Dedna mikrosferocitoza

Mikrosferocitoza je modificirana oblika rdečih krvnih celic, ki ni sposobna vezati hemoglobina in prenašati železa. To patologijo izpostavlja nemški zdravnik Oscar Minkowski v ločeni skupini hemolitične anemije. Predlagal je dedno prenašanje bolezni. Francoz Anatole Shoffar je leta 1907 odkril nezmožnost rdečih krvnih celic za stabilno stanje, dovzetnost za hemolizo, povečano uničenje vranice.

Trenutno je znanstveno dokazana glavna vloga dednosti pri širjenju bolezni Minkowski-Chauffard. Imenuje se tudi mikrosferocitna hemolitična anemija, dedna sferocitoza.

Bolezen je pogosta v evropskih državah s pogostnostjo do dveh ali treh primerov na 10 tisoč ljudi. V Aziji in Afriki je redko.

Kaj vodi k spremembi oblike rdečih krvnih celic?

Šele leta 1967 se je končno pojasnila narava genetske anomalije pri mikrosferocitozi. Delo znanstvenikov je dokazalo vlogo posebnega proteina, ki je prisoten v normalnem membranskem eritrocitnem membranskem spektru. V primeru bolezni Minkowski-Chauffard ni. Obstajajo predlogi, da so spremembe beljakovin sekundarne. Spremljajo ne samo dedno mikrosferocitozo, temveč se pojavljajo tudi pri avtoimunski hemolitični anemiji.

V takšnih razmerah kostni mozeg proizvaja neobičajne krvne celice: manjše so od običajnih velikosti eritrocitov, zgoščene v osrednjem delu in ne vlečene. Njihovi robovi so tanjši od sredine (običajno obratno). Zato se imenujejo sferociti.

Takšna membrana ostaja preveč prepustna za natrijeve ione, ki "vlečejo" molekule vode za seboj. Maščoba maščob se znatno aktivira, kopičijo se lipidi. Eritrocit nabrekne v sferično stanje (makrocit), izgubi svojo stabilnost in se enostavno uniči.

Poškodbe prenatrpanih celic so lahko ozka grla vaskularne plasti. Njegova pričakovana življenjska doba torej pade od 90 do 120 dni na 8–15.

V primeru Minkowskega-Shoffarjeve bolezni je povprečni premer rdečih krvnih celic manjši od 6,3 μm, v centru ni razsvetljenja (normalne velikosti so znotraj 7.2–7.5 μm v prisotnosti razsvetljenja v sredini celice). Glavni poudarek hemolize je vranica.

Nadaljnje motnje povzroča hemoglobin, ki se v makrofagih spremeni v bilirubin in gre v kri. Ledvice ga ne prenašajo v urin, ker je v kombinaciji z beljakovinami z visoko molekulsko maso strupena snov. To prodre v možgansko skorjo, krši postopke pridobivanja energije. Toda v jetrih se globin odcepi in konjugirani bilirubin, ki se sprošča v žolč, ostaja.

Zdaj prehaja prosto skozi renalni filter in se izloči. Izkazalo se je, da kopičenje toksičnega bilirubina ni odvisno samo od števila uničenih rdečih krvnih celic, temveč tudi od funkcionalne sposobnosti jetrnih celic, da nevtralizirajo nekonjugiran bilirubin.

Kako v uničenju sodeluje vranica?

Naprava krvnega obtoka vranice pripravljena za odstranjevanje krvnih celic. Rdeče krvne celice vstopajo navznoter skozi vranično arterijo, ki se razgradi v trabekularne veje. Zaradi velike velikosti se rdeče pulpe (medula) zadržujejo dlje kot običajno. Kopičijo se v sinusih, preidejo v intersinusni prostor (običajno se to ne zgodi) in tu se dodatno zdravijo s fagociti, ki jih moti kislinsko-bazična sestava.

Spremembe gredo v fazo mikrosferocitov:

• dobava glukoze je nezadostna,
• presnove (fosfolipidi, holesterol, ATP so izgubljeni), t
• zmanjšan prenos ionov.

Po 2-3 prehodih skozi žile rdeče in bele pulpe vranice pride do popolnega uničenja (lize).

Nekatere celice se ne hemolizirajo, ampak:

• povezuje zlomljene robove lupine;
• izgubi jedro, železne granule, beljakovinske delce;
• ponovno vstopi v krvni obtok v znatno zmanjšani obliki.

Kateri dejavniki prispevajo k genetski spremembi?

Ugotovili smo, da na membrano eritrocitov v bolezni Minkowski-Chauffard ne vplivajo le dedni dejavniki. Obstajajo dejavniki, ki povečujejo genetske mutacije. Te vključujejo:

• strojenje in izpostavljanje soncu;
• nosečnost;
• prekomerno hlajenje in pregrevanje;
• zastrupitev s kemikalijami, bencinom, laki, barvami skozi dihanje, stik s kožo, hrana;
• zdravila iz skupine analgetikov, protivnetna, vitamin K;
• travma in operacija;
• nalezljive bolezni;
• stresne situacije.

Klinična manifestacija bolezni

Simptomi so običajno razdeljeni v 5 sindromov, ki so prisotni tudi pri drugih boleznih. Dedna mikrosferocitoza se kaže v prevladi enega izmed njih.

Spremembe krvi - anemija je obvezen rezultat povečanega uničenja rdečih krvnih celic. Simptomi:

• splošna šibkost;
• omotica, do nepričakovane omedlevice;
• konstantni tinitus;
• "Zatemnitev" in "utripajoče muhe" v očeh;
• zmanjšanje zmogljivosti zaradi povečane utrujenosti;
• kratka sapa z majhno obremenitvijo;
• tahikardija in šivi v območju srca.

Pojavi hemolize so povezani s povečanjem ravni uničenja rdečih krvnih celic - bilirubina v krvi:

• rumenkost kože, beločnice oči, sluznice v ustih;
• zatemnitev urina, blato, rumeno obarvanje sline, solza;
• srbeča koža;
• dolgočasne bolečine v levem hipohondriju zaradi povečane vranice;
• bolečine drugačne narave v hipohondru na desni zaradi povečane jeter, tvorbe kamna v žolčniku in kanali.

Trombotične motnje - nastanejo zaradi aktiviranega sistema strjevanja krvi med množično smrtjo rdečih krvnih celic, ki se kaže v naslednjih simptomih:

• bolečine v kosteh, prstih, hrustančnem delu nosu in ušesih;
• razjede na koži prednjih nog (pogosto nastajajo pri srednjih letih in starejše).

Hemolitične krize spremlja močno poslabšanje:

• temperatura naraste na veliko število;
• bolečine v hipohondriji postanejo intenzivne;
• bruhanje;
• barva urina in blata se dramatično spremeni v temnejši odtenek.

Anomalije razvoja - se lahko identificirajo ob rojstvu, v otroštvu se njihove manifestacije povečajo. Bolni otrok ima naslednje manifestacije:

• lobanja je podaljšana, zato se imenuje stolp;
• loki zigomatskih kosti štrlijo spredaj;
• orbite so zožene, morda mežikanje;
• nastane visoko nebo ("gotska");
• zdrobljeni zobje;
• v krajih pritrditve rebrnih koncev na prsnico, se območja odebelitve določijo s palpacijo;
• prsti so kratki, zlasti mali prsti;
• noge so zvite.

Oblike bolezni

V odsotnosti zunanjih anomalij se začetni simptomi mikrosferocitoze pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Dolgo časa je edina manifestacija lahko obstojna zlatenica, ki se poveča.

Otroci v prvem letu življenja imajo funkcionalno šibkost jetrnih celic, zato njihova raven bilirubina doseže veliko število. Bolj izrazita strupena poškodba jeder možganov. V starejši starosti lahko hrustljava tečaj sovpada z manifestacijami žolčnih kamnov.

Možen klinični potek:

• Blaga oblika - raven hemoglobina se rahlo zmanjša, krize so redke, splošno stanje ostaja normalno;
• huda oblika - vsebnost hemoglobina pade, hemoliza rdečih krvničk vodi do hude anemije, prizadeti pa so tudi notranji organi.

Anemični sindrom je odvisen od ravni hemoglobina:

• blaga anemija - spremlja vsebnost hemoglobina v razponu 90–110 g / l;
• z zmerno stopnjo se določi 70–90 g / l;
• Pri bolnikih s hudo anemijo se hemoglobin zmanjša na manj kot 70 g / l.

Bolnikovo stanje je odvisno tudi od stopnje zmanjšanja hemoglobina, resnosti hemolize, poškodbe drugih organov.

Kako se odkrije bolezen?

Diagnoza mikrosferocitoze vključuje obvezno študijo krvnega razmaza staršev. V ¾ primerih je mogoče določiti stanje nosilca znakov očeta ali matere. V odsotnosti kliničnih manifestacij se v krvi odkrije majhen del mikrosferocitov in njihovih prehodnih oblik. Toda pri 25% bolnikov celo temeljit pregled ne pokaže povezave s starši.

Formula levkocitov se premakne proti nevtrofiliji. Vsebnost trombocitov se pogosto ne spremeni.

Stopnja posrednega bilirubina v biokemičnih študijah je sorazmerna z resnostjo hemolize. V fazi remisije je 55-75 mmol / l, v krizi pa se dramatično poveča.

Če je bolezen blaga, lahko vsebnost bilirubina ostane normalna. To kaže na dobro funkcionalno stanje jetrnih celic.

Blokada kamnov žolčevodov tudi dramatično poveča splošno raven bilirubina, ker namesto žolčnika vstopa v kri.

Analiza urina - kaže prisotnost oblike bilirubina - urobilina, ki ga barva v temni barvi. Običajno je urobilin odsoten.

V študiji iztrebkov - določen za povečanje sterkobilina, vendar z mehansko zlatenico morda ne bo.

Pri pregledu bolnika zdravnik posveča pozornost:

• kombinacija blede kože z zlatenico;
• nizek krvni tlak;
• hitri utrip;
• povečan, štrleči rob jeter in vranice v hipohondriji.

Na EKG-ju je potrjena tahikardija, zastrupitev lahko spremljajo znaki miokardne distrofije, redko se pojavijo aritmije.

Ultrazvok pomaga ugotoviti resnično velikost povečanih jeter in vranice, prisotnost kamnov v žolčnih vodih in mehurju.

Katere bolezni bi morale razlikovati mikrosferocitozo?

Diferencialna diagnoza dedne mikrosferocitoze mora identificirati razlike s hemolitično anemijo. Pri tem je glavni poudarek na skrbni študiji strukture rdečih krvnih celic, identifikaciji mikrosferocitov v periferni krvi.

Pri hemolitični anemiji dokazujejo pozitivne avtoimunske teste za avtoprotitelesa.

Rentgenska študija je pomembna za potrditev deformacij kosti.

Težave pri diagnozi izhajajo iz kombinacije dedne mikrosferocitoze s hemolitično anemijo in akutnega virusnega hepatitisa. Bodite pozorni na neznačilno za hepatitis:

• podaljšana rumenkost brez zastrupitve;
• pomanjkanje spremenjenih jetrnih encimov;
• blage bolečine v palpaciji jeter.

Zdravljenje

Konzervativni način za odpravo težav dedne mikrosferocitoze ne more. Simptomi so delno zmanjšani z:

• imenovanje kortikosteroidne terapije na podlagi aplastičnih kriz;
• opravljanje zaznavanja dvanajstnika, da se prepreči kopičenje kamnov v žolču.

Odstranitev vranice kot organa, ki uničuje rdeče krvne celice, omogoča doseganje trajnega izboljšanja poteka bolezni, kar zmanjšuje hiperbilirubinemijo. Otroci se običajno operirajo po 10 letih starosti.

Dodatne indikacije za splenektomijo so:

• močno zmanjšanje hemoglobina;
• pogoste hemolitične krize;
• pojavu infarkta tkiva vranice.

Način za hitro zapolnitev pomanjkanja hemoglobina je, da izperete rdeče krvne celice, ki so bile oprane. Uporablja se, kadar obstaja nevarnost za življenje bolnika, pod pogoji, če:

• anemija velja za hudo;
• anemična koma nastane zaradi velike hipoksije v možganih.

Presaditev kostnega mozga se uporablja manj pogosto, pomaga nadomestiti del progenitorjev v seriji eritrocitov z zdravimi.

Po normalizaciji ravni bilirubina je krvni sestavi bolnikov priporočljivo zdravljenje s sanatorijem, ki temelji na mineralnih virih, da se prepreči tvorba kamna v žolčevodu.

Značilnosti zdravljenja med nosečnostjo

Če se pri nosečnicah odkrije mikrosferocitoza zaradi zmerne anemije in normalnega bilirubina v krvi, se sprejmejo običajni ukrepi za ohranitev ploda in zagotovitev njegovega razvoja.

Zaradi zdravstvenih razlogov je potrebna transfuzija krvi, carski rez, odstranitev vranice in zgodnja indukcija poroda.

Po porodu se odloči o datumu prihodnje splenektomije.

Zapleti med boleznijo

Zapleti pri dedni mikrosferocitozi so lahko povezani s potekom bolezni ali predhodno splenektomijo. Najhujši zapleti so:

• anemična koma;
• poškodbe notranjih organov, še posebej pa ogroža starejše osebe s sočasnimi boleznimi.

Po odstranitvi vranice lahko pride do:

• tromboza - zaradi kopičenja trombocitov, ki so tudi prej uničili vranico, znatno poveča nagnjenost k agregaciji in tvorbi tromba;
• krvavitve iz poškodovanih vej vranične arterije;
• adhezivna bolezen, ki jo povzroča intervencija v peritoneumu, z razvojem vlaknatih vrvic, cikatrična vezava črevesnih zank, medeničnih organov;
• stanje imunske pomanjkljivosti zaradi odvzema mesta proizvodnje imunske celice.

S pravočasnim zdravljenjem mikrosferocitoze se napoved šteje za ugodno. Bolezen ne vpliva na življenje bolnika.

Preprečevanje

Preprečite pojav dedne bolezni pri starših z mikrosferocitozo še ni mogoče. Verjetnost za otroka, če ima mati ali oče bolezen, je 50%.

Ker morajo starši upoštevati možnost manifestacije bolezni ne takoj po rojstvu, ampak v bolj oddaljenem obdobju, morajo otroka zaščititi pred spodbudnimi dejavniki, navedenimi zgoraj.

Odraslim bolnikom se priporoča tudi izogibanje hipotermiji, opeklinam, stresnim situacijam, zastrupitvam.

Mikrosferocitoza Minkowskega-Chauffarda je ena od dednih bolezni, ki jo lahko zdravimo z uspešnim rezultatom. Zato morajo bolniki prisluhniti priporočilom zdravnika.

Mikrosferocitna anemija Minkowskega - Chauffarda

Mikrosferocitna anemija Minkowskega - Chauffarda

To je kronična dedna bolezen, ki jo podeduje dominantni tip. Bolezen temelji na okvari membrane eritrocitov, zaradi katere natrijevi ioni prekomerno prodirajo v celico in povzročajo nenormalno povečano razgradnjo eritrocitov, eritrociti imajo krajšo življenjsko dobo in se uničijo v vranici.

Klinika Bolezen se lahko manifestira v neonatalnem obdobju, ki posnema hemolitično bolezen novorojenčka. Pogosteje se najprej odkrije pri otrocih predšolske ali osnovne šole.

1) zlatenica - pri otrocih šolske starosti je blaga, nestalna, povečuje se med boleznimi;

2) anemija - običajno zmerno huda; v krvnih preiskavah - retikulocitoza, sferocitoza, mikrocitoza, zmanjšana je osmotska stabilnost eritrocitov. Če se hemoliza kompenzira, potem anemija morda ni, vendar se število retikulocitov stalno povečuje;

3) vedno obstaja moč, vendar je njena stopnja drugačna.

Večinoma je vranica debela, neboleča, toda po hemolitični krizi je lahko boleča za palpacijo. Jetra so povečana manj kot vranica. Limfni vozlišča niso povečana. Potek bolezni je kroničen, valovit. Valovit tok se kaže v razvoju hemolitičnih in aplastičnih kriz, pogosto v ozadju medsebojnih bolezni.

Pri hemolitični krizi se stanje bolnika dramatično poslabša. Žutica, anemija hitro narašča. Pojavi se kratko sapo, telesna temperatura, slabost, bruhanje in bolečine v trebuhu. V preiskavi krvi - povečanje anemije, retikulocitoze, povečanje posrednega bilirubina.

Pri aplastični krizi se zlatenica ne poveča. Splošno stanje je hudo, v krvi test - spherocytosis je bolj izrazit, število retikulocitov zmanjša, nevtropenija, trombocitopenija; količina bilirubina v krvi se zmanjša.

Zdravljenje. Dobra prehrana z dnevno uživanje zelenjave, sadja, vključno z ajdovimi žitaricami z mlekom v prehrani. Racionalni način dneva (ustrezen spanec, hoja). Periodično (enkrat na 3 do 6 mesecev) dajanje vitamina E se vnaša 10–14 dni v kombinaciji z vitamini B1, B5, B12, C, A. Med kronično hemolizo nastopi motnja delovanja jeter, zato obstaja grožnja holelitiaze. Potrebno je predpisati tečaje cholagogue, Essentiale forte. Redno nanesite folno kislino. Določi ursofalk - hepatoprotektor, pomaga raztopiti holesterol žolčnih kamnov. Odmerek 5-10 mg / kg / dan, ki ga jemljete dnevno, dolgo časa (250 mg kapsule).

Pri blagi hemolitični krizi se vitamin E daje v odmerku 20–30 mg / kg IM, vsak dan; in / pri uvajanju glukoze (10% raztopine) s kokarboksilazo, ATP; uporablja gibobilubinemichesky (fenobarbital, itd) in choleretic agenti, Essentiale forte. Zdravljenje medsebojne bolezni.

V hudi hemolitični krizi s koncentracijo hemoglobina manj kot 70 g / l je treba otroka hospitalizirati.

Splenektomija je najpogostejša metoda kirurškega zdravljenja anemije Minkowski-Chauffard.

Indikacije za kirurško zdravljenje anemije so hemolitične in aplastične krize; videz žolčnih kamnov; huda splenomegalija. V času priprave na splenektomijo je priporočljivo, da se otrok cepi proti hepatitisu, pnevmokoknim, meningokoknim okužbam, gripi.

Mikrosferocitna hemolitična anemija (bolezen Minkowski-Chauffard)

Glavne faze patogeneze dedne mikrosferocitoze

Sprememba beljakovine v membrani eritrocitov je glavni vzrok za okvaro rdečih krvnih celic; prekinitev kationskega prometa je sekundarna. To stališče trenutno ima veliko število raziskovalcev. Menijo, da so spremembe beljakovin sekundarne, saj se ne zaznajo samo pri dedni sferocitozi, temveč tudi pri avtoimunski hemolitični anemiji. Če povzamemo podatke iz literature, lahko glavne patogenetske povezave dedne mikrosferocitoze predstavimo v naslednji obliki. Dedna okvara membrane eritrocitov vodi v njeno večjo prepustnost za natrijeve ione, kar prispeva k povečanju glikolize, povečanju metabolizma lipidov, izgubi površinskih snovi, spremembi volumna celic, nastajanju makrocitne faze. Pri premikanju na ravni vranice se makrociti začnejo pojavljati mehanske težave, zato se dolgo zadržujejo v rdeči pulpi, v vseh vrstah neželenih učinkov (hemokoncentracija, sprememba pH, aktivni fagocitni sistem). Neželene presnovne razmere v vranici prispevajo k poškodbi membrane, kar še dodatno poveča sferičnost celice in prispeva k nastanku mikrocitov. Zmanjšan intracelularni pH mikrosferocitov prispeva k zaviranju njihove glikolitične aktivnosti v pogojih nezadostne dobave glukoze v mikrovislih vranice, kar spremlja zmanjšanje aktivnosti ionskega transporta, povečanje osmotske vsebnosti celice in osmotska liza. Vranica pri tej bolezni, po mnenju nekaterih avtorjev, aktivno povzroča poškodbe rdečih krvnih celic, kar prispeva k še večji razdrobljenosti membrane eritrocitov in kroženja. To smo potrdili z elektronsko mikroskopskimi raziskavami, ki so pokazale ultrastrukturne spremembe eritrocitov, izražene z zgostitvijo celične membrane, njenimi razpokami in nastankom vakuol. Po 2-3 prehodih skozi vranico se mikrosferoci podvrže lizi in fagocitozi. Fagocitna hiperaktivnost vranice povzroča progresivno organsko hiperplazijo in nadaljnje povečanje fagocitne aktivnosti. Normalizacija življenja rdečih krvnih celic po operaciji nakazuje, da je le fagocitna aktivnost vranice nevarna za sferocit, medtem ko jetra ostajajo nedotaknjena. Enako potrjujejo študije z radioaktivnim kromom, ki kažejo močno povečanje radioaktivnosti jeter in vranice pri avtoimunskih hemolitičnih anemijah in le vranice v sferocitozi. Zato je pri sferocitozi hemoliza odvisna predvsem od oblike eritrocita. Vranica je mesto deformacije rdečih krvnih celic in smrti. Hemolitični proces pri dedni mikrosferocitozi vodi do anemije in hipoksije, hipercelularne reakcije kostnega mozga z sproščanjem eritroidnih celic v periferno kri, povečanim nastajanjem in izločanjem žolčnih pigmentov. Zelo zanimiva so dela, v katerih je bilo dokazano, da je v eritrocitih bolnikov z dedno mikrosferocitozo, inkubirano v gojišču brez glukoze, postopno upadanje vsebnosti lipidov (predvsem holesterola, sfingomyelina in lecitina), pred predhodnim zmanjšanjem osmotske odpornosti. Dodajanje glukoze se je upočasnilo, vendar pa sferociti niso preprečili izgube celičnih lipidov. Fosfolipidi, kot je bilo ugotovljeno, sodelujejo pri transportu kationov skozi celično membrano, njihova izmenjava pa se pospeši s povečanjem hitrosti vnosa natrija v celico. Te komponente so potrebne za ohranitev konstantnosti strukture lipoproteinskega membranskega sloja in njihova pospešena presnova v sferocitih, zaradi povečane hitrosti transporta natrija, vodi do izgube komponent celične membrane. Pri eritrocitih, ki izgubijo holesterol in fosfolipide (ki jih sproži oslabljena hemostaza, predvsem v povezavi z glukozo in vodi v napredovanje mikrosferocitoze), je okvarjena membrana nepovratna in takšne celice niso sposobne preživeti in vivo. Določena vrednost pri spreminjanju oblike rdečih krvnih celic ima zmanjšano vsebnost ATP v celici, saj se mehanske lastnosti rdečih krvnih celic (deformabilnost in sposobnost filtriranja) močno zmanjšajo, ko se ta makroerg v celici zniža, kar spremlja pojav mikrosferocitoze. Eritrociti bolnikov z dedno mikrosferocitozo imajo zato naslednje značilnosti metabolizma: povečano avtohemolizo, delno korigirano z glukozo in ATP, povečano stopnjo glikolize (slednja je nenormalno občutljiva na pomanjkanje glukoze), povečana hitrost natrija, ki prehaja skozi celično membrano, povečana izguba holesterola med inkubacijo v mediju ki vsebujejo glukozo, ter pospešeno in enakomerno izgubo lipidov (holesterola in fosfolipidnih frakcij), kadar se te celice inkubirajo v mediju brez glukoze i. Uničenje rdečih krvnih celic se začne v periferni krvi in ​​se konča v makrofagih, kjer se bilirubin tvori iz hemoglobina in sprosti v periferno kri. Ta nekonjugiran (prost) bilirubin se ne izloča preko ledvic, saj vsebuje visoko molekulski spojin globin, ki ga zadrži notranja plast Shumlyansky-Bowmanove kapsule. S pretokom krvi, bilirubin vstopi v jetra, kjer se hepatociti odcepijo iz globina in tvorijo novo spojino, ki jo sestavlja porfirinska veriga. To spojino izloča žolč in se imenuje konjugirani bilirubin. Ker je spojina z nizko molekulsko maso, slednja prosto prehaja skozi renalni filter. Nekonjugiran bilirubin ("posredna" reakcija z diazoreaktivnim sredstvom), netopen v vodi, v celicah jeter združuje z glukuronsko kislino, ki ji daje topnost v vodi, sposobnost prehoda skozi renalni filter in hitro (neposredno) reakcijo z diazoreaktivnim sredstvom. Nekonjugiran bilirubin (hemobilubin) je strupen v visokih koncentracijah, raztopi se v maščobah in zlahka prodre v živčne celice možganske skorje, kar moti procese oksidativne fosforilacije. Za penetracijo nekonjugiranega bilirubina v jetrne celice je potrebna prisotnost aktivnega encima glukuroniltransferaze. Tako je stopnja hiperbilirubinemije odvisna od števila intracelularno razpadajočih eritrocitov in od funkcionalnih sposobnosti jetrnih celic, da „nevtralizira“ ta bilirubin, da ga prevede v bilirubindiglukuronid, topen v vodi. KLINIČNE MANIFESTACIJE. T Prvi znaki bolezni se lahko kažejo v otroštvu, pogosteje pa v mladosti in zrelosti. V primerih mikrosferocitoze so opazili zlatenico, anemijo, splenomegalijo in spremembe v skeletih. Dolgo časa je edini znak bolezni ikterična obarvanost beločnice in kože. Pretok valovit. Vzrok za povečano hemolizo in posledično poslabšanje stanja je najpogosteje okužba, hipotermija in nosečnost. Med vadbo se razvije slabost, težko dihanje in hitro bitje srca. Stopnja intenzivnosti zlatenice je lahko različna: od rahle do hude. Pri vsakem poslabšanju se rumenkost poveča. Pri otrocih prvih mesecih življenja s funkcionalno šibkostjo hepatocitov je hiperbilirubinemija še posebej izrazita z izrazito zlatenico in poškodbami jeder možganov (jedrna zlatenica). Pri starejših otrocih je manifestacija bolezni (krize) pogosto zapletena s holelitiazo, bilirubinski kamni pa niso odkriti z rentgenskim pregledom.

Dedna mikrosferocitna anemija

Mikrosferocitna hemolitična anemija (sinonimi: prirojena mikrosferocitoza, Minkowski-Chauffardova bolezen, mikrocitemija, sferocitna anemija) je postala samostojna bolezen po klasičnih delih O. Minkovskega in Shoffarja.

Dedna mikrosferocitoza je skupina dednih hemolitičnih anemij, za katero je značilen pojav sferičnih eritrocitov (mikrosferocitov), ​​ki jih povzroča napaka v beljakovinah eritrocitnih citoskeletov. Posledično se izgubi del eritrocitne membrane, zmanjša se razmerje med površino in prostornino, eritrocit pa se pretvori v mikrosferocit.

V večini primerov se bolezen deduje avtosomno dominantno. Njegova razširjenost je 1 v 1000-4500. Pri 20% bolnikov ni krvnih motenj, kar kaže bodisi na avtosomno recesivno dedovanje bodisi na spontano mutacijo (opazimo jo razmeroma redko).

Resnost hemolize in s tem resnost bolezni sta zelo različni. Bolj kot so izrazite manifestacije bolezni, prej se postavi diagnoza. Praviloma je dedna mikrosferocitoza diagnosticirana v otroštvu, blažje oblike s subkliničnim potekom - v odrasli dobi, včasih pa se bolezen manifestira kmalu po rojstvu.

Genetske okvare pri dedni mikrosferocitozi vplivajo na beljakovine citoskeletov eritrocitov, predvsem na tiste, ki vežejo citoskelet na membrano. Skoraj vsi bolniki so pokazali izrazito pomanjkanje spektrina, le v nekaterih primerih zaradi dednih defektov samega spektra.

Spectrin - citoskeletni protein eritrocitov; njegove genske mutacije kršijo bodisi sintezo spektrinskih verig bodisi samo-sestavljanje njenih heterodimerjev.

Spectrin je dolga fibrilarna molekula, dolga 200-260 nm in debelina 2-3 nm. Njegova masa v celici je približno 30% mase membranskih proteinov. Molekula spektrina je sestavljena iz dveh neidentičnih podenot - alfa (240.000 Da) in beta (225.000 Da). Alfa in beta podenote so povezane v mobilnih heterodimerjih. Pri vsakem drugem bolniku so bile odkrite mutacije gena ankirina, proteina, ki povezuje transmembranski protein proge 3 s spektrinom.

Pomanjkanje ankirina je dedno avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno; Avtosomno recesivno dedovanje je manj pogosta, vendar je anemija z njim še hujša. Četrtina bolnikov je imela mutacije proteinskega proteina 3. To je transmembranska transportna beljakovina, katere molekulska masa je približno 100.000 Da. Protein se imenuje pas 3, saj zavzema ustrezno mesto glede na druge proteine ​​v elektroforezi v poliakrilamidnem gelu. Proteinski trak 3 sodeluje pri prenosu kisika iz pljuč v tkiva in ogljikovega dioksida iz tkiv v pljuča. Izbris genskega proteina traku 3 naredi eritrocitno mejo trdno in ščiti eritrocite pred uvedbo malarijevega plazmodije. Neuspeh te beljakovine je dedna avtosomno dominantna in vodi do blage anemije.

V večini preostale četrtine bolnikov so bile ugotovljene mutacije gena spektrina, ki kršijo bodisi sintezo spektrskih verig ali samo-sestavljanje njenih heterodimerjev. Pomanjkljivost α-verige spektrina je dedno avtosomno in običajno poteka preprosto. Neuspeh β-verige spektrina je resna bolezen z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Kot kaže, heterogenost genetskih motenj povzroča raznolikost med dedno mikrosferocitozo.

Pomanjkljivosti citoskeletnih beljakovin vodijo do tega, da membrana eritrocitov izgubi stabilnost in da se njeni deli odcepijo. Eritrocit se spremeni v mikrosferoci, ki ne more deformirati. Mikrosferociti ne morejo iti skozi rdečo pulpo vranice, še zlasti ne stisniti skozi razpoke v stenah sinusov. Ko se pojavijo v pogojih hipoksije, v katerem je nemogoče podpreti presnovo, mikrosferociti še vedno izgubijo del membrane. Posledično se v krvi pojavi subpopulacija popolnoma okroglih eritrocitov.

Glavne manifestacije dedne mikrosferocitoze so anemija, zlatenica, splenomegalija. Anemijo povzroča intracelularna razgradnja rdečih krvnih celic. Zlatenica je posledica posredne hiperbilirubinemije, je nestalna in praviloma manj izrazita v zgodnjem otroštvu. Zaradi visoke vsebnosti bilirubina v žolčnem pigmentu so pogosto nastali žolčni kamni, tudi pri otrocih. Splenomegalija je skoraj vedno opažena. Med sistemskimi okužbami se lahko intenzivnost hemolize poveča, kar povzroči nadaljnje povečanje vranice. Pri bolnikih s hudimi oblikami dedne mikrosferocitoze so pri bolnikih opažene skeletne deformacije: stolpna lobanja, mikrofhtalmija, visoki zgornji ustnik, spreminjanje razporeditve zob. Nekateri bolniki imajo skrajšane male prste. Včasih se pojavijo trofične razjede nog.

Laboratorijski podatki in instrumentalne študije, potrebne za diagnozo dedne mikrosferocitne anemije: popolna krvna slika - normokromna anemija različne jakosti, pojav mikrosroficitov (eritrociti z zmanjšanim premerom sferične oblike brez razsvetljenja v sredini) in retikulociti v velikih količinah. Anemija se po aktivni hemolizi dramatično poveča. Pojavijo se lahko hemolitične krize. Izven krize je anemija blaga in z rahlim potekom bolezni ni.

Za mikrosferocite je značilno zmanjšanje premera (povprečni premer 4-6 mikronov), povečanje njihove debeline in sferične oblike. V hujši obliki bolezni se v periferni krvi ugotovi večje število mikro-sferocitov. Število levkocitov in trombocitov je običajno normalno. Med hemolitično krizo opazimo levkocitozo in izrazit premik levkocitne formule na levo. Stopnja sedimentacije eritrocitov se poveča le v obdobju poslabšanja bolezni, zlasti med hemolitično krizo. Analiza urina - določena je urobilinurija in med hemolitično krizo - albuminurija, mikrohematuria. Biokemična analiza krvi - vsebnost bilirubina se poveča predvsem zaradi nekonjugiranega (posrednega) bilirubina, med hemolitično krizo je mogoče povečati aktivnost laktat dehidrogenaze, povečati vsebnost železa.

Osmotska odpornost eritrocitov - opažamo zmanjšanje maksimalne in minimalne osmotske odpornosti eritrocitov. Običajno je najmanjši upor 0,44-0,48%, največja je 0,36-0,40% raztopina natrijevega klorida. Pri dedni mikrosferocitni anemiji se hemoliza začne z višjo koncentracijo natrijevega klorida: znižuje se minimalna osmotska odpornost: 0,6-0,7%, največja osmotska odpornost pa se poveča za 0,25-0,3%.

Mielogram - v pikasti točki prsne kosti se določijo značilni znaki hiperplazije rdečih hematopoetskih klic - povečanje števila eritrokariocitov. Granulociti in megakariocitični kalčki niso spremenjeni.

Obstaja znatno zmanjšanje življenjske dobe rdečih krvnih celic (glede na test z radioaktivnim kromom). Pri analizi iztrebkov je mogoča visoka vsebnost stercobilina. Ko se ultrazvok trebušnih organov določi s povečanjem vranice, žolčnih kamnov. Z dolgotrajno mikrosferocitozo in pogostimi eksacerbacijami je možna povečana jetra (zaradi kršitve iztoka in stagnacije žolča). Hemolitična anemija ovalne celice (sinonim - eliptokitna hemolitična anemija). Prvič je prisotnost ovalnih rdečih krvnih celic v krvi ljudi opisala M. Dresbach. Krv zdravih posameznikov vsebuje do 8-15% ovalocitov (fiziološka ovalocitoza). Večji odstotek ovalocitov, tako imenovanih ovocitov, najdemo v 0,02 do 0,05% bolnikov. 10–12% bolnikov ima ovalokemično hemolitično anemijo.

Dedna eliptocitoza (ovalocitoza) je varianta dedne hemolitične anemije, ki jo povzroča okvara beljakovin beljakovin eritrocitne membrane in je značilna po pojavu ovalnih eritrocitov. Bolezen je dedno avtosomno dominantna.

Klinična in laboratorijska slika bolezni je izražena v različni meri, odvisno od značilnosti dedovanja. Osebe, ki so heterozigotne za ovalocitozo, imajo le asimptomatski potek, v primeru homozigotnega prevoza pa se razvije klinična slika.

V večini primerov ni jasnih kliničnih znakov bolezni. Diagnozo ugotavljamo na podlagi odkrivanja eritrocitov v periferni krvi elipsoidne (ovalne) oblike. Pri posameznikih so opazili hemolitično anemijo in zlatenico s splenomegalijo. Hkrati se v periferni krvi, ovalocitih in retikulocitih pojavlja v velikem številu, hiperplazija rdečega hematopoetskega klica je zaznana v kostnem mozgu. V tem primeru se v periferni krvi odkrijejo tudi eritrociti ovalne oblike.

Tako je najpomembnejša diagnostična značilnost dedne eliptocitoze (ovalocitoza) odkrivanje elipsoidne (ovalne) oblike v periferni krvi eritrocitov. Njihovo število je lahko do 50% in celo več. Preostali klinični znaki so enaki kot pri sindromu hemolize.

Razlikujejo se naslednje oblike dedne eliptocitoze:
• brez znakov hemolize;
• z blago hemolitično anemijo;
• s sporadično hemolizo;
• s kronično hemolizo;
• sferocitna eliptocitoza (za katero je značilna hemolitična anemija različne stopnje z odkritjem v periferni krvi ne le ovalnih eritrocitov, temveč tudi mikrosroficitov);
• dedna hemolitična ovalocitoza z okvarjeno eritropoezo;
• dedna piropoikilocitoza je redka varianta, ki jo opazimo predvsem pri ljudeh negroidne rase, ki se kaže v zgodnjem otroštvu, za katero je značilna bizarna oblika rdečih krvnih celic, videz mikrosferocitov, fragmenti rdečih krvnih celic.

Dedna stomatocitoza (hydrocytosis) je varianta dedne hemolitične anemije, za katero je značilna pojava v periferni krvi eritrocitov stomatocitov. Domneva se, da je stomatocitoza posledica pomanjkanja beljakovin-1 v membrani eritrocitov. Zobne celice so eritrociti, v središču katerih je določen neobdelan del linearne oblike v obliki ust. Bolezen je dedno avtosomno dominantna. Osnova bolezni je pomembna kršitev prepustnosti membrane eritrocitov za ione Na + in v manjši meri K +. To vodi do povečanja vsebnosti obeh kationov v eritrocitih (z višjo koncentracijo natrija), kršitve osmotske odpornosti eritrocitov, prekomernega pretoka vode v njih, otekanja in zmanjšanja njihove sposobnosti deformacije. Zobne celice se v vranici zlahka uničijo.

Večina bolnikov nima izrazitih kliničnih znakov. Skrbna študija lahko razkrije majhno zlatenico, rahlo izrazito splenomegalijo, retikulocitozo. Anemija je lahko odsotna ali blaga. Po virusnih okužbah je možna povečana hemoliza, glavna diagnostična značilnost dedne stomatocitoze pa je odkrivanje stomatocitnih eritrocitov v periferni krvi.

Pridobljena stomatocitoza se pogosto opazi pri malignih tumorjih, zlorabi alkohola. Osnova razvoja dedne kserocitoze je membranska okvara eritrocitov, ki vodi do sproščanja kalija iz eritrocitov v večjem obsegu kot natrij. Ta kršitev razmerja kationov v rdečih krvnih celicah vodi v njihovo dehidracijo. Takšni eritrociti se imenujejo kserociti, njihov volumen se zmanjša, v periferni krvi so tudi stomatociti in tarče podobni eritrociti. Domneva se, da je osnova bolezni okvara proteina-3 v membrani eritrocitov. Bolezen se kaže v klinični sliki zmerne hemolitične anemije.

Hemolitična anemija, povezana z odsotnostjo Rh-antigenov, je zelo redka - pri 1 od 6 milijonov ljudi je značilna dedna odsotnost Rh-antigenov. Domneva se, da so Rh-antigeni integralne strukturne komponente membrane eritrocitov in podpirajo normalno strukturo membrane in funkcijo eritrocitov ter so vključeni v regulacijo njihove prostornine.

V odsotnosti Rh antigenov v eritrocitih se vsebnost K + ionov znatno poveča, dehidrirajo, razmerje med različnimi maščobnimi kislinami v eritrocitni membrani se spremeni. Pri Rh bolezni se število antigenov Ss in ii zmanjša.

Potek bolezni je ugoden. Za klinično sliko je značilna neintenzivna kompenzirana hemoliza, blaga anemija, rahlo izražena ikterus, povečana vranica, pojav stomatocitov v periferni krvi, včasih sfericiti, zmanjšanje osmotske stabilnosti eritrocitov.

Dedna akantocitoza je heterogena skupina dednih hemolitičnih anemij, za katero so značilni lipidi eritrocitne membrane in pojav akantocitov v periferni krvi. Pridobljena je akantocitoza (z nevrogeno anoreksijo, hipotiroidizmom, jetrno boleznijo, pomanjkanjem vitamina E itd.) In prirojeno. Značilen znak acanthocytosis je odkrivanje v periferni krvi acanthocytes - eritrociti s konicami, prickles na površini (acanthus - trn, trn). Obstaja več možnosti za dedno akantocitozo.

Abetalipoproteinemija ("a" je predpona, ki ne pomeni nobene lastnosti ali kakovosti, beta je črka v grški abecedi, lipos je maščoba, proteinos je preprost protein), ki ga opisuje H.A. Bassen in A.L. Kornzweig je dedna in progresivna autosomno recesivna patologija, pri kateri je duševna nerazvitost povezana s popolno odsotnostjo β-lipoproteinov v krvi, zmanjšanjem količine holesterola in fosfolipidov v krvi, akantocitozo (slabo obarvanje membran krvnih celic), tapetoretinalno degeneracijo (systhesis) in sistrom. progresivna ataksija.

Redka dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena mikrosomskih trigliceridnih nosilnih beljakovin. Homozigoti kažejo nizko raven holesterola v krvi, nizko, zelo nizko in srednje gosto lipoproteine, hilomikrone, praktično ni. Absorpcija vitaminov, topnih v maščobah, iz črevesja je slabša, pomanjkanje vitamina E pa lahko vodi do nevroloških motenj. Značilna je pigmentna degeneracija mrežnice, progresivna ataksična nevropatija, eritrocitna abnormalnost, pri kateri imajo zvezdasto obliko (akantocitoza).

Tipobetalipoproteinemija je redka motnja, podedovana kot prevladujoča lastnost, za katero je značilna zmanjšana raven fi-lipoproteinov. Klinične manifestacije so navadno odsotne. Zmanjšajo se lipidi v plazmi: kljub običajni prehrani se ravni skupnega holesterola gibljejo od 70 do 120 mg%; Koncentracija lipoproteinov visoke gostote je normalna ali povišana, lipoproteini nizke gostote 20-70 mg% (običajno manj kot 60 mg%). Absorpcija maščob ni pretrgana. V zelo redkih primerih homozigotnosti so manifestacije večinoma enake kot pri abetalipoproteinemiji. Družinsko hipobeto in hiperalphalipoproteinemijo (tudi podedovano kot prevladujoča lastnost) spremlja manjša incidenca koronarne bolezni srca in druge posledice ateroskleroze, zato se ti pogoji imenujejo sindrom dolgoživosti. Zdravljenje ni potrebno.

Anemija zaradi pomanjkanja encima lecitin-holesterol aciltransferaze. Bolezen je dedno avtosomno recesivno. Bolezen temelji na mutaciji gena, ki je odgovoren za sintezo encima lecitin-holesterol aciltransferaze (gen se nahaja v območju 16. kromosoma). Posledično se v krvi poveča vsebnost neesterificiranega holesterola in fosfatidilholina, vsebnost estrov holesterola pa se močno zmanjša. Membrana eritrocitov poveča holesterol in fosfatidilholin, prav tako se kopiči prost (neesterificiran) holesterol v različnih organih in tkivih (ledvice, jetra, roženica, arterije).

Potek bolezni je še dolgo asimptomatsko. Vendar pa se v zgodnjem otroštvu zmanjša vid zaradi roženice. Postopoma se razvije normokromna anemija s povečanim številom retikulocitov v periferni krvi, zmanjšanje osmotske odpornosti rdečih krvnih celic. V vranici ni večjega uničenja rdečih krvnih celic. Značilni znaki bolezni so proteinurija, mikrohematurija, cilindrurija. Sčasoma se te spremembe postopoma povečujejo, postopoma se razvija kronična odpoved ledvic.

Anemija zaradi povečanja vsebnosti fosfatidilholina v membrani eritrocitov. Bolezen je podedovana avtosomno dominantna in je značilna kršitev razmerja fosfolipidov v membrani eritrocitov: povečanje vsebnosti fosfatidilholina (lecitina) in zmanjšanje fosfatidil etanolamina. Ta napaka vodi v povečanje prepustnosti eritrocitne membrane za Na + in K + katione, zmanjšanje njihove vsebnosti v membrani eritrocitov in skrajšanje njihove življenjske dobe. Rdeče krvne celice se uničijo v vranici.

Dedna hemolitična anemija. Hemoglobinopatije. Hemoglobinopatije so skupina dednih hemolitičnih anemij, ki jih povzročajo motnje primarne strukture hemoglobina - sprememba zaporedja aminokislin globinskih verig (kvalitativne hemoglobinopatije) ali zmanjšanje sinteze globinskih verig brez spreminjanja njihove strukture (kvantitativne hemoglobinopatije).

Opisanih je približno 500 nenormalnih hemoglobinov, ki povzročajo hemoglobinopatije. Med kvalitativnimi hemoglobinopatijami v klinični praksi so anemije srpastih celic najpogostejše pri kvantitativnih, talasemijah ali Couleejevi anemiji.

Opredeljenih je bilo več kot 50 patoloških tipov hemoglobina, ki izhajajo iz prirojene, podedovane napake v nastajanju beljakovinskega dela hemoglobina - globina. Ko anomalije hemoglobina kršili fizikalno-kemijske lastnosti rdečih krvnih celic, presnovne procese v njih; RBC postanejo manj odporni na različne hemolizirajoče dejavnike. Patološke hemo-globine so označene z velikimi črkami latinice od C do Q, ki so vezane na simbol hemoglobina - Hb. Prvi opis hemoglobina s spremenjeno strukturo se nanaša na leto 1949, ko je bilo ugotovljeno, da je pri anemiji srpastih celic prisoten hemoglobin, ki se med elektroforezo premika v alkalnem mediju s hitrostjo, ki je manjša kot pri odrasli osebi.

Leta 1956, ko je uporabil metodo peptidnih kart, je bilo ugotovljeno, da se hemoglobin, odkrit v srpasto-celični anemiji in imenovan hemoglobin S, razlikuje od hemoglobina A pri zdravi osebi s spremembo samo ene aminokisline β-verige. Običajno se glutaminska kislina nahaja v šestem položaju β-verige iz N-konca in v hemoglobinopatiji S je aminokislinski valin. Od glutaminske kisline se polni razlikuje, zato se hemoglobin premika v električnem polju z manjšo hitrostjo.

Visokokakovostne hemoglobinopatije. Najpogostejša nenormalnost strukture hemoglobina je hemoglobinopatija Sa2β26glu → gred. V primeru homozigotnega prevoza govorijo o anemiji srpastih celic, heterozigotni - o anomaliji srpastih celic. Obstaja zamenjava aminokislin v polipeptidnih verigah. Zamenjava aminokisline valin z glutamatom v 6. položaju β-verige vodi do nastanka nenormalnega hemoglobina S, ki je osnova za nastanek anemije srpastih celic. Srčno-celična anemija (HbS) je povezana z prisotnostjo nenormalnega hemoglobina S v eritrocitih, obenem pa so eritrociti v okolju z zmanjšanim parcialnim tlakom kisika v okolju v obliki srpa. S povečanjem števila srpastih eritrocitov v krvi se poveča viskoznost krvi, upočasni se pretok krvi, uničijo srpasto oblikovani eritrociti, v različnih organih se razvije tromboza. Pri praktično zdravih nosilcih HbS se lahko pojavijo srpasti celični eritrociti in pojavnost znakov bolezni le v hipoksičnih pogojih. V zvezi s tem so vsi prevozniki HbS kontraindicirani v letalstvu, kot tudi letenje na letalih brez zadostne oskrbe s kisikom.

Za srpasto-celično anemijo je značilna sprememba oblike rdečih krvnih celic iz ravne oblike, v obliki obroča do srpa ali v obliki polmeseca. Takšne deformirane celice izgubijo plastičnost in lahko zamašijo majhne krvne žile, kar moti pretok krvi. To stanje vodi v zmanjšanje življenjske dobe rdečih krvnih celic in posledično anemijo, pogosto imenovano anemijo srpastih celic. Nizka raven kisika v krvi in ​​zamašitev krvnih žil pri ljudeh z anemijo srpastih celic lahko privede do kroničnih sindromov akutne bolečine, hudih bakterijskih okužb in nekroze (smrt tkiva).

Kvantitativne hemoglobinopatije. Talasemija je bolezen, ki prevladuje v sredozemskih državah. Kvantitativne hemoglobinopatije so povezane s hitrostjo sinteze a- ali β-polipeptidnih verig globina. Inhibicija sinteze a-verige vodi do razvoja α-talasemije, zaviranje sinteze β-verige je osnova za β-talasemijo. Značilno je znatno povečanje HbF v krvi. Menijo, da je tvorba normalne HbA potlačena. Tudi tvorba hemoglobina (heme), ki vsebuje železo, je slabša.

Obstajajo velike, majhne in minimalne talasemije. Pri heterozigotni dediščini se razvije majhna ali minimalna talasemija, pri čemer je homozigotna - velika. Za vse oblike talasemije je značilna prisotnost tarčnih rdečih krvnih celic v krvi, v katerih se hemoglobin nahaja v središču celice kot tarča.

Talasemija - skupina bolezni, pri kateri obstaja dedna kršitev sinteze ene od verig globina. Zato imajo bolniki hudo ali manjšo hipokromno anemijo. Vsebnost železa v serumu je normalna ali povišana.

Talasemija, ki moti sintezo β-verige globina, se imenuje β-talasemija. Ta vrsta talasemije je pogostejša. Pri δ-talasemiji je sinteza a-verige motena. Opisani so tudi primeri γ-, δ- in βδ-talasemije, pri katerih je kršena sinteza globinskih verig z istim imenom.

V patogenezi kliničnih manifestacij talasemije je glavni pomen pripisano odkrivanju prevelikega števila globinskih verig. Tako se pri β-talasemiji v povezavi s kršitvijo sinteze β-verige pojavi veliko število prostih a-verig. V primeru, ko te presežne verige niso del fetalnega hemoglobina in HbA2, so nestabilne v raztopini in agregatu. Prekomerna sinteza a-verige je glavni vzrok neučinkovite eritropoeze pri β-talasemiji Kombinacija heterozigotne oblike hemoglobinopatije S (anemija srpastih celic) z β-talasemijo je pogosto blažja od homozigota β-talasemije in homozigota in homozigota.

Zanj je značilno znatno povečanje vranice, hudo hipokromijo rdečih krvnih celic in visoka stopnja ciljnega videza. Trombotične zaplete opazimo precej manj kot s srpasto celično anemijo. Morda prisotnost napadov bolečine v sklepih, trebuhu. Obstaja zaostanek pri fizičnem razvoju. Značilno je znatno povečanje ravni fetalnega hemoglobina. Pri elektroforezi je hemoglobin A odsoten, hemoglobin S pa je lahko skoraj edini hemoglobin. Pri β-talasemiji se poleg HbS, HbA2 in fetalnega hemoglobina zazna tudi HbA. Z visoko vsebnostjo HbF je fenomen ser-vidljivosti blag.

Anemija Minkowskega Chauffarda

Dedna sferocitoza je patologija, pri kateri intracelularne okvare izzovejo uničenje rdečih krvnih celic, zaradi česar se razvije Minkowski Schoffardova anemija. Po statističnih podatkih je bolezen odkrita pri 2 osebi od 10 000. Pogosteje diagnosticirana patologija pri dojenčkih, vendar se bodo simptomi pri otrocih pojavili pozneje, bližje šolski dobi. V dečkih je več primerov. Bolj ko se bolezen prej pojavi, bodo simptomi hujši.

Vzrok za razvoj patologije pri otrocih je dednost. Bolezen v 50% primerov ima bližnjega sorodnika. Dedovanje je avtosomno dominantno - otrok prejme okvarjeno eritrocitno membrano, skozi katero preidejo natrijevi ioni.

Zaradi te napake se tekočina kopiči v celici, eritrocit nabrekne, njegova oblika se spremeni v sferično. Videz eritrocita se spremeni v sferocit.
Deformirana krvna celica izgubi elastičnost, v vranici se iz sferocita pretvori v mikrosferocit, pri čemer izgubi del membrane. Vsi ti procesi bistveno skrajšajo življenjsko dobo krvnih celic - namesto zastavljenih 120 dni za zdravo rdeče krvne celice, poškodovane živijo le 10 dni.

Smrt krvnih celic spremlja sproščanje posrednega bilirubina, ki ga iz telesa izločajo črevesje in mehur, zato se pogosto zaznajo kamni v žolčnih vodih in žolčniku.

Simptomi dedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija se lahko pojavi v vsaki starosti, vključno z dojenčki, vendar pa znaki patologije postanejo bolj izraziti bližje osnovni šoli. Pri dojenčkih se hemolitična anemija naključno odkrije, ko se opravi rutinski pregled in diagnoza patologije.

Če se bo bolezen začela uveljavljati pri novorojenčku, bo njegov potek težaven.

Kako huda bo anemija, bo odvisno od tega, kako izrazita je hemoliza, ali natančneje, kako močan je proces uničenja rdečih krvnih celic. Če trenutno bolezen ni poslabšana, potem ni znakov. V obdobju poslabšanja se temperatura dvigne, pojavi se šibko stanje, omotica, izguba apetita in glavobol.

Glavni simptomi, ki so značilni za bolezen Minkowski-Chauffard:

• zlatenica. Za hemolitično anemijo je vedno značilna zlatenica, včasih je to edini simptom, ki ga bolnik zazna dolgo časa. Resnost zlatenice je odvisna od tega, kako intenzivno se razgrajujejo rdeče krvne celice v telesu, kako jetra povezujejo glukuronsko kislino z bilirubinom;
• povečana vranica. Organ začne projicirati približno 2–3 cm preko robov reber, kar povzroči težo na levi strani reber;
• fekalne mase postanejo temno rjave barve, ker vsebujejo veliko stercobilin pigmenta;
• če je bolezen že dolga, se jetra povečajo. Če oseba trpi zaradi nezapletene hemolize, ostane velikost jeter nespremenjena;
• možni so napadi holecistitisa in holelitiaze, saj patologija povzroča nastanek žolčnih kamnov. V primeru zamašitve žolčnih vodov se lahko začne zlatenica žleza. S tem razvojem se bo raven neposrednega bilirubina dramatično povečala, zaradi česar postane urin temne barve. Pacient bo občutil hudo srbenje kože, temperatura se bo dvignila, bolečina se bo pojavila na desni pod rebri;
• pri otrocih se zgodnja dedna sferocitoza kaže v slabšem razvoju kosti lobanje in skeleta obraza. Pri takšni bolezni pri otroku se orbite zožijo, nos je sedlo, kvadratna lobanja, zobje se nepravilno razvijejo;
• pri mladih in starejših bolnikih lahko anemija Minkowski-Chauffard povzroči trofične razjede na nogah, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvnih celic v majhne kapilare spodnjih okončin;
• anemija lahko povzroči težave s srčno-žilnim sistemom.

Resnost simptomov pri slabokrvnosti je drugačna, patologija se ne doseže do določenega časa, raven hemoglobina v krvi se postopoma zmanjša. Izraženi simptomi so značilni za obdobje poslabšanja. Dedna sferocitoza se pojavi v valovih - obdobja remisije se izmenjujejo s krizami, ko se simptomi pogosto pojavijo.

Hemolitična kriza se bo manifestirala kot:

• rumenost kože in bakterije, bolnik se pritožuje zaradi zaspanosti in močnega srbenja kože;
• zaradi uničenja rdečih krvničk se temperatura dvigne;
• če se pojavijo konvulzije, se je treba nanašati na nujno pomoč, neugoden simptom;
• v ozadju bolečin v trebuhu opazimo slabost in bruhanje, naraščajoča želja po izpraznitvi.

Kako pogosto se pojavljajo krize, je težko povezati z vsemi dejavniki. Nekateri bolniki, razen zlatenice, nimajo poslabšanj in s to enkratno pritožbo gredo k zdravniku. Hipotermija, nosečnost, povezane okužbe lahko povzročijo hemolitično krizo.

Včasih je anemija tako asimptomatska, da se patologija odkrije naključno med rednim pregledom. Remisija lahko traja od nekaj tednov do mesecev ali celo let.

Diagnoza mikrosferocitne anemije

Če se katerikoli od zgoraj navedenih simptomov začne truditi, je bolje, da se takoj posvetujete s specialistom - hematologom. Zdravnik bo izvedel raziskavo, izvedel prisotnost bolezni v družini, pregledal bolnika. Da bi ugotovili natančno diagnozo, boste potrebovali laboratorijsko diagnozo. Zdravnik bo dal navodila za splošni krvni test, kjer bodo določili kazalnik ESR, ugotovili vrsto in resnost anemije, obliko rdečih krvnih celic.

Prav tako morate opraviti biokemične preiskave krvi za pojasnitev ravni železa v krvi in ​​bilirubina. Enako pomembna bo študija osmotske odpornosti eritrocitov. V nekaterih primerih boste morda potrebovali punkcijo kostnega mozga. Takšen postopek je predpisan le, če je zdravniku težko natančno diagnosticirati ali bolje, da informacije za diagnozo anemije Minkowskega-Chauffarda niso dovolj.

Poleg zgoraj naštetega diagnostičnega seznama je možno predpisati abdominalni ultrazvok organov v trebušni votlini za oceno velikosti vranice in jeter, prisotnosti žolčnih kamnov.

Uredniški odbor

Če želite izboljšati stanje vaših las, je treba posebno pozornost posvetiti šamponom, ki ga uporabljate.

Zastrašujoča slika - v 97% šamponov znanih blagovnih znamk so snovi, ki zastrupljajo naše telo. Glavne sestavine, zaradi katerih so vse težave na etiketah označene kot natrijev lavril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uničijo strukturo las, lasje postanejo krhki, izgubijo elastičnost in moč, barva bledi. Najslabše pa je, da te stvari pridejo v jetra, srce, pljuča, se nabirajo v organih in lahko povzročijo raka.

Svetujemo vam, da opustite uporabo sredstev, v katerih se te snovi nahajajo. V zadnjem času so strokovnjaki našega redakcijskega oddelka opravili analizo šamponov brez sulfatov, kjer je prvo mesto prevzelo podjetje Mulsan Cosmetic. Edini proizvajalec naravne kozmetike. Vsi izdelki so izdelani pod strogim sistemom kontrole kakovosti in certificiranja.

Priporočamo, da obiščete uradno spletno trgovino mulsan.ru. Če dvomite v naravnost vaše kozmetike, preverite rok uporabe, ne sme presegati enega leta skladiščenja.

Zdravljenje s hemolitično anemijo

Po ugotovitvi diagnoze lahko zdravnik izbere način zdravljenja. Terapija bo potekala postopoma in dolgo. Bolniki morajo prilagoditi to okrevanje, ki bo trajalo dolgo časa, in čas bo odvisen od starosti bolnika, resnosti patologije in rezultatov testov.

Če je bolezen blaga, je poudarek na popravljanju prehrane. Prehrana mora vsebovati elemente v sledovih, potrebne za telo, zlasti tiste, ki so bogati s folno kislino in železom. V prehrani morajo biti takšna živila: zelje in šparglji, oreški in korenje, koruza in stročnice, paradižniki in skuta, lubenice in agrumi, ajda in sadje.

V primeru hude anemije je bolnik hospitaliziran, predpisano je konzervativno zdravljenje. Anemijo je v starosti težko zdraviti, pri takih bolnikih obstaja veliko tveganje za hemolitično krizo in lahko privede do smrti.

Splenektomija ali odstranitev vranice je operacija, ki se izvaja samo v najbolj ekstremnih primerih, ko konzervativna terapija ne more ustaviti bolezni. Če odstranite vranico, se bo zvišala raven rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi. Že nekaj dni po operaciji, koža pacienta dobi zdrav videz, izgubi sivost in rumenkost.

Izboljšave potrjujejo laboratorijski testi. Otroci splenektomija se opravijo s 4-6 let. Priporočljivo je, da se operacija ne odloži, če je to potrebno, saj lahko to povzroči nevarne spremembe v trebušni slinavki in jetrih.

Da bi preprečili zaplete, morajo biti ljudje, ki so nagnjeni k anemiji Minkowski-Chauffard, registrirani pri zdravniku. Da bi ohranili raven rdečih krvnih celic, bilirubina in hemoglobina v normalnih pogojih, mora bolnik vzeti določena zdravila in vitamine, jih testirati in spremljati njihovo zdravje. Če rezultati testov pokažejo spremembe, se bo stanje začelo slabšati.

Osebe z blago anemijo se lahko testirajo vsakih šest mesecev, da spremljajo svojo krvno sliko. Enkrat na leto so ti ljudje obravnavani. Pred približno dvema desetletjema so anemijo zdravili s hormoni, zdaj pa zdravniki menijo, da ta pristop ni učinkovit, zato se ne zatekajo k tej praksi. Prognoza je ugodna, če je bila opravljena operacija za odstranitev vranice. V tem primeru manifestacije hemolitične anemije ne bodo motile in poslabšale zdravstvenega stanja.

Pomemben pogoj za uspešno zdravljenje, tako kot pri drugih boleznih, je pravočasna diagnoza in zdravljenje. Ta vrsta anemije ne izgine sama, ne bi smela biti obravnavana po nasvetu znancev ali internetnih prijateljev, je polna resnega poslabšanja zdravja.