Mikrosferocitna hemolitična anemija (bolezen Minkowski-Chauffard)

Glavne faze patogeneze dedne mikrosferocitoze

Sprememba beljakovine v membrani eritrocitov je glavni vzrok za okvaro rdečih krvnih celic; prekinitev kationskega prometa je sekundarna. To stališče trenutno ima veliko število raziskovalcev. Menijo, da so spremembe beljakovin sekundarne, saj se ne zaznajo samo pri dedni sferocitozi, temveč tudi pri avtoimunski hemolitični anemiji. Če povzamemo podatke iz literature, lahko glavne patogenetske povezave dedne mikrosferocitoze predstavimo v naslednji obliki. Dedna okvara membrane eritrocitov vodi v njeno večjo prepustnost za natrijeve ione, kar prispeva k povečanju glikolize, povečanju metabolizma lipidov, izgubi površinskih snovi, spremembi volumna celic, nastajanju makrocitne faze. Pri premikanju na ravni vranice se makrociti začnejo pojavljati mehanske težave, zato se dolgo zadržujejo v rdeči pulpi, v vseh vrstah neželenih učinkov (hemokoncentracija, sprememba pH, aktivni fagocitni sistem). Neželene presnovne razmere v vranici prispevajo k poškodbi membrane, kar še dodatno poveča sferičnost celice in prispeva k nastanku mikrocitov. Zmanjšan intracelularni pH mikrosferocitov prispeva k zaviranju njihove glikolitične aktivnosti v pogojih nezadostne dobave glukoze v mikrovislih vranice, kar spremlja zmanjšanje aktivnosti ionskega transporta, povečanje osmotske vsebnosti celice in osmotska liza. Vranica pri tej bolezni, po mnenju nekaterih avtorjev, aktivno povzroča poškodbe rdečih krvnih celic, kar prispeva k še večji razdrobljenosti membrane eritrocitov in kroženja. To smo potrdili z elektronsko mikroskopskimi raziskavami, ki so pokazale ultrastrukturne spremembe eritrocitov, izražene z zgostitvijo celične membrane, njenimi razpokami in nastankom vakuol. Po 2-3 prehodih skozi vranico se mikrosferoci podvrže lizi in fagocitozi. Fagocitna hiperaktivnost vranice povzroča progresivno organsko hiperplazijo in nadaljnje povečanje fagocitne aktivnosti. Normalizacija življenja rdečih krvnih celic po operaciji nakazuje, da je le fagocitna aktivnost vranice nevarna za sferocit, medtem ko jetra ostajajo nedotaknjena. Enako potrjujejo študije z radioaktivnim kromom, ki kažejo močno povečanje radioaktivnosti jeter in vranice pri avtoimunskih hemolitičnih anemijah in le vranice v sferocitozi. Zato je pri sferocitozi hemoliza odvisna predvsem od oblike eritrocita. Vranica je mesto deformacije rdečih krvnih celic in smrti. Hemolitični proces pri dedni mikrosferocitozi vodi do anemije in hipoksije, hipercelularne reakcije kostnega mozga z sproščanjem eritroidnih celic v periferno kri, povečanim nastajanjem in izločanjem žolčnih pigmentov. Zelo zanimiva so dela, v katerih je bilo dokazano, da je v eritrocitih bolnikov z dedno mikrosferocitozo, inkubirano v gojišču brez glukoze, postopno upadanje vsebnosti lipidov (predvsem holesterola, sfingomyelina in lecitina), pred predhodnim zmanjšanjem osmotske odpornosti. Dodajanje glukoze se je upočasnilo, vendar pa sferociti niso preprečili izgube celičnih lipidov. Fosfolipidi, kot je bilo ugotovljeno, sodelujejo pri transportu kationov skozi celično membrano, njihova izmenjava pa se pospeši s povečanjem hitrosti vnosa natrija v celico. Te komponente so potrebne za ohranitev konstantnosti strukture lipoproteinskega membranskega sloja in njihova pospešena presnova v sferocitih, zaradi povečane hitrosti transporta natrija, vodi do izgube komponent celične membrane. Pri eritrocitih, ki izgubijo holesterol in fosfolipide (ki jih sproži oslabljena hemostaza, predvsem v povezavi z glukozo in vodi v napredovanje mikrosferocitoze), je okvarjena membrana nepovratna in takšne celice niso sposobne preživeti in vivo. Določena vrednost pri spreminjanju oblike rdečih krvnih celic ima zmanjšano vsebnost ATP v celici, saj se mehanske lastnosti rdečih krvnih celic (deformabilnost in sposobnost filtriranja) močno zmanjšajo, ko se ta makroerg v celici zniža, kar spremlja pojav mikrosferocitoze. Eritrociti bolnikov z dedno mikrosferocitozo imajo zato naslednje značilnosti metabolizma: povečano avtohemolizo, delno korigirano z glukozo in ATP, povečano stopnjo glikolize (slednja je nenormalno občutljiva na pomanjkanje glukoze), povečana hitrost natrija, ki prehaja skozi celično membrano, povečana izguba holesterola med inkubacijo v mediju ki vsebujejo glukozo, ter pospešeno in enakomerno izgubo lipidov (holesterola in fosfolipidnih frakcij), kadar se te celice inkubirajo v mediju brez glukoze i. Uničenje rdečih krvnih celic se začne v periferni krvi in ​​se konča v makrofagih, kjer se bilirubin tvori iz hemoglobina in sprosti v periferno kri. Ta nekonjugiran (prost) bilirubin se ne izloča preko ledvic, saj vsebuje visoko molekulski spojin globin, ki ga zadrži notranja plast Shumlyansky-Bowmanove kapsule. S pretokom krvi, bilirubin vstopi v jetra, kjer se hepatociti odcepijo iz globina in tvorijo novo spojino, ki jo sestavlja porfirinska veriga. To spojino izloča žolč in se imenuje konjugirani bilirubin. Ker je spojina z nizko molekulsko maso, slednja prosto prehaja skozi renalni filter. Nekonjugiran bilirubin ("posredna" reakcija z diazoreaktivnim sredstvom), netopen v vodi, v celicah jeter združuje z glukuronsko kislino, ki ji daje topnost v vodi, sposobnost prehoda skozi renalni filter in hitro (neposredno) reakcijo z diazoreaktivnim sredstvom. Nekonjugiran bilirubin (hemobilubin) je strupen v visokih koncentracijah, raztopi se v maščobah in zlahka prodre v živčne celice možganske skorje, kar moti procese oksidativne fosforilacije. Za penetracijo nekonjugiranega bilirubina v jetrne celice je potrebna prisotnost aktivnega encima glukuroniltransferaze. Tako je stopnja hiperbilirubinemije odvisna od števila intracelularno razpadajočih eritrocitov in od funkcionalnih sposobnosti jetrnih celic, da „nevtralizira“ ta bilirubin, da ga prevede v bilirubindiglukuronid, topen v vodi. KLINIČNE MANIFESTACIJE. T Prvi znaki bolezni se lahko kažejo v otroštvu, pogosteje pa v mladosti in zrelosti. V primerih mikrosferocitoze so opazili zlatenico, anemijo, splenomegalijo in spremembe v skeletih. Dolgo časa je edini znak bolezni ikterična obarvanost beločnice in kože. Pretok valovit. Vzrok za povečano hemolizo in posledično poslabšanje stanja je najpogosteje okužba, hipotermija in nosečnost. Med vadbo se razvije slabost, težko dihanje in hitro bitje srca. Stopnja intenzivnosti zlatenice je lahko različna: od rahle do hude. Pri vsakem poslabšanju se rumenkost poveča. Pri otrocih prvih mesecih življenja s funkcionalno šibkostjo hepatocitov je hiperbilirubinemija še posebej izrazita z izrazito zlatenico in poškodbami jeder možganov (jedrna zlatenica). Pri starejših otrocih je manifestacija bolezni (krize) pogosto zapletena s holelitiazo, bilirubinski kamni pa niso odkriti z rentgenskim pregledom.

Kaj je anemija Minkowski-Chauffard

Anemija (anemija) je bolezen, pri kateri se število popolnoma delujočih rdečih krvnih celic (diskoidnih transportnih celic) v krvi zmanjša. Te celice zaradi vsebnosti hemoglobina v njih prenašajo kisik skozi krvni obtok. Bolezen ima več sort, med katerimi je tudi anemija Minkowski-Chauffard.

O bolezni in njenih vzrokih

Leta 1900 je Minkowski ugotovil, da je bolezen podedovana, kasneje pa je Shoffar nadaljeval s študijem in v celoti razumel razloge za nastanek bolezni. Dedna sferocitoza je bolezen krvi in ​​krvotvornih organov, ki se podeduje avtosomalno glede na prevladujoči tip. Pri novorojenčkih se bolezen ugotovi na prvem krvnem testu. Prenesen predvsem preko moške črte. Le v 25% primerov se bolezen pojavi zaradi novih mutacij.

Obstaja več imen: mikrosferocitna hemolitična anemija ali popolnejše ime - dedna sferocitoza Minkowskega-Chauffarda, je bolezen cirkulacijskega sistema, ki temelji na uničenju rdečih krvnih celic. Zaradi njihove smrti se v človeškem telesu pojavijo patološke spremembe. V Evropi je pogostejša, lahko se pojavi v vsaki starosti. Bolezen se pojavi v otroštvu, poteka v hujši obliki.

Patogeneza

V strukturi obtočil so glavni levkociti (zaščitne celice) in rdeče krvne celice (nasičene organe s kisikom). Pri dedni mikrosferocitozi lupina eritrocitne membrane ne vsebuje beljakovinskega spektrina. Rdeče krvne celice, ki jih je prizadela anemija Minkowski-Chauffard, ne zrejo, rdeče krvne celice umrejo v kostnem mozgu ali imajo obliko krogle, postanejo sferociti. Telo ne dobi potrebnega kisika, saj se raven rdečih krvničk zmanjša. V zvezi s tem imajo bolniki oslabljene mišice in bledo kožo.

Ob hujši obliki anemije se spremeni struktura in struktura rdečih krvnih celic, postanejo mikrosferociti in umrejo.

Makrofagi vranice absorbirajo sferocite, kar vsekakor vodi do njegovega povečanja. Vranica je glavno mesto, kjer se pojavi hemoliza. Glede na raziskave, eritrociti zdrave osebe živijo 90-120 dni, pri bolnikih z anemijo Minkowskega-Chauffarda od 8 do 15 let. Povečano uničenje rdečih krvnih celic vodi v povečanje bilirubina, ki v žolč pride v velike količine in povzroči nastanek kamnov. Poraba alkohola, slaba prehrana, okužbe, paraziti, otežijo potek bolezni in povzročijo hemolitično krizo.

Pomanjkanje spektrov v membrani eritrocitov se kaže pri vseh bolnikih z dedno sferocitozo, kar vodi do njegove prekomerne prepustnosti za natrijeve ione, v njej se nabira voda, ustvarja dodatno obremenitev in postane okrogla.

Pomanjkanje rdečih krvnih celic je posledica genov, vendar so zaradi izzivalnih dejavnikov te okvare še hujše in nastopi hemolitična kriza, ki se kaže:

• hipoglikemične in acidotične spremembe;
• hemodinamične motnje;
• hiperbilirubinemija;
• otekanje možganov;
• hipoksija in anemija.

Simptomi

Glavni znaki anemije Minkowski-Chauffard so:

• anemija;
• pojav kamnov v žolčniku;
• intenzivnost zlatenice je različna;
• znižana raven hemoglobina.

Pri hujših oblikah sferocitoze:

• povečane jetra in vranica;
• holecistitis - spremlja povečanje telesne t, bolečine v desnem hipohondru, razbarvanje blata in temne barve urina zaradi vdora žolčnega pigmenta;
• splošna šibkost;
• glavoboli;
• bleda koža;
• telesna rast;
• ton limone ali sive kože;
• temno rjava barva blata (zaradi pigmentnega stercobelina);
• med zobmi je velik razkorak;
• struktura lobanskega stolpa;
• podaljšan nos;
• zelo nizko število hemoglobina.

Diagnostične metode

Dedna spherocytosis razlikuje od drugih vrst anemije in diferencialne diagnoze se uporablja za odkrivanje, ki vključuje: t

• pogovor s pacientom za ugotavljanje dednih nagnjenj;
• laboratorijske raziskave;
• študija kliničnih podatkov.

Diagnoza anemije Minkowskega-Chauffarda je potrjena v primeru zmanjšanja osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in prisotnosti hemolitične anemije.

Število retikulocitov se znatno poveča z nastopom hemolitične krize, normalne rdeče krvne celice pa se lahko odkrijejo v periferni krvi, medtem ko so bele krvne celice in trombociti normalne.

Zdravljenje

Zdravljenje dedne sferocitoze se izvaja glede na klinično sliko, starost bolnika in pogostost kriz. Pri blažjih oblikah bolezni zdravljenje vključuje pravilno prehrano. V prehrano je treba dodati naslednja živila:

V bolnišnici se zdravijo hujše oblike anemije Minkowski-Chauffard. Zdravljenje je zasnovano tako, da zmanjša tveganje za cerebralni edem, odpravo hiperbilirubinemije, hipoksije in vključuje:

• transfuzija eritrocitov;
• dajanje prednizolona, ​​karboksilaze, vitamina C, B12 in glukoze;
• po izstopu iz krize se izvaja potek zdravljenja z choleretic drogami.

Če po zdravljenju ni retikulocitne reakcije, se odloči o operaciji, odstranitvi vranice (splenektomiji). Operacija je zadnja možnost, vendar je včasih treba storiti, če obstaja nevarnost resnih sprememb v trebušni slinavki in jetrih. Otrok lahko opravi takšno operacijo ne prej kot 4-6 let. Pri otrocih z anemijo Minkowski-Shoffar iz otroštva lahko pride do zamud pri duševnem, telesnem in spolnem razvoju.

Nosečnice (če je potrebno) dobijo operacijo, ker napredovanje sferocitoze ogroža zaplete z resnejšimi posledicami (ciroza, hepatitis, holelitiaza). Za zdravljenje nosečnic uporabite imunoglobulin. V starosti je možna hemolitična kriza in posledično smrt bolnika.

Prognoza in preprečevanje

Po operaciji se anemija Minkowskega umakne za 100%, zaradi odsotnosti organa, ki uničuje rdeče krvne celice, njihovo število narašča, vendar se oblika celic ne spremeni (ostane sferična) in odpornost NaCl je nizka.

Bolezni ni mogoče preprečiti. Preprečevanje je le izvajanje terapevtskih postopkov v primeru krize.

Sosudinfo.com

Anemija se že dolgo šteje za bolezen revnih ljudi: pomanjkanje zdrave hrane, preprosti bistveni vitamini, škodljive okoljske razmere pomagajo razviti bolezen. Zdi se, da se takšni problemi z lahkoto rešijo in anemija se mora spustiti v pozabo, vendar pa statistike kažejo razočaranje: vsak peti otrok je na robu te bolezni. Nosečnice so na prvem mestu. Praktično pri vsakem prihodnjem mama zdravniki ugotavljajo znižano koncentracijo hemoglobina in to je prva faza bolezni. Vsak strah lahko zavrnemo, če ni bilo posledic, ki jih je pustila anemija: pri nosečnicah - tveganje anomalij bodočega otroka; pri otrocih - spremembe v sestavi krvi, ki negativno vplivajo na nadaljnji razvoj; odrasli se soočajo z invalidnostjo. Pravilno zdravljenje lahko ustavi bolezen, jo uniči, vendar nekatere oblike anemije niso tako neškodljive in preproste. V to kategorijo spada dedna sferocitoza ali anemija Minkowski-Chauffard.

Prve omembe anemije spadajo v srednji vek: bledi, izčrpani obrazi so veljali za standard lepote, šibkost mišic je bila dobrodošla, zlasti med lepimi damami. Žalosten rezultat prizadevanja za lepoto je bila hitra smrt. V XIX stoletju so znanstveniki znali prepoznati vzrok bolezni. Do takrat je postala anemija prava epidemija, pojavile so se njene različne oblike, umrljivost je bila precej visoka. Leta 1900 je nemški splošni zdravnik Oscar Minkowski ugotovil, da je bila anemija podedovana, in po 7 letih je francoski zdravnik Anatole Schoffard, ki je nadaljeval raziskave kolega, končno ugotovil to vrsto bolezni. To je precej redka vrsta: od 10.000 ljudi prizadene 3–4 osebe. Bolezen daje prednost državam Evrope, vendar to ne zmanjšuje njene nevarnosti, ker je glavni dejavnik - dednost - kot časovna bomba. Zato je potrebno imeti osnovno znanje o tej bolezni.

Spoznajte anemijo

Najprej morate vedeti: anemija - bolezen krvnega obtoka, ki prizadene rdeče krvne celice, rdeče krvne celice. Pomanjkanje teh majhnih celic vodi do različnih motenj, okvar, nepravilnosti v človeškem telesu. Eritrociti in levkociti so glavni gradniki krvnega sistema osebe. Če levkociti opravljajo zaščitno funkcijo, se zaradi rdečih krvnih celic pojavijo naslednji pomembni procesi:

• nasičenje vseh organov s kisikom;
• prenos ogljikovega dioksida iz tkiv, organov, mišic nazaj v pljuča;
• aminokisline segajo v vse dele telesa in polnijo želeno raven.

Z drugimi besedami, zahvaljujoč zadostnemu številu rdečih krvnih celic se ohranja celotno telo, vendar neravnovesje in pomanjkanje rdečih krvničk vodijo do katastrofalnih posledic. Rdeče krvne celice se »rojijo« v kostnem mozgu, na istem mestu pa opravijo več faz »zorenja«, ki so potrebne za pravilno delovanje. Homopoetske celice prehajajo skozi naslednje stopnje:

1. Megaloblasti.
2. Eritroblasti.
3. Normociti.
4. Retikulociti.

Med zadnjo fazo razvoja celice in trenutkom njegovega nastanka poteka le nekaj ur. Glavna sestavina eritrocita je dobro poznan hemoglobin, ki je odgovoren za barvo teh celic. Trajanje "življenja" rdečih krvničk je majhno, le 60 - 120 dni, nato pa pridejo v jetra ali vranico, kjer se uničijo. Število rdečih krvnih celic se ne sme zmanjšati. Takoj, ko stare celice umrejo, se na poti pojavijo nove. Tako človeško telo deluje pravilno in jasno. Normalna celica spominja na rdečo bikonkavsko ploščo simetrične oblike, sestavljeno iz vode in hemoglobina. Kršitve videza eritrocita dajejo razlog za sum, da obstajajo odstopanja, bolezni, mutacije v obtočnem sistemu.

Anemija okuži rdeče krvne celice in jim preprečuje, da bi skozi celoten proces zorenja. Zato rdeče krvne celice umrejo v kostnem mozgu, ne da bi opravljale svoje neposredne dolžnosti. Raven rdečih teles močno pade, organi ne prejemajo več potrebnega kisika. Od tu se pojavijo znane bledice kože in šibkost mišic. Bolj hude oblike bolezni spreminjajo samo celico in s tem tudi njene funkcije. Poleg tega se zaradi sprememb DNK bolezen podeduje.

Vzroki in simptomi bolezni

Mikrosferocitna anemija, ki so jo identificirali Minkowski in Chauffard, je dobila drugo ime leta 1968. Sestavni del encima eritrocit - membranski protein - pod vplivom določenih faktorjev mutira in dodatno uniči drugo komponento - spektrin. Za obliko in rast eritrocita je odgovoren spektrin, v njegovi odsotnosti pa se rdeča celica spremeni v bikonveksno majhno celico. Tako se je rodil izraz "mikroskopske celice" - modificirane rdeče krvne celice. Majhni mutanti nadalje transformirajo preostale celice, ki umrejo brez zorenja. Tako se začne postopek, imenovan dedna sferocitoza.

Anemijo Minkowskega-Chauffarda najdemo pri novorojenčkih v prvem krvnem testu. Starši se takoj znajdejo v stanju šoka, saj jim povejo, da je bolezen prenesena iz ene od njih. Avtosomno dominanten tip je pogosto prisoten pri sorodnikih majhnega bolnika. V večini primerov pride do prenosa poškodovanega gena preko moške črte in napredovanje celic se bo nadaljevalo. Proces hemolize - kolaps, smrt rdečih krvnih celic - se začne v nekaj dneh. Nove celice nimajo časa, da bi se rodile, telo ne prejme nujno potrebnih snovi, predvsem pa - kisika. Položaj se poslabša zaradi okužb, slabega načina življenja, zlorabe alkohola, prisotnosti parazitov. Takšni dejavniki vodijo v nastanek hemolitične krize. Bolezen lahko pridobi maligno obliko.

Dedna vrsta bolezni je razdeljena na lahke in hude oblike. Blagi tip anemije je odvisen od naslednjih simptomov:

• blaga zlatenica;
• povečana velikost vranice, jeter, saj v teh organih poteka proces smrti rdečih krvnih celic;
• bleda koža;
• splošna šibkost;
• prisotnost kamnov v žolčnih vodih.

Za hudo obliko bolezni je značilno:

• visoka vročina;
• ton sive ali limonine kože;
• huda šibkost, izguba zavesti, nezmožnost gibanja;
• znatno povečana vranica, jetra, trebušna slinavka, resne bolečine v trebuhu, straneh;
• slabost, bruhanje;
• razbarvanje blata, urina;
• nizek hemoglobin.

Včasih se simptomi lahko pojavijo kot posledica hudega stresa, na primer po hipotermiji. Kasneje se pojavijo prvi znaki, težja je dedna sferocitoza. Pri razpadu spremenjenih rdečih krvnih celic nastanejo velike količine bilirubina. Če nimamo časa, da bi se odstranili iz telesa, negativno vpliva na številne organe. Ta komponenta ima usodno vlogo. Posebej prizadeti so toksični učinki na živčni in genitalni sistem majhnih otrok. To se kaže v duševni zaostalosti, mutacijah na fizični ravni in nenormalnem razvoju organov.

Anemija ni vedno mogoče prepoznati v svojih prvih fazah: včasih je edini znak bleda, siva, rumena koža, in samo posebni testi lahko naredijo končno diagnozo: ultrazvok trebušne votline, punkcija kostnega mozga. Težje oblike na pacientovem videzu pustijo pomemben pečat: spremeni se oblika lobanje (kupola), raztegne se nosni nos, preobrazi v ustih in med zobmi pride do velike razpoke.

Prenos poškodovanega gena ne sme biti le od očeta k sinu - možne so možnosti za prenos bolezni skozi generacijo. Veliko vlogo imajo življenjski slog, hrana, prisotnost slabih navad, kemični učinki na telo. Takšni dejavniki le še poslabšajo razmere in izzovejo globlje spremembe v DNK.

Zdravljenje, preprečevanje anemije

Zdravljenje hemolitične anemije Minkowskega-Chauffarda poteka v fazah. Bolniki se morajo prilagoditi dolgemu procesu okrevanja, odvisno od resnosti bolezni, starosti bolnika, pričanja laboratorijskih testov. Lahke oblike kakršnekoli anemije se zdravijo s pravilno prehrano: hrana mora biti polna koristnih mikroelementov, hrana, bogata z železom in folna kislina, igrajo pomembno vlogo. Priporočena poraba naslednjih izdelkov:

• matice;
• zelje, brokoli;
• beluši;
• korenje:
• koruza;
• stročnice;
• skuta;
• sadje, citrusi, lubenice;
• paradižniki;
• jetra;
• ajdova kaša.

Hude oblike bolezni zahtevajo konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Še posebej je težko zdraviti bolnike zrele starosti, ker povečujejo tveganje za hemolitično krizo in so posledično lahko smrtni. Kirurgija - splenektomija - se priporoča kot zadnja možnost, ko stopnja bolezni ne omogoča konzervativne terapije. Odstranitev vranice pomaga povečati koncentracijo hemoglobina in število rdečih krvnih celic. Pri bolnikih se po nekaj dneh polti spremeni, analize se izboljšajo. Otroci opravijo podoben postopek pri starosti od 4 do 6 let. Priporočljivo je, da se z operacijo ne odloži, dokler ni prišlo do močnih sprememb v jetrih in trebušni slinavki.

Zdravnike morajo stalno spremljati osebe, ki so izpostavljene tej bolezni. Neprekinjeno zdravljenje, ob številnih vitaminih, zdravilih, testiranju - vse to je namenjeno vzdrževanju pravilne ravni rdečih krvnih celic, hemoglobina, bilirubina. Najmanjša sprememba v analizah je polna poslabšanja zdravja. Bolnikom z blažjo obliko anemije se priporoča, da se testirajo vsakih 6 mesecev, in da jih je treba vsako leto celostno zdraviti. Že pred dvajsetimi leti se je veliko uporabljalo hormonsko zdravljenje, vendar pa primerjave rezultatov s sodobnimi zdravniki ne priporočajo. Prognoza za to anemijo je precej ugodna, še posebej po odstranitvi vranice. Popolnoma spherocytosis, žal, ne bo izginila, vendar ne bo nadaljnjega napredka bolezni. V hudih primerih se lahko zapleta razvije ciroza in holelitiaza. Hemolitična kriza lahko povzroči otekanje možganov, nato pa bo napoved zelo neugodna.

Pri nosečnicah bo zdravljenje drugačno, saj navadna zdravila tukaj ne bodo delovala. Priporoča se uporaba imunoglobulina. Masovna infuzija eritrocitov je prikazana v skrajnih primerih. Bodoče matere morajo biti pod stalnim nadzorom strokovnjakov.

Nujno je, da pravočasno poiščete kvalificirano pomoč. Ta vrsta anemije se ne zdravi sama, jemanje zdravil po nasvetu prijateljev in znancev lahko poslabša situacijo in povzroči nepopravljive zaplete. Šele po ustreznih testih se določi ustrezna vrsta anemije. Zanemarjanje simptomov anksioznosti pomeni prostovoljno postavitev svojega življenja v resno nevarnost.

Anemija Minkowskega Chauffarda

Dedna sferocitoza je patologija, pri kateri intracelularne okvare izzovejo uničenje rdečih krvnih celic, zaradi česar se razvije Minkowski Schoffardova anemija. Po statističnih podatkih je bolezen odkrita pri 2 osebi od 10 000. Pogosteje diagnosticirana patologija pri dojenčkih, vendar se bodo simptomi pri otrocih pojavili pozneje, bližje šolski dobi. V dečkih je več primerov. Bolj ko se bolezen prej pojavi, bodo simptomi hujši.

Vzrok za razvoj patologije pri otrocih je dednost. Bolezen v 50% primerov ima bližnjega sorodnika. Dedovanje je avtosomno dominantno - otrok prejme okvarjeno eritrocitno membrano, skozi katero preidejo natrijevi ioni.

Zaradi te napake se tekočina kopiči v celici, eritrocit nabrekne, njegova oblika se spremeni v sferično. Videz eritrocita se spremeni v sferocit.
Deformirana krvna celica izgubi elastičnost, v vranici se iz sferocita pretvori v mikrosferocit, pri čemer izgubi del membrane. Vsi ti procesi bistveno skrajšajo življenjsko dobo krvnih celic - namesto zastavljenih 120 dni za zdravo rdeče krvne celice, poškodovane živijo le 10 dni.

Smrt krvnih celic spremlja sproščanje posrednega bilirubina, ki ga iz telesa izločajo črevesje in mehur, zato se pogosto zaznajo kamni v žolčnih vodih in žolčniku.

Simptomi dedne sferocitoze

Mikrosferocitna anemija se lahko pojavi v vsaki starosti, vključno z dojenčki, vendar pa znaki patologije postanejo bolj izraziti bližje osnovni šoli. Pri dojenčkih se hemolitična anemija naključno odkrije, ko se opravi rutinski pregled in diagnoza patologije.

Če se bo bolezen začela uveljavljati pri novorojenčku, bo njegov potek težaven.

Kako huda bo anemija, bo odvisno od tega, kako izrazita je hemoliza, ali natančneje, kako močan je proces uničenja rdečih krvnih celic. Če trenutno bolezen ni poslabšana, potem ni znakov. V obdobju poslabšanja se temperatura dvigne, pojavi se šibko stanje, omotica, izguba apetita in glavobol.

Glavni simptomi, ki so značilni za bolezen Minkowski-Chauffard:

• zlatenica. Za hemolitično anemijo je vedno značilna zlatenica, včasih je to edini simptom, ki ga bolnik zazna dolgo časa. Resnost zlatenice je odvisna od tega, kako intenzivno se razgrajujejo rdeče krvne celice v telesu, kako jetra povezujejo glukuronsko kislino z bilirubinom;
• povečana vranica. Organ začne projicirati približno 2–3 cm preko robov reber, kar povzroči težo na levi strani reber;
• fekalne mase postanejo temno rjave barve, ker vsebujejo veliko stercobilin pigmenta;
• če je bolezen že dolga, se jetra povečajo. Če oseba trpi zaradi nezapletene hemolize, ostane velikost jeter nespremenjena;
• možni so napadi holecistitisa in holelitiaze, saj patologija povzroča nastanek žolčnih kamnov. V primeru zamašitve žolčnih vodov se lahko začne zlatenica žleza. S tem razvojem se bo raven neposrednega bilirubina dramatično povečala, zaradi česar postane urin temne barve. Pacient bo občutil hudo srbenje kože, temperatura se bo dvignila, bolečina se bo pojavila na desni pod rebri;
• pri otrocih se zgodnja dedna sferocitoza kaže v slabšem razvoju kosti lobanje in skeleta obraza. Pri takšni bolezni pri otroku se orbite zožijo, nos je sedlo, kvadratna lobanja, zobje se nepravilno razvijejo;
• pri mladih in starejših bolnikih lahko anemija Minkowski-Chauffard povzroči trofične razjede na nogah, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvnih celic v majhne kapilare spodnjih okončin;
• anemija lahko povzroči težave s srčno-žilnim sistemom.

Resnost simptomov pri slabokrvnosti je drugačna, patologija se ne doseže do določenega časa, raven hemoglobina v krvi se postopoma zmanjša. Izraženi simptomi so značilni za obdobje poslabšanja. Dedna sferocitoza se pojavi v valovih - obdobja remisije se izmenjujejo s krizami, ko se simptomi pogosto pojavijo.

Hemolitična kriza se bo manifestirala kot:

• rumenost kože in bakterije, bolnik se pritožuje zaradi zaspanosti in močnega srbenja kože;
• zaradi uničenja rdečih krvničk se temperatura dvigne;
• če se pojavijo konvulzije, se je treba nanašati na nujno pomoč, neugoden simptom;
• v ozadju bolečin v trebuhu opazimo slabost in bruhanje, naraščajoča želja po izpraznitvi.

Kako pogosto se pojavljajo krize, je težko povezati z vsemi dejavniki. Nekateri bolniki, razen zlatenice, nimajo poslabšanj in s to enkratno pritožbo gredo k zdravniku. Hipotermija, nosečnost, povezane okužbe lahko povzročijo hemolitično krizo.

Včasih je anemija tako asimptomatska, da se patologija odkrije naključno med rednim pregledom. Remisija lahko traja od nekaj tednov do mesecev ali celo let.

Diagnoza mikrosferocitne anemije

Če se katerikoli od zgoraj navedenih simptomov začne truditi, je bolje, da se takoj posvetujete s specialistom - hematologom. Zdravnik bo izvedel raziskavo, izvedel prisotnost bolezni v družini, pregledal bolnika. Da bi ugotovili natančno diagnozo, boste potrebovali laboratorijsko diagnozo. Zdravnik bo dal navodila za splošni krvni test, kjer bodo določili kazalnik ESR, ugotovili vrsto in resnost anemije, obliko rdečih krvnih celic.

Prav tako morate opraviti biokemične preiskave krvi za pojasnitev ravni železa v krvi in ​​bilirubina. Enako pomembna bo študija osmotske odpornosti eritrocitov. V nekaterih primerih boste morda potrebovali punkcijo kostnega mozga. Takšen postopek je predpisan le, če je zdravniku težko natančno diagnosticirati ali bolje, da informacije za diagnozo anemije Minkowskega-Chauffarda niso dovolj.

Poleg zgoraj naštetega diagnostičnega seznama je možno predpisati abdominalni ultrazvok organov v trebušni votlini za oceno velikosti vranice in jeter, prisotnosti žolčnih kamnov.

Uredniški odbor

Če želite izboljšati stanje vaših las, je treba posebno pozornost posvetiti šamponom, ki ga uporabljate.

Zastrašujoča slika - v 97% šamponov znanih blagovnih znamk so snovi, ki zastrupljajo naše telo. Glavne sestavine, zaradi katerih so vse težave na etiketah označene kot natrijev lavril sulfat, natrijev lauret sulfat, kokosulfat. Te kemikalije uničijo strukturo las, lasje postanejo krhki, izgubijo elastičnost in moč, barva bledi. Najslabše pa je, da te stvari pridejo v jetra, srce, pljuča, se nabirajo v organih in lahko povzročijo raka.

Svetujemo vam, da opustite uporabo sredstev, v katerih se te snovi nahajajo. V zadnjem času so strokovnjaki našega redakcijskega oddelka opravili analizo šamponov brez sulfatov, kjer je prvo mesto prevzelo podjetje Mulsan Cosmetic. Edini proizvajalec naravne kozmetike. Vsi izdelki so izdelani pod strogim sistemom kontrole kakovosti in certificiranja.

Priporočamo, da obiščete uradno spletno trgovino mulsan.ru. Če dvomite v naravnost vaše kozmetike, preverite rok uporabe, ne sme presegati enega leta skladiščenja.

Zdravljenje s hemolitično anemijo

Po ugotovitvi diagnoze lahko zdravnik izbere način zdravljenja. Terapija bo potekala postopoma in dolgo. Bolniki morajo prilagoditi to okrevanje, ki bo trajalo dolgo časa, in čas bo odvisen od starosti bolnika, resnosti patologije in rezultatov testov.

Če je bolezen blaga, je poudarek na popravljanju prehrane. Prehrana mora vsebovati elemente v sledovih, potrebne za telo, zlasti tiste, ki so bogati s folno kislino in železom. V prehrani morajo biti takšna živila: zelje in šparglji, oreški in korenje, koruza in stročnice, paradižniki in skuta, lubenice in agrumi, ajda in sadje.

V primeru hude anemije je bolnik hospitaliziran, predpisano je konzervativno zdravljenje. Anemijo je v starosti težko zdraviti, pri takih bolnikih obstaja veliko tveganje za hemolitično krizo in lahko privede do smrti.

Splenektomija ali odstranitev vranice je operacija, ki se izvaja samo v najbolj ekstremnih primerih, ko konzervativna terapija ne more ustaviti bolezni. Če odstranite vranico, se bo zvišala raven rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi. Že nekaj dni po operaciji, koža pacienta dobi zdrav videz, izgubi sivost in rumenkost.

Izboljšave potrjujejo laboratorijski testi. Otroci splenektomija se opravijo s 4-6 let. Priporočljivo je, da se operacija ne odloži, če je to potrebno, saj lahko to povzroči nevarne spremembe v trebušni slinavki in jetrih.

Da bi preprečili zaplete, morajo biti ljudje, ki so nagnjeni k anemiji Minkowski-Chauffard, registrirani pri zdravniku. Da bi ohranili raven rdečih krvnih celic, bilirubina in hemoglobina v normalnih pogojih, mora bolnik vzeti določena zdravila in vitamine, jih testirati in spremljati njihovo zdravje. Če rezultati testov pokažejo spremembe, se bo stanje začelo slabšati.

Osebe z blago anemijo se lahko testirajo vsakih šest mesecev, da spremljajo svojo krvno sliko. Enkrat na leto so ti ljudje obravnavani. Pred približno dvema desetletjema so anemijo zdravili s hormoni, zdaj pa zdravniki menijo, da ta pristop ni učinkovit, zato se ne zatekajo k tej praksi. Prognoza je ugodna, če je bila opravljena operacija za odstranitev vranice. V tem primeru manifestacije hemolitične anemije ne bodo motile in poslabšale zdravstvenega stanja.

Pomemben pogoj za uspešno zdravljenje, tako kot pri drugih boleznih, je pravočasna diagnoza in zdravljenje. Ta vrsta anemije ne izgine sama, ne bi smela biti obravnavana po nasvetu znancev ali internetnih prijateljev, je polna resnega poslabšanja zdravja.

Anemija Minkowskega-Chauffarda

Minkowski - Chauffardova bolezen je pogosta dedna bolezen, ki spada v skupino anemij. Druga imena so dedna sferocitoza in mikrosferocitna hemolitična anemija. Prvič je patologijo konec 19. stoletja opisal poljski fiziolog Minkowski, nato pa ga je dopolnil še zdravnik iz Francije, Chauffard.

Bolezni so dovzetne za ljudi vseh etničnih skupin, pogosteje pa so diagnosticirane na evropskem ozemlju, zlasti v njegovem severnem delu. Prvič se lahko pojavi v kateri koli starosti.

O bolezni

Za bolezen je značilna kvalitativna sprememba rdečih krvnih celic, ki imajo sferično obliko, torej postanejo sferociti. To je posledica genetsko določene anomalije beljakovin celične membrane. Posledično se poveča prepustnost membrane, preveč natrijevih ionov pride v rdeče krvne celice in se kopiči odvečna voda. Sferični eritrociti, za razliko od normalnih, ki imajo obliko bikonkavskih diskov, se ne morejo deformirati na ozkih mestih pretoka krvi, zato se njihovo gibanje upočasni, del njihove površine se odcepi, se spremenijo v mikrosferocite in postopoma umrejo.

Makrofagi vranice absorbirajo uničene sferocite. Stalna razgradnja rdečih krvnih celic v vranici vodi do povečanja njene velikosti. Poleg tega se z večjim uničenjem rdečih krvničk v krvi poveča količina prostega bilirubina, ki se izloča v blatu kot poseben žolčni pigment. Pri ljudeh z dedno sferocitozo lahko raven v blatu bistveno preseže normo - 10 ali celo 20-krat. Zaradi povečanega sproščanja bilirubina v žolčni pigment v žolčnih vodih in mehurju se začne tvoriti kamenje.

Znaki

Simptomi sferocitoze se lahko prvič pojavijo v vseh starostih, od neonatalnega, vendar pa so bolj izraziti znaki pogostejši v poznem predšolskem in zgodnjem šolskem obdobju. Pri majhnih otrocih se med preiskavo pogosto odkrijejo mikrosferocitne anemije iz drugega razloga. Če se patologija začne manifestirati v otroštvu, lahko sklepamo, da bo njen potek težaven.

Klinična slika je odvisna od izrazite hemolize (uničenje rdečih krvnih celic). Izven simptomov poslabšanja je lahko odsoten. Med poslabšanjem se bolniki pritožujejo zaradi vročine, omotice, šibkosti, izgube apetita, glavobola in povečane utrujenosti.

Simptomi bolezni Minkowski-Chauffard vključujejo naslednje: t

• Zlatenica To je glavna klinična značilnost, ki je pogosto edina manifestacija bolezni že dolgo časa. Njegova resnost je odvisna od intenzivnosti razgradnje eritrocitov in od sposobnosti jeter, da združi bilirubin in glukuronsko kislino.
• Izločki imajo intenzivno temno rjavo barvo zaradi visoke vsebnosti stercobilina v njem.
• Napadi holelitiaze, kot tudi znaki holecistitisa, ki je povezana z nastajanjem kamnov v žolčniku. Če pride do blokade žolčevoda s kamnom, se z značilnimi simptomi razvije mehanična zlatenica: močno povečanje neposrednega bilirubina in vdor žolčnega pigmenta v urin, ki postane temen; razbarvanje blata; pruritus; zvišanje temperature; bolečine v desnem hipohondru.
• Povečana vranica (izstopa okoli dva do tri centimetre pod rebri) in teža v levem hipohondriju.
• Pri daljšem poteku bolezni se lahko jetra povečajo (z nezapleteno obliko sferocitoze, ostanejo normalne po velikosti).
• Z zgodnjimi simptomi pri otrocih je prišlo do kršitve razvoja lobanje in skeleta obraza (stolpna lobanja kvadratne oblike, sedelni nos, ozke vtičnice za oči, nenormalen razvoj zob in drugi znaki).
• Pri ljudeh srednje in starejše starosti se lahko pojavijo slabo zdravilne trofične razjede noge, ki jih povzroča lepljenje rdečih krvničk majhnih kapilar na nogah.
• Resnost anemije je lahko različna, včasih njeni simptomi niso prisotni. Najpogosteje se kaže v zmernem znižanju ravni hemoglobina. Huda anemija je običajno označena v obdobju akutne bolezni.
• V povezavi z anemijo lahko pride do znakov nepravilnosti pri delovanju srca in krvnih žil.

Za dedno sferocitozo je značilen valovit potek, to pomeni, da se obdobja brez poslabšanja nadomestijo s hemolitično krizo, med katero se simptomi povečajo:

• zaradi stalnega uničenja rdečih krvnih celic se poveča telesna temperatura;
• zlatenica postane intenzivna;
• pogosta blata, bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje;
• pojav epileptičnih napadov velja za pomemben simptom.

Pogostost kriz pri vseh bolnikih je drugačna, v nekaterih se nikoli ne pojavijo. Možno je povzročiti hemolitično krizo, okužbe, ki se pridružijo glavni bolezni, hipotermija in nosečnost pri ženskah.

Včasih je anemija tako dobro kompenzirana, da se bolnik za svojo bolezen seznani le s popolnim pregledom.

Obdobja remisije lahko trajajo od nekaj tednov in mesecev do več let.

Diagnostika

Diagnoza dedne sferocitoze je narejena na podlagi laboratorijskih študij, kliničnih manifestacij in pogovorov z bolnikom, da se ugotovi dedna občutljivost za bolezen.

Diagnozo potrdimo, če odkrijemo hemolitično anemijo, morfološke značilnosti rdečih krvnih celic in njihovo zmanjšano osmotsko odpornost.

Pri dedni sferocitozi imajo rdeče krvne celice sferično obliko, njihov premer se zmanjša, debelina pa se poveča, medtem ko povprečni volumen celice ostane normalen. Raven hemoglobina je običajno blizu normale. Sprememba števila levkocitov (levkocitna formula se premakne v levo, raven nevtrofilcev je povišana) in ESR (povečana) opazimo le med krizo, medtem ko je raven trombocitov normalna.

Značilen simptom bolezni je zmanjšanje osmotske odpornosti (odpornosti) eritrocitov. Diagnozo lahko potrdimo le z znatnim zmanjšanjem. Zdi se, da pri navidezni sferocitozi osteo osmotska odpornost normalna. V tem primeru so potrebni dodatni laboratorijski testi po vsakodnevni inkubaciji rdečih krvnih celic.

Zdravljenje

Zdravljenje te bolezni je odvisno od pogostosti kriz, klinične slike in starosti.

Med hemolitično krizo je indicirano konzervativno zdravljenje z hospitalizacijo. Zdravljenje je namenjeno boju proti hipoksiji, hiperbilirubinemiji, cerebralnemu edemu, hiperglikemiji in drugim motnjam, ki se razvijejo v krizi. Zdravljenje se običajno pojavi na naslednji način:

• Pri hudi anemiji so predpisane transfuzije rdečih krvnih celic.
• Po izstopu iz krize so predpisani preparati cholagogue, razširjena je prehrana in dnevni režim.

Operacija je indicirana za pogoste krize, hudo anemijo, jetrno koliko, infarkt vranice. Včasih se skupaj s to operacijo opravi tudi odstranitev žolčnika (holecistektomija). Pred operacijo se pri bolnikih s hudo anemijo izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.

Po operaciji praviloma pride do okrevanja v 100% primerov. Istočasno ostanejo eritrociti patološko spremenjeni, torej imajo sferično obliko in nizko odpornost na raztopine natrijevega klorida. Prenehanje razgradnje rdečih krvnih celic je posledica dejstva, da ni organa, v katerem pride do tega uničenja.

V nekaterih primerih je treba operacijo opraviti takoj, niti nosečnost ni kontraindikacija. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo žolčnata bolezen, jetrna ciroza in hepatitis.

Če je eden od staršev bolan, je verjetnost za razvoj patologije pri otrocih manjša od 50%.

Z mikrosferocitno anemijo je potrebna posebna prehrana. V prehrani bolnika morajo biti prisotni izdelki, ki vsebujejo velike količine folne kisline. Priporočljivo je jesti:

• žita: ajda, proso, ovsena kaša;
• gobe;
• polnozrnati izdelki, t
• goveja jetra;
• sir;
• fižol, soja;
• skuta;
• Zelena čebula, cvetača, korenje v razrezani obliki.

Zaključek

Dedno sferocitozo žal ni mogoče preprečiti. Edino preprečevanje bolezni se lahko šteje za terapevtske dejavnosti, ki se izvajajo med hemolitično krizo.

Hemolitična anemija Minkowskega Chauffarda

Anemija - zmanjšanje hemoglobina v krvi - pri ljudeh se pogosto imenuje anemija. Veliko število odraslih doživlja to bolezen v življenju, pri otrocih pa se ta patologija pogosto opazi. Na srečo je večina vrst anemije povezana z nalezljivimi boleznimi, slabim prehranjevanjem, jemanjem določenih zdravil in se hitro odpravi z odpravo vpliva teh dejavnikov. Vendar pa obstaja bolezen, ki je veliko bolj zapletena in nevarna, in se imenuje hemolitična anemija, pri kateri krvne celice začnejo silovito propadati, kar povzroča neprijetne posledice.

Značilnosti bolezni

Anemijo razumemo kot stanje telesa, pri katerem se število krvnih celic in hemoglobina v krvnem testu močno zmanjša. Nekatere oblike anemije vodijo do spremembe oblike rdečih krvnih celic, ko ne morejo več popolnoma opravljati svojih funkcij. Anemija je značilna za različne bolezni in stanja in ni nikoli primarna, neodvisna. Zato je potrebno skrbno analizirati spremembe, ki se dogajajo, zato je treba najti vzrok bolezni, zlasti če spada v kategorijo hemolitične anemije.

Hemolitična anemija je cela skupina bolezni, ki so redke in vključujejo skupne simptome - povečano uničenje rdečih krvnih celic, kar vodi v povečanje nastajanja produktov razgradnje teh celic in do reaktivno povečane eritropoeze (nastajanje novih rdečih krvnih celic). Pri hemolitični anemiji je moten razvojni cikel rdečih krvnih celic, procesi njihovega uničenja pa prevladajo nad procesi videza in staranja. V krvni sliki, kot tudi pri drugih vrstah anemije, se pojavi izguba hemoglobina, kar je tudi posledica pomanjkanja normalno delujočih rdečih krvnih celic v ozadju njihove hemolize.

Posebnost hemolitične anemije je prisotnost ne samo simptomov "klasične" anemije, temveč tudi manifestacije notranjih organov, kar poveča tveganje za napačno diagnozo.

Skupina anemije s hemolitičnim značajem je zelo obsežna. Njihova razširjenost se razlikuje glede na kraj bivanja osebe in je v povprečju 1% med prebivalstvom. V splošni strukturi anemije je približno 11% vseh hemolitičnih anemij. Najpogosteje pri teh vrstah anemije opazimo avtoimunske anemije, ki so lahko dedne ali pridobljene. Njihova pogostost je 1 klinični primer na 80 tisoč ljudi.

Vzroki razvoja

Pri dednih anemijah so njihovi vzroki zelo resni in na njih je skoraj nemogoče vplivati. Ti vključujejo dedno prenašanje "zlomljenih" genov od staršev ali mutacijo kromosomov v času spočetja. Nenormalni geni, ki kodirajo informacije o nastanku, razvoju in delovanju rdečih krvnih celic pri plodu in človeku, zato v tej fazi razvoja medicine ni mogoče posredovati v tem procesu. Dedna anemija se pogosto kombinira z drugimi nepravilnostmi v krvni sliki, na primer s trombocitopenijo ali aplastično anemijo, in se razvije tudi v ozadju kompleksnih sindromov in patologij. Obstajajo 3 možne variante genetskih nepravilnosti pri dednih oblikah hemolitične anemije, ki določajo manjvrednost rdečih krvnih celic in njihovo hitro uničenje - intravaskularna hemoliza:

• defekt membrane eritrocitov;
• napaka v encimskem sistemu;
• kršitev strukture hemoglobina.

Pridobljene so tudi druge vrste hemolitične anemije, zato so njihovi vzroki v vplivu zunanjih in notranjih dejavnikov, ki začnejo delovati v življenju osebe. Ločeno je treba opozoriti na avtoimunsko anemijo, ki se pojavi na ozadju nastajanja specifičnih protiteles in njihovega uničenja rdečih krvnih celic. Naslednja stanja in bolezni prispevajo k razvoju avtoimunske hemolitične anemije:

• uvajanje cepiv in serumov;
• posttransfuzijske reakcije telesa;
• antibiotiki, sulfonamidi, antimalariki in nekatera druga zdravila (anemija zaradi drog), pa tudi kemoterapija;
• akutna levkemija;
• kronična limfocitna levkemija;
• limfogranulomatoza;
• mielom;
• ulcerozni kolitis;
• sistemski eritematozni lupus;
• revmatoidni artritis in revmatizem;
• vaskulitis;
• sistemska skleroderma;
• trombocitopenična purpura;
• glomerulonefritis;
• amiloidoza notranjih organov;
• bakterijski endokarditis;
• huda okužba - virusna pljučnica, sifilis, infekcijska mononukleoza, malarija.

Etiologija bolezni je lahko toksična: v nekaterih primerih je bilo pred hemolitično anemijo zastrupitev telesa s strupi (običajno arzenovimi spojinami), kisom, težkimi kovinami, prevelikimi odmerki drog in alkohola ter sepso. Patologija se lahko pojavi po izčrpavajočem športu, na primer tekmovanjih, maratonu, plezanju, opeklinah in DIC, arterijski hipertenziji z malignim potekom. Pri nekaterih ljudeh se je pojavila patologija po operaciji protetičnega dela z ventili, ki so napačni, ko je bila posoda zamenjana, in ko se izvaja hiperbarična oksigenacija. Pogosto je vzrok hemolitične anemije nosečnost z Rh-konfliktom, transfuzija krvi z napačno tehniko ali pa ni primerna za skupino in Rh faktor.

Patogeneza bolezni

Običajno rdeče krvne celice delujejo 100-120 dni. Pri hemolitični anemiji se to obdobje iz različnih razlogov močno skrajša, hemoliza pa se pojavi že po 14-21 dneh namesto v zgoraj navedenem času. Uničenje rdečih krvnih celic se lahko pojavi tako znotraj žil (intravaskularna hemoliza) kot v jetrih, vranici, kostnem mozgu, bezgavkah (ekstravaskularna hemoliza). V patogenezi hemolitične anemije je vodilna vloga pospešene hemolize eritrocitov v žilah in notranjih organih (pogosteje v vranici), resnost anemije pa je odvisna od aktivnosti procesov. V pogojih izrazite hemolize kostni mozeg preprosto nima časa, da bi proizvedel normalne rdeče krvne celice, zato njihova raven pade, prav tako tudi koncentracija hemoglobina. Te procese spremlja zlatenica in drugi pomembni simptomi bolezni.

Vrste hemolitične anemije

Razvrstitev hemolitične anemije je naslednja:

1. Dedne oblike:
2. membranopatija eritrocitov - sferocitna (sferocitoza ali bolezen Minkowskega Chauffarda), ovalocitna, akantocitna;
   • encimopenija (fermentopenia) - anemija, pri kateri ni nobenega encima (encimi glikoliza, oksidacija in redukcija glutationa, porfirini, encimi iz pentoza-fosfata);
   • hemoglobinopatije - srpastocelična anemija, talasemija.
3. Kupljeni obrazci:
   • imunohemolitično - izoimunsko, avtoimunsko;
   • membranopatija - sporeska celična anemija, paroksizmalna nočna hemoglobinurija;
   • anemija, ki jo povzroča mehanska poškodba rdečih krvnih celic - Moshkovichova bolezen, anemija po protetičnih srčnih zaklopkah, marčna hemoglobinurija;
   • strupena - anemija med jemanjem določenih zdravil ali strupov;
   • hemolitična zlatenica novorojenčkov;
   • anemija pri limfomu;
   • idiopatska hemolitična anemija.

V nadaljevanju je opis glavnih vrst in skupin dednih hemolitičnih anemij:

1. Sferocitna (mikrosferocitna) anemija Minkowskega Chauffarda. To je najpogostejša dedna hemolitična anemija. Pojavi se na ozadju mutacij ali prenosa mutiranih genov, ki so odgovorni za sintezo beljakovin in beljakovin, ki tvorijo eritrocitno membrano. Krši strukturo, aktivnost rdečih krvnih celic in njihovo odpornost proti uničenju, zaradi česar se zmanjšajo v velikosti in skrajšajo obdobje njihovega obstoja v žilah.
2. Nesferocitična anemija. Predstavljajo pospešeno uničevanje rdečih krvnih celic zaradi pomanjkanja encimov, medtem ko se encimi, odgovorni za vzdrževanje življenjskega cikla rdečih krvnih celic, proizvajajo v nezadostnih količinah. Bolezen se prenaša avtosomno recesivno.
3. Anemija srpastih celic. To je dedna razgradnja rdečih krvnih celic zaradi spremembe v genu, ki je odgovoren za delovanje aminokislin v sintezi hemoglobina. Posledično nastane nenormalen hemoglobin, ki poškoduje rdeče krvne celice v obliki srpa.
4. Talasemija. Ta skupina bolezni je povezana tudi s slabšo produkcijo normalnega hemoglobina, ki izgubi del beljakovinskih verig in se pred tem oksidira. Oksidacijski produkti poškodujejo stene rdečih krvnih celic, kar povzroča njihovo hemolizo.

Med pridobljeno hemolitično anemijo so najpogostejše naslednje skupine:

1. Avtoimunska anemija. Po nastanku protiteles se slednje odlagajo na membrani eritrocitov, ki jo telo zaznava kot tujke in jih uničujejo makrofagi.
2. Hemolitična bolezen novorojenčka. Pojavi se zaradi nezdružljivosti krvi matere in ploda glede na faktor Rh, zaradi česar se v krvi matere oblikujejo protitelesa za rdeče krvne celice zarodka.
3. Travmatska anemija. V ozadju vaskularnih anomalij ali po operacijah na ventilih je struktura kapilare motena, normalne rdeče krvne celice so uničene v žilnem prostoru.
4. Toksična anemija. Hemoliza eritrocitov poteka pod vplivom zunanjih in notranjih dejavnikov - okužb, strupov, zdravil itd.
5. Paroksizmalna nočna hemoglobinurija. Izražena je kot masivna smrt rdečih krvnih celic zaradi nastanka napake v membrani pod delovanjem beljakovin imunskega sistema. To je zelo redko.

Simptomi manifestacije

Večina vrst dedne anemije se razvije v zgodnjem otroštvu ali med šolsko mladino, pojavili pa so se tudi primeri manifestacije patologije v srednjih letih in celo v starosti. Klinika za patologijo se razlikuje od blage do zelo hude, pogosto pa se kaže kot hemolitična kriza. V akutnem obdobju so simptomi naslednji:

• vročina;
• šibkost, šibkost;
• omotica;
• slabost in bruhanje;
• bolečine v trebuhu;
• zlatenica različne jakosti;
• barvanje blata v temno rjavi barvi;
• povečane jetra in vranica.

Običajno je koža bolnikov bleda in suha. Na dolgi rok veliko bolnikov razvije kamne v žolčniku, razvije se kalculni holecistitis, ki med poslabšanjem povzroči simptome žolčnih kolik in celo obstruktivno zlatenico. Pri otrocih z dedno hemolitično anemijo so pogosto opažene druge motnje v telesu, vključno s tistimi, ki so povezane s strukturo telesa in glave. Na primer, pogosto opazimo deformacijo nosu, strabizem, nenormalno okluzijo in nenormalno nebo, kršitev oblike prstov. V starejši starosti lahko anemijo spremljajo trofične razjede, ki se slabo odzivajo na zdravljenje.

Značilnost dedne hemolitične anemije, ki je povezana s pomanjkanjem določenih encimov, je njihova manifestacija po nalezljivi bolezni ali zastrupitvi. Značilne so majhna zlatenica, zmerna širitev jeter in vranice, pojav srčnega šuma. V akutnem obdobju so simptomi podobni tistim, ki so opisani zgoraj za vse prirojene anemije, urin pa lahko dobi zelo temno barvo.

Pri avtoimunski pridobljeni anemiji in drugih vrstah bolezni se hemolitične krize lahko pojavijo tudi z naslednjimi simptomi:

• vročičasto stanje, redko subfebrilno stanje;
• palpitacije srca;
• šibkost;
• kratka sapa;
• bolečine v spodnjem delu hrbta, trebuh in trebuh;
• bolečine v sklepih;
• pruritus;
• povečanje zlatenice;
• povečane jetra in vranica;
• pogosto - urtikarija;
• nestrpnost po mrazu;
• izločanje hemoglobina v urinu.

Pri toksični anemiji so simptomi zelo hudi in vključujejo visoko vročino, bruhanje, hude bolečine v hipohondru in spodnjem delu hrbta, zlatenico, po 3 do 5 dneh brez nujnega zdravljenja, ledvično in jetrno insuficienco, anurijo, azotemijo in druge zaplete. Med možnimi učinki hemolitične anemije so:

1. Gluhost, motnje vida in inteligenca (pojavijo se pri otrocih, ki so doživeli hemolitično bolezen novorojenčka).
2. Gangrena prsti in prsti.
3. Srčno popuščanje.
4. Akutna ledvična odpoved.
5. Srčni napad, ruptura vranice.
6. DIC z obsežno krvavitvijo.
7. Hemolitična koma, kolaps in smrt.

Diagnostične metode

Diferencialna diagnoza med vrstami anemije ni lahka naloga, ki je v pristojnosti hematologa. Po pojasnitvi simptomov in družinske anamneze bolezni (če obstaja) se opravi temeljit pregled kože, bele in palpacije trebuha. Opravimo ultrazvočni pregled jeter in vranice. Laboratorijski testi (splošna analiza in hemogram) lahko odražajo številne takšne spremembe: t

• urin - povečanje urobilina, beljakovin, hemoglobinurije, hemosiderinurije;
• rast fecesa - stercobilina;
• biokemija krvi - povečanje posrednega bilirubina, znižanje holesterola, povečanje aktivnosti laktat dehidrogenaze;
• popolna krvna slika - padec skupnega hemoglobina in rdečih krvnih celic, zmanjšanje barvnega indeksa, bele krvne celice in trombociti so nekoliko zmanjšani, ESR pospešen;
• preučevanje rdečih krvnih celic v krvi - zmanjšanje njihove osmotske stabilnosti, izrazita retikulocitoza, zmanjšanje velikosti rdečih krvnih celic.

Pri avtoimunskih anemijah bo Coombsov test pozitiven. Po biopsiji kostnega mozga lahko ugotovimo značilne spremembe o specifični obliki hemolitične anemije. Patologijo je treba razlikovati od hemoblastoze, hipertenzije portalnega sistema, ciroze jeter, hepatitisa, trajne malarije, maligne anemije itd.

Metode zdravljenja

Pri mnogih vrstah dedne anemije obstaja le en način za preprečevanje resnih posledic za življenje posameznika. Zdravljenje poteka operativno in vključuje splenektomijo - ekscizijo vranice. Večina ljudi po takšni operaciji ima popolno okrevanje, ki se opazi, čeprav eritrociti ohranijo svoje nepravilnosti. To je posledica dejstva, da je hemoliza s hemolitično anemijo večinoma koncentrirana v vranici. Indikacije za nedvoumno kirurško intervencijo so pogoste hemolitične krize, huda bolezen, napadi kolike, ruptura vranice.

Druge vrste zdravljenja za hemolitično anemijo so lahko:

1. Transfuzije rdečih krvnih celic.
2. Infuzija raztopin glukoze itd.
3. Sprejem hormonskih zdravil - glukokortikosteroidi (pogosteje se uporabljajo za avtoimunsko anemijo). V akutnem obdobju se s prednizolonom izvaja pulzno zdravljenje. Trajanje zdravljenja je lahko do 3 mesece.
4. Sprejem vitaminov.
5. Če je potrebno, uporaba antibiotikov, antimalarijev, imunosupresivov, antikoagulantov, antitrombocitnih zdravil.
6. Z razvojem toksične anemije - prisilna diureza, hemodializa, dajanje antidota in drugih vrst intenzivne nege.

Zdravljenje pri otrocih in nosečnicah

Hemolitična bolezen novorojenčka je posledica Rh-konflikta s krvjo matere. Za zdravljenje te patologije je treba pri nosečnicah izvesti posebne vrste terapij - uvesti imunoglobuline, v hujših primerih pa - opraviti intrauterino infuzijo mase eritrocitov. Po rojstvu so pri otroku uporabljene intenzivne metode zdravljenja anemije - obsevanje s svetilkami, hormoni in drugimi zdravili ter nadomestne transfuzije krvi. Druge vrste hemolitične anemije pri otrocih se pojavljajo in se zdravijo na enak način, kot je bilo opisano za odrasle.

Nosečnost pri ženskah s hemolitično anemijo je dejavnik, ki povzroča krize zaradi prisotnosti toksikoze. Zato je z razvojem patologije še pred spočetjem potrebno načrtovati in izvajati nosečnost le pod budnim nadzorom številnih strokovnjakov, vključno s hematologom. Pri nekaterih oblikah bolezni in s tem povezanih težav je nosečnost kontraindicirana. Zdravljenje patologije pri nosečnicah je težko, saj bo veliko zdravil prepovedano za uporabo. Izvaja se masa infuzije eritrocitov (transfuzija opranih rdečih krvnih celic), jemanje vitamina B12, folne kisline, kisikove terapije. Terapija poslabšanja bolezni se izvaja samo v bolnišnici.

Kaj ne storiti

Strogo je prepovedano zdravljenje te bolezni po receptih sosedov, sorodnikov in tradicionalne medicine brez obiska zdravnika. Anemija v ozadju nepravilnega zdravljenja lahko napreduje le, ker so njeni vzroki zelo resni in včasih smrtonosni. V tem primeru tudi pravilna prehrana in uživanje velikih količin ajde, češenj, granatnih jabolk, ki prispevajo k izboljšanju "običajne" anemije, ne bodo pomagali. Prav tako ne smete jemati zdravil samih, brez zdravniškega recepta, saj imajo lahko toksični učinek in dodatno poslabšajo zdravje ljudi.

Preventivni ukrepi

Preprečevanje nekaterih vrst anemije ni mogoče. Preprečevanje pridobljenih tipov bolezni lahko vključuje pravilno spanje in upoštevanje dnevnega režima, pogoste hoje v zraku, uravnoteženo prehrano, zavračanje neželene hrane, pogosta razdelitev obrokov, uporabo vitaminov. V primeru konflikta snovi Rhesus se imunoglobulini dajejo 3-krat v zadnjih fazah nosečnosti, da se prepreči hemolitična bolezen novorojenčka.