija krvnega tvorjenja, ki vključuje zagotavljanje tekočega stanja krvi, njeno koagulacijo s krvavitvijo, obnovo sten krvnih žil. Pred zdravniki je resna izbira zdravil, tako da ne škoduje bolniku. Predpisati zdravila za ustavitev krvavitve - hemostatike:

• koagulanti - trombin, Vikasol;
• inhibitorji fibrinolize - Kontrykal, Amben;
• stimulansi vaskularne agregacije - kalcijev klorid;
• zdravila za zmanjšanje prepustnosti - Rutin, Adrokson.

Uporaba antitrombotikov je zelo pomembna pri zdravljenju policitemije za ponovno vzpostavitev agregatnega stanja krvi:

• antikoagulanti - Heparin, Hirudin, Fenilin;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• antitrombocitna zdravila: trombociti - aspirin (acetilsalicilna kislina), dipiridamol, indobrufen; eritrociti - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifilina.

Prognoza oživitve

Kaj čaka na bolnika z diagnozo policitemije? Projekcije so odvisne od vrste bolezni, pravočasne diagnoze in zdravljenja, vzrokov, pojava zapletov. Bolezen Varez v primarni obliki ima neugoden razvojni scenarij. Pričakovano trajanje življenja je do dve leti, kar je povezano s kompleksnostjo terapije, visokim tveganjem za možgansko kap, srčnim napadom, tromboemboličnimi učinki. Preživetje se lahko poveča z uporabo takšnih metod zdravljenja: t

• lokalno obsevanje vranice z radioaktivnim fosforjem;
• vseživljenjsko krvavitev;
• kemoterapijo.

Bolj ugodna napoved je v sekundarni obliki policitemije, čeprav lahko bolezen povzroči nefrosklerozo, mielofibrozo, eritrocanozo. Čeprav je popolno zdravljenje nemogoče, se pacientovo življenje podaljša za precej časa - več kot petnajst let - pod pogojem:

• stalno spremljanje s hematologom;
• citostatično zdravljenje;
• redna hemokorekcija;
• kemoterapije;
• odpravo dejavnikov, ki izzovejo razvoj bolezni;
• bolezni, ki so povzročile bolezen.

Polycythemia

Polycythemia - kronična hemoblastoza, ki temelji na neomejeni rasti vseh mielopoeznih izrastkov, predvsem eritrocitov. Klinično se policitemija manifestira s cerebralnimi simptomi (težka glava, omotica, tinitus), trombohemoragični sindrom (arterijska in venska tromboza, krvavitev), mikrocirkulacijske motnje (prehlad okončin, eritromelalgija, hiperemija kože, kožni edem, edem kože, kožni edem, krvavitev kože), mikrocirkulatorne motnje Osnovne diagnostične informacije, pridobljene pri študiji periferne krvi in ​​kostnega mozga. Za zdravljenje policitemije uporabite krvavitev, eritrocitferezo, kemoterapijo.

Polycythemia

Policitemija (Vaisezova bolezen, eritremija, eritrocitoza) je bolezen skupine kroničnih levkemij, za katero je značilna povečana proizvodnja rdečih krvnih celic, trombocitov in levkocitov, povečanje BCC, splenomegalija. Bolezen je redka oblika levkemije: vsako leto se diagnosticira 4-5 novih primerov policitemije na 1 milijon ljudi. Eritremija se razvija predvsem pri bolnikih starejše starostne skupine (50–60 let), nekoliko pogosteje pri moških. Pomen policitemije je posledica visokega tveganja za trombotične in hemoragične zaplete, pa tudi verjetnosti preoblikovanja v akutno mieloblastno levkemijo, eritromiolozo in kronično mieloično levkemijo.

Vzroki za policitemijo

Pred razvojem policitemije nastanejo mutacijske spremembe v polipotentni hematopoetski celici stebla, ki povzroči nastanek vseh treh celičnih linij kostnega mozga. Najpogosteje so odkrili mutacijo gena JAK2 tirozin kinaze z zamenjavo valina s fenilalaninom pri 617 položaju. Včasih je med družinami Judov pogosta eritremija, kar lahko nakazuje na genetsko korelacijo.

Pri policitemiji v kostnem mozgu obstajata dve vrsti progenitornih celic eritroidne hematopoeze: nekateri se vedejo samostojno, njihova proliferacija ni urejena z eritropoetinom; drugi, kot je bilo pričakovano, so odvisni od eritropoetina. Menijo, da avtonomna populacija celic ni nič več kot mutantni klon - glavni substrat za policitemijo.

V patogenezi eritremije ima vodilno vlogo okrepljena eritropoeza, ki ima za posledico absolutno eritrocitozo, motene reološke in koagulacijske lastnosti krvi, mieloidno metaplazijo vranice in jeter. Visoka viskoznost v krvi povzroča nagnjenost k vaskularni trombozi in hipoksičnemu tkivu, hipervolemija pa povzroča povečano oskrbo notranjih organov s krvjo. Ob koncu policitemije opazimo redčenje krvi in ​​mielofibrozo.

Razvrstitev po kitajščini

V hematologiji obstajajo dve obliki policitemije: resnična in relativna. Relativna policitemija se razvije z normalno ravnjo rdečih krvnih celic in z zmanjšanjem volumna plazme. To stanje se imenuje stres ali lažna policitemija in se ne obravnava v tem članku.

Prava policitemija (eritremija) je lahko primarna ali sekundarna. Primarna oblika je neodvisna mieloproliferativna bolezen, ki temelji na porazu mieloidne hemopoetske klice. Sekundarna policitemija se običajno razvije z naraščajočo aktivnostjo eritropoetina; To stanje je kompenzacijska reakcija na splošno hipoksijo in se lahko pojavi pri kronični pljučni patologiji, "modrih" okvarah srca, tumorjih nadledvične žleze, hemoglobinopatijah, povišanju ali kajenju itd.

Resnična policitemija v svojem razvoju gre skozi tri stopnje: začetno, razpleteno in terminalno.

I. faza (začetna, oslabljena) - traja približno 5 let; asimptomatsko ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami. Zanj je značilna zmerna hipervolemija, majhna eritrocitoza; velikost vranice je normalna.

Faza II (eritremična, razgrnjena) je razdeljena na dve podstrani:

• IA - brez mieloične transformacije vranice. Eritrocitoza, trombocitoza, včasih pancitoza; glede na mielogram, hiperplazijo vseh hemopoetičnih klic, izrazito megakariocitozo. Trajanje razvite faze eritremije je 10-20 let.
• IIB - s prisotnostjo mieloidne metaplazije vranice. Hipervolemija, hepato in splenomegalija so izraženi; v periferni krvi - pancitoza.

Faza III (anemična, posteritremična, terminalna). Značilne so anemija, trombocitopenija, levkopenija, mieloidna transformacija jeter in vranice, sekundarna mielofibroza. Možni rezultati policitemije pri drugih hemoblastozah.

Simptomi policitemije

Eritremija se razvija dolgo časa, postopoma in se lahko odkrije po naključju v študiji krvi. Zgodnji simptomi, kot so teža v glavi, tinitus, omotica, zamegljen vid, hladnost okončin, motnje spanja itd., So pogosto »odpisani« s starostjo ali spremljajočimi boleznimi.

Najbolj značilna značilnost policitemije je razvoj pletoričnega sindroma zaradi pancitoze in povečanje BCC. Dokazi o množici so telangiektazija, češnjevo rdeča barva kože (zlasti obraz, vrat, roke in drugi odprti prostori) in sluznice (ustnice, jezik), skleralna hiperemija. Tipičen diagnostični znak je Kupermanov simptom - barva trdega neba ostane normalna in mehko nebo pridobi stagnirajoč cianotični odtenek.

Še en značilen simptom policitemije je pruritus, ki se po vodnih postopkih poslabša in je včasih neznosen. Erythromelalgia, boleče pekoč občutek v konicah prstov, ki ga spremlja njihova hiperemija, je prav tako med posebnimi manifestacijami policitemije.

V napredovalni fazi eritremije se lahko pojavijo boleče migrene, bolečine v kosteh, kardialgija in arterijska hipertenzija. 80% bolnikov kaže zmerno ali hudo splenomegalijo; redkeje se poveča jetra. Mnogi bolniki s policitemijo opažajo povečano krvavitev dlesni, pojav modric na koži, dolgotrajno krvavitev po ekstrakciji zob.

Posledica neučinkovite eritropoeze v policitemiji je povečanje sinteze sečne kisline in oslabljene presnove purina. To ima svoj klinični izraz pri razvoju tako imenovane uratne diateze - protina, urolitiaze in ledvične kolike.

Trofične razjede razjede noge, želodca in dvanajstnika so posledica mikrotromboze in trofičnih in mukoznih motenj. Zapleti v obliki žilne tromboze globokih žil, mezenteričnih žil, portalnih žil, možganske in koronarne arterije so najpogostejši v poliklitiki. Trombotični zapleti (PE, ishemična kap, miokardni infarkt) so glavni vzroki smrti bolnikov s policitemijo. Vendar pa so poleg tromboze bolniki s policitemijo nagnjeni k hemoragičnemu sindromu z razvojem spontanih krvavitev zelo različne lokalizacije (gingivalna, nazalna, ezofagealna, gastrointestinalna itd.).

Diagnoza policitemije

Hematološke spremembe, ki so značilne za policitemijo, so odločilne pri diagnozi. V krvni preiskavi so ugotovljene eritrocitoze (do 6,5-7,5 x 10 12 / l), povišanje hemoglobina (do 180-240 g / l), levkocitoza (nad 12 x 109 / l), trombocitoza (več kot 400 x 109 / l). Morfologija eritrocitov se praviloma ne spremeni; s povečano krvavitvijo lahko zazna mikrocitoza. Zanesljiva potrditev eritremije je povečanje mase krožečih eritrocitov za več kot 32-36 ml / kg.

Za preučevanje kostnega mozga v policitemiji je bolj informativno opraviti trepanobiopsijo kot punkcijo na prsni koš. Histološka preiskava biopsije kaže panmielozo (hiperplazija vseh hemopoetičnih klic), v poznih fazah polietemijske sekundarne mielofibroze.

Opravljeni so dodatni laboratorijski testi in instrumentalni pregledi, da se oceni tveganje za nastanek zapletov eritremije - funkcionalni testi na jetrih, analiza urina, ultrazvok ledvic, ultrazvok žil okončin, echoCG, ultrazvok glave in vratnih žil, FGDS, itd. ozki strokovnjaki: nevrolog, kardiolog, gastroenterolog, urolog.

Zdravljenje in prognoza policitemije

Da bi normalizirali prostornino BCC in zmanjšali tveganje za trombotične zaplete, je krvavitev prvi ukrep. Krvni izpusti se izvajajo v volumnu 200-500 ml 2-3 krat na teden z naknadnim dopolnjevanjem odstranjene prostornine krvi s fiziološko raztopino ali reopoliglucinom. Posledica pogostih krvavitev je lahko razvoj anemije zaradi pomanjkanja železa. Krvavitev s policitemijo se lahko uspešno nadomesti z zdravljenjem z rdečimi krvnimi celicami, kar omogoča, da iz krvnega obtoka izvlečemo samo maso rdečih krvnih celic in vrnemo plazmo.

V primeru izrazitih kliničnih in hematoloških sprememb se razvoj vaskularnih in visceralnih zapletov približa mielodepresivnemu zdravljenju s citostatiki (busulfan, mitobronitol, ciklofosfamid itd.). Včasih zdravljenje z radioaktivnim fosforjem. Za normalizacijo agregatnega stanja krvi se heparin, acetilsalicilna kislina dipiridamol daje pod nadzorom koagulograma; za krvavitve so navedene transfuzije trombocitov; pri uratni diatezi, alopurinol.

Potek eritremija je progresiven; bolezen ni nagnjena k spontanim remisijam in spontanemu okrevanju. Pacienti, ki so doživeli življenje, so prisiljeni biti pod nadzorom hematologa, da bi opravili tečaje hemoeksfuzijske terapije. Pri policitemiji je tveganje za trombembolične in hemoragične zaplete veliko. Pogostnost transformacije policitemije v levkemijo je 1% pri bolnikih, ki niso bili zdravljeni s kemoterapijo, in 11-15% pri bolnikih, ki so prejemali citotoksično zdravljenje.

Prava policitemija

Resnična policitemija (eritremija, bolezen Vaceise ali primarna policitemija) je progresivna maligna bolezen skupine levkemije, ki je povezana s hiperplazijo celičnih elementov kostnega mozga (mieloproliferacija). Patološki proces v glavnem vpliva na eritroblastični kalčki, zato se v krvi odkrije presežek rdečih krvnih celic. Opaženo je tudi povečanje števila nevtrofilnih levkocitov in trombocitov.

Vsebina

Povečano število rdečih krvničk poveča viskoznost krvi, poveča njeno maso, povzroči počasnejši pretok krvi v žilah in nastanek krvnih strdkov. Zato se pri bolnikih pojavijo motnje obtoka in hipoksija.

Splošne informacije

Prvo policitemijo je leta 1892 prvič opisal francoski terapevt in kardiolog Vaquez. Vaquez je predlagal, da je hepatosplenomegalija in eritrocitoza, ki sta se pojavila pri njegovem pacientu, posledica povečane proliferacije hematopoetskih celic in izolirane eritremije v ločeno nozološko obliko.

Leta 1903 je V. Osler za opisovanje bolnikov s splenomegalijo (povečanje vranice) in izrazito eritrocitozo uporabil izraz »Vaisezova bolezen« in podrobno opisal bolezen.

Turk (W. Turk) je v letih 1902-1904 predlagal, da je hematopoetska motnja v tej bolezni naravni hiperplastični in jo po analogiji z levkemijo imenuje eritremija.

Klonsko neoplastično naravo mieloproliferacije, ki jo opazimo v policitemiji, so leta 1980 dokazali Fialkov (P. J. Fialkov). V eritrocitih, granulocitih in trombocitih je odkril en tip encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Poleg tega sta bila oba tipa tega encima odkrita v limfocitih dveh bolnikov, heterozigotnih za ta encim. Zahvaljujoč raziskavam Fialkova je postalo jasno, da je tarča neoplastičnega procesa prekurzorska celica mielopoeze.

Leta 1980 je številnim raziskovalcem uspelo ločiti neoplastični klon od normalnih celic. Eksperimentalno je bilo dokazano, da politiemija proizvaja populacijo eritroidnih predkurzorjev, ki so patološko občutljivi na majhno količino eritropoetina (hormona ledvic). Po mnenju znanstvenikov to prispeva k povečani tvorbi rdečih krvnih celic v pravi policitemiji.

Leta 1981 so L. D. Sidorov in soavtorji izvedli študije, ki so omogočile odkrivanje kvalitativnih in kvantitativnih sprememb v ravni krvnih ploščic, ki igrajo pomembno vlogo pri razvoju hemoragičnih in trombotičnih zapletov pri policitemiji.

Resnična policitemija se pojavlja predvsem pri starejših, lahko pa jo opazimo tudi pri mladih in otrocih. Pri mladih je bolezen resnejša. Povprečna starost bolnikov je od 50 do 70 let. Povprečna starost prvih bolnikov se je postopoma povečevala (leta 1912 je bila 44 let, leta 1964 - 60 let). Število bolnikov, mlajših od 40 let, je približno 5%, eritremija pri otrocih in bolnikih, mlajših od 20 let, pa je odkrita v 0,1% vseh primerov bolezni.

Pri ženskah je eritremija nekoliko manj pogosta kot pri moških (1: 1,2-1,5).

To je najpogostejša bolezen v skupini kroničnih mieloproliferativnih bolezni. To je precej redka - po različnih virih od 5 do 29 primerov na 100.000 prebivalcev.

Obstajajo ločeni podatki o vplivu rasnih dejavnikov (nadpovprečno med Judje in pod povprečjem med pripadniki negroidne rase), vendar ta predpostavka še ni potrjena.

Obrazci

Resnična policitemija je razdeljena na:

• Primarna (ni posledica drugih bolezni).
• Sekundarno. Lahko ga sproži kronična pljučna bolezen, hidronefroza, prisotnost tumorjev (fibromi maternice itd.), Prisotnost nenormalnih hemoglobinov in drugi dejavniki, povezani s hipoksijo tkiva.

Absolutno povečanje mase eritrocitov je opaženo pri vseh bolnikih, le v 2/3 pa se poveča tudi število levkocitov in trombocitov.

Vzroki razvoja

Vzroki za pravo policitemijo niso dokončno ugotovljeni. Trenutno ni enotne teorije, ki bi pojasnila pojav hemoblastoze (krvnih tumorjev), ki ji bolezen pripada.

Na podlagi epidemioloških opazovanj je bila predstavljena teorija o povezavi eritremije s transformacijo matičnih celic, ki se pojavlja pod vplivom genskih mutacij.

Ugotovljeno je bilo, da ima večina bolnikov mutacijo encima Janus kinaze, ki je sintetizirana v jetrih, ki sodeluje pri transkripciji različnih genov s fosforilacijo mnogih tirozinov v citoplazemskem delu receptorjev.

Najpogostejša mutacija, odkrita v letu 2005, je mutacija v eksonu 14 JAK2V617F (odkrita v 96% vseh primerov bolezni). V 2% primerov mutacija prizadene 12 eksonov gena JAK2.

Bolniki s pravo policitemijo kažejo tudi:

• V nekaterih primerih so mutacije v genu za receptor MPL trombopoetina. Te mutacije so sekundarnega izvora in niso strogo specifične za to bolezen. Pri starejših (predvsem pri ženskah) so ugotovili nizko raven hemoglobina in trombocitov.
• Izguba funkcije LNK gena proteina SH2B3, ki zmanjšuje aktivnost gena JAK2.

Za starejše bolnike z visoko alelno obremenitvijo JAK2V617F so značilne zvišane ravni hemoglobina, levkocitoza in trombocitopenija.

Kadar gen JAK2 mutira v eksonu 12, eritremijo spremlja subnormalna serumska raven hormona eritropoetina. Bolnike s to mutacijo odlikuje mlajša starost.
V resnici policitemije se pogosto odkrijejo tudi TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A in druge mutacije, vendar njihov patogenetski pomen še ni raziskan.

Razlike v preživetju bolnikov z različnimi tipi mutacij niso bile odkrite.

Kot posledica molekularnih genetskih motenj se pojavi aktivacija JAK-STAT signalne poti, ki se kaže v proliferaciji (proizvodnji celic) mieloidnih klic. To poveča proliferacijo in povečanje števila rdečih krvnih celic v periferni krvi (možno je tudi povečanje števila levkocitov in trombocitov).

Identificirane mutacije so podedovane avtosomno recesivno.

Obstaja tudi hipoteza, da so virusi lahko vzrok za eritremijo (identificiranih je 15 vrst takih virusov), ki v prisotnosti predispozicijskih faktorjev in oslabitve imunskega sistema prodrejo v nezrele celice kostnega mozga ali limfnih vozlov. Namesto zorenja se celice, ki so okužene z virusom, začnejo aktivno razdeliti, s čimer se začne patološki proces.

Dejavniki, ki sprožijo bolezen, vključujejo:

• Rentgensko, ionizirajoče sevanje;
• barve, laki in druge strupene snovi, ki vstopajo v človeško telo;
• dolgoročna terapevtska uporaba nekaterih zdravil (soli zlata pri revmatoidnem artritisu itd.);
• virusne in črevesne okužbe, tuberkuloza;
• kirurški posegi;
• stresne situacije.

Sekundarna eritremija se razvija pod vplivom ugodnih dejavnikov:

• visoka prirojena afiniteta hemoglobina za kisik;
• nizke ravni 2,3-difosfoglicerata;
• avtonomna produkcija eritropoetina;
• arterijska hipoksemija fiziološke in patološke narave ("modre" srčne napake, kajenje, prilagajanje na stanje visokih gora in kronične pljučne bolezni);
• bolezni ledvic (cistične lezije, hidronefroza, stenoza ledvične arterije in difuzne bolezni ledvičnega parenhima);
• prisotnost tumorjev (možen učinek bronhialnega karcinoma, cerebelarni hemangioblastom, fibromi maternice);
• endokrine bolezni, povezane s tumorji nadledvične žleze;
• bolezni jeter (ciroza, hepatitis, hepatoma, Budd-Chiari sindrom);
• tuberkuloze.

Patogeneza

Patogeneza prave policitemije je povezana z okvarjenim nastajanjem krvi (hematopoeza) na ravni matičnih celic. Hemopoiesis pridobi neomejeno proliferacijo matičnih celic, značilnih za tumor, katerih potomci tvorijo specializiran fenotip v vseh hemopoetskih klicah.

Za prave policitemije je značilna tvorba eritroidnih kolonij v odsotnosti eksogenega eritropoetina (pojav endogenih eritropoetinsko neodvisnih kolonij je znak, ki razlikuje eritremijo od sekundarne eritrocitoze).

Nastajanje eritroidnih kolonij kaže na kršitev procesa uvajanja regulativnih signalov, ki jih mieloidna celica prejema iz zunanjega okolja.

Patogeneza prave policitemije temelji na pomanjkljivostih v genih, ki kodirajo proteine, ki so odgovorni za vzdrževanje mielopoeze znotraj norme.

Zmanjšanje koncentracije kisika v krvi povzroči reakcijo intersticijskih ledvičnih celic, ki sintetizirajo eritropoetin. Proces, ki poteka v intersticijskih celicah, zadeva delo mnogih genov. Glavna regulacija tega postopka poteka s pomočjo faktorja-1 (HIF-1), ki je heterodimerni protein, ki sestoji iz dveh podenot (HIF-1 alfa in HIF-1beta).

Če je koncentracija kisika v krvi v normalnih mejah, se ostanki prolina (heterociklična amino kislina prosto obstoječe molekule HIF-1) hidroksilirajo z vplivom regulatornega encima PHD2 (senzorja molekulskega kisika). Zaradi hidroksilacije podskupina HIF-1 pridobi sposobnost, da se veže na beljakovino VHL, ki preprečuje tumor.

VHL protein tvori kompleks s številnimi E3-ubikvitin-ligaznimi proteini, ki se po tvorbi kovalentnih vezi z drugimi beljakovinami pošljejo v proteasom in tam uničijo.

Med hipoksijo se hidroksilacija molekule HIF-1 ne pojavi, podenote tega proteina se združijo in tvorijo heterodimerni protein HIF-1, ki potuje od citoplazme do jedra. Protein, ki je vstopil v jedro, se veže v promotorske regije genov s specifičnimi zaporedji DNA (pretvorba genov v protein ali RNA povzroča hipoksija). Zaradi teh transformacij eritropoetin izločajo intersticijske celice ledvic v krvni obtok.

Prekurzorske celice mielopoeze, genetski program, določen v njih, se izvaja kot posledica stimulativnega učinka citokinov (te majhne peptidne kontrolne (signalne) molekule se vežejo na ustrezne receptorje na površini prekurzorskih celic).

Ko se eritropoetin veže na EPO-R eritropoetinski receptor, pride do dimerizacije tega receptorja, ki aktivira Jak2 kinazo, povezano z znotrajceličnimi domenami EPO-R Jak2.

Jak2 kinaza je odgovorna za signalizacijo iz eritropoetina, trombopoetina in G-CSF (je kolonije stimulirajoči faktor granulocitov).

Zaradi aktivacije Jak2 kinaze pride do fosfoliranja številnih citoplazmatskih ciljnih proteinov, ki vključujejo adapterske proteine ​​družine STAT.

Eritremijo smo odkrili pri 30% bolnikov s konstitutivno aktivacijo gena STAT3.

Tudi pri eritremiji je v nekaterih primerih zaznana znižana raven ekspresije trombopoietinskega receptorja MPL, ki je kompenzacijska narava. Zmanjšanje izražanja MPL je sekundarno in ga povzroča genska napaka, ki je odgovorna za razvoj prave policitemije.

Zmanjšanje razgradnje in povečanje ravni faktorja HIF-1 povzročijo napake v genu VHL (na primer populacija čuvašije je označena s homozigotno mutacijo 598C> T tega gena).

Pravo policitemijo lahko povzročijo nenormalnosti kromosoma 9, najpogosteje pa je izbris dolge roke kromosoma 20.

Leta 2005 je bila odkrita točkovna mutacija eksona 14 gena kinaze Jak2 (mutacija JAK2V617F), ki povzroči zamenjavo aminokislinskega valina s fenilalaninom v JH2 pseudokinazni domeni proteina JAK2 v položaju 617.

Mutacija JAK2V617F v hematopoetskih matičnih celicah v eritremiji je predstavljena v homozigotni obliki (mitotična rekombinacija in podvajanje mutiranega alela vplivata na nastanek homozigotne oblike).

Ko sta JAK2V617F in STAT5 aktivna, se stopnja reaktivnih vrst kisika poveča, kar povzroči prehod celičnega cikla iz G1 faze v S. Adapterski protein STAT5 in reaktivne kisikove oblike prenašajo regulacijski signal iz JAK2V617F na gene ciklina D2 in p27kip, kar povzroča pospešen prehod celičnega cikla iz ciklin D2 in p27kip genov, kar povzroči pospešen prehod celičnega cikla iz ciklin D2 in p27kip genov, kar povzroči pospešen prehod celičnega cikla iz ciklin D2 in p27kip. Faze G1 v S. Kot rezultat se poveča proliferacija eritroidnih celic, ki nosijo mutantno obliko JAK2 gena.

Pri JAK2V617F-pozitivnih bolnikih je ta mutacija odkrita v mieloidnih celicah, v B- in T-limfocitih ter naravnih celicah ubijalke, kar dokazuje proliferativno prednost okvarjenih celic v primerjavi z normo.

V večini primerov je za pravo policitemijo značilno precej nizko razmerje med mutiranimi in normalnimi aleli v zrelih mieloidnih celicah in zgodnjih progenitorjih. V prisotnosti klonske dominacije pri bolnikih so opazili hujšo klinično sliko v primerjavi z bolniki brez te okvare.

Simptomi

Simptomi prave policitemije so povezani s prekomerno proizvodnjo rdečih krvnih celic, ki povečujejo viskoznost krvi. Pri večini bolnikov se raven trombocitov, ki povzročajo žilno trombozo, prav tako poveča.

Bolezen se razvija zelo počasi in v začetni fazi je asimptomatska.
V poznejših fazah se pojavi prava policitemija:

• Pletorični sindrom, ki je povezan s povečano oskrbo organov s krvjo;
• mieloproliferativnega sindroma, ki se pojavi pri povečani tvorbi rdečih krvnih celic, trombocitov in levkocitov.

Pletorični sindrom spremljajo:

• Glavoboli.
• Občutek teže v glavi;
• Vrtoglavica.
• Napadi stiskanja, stiskanja bolečine za prsnico, ki se pojavi med fizičnim naporom.
• Eritrocianoza (pordelost kože do češnjevega odtenka in modrikast odtenek jezika in ustnic).
• Rdeče oči, ki se pojavijo kot posledica širjenja njihovih plovil.
• Občutek teže v zgornjem delu trebuha (levo), ki je posledica povečane vranice.
• Srbenje kože, ki se pojavi pri 40% bolnikov (poseben simptom bolezni). Po zdravljenju z vodo se poveča in nastane kot posledica draženja živčnih končičev z izdelki razpadanja eritrocitov.
• Zvišan krvni tlak, ki se dobro zmanjša s krvavitvijo in nekoliko zmanjša s standardnim zdravljenjem.
• Eritromelalgija (akutna pekoča bolečina v konicah prstov, ki se zmanjša zaradi jemanja zdravil za redčenje krvi ali boleče otekanje in pordelost stopala ali spodnje tretjine noge).

Myeloproliferativni sindrom se kaže:

• bolečine v ravnih kosteh in bolečine v sklepih;
• občutek teže v desnem zgornjem delu trebuha kot posledica povečane jeter;
• splošna šibkost in povečana utrujenost;
• vročina.

Obstajajo tudi krčne žile, še posebej opazne v vratu, simptom Kupermana (sprememba barve mehkega neba med normalnim obarvanjem neba), razjeda dvanajstnika in v nekaterih primerih želodca, krvavitev dlesni in požiralnika, povečanje ravni sečne kisline. Možen je razvoj srčnega popuščanja in kardioskleroze.

Faza bolezni

Za pravo policiteto so značilne tri stopnje razvoja:

• Začetna, I faza, ki traja približno 5 let (možno je daljše obdobje). Zanj so značilni zmerni znaki pletoričnega sindroma, velikost vranice ne presega norme. Splošna krvna preiskava kaže na zmerno povečanje števila rdečih krvnih celic, v kostnem mozgu je povečana tvorba rdečih krvnih celic (možno je tudi povečanje števila vseh krvnih celic, razen limfocitov). Na tej stopnji se praktično ne pojavijo zapleti.
• Druga faza, ki je lahko policitemska (II A) in policitemična z mieloidno metaplazijo vranice (II B). Oblika II A, ki traja od 5 do 15 let, spremlja izrazit pletorični sindrom, povečana jetra in vranica, prisotnost tromboze in krvavitev. Rast tumorja v vranici ni zaznan. Pomanjkanje železa je mogoče zaradi pogostih krvavitev. Popolna krvna slika kaže povečanje števila rdečih krvnih celic, trombocitov in levkocitov. Pri kostnem mozgu opazimo spremembe brazgotine. Za obliko II B je značilno postopno povečanje jeter in vranice, prisotnost rasti tumorja v vranici, tromboza, splošna izčrpanost in prisotnost krvavitve. Popolna krvna slika lahko zazna povečanje števila vseh krvnih celic, razen limfocitov. Rdeče krvne celice pridobijo različne velikosti in oblike, pojavijo se nezrele krvne celice. Cikatrične spremembe v kostnem mozgu se postopoma povečujejo.
• Anemična faza III, ki se pojavi 15-20 let po začetku bolezni in jo spremlja izrazito povečanje jeter in vranice, obsežne spremembe v kostnem mozgu, motnje cirkulacije, zmanjšanje števila rdečih krvnih celic, trombocitov in levkocitov. Preoblikovanje v akutno ali kronično levkemijo je mogoče.

Diagnostika

Erythremia se diagnosticira na podlagi:

• Analiza obolenj, anamneza bolezni in družinske anamneze, med katero zdravnik določi, kdaj so se pojavili simptomi bolezni, kakšne kronične bolezni ima bolnik, ali je prišlo do stika s strupenimi snovmi itd.
• Podatkovni fizični pregled, ki opozarja na barvo kože. V procesu palpacije in s pomočjo tolkanja (prisluškovanje) določimo velikost jeter in vranice, merimo tudi pulz in krvni tlak (lahko sta povišana).
• Krvni test, v katerem je določeno število eritrocitov (norma 4,0-5,5 x109 g / l), levkociti (lahko normalni, povišani ali zmanjšani), trombociti (sprva ne odstopa od norme, nato se opazi povečanje ravni, nato pa ), raven hemoglobina, barvni indikator (norma je običajno odkrita - 0,86-1,05). ESR (hitrost sedimentacije eritrocitov) se v večini primerov zmanjša.
• Analiza urina, ki vam omogoča, da ugotovite sočasne bolezni ali prisotnost ledvičnih krvavitev.
• Biokemična analiza krvi, ki omogoča odkrivanje povišane ravni sečne kisline, značilne za številne primere bolezni. Določena je tudi raven holesterola, glukoze itd. Za odkrivanje sočasne bolezni organov.
• Podatki iz študije kostnega mozga, ki se izvaja s pomočjo punkcije v prsni koš, omogoča identifikacijo povečane tvorbe rdečih krvnih celic, trombocitov in levkocitov, kot tudi nastanek brazgotin v kostnem mozgu.
• Podatki trepanobiopsija, ki najbolj odražajo stanje kostnega mozga. Za raziskovanje s posebnim instrumentom trephine iz krila ilija, se vzame kolona kostnega mozga skupaj s kostjo in periostom.

Izvajajo se tudi študije koaglugrama, presnove železa in ravni eritropoetina v serumu.

Ker kronično eritremijo spremlja povečanje jeter in vranice, se opravi ultrazvok notranjih organov. Z uporabo ultrazvočnih krvavitev so odkrili tudi.

Za oceno razširjenosti tumorskega procesa izvajamo CT (spiralno računalniško tomografijo) in MRI (magnetno resonančno slikanje).

Za identifikacijo genetskih nepravilnosti se izvede molekularno genetska študija periferne krvi.

Zdravljenje

Cilj zdravljenja prave policitemije je:

• preprečevanje in zdravljenje trombohemoragičnih zapletov;
• odpravljanje simptomov bolezni;
• zmanjšanje tveganja zapletov in razvoj akutne levkemije.

Erythremia se zdravi z:

• Krvavitev, pri kateri se za zmanjšanje viskoznosti krvi odvzame 200-400 ml krvi pri mladih in 100 ml krvi v primeru sočasnih bolezni srca ali pri starejših osebah. Tečaj je sestavljen iz 3 postopkov, ki se izvajajo v intervalu 2-3 dni. Pred postopkom bolnik jemlje zdravila, ki zmanjšujejo strjevanje krvi. Krvavitev se ne izvaja v prisotnosti nedavne tromboze.
• Metode strojne obdelave (erythrocytapheresis), ki odstranjuje odvečne rdeče krvne celice in trombocite. Postopek se izvaja v intervalih od 5 do 7 dni.
• Kemoterapija, ki se uporablja v fazi II B, če se poveča število vseh krvnih celic, slaba toleranca za krvavitev ali prisotnost zapletov iz notranjih organov ali žil. Kemoterapija se izvaja po posebni shemi.
• Simptomatsko zdravljenje, vključno z antihipertenzivnimi zdravili s povišanim krvnim tlakom (običajno se predpisujejo zaviralci ACE), antihistaminiki za zmanjšanje srbenja, razjeda, ki zmanjšujejo strjevanje krvi, hemostatična zdravila za krvavitev.

Antikoagulanti se uporabljajo za preprečevanje tromboze (acetilsalicilna kislina se običajno predpisuje po 40-325 mg / dan).

Prehrana za eritremijo mora izpolnjevati zahteve tabele zdravljenja po Pevznerju št. 6 (količina beljakovinskih živil se zmanjša, rdeče sadje in zelenjava ter živila, ki vsebujejo barvila, so izključena).