Glavni

Hipertenzija

Hemolitična anemija - kaj je, vzroki, diagnoza in zdravljenje

Hemolitična anemija je neodvisna krvna bolezen ali patološko stanje telesa, pri čemer se uničenje rdečih krvnih celic, ki krožijo v krvi, odvija prek različnih mehanizmov.

Pri normalnem delovanju se naravna razgradnja rdečih krvnih celic pojavi po 3 do 4 mesecih od rojstva. Pri hemolitični anemiji je proces razpadanja znatno pospešen in traja le 12 - 14 dni. V tem članku bomo govorili o vzrokih te bolezni in zdravljenju te težke bolezni.

Kaj je hemolitična anemija

Hemolitična anemija je anemija, ki jo povzroči kršitev življenjskega cikla rdečih krvnih celic, in sicer prevladovanje procesov njihovega uničenja (eritrocitoliza) nad tvorjenjem in zorenjem (eritropoeza). Rdeče krvne celice - najbolj številne vrste človeških krvnih celic.

Glavna funkcija rdečih krvnih celic je prenos kisika in ogljikovega monoksida. Sestava teh celic vključuje hemoglobin - protein, ki sodeluje v presnovnih procesih.

Eritrociti pri ljudeh delujejo v krvi največ 120 dni, v povprečju 60–90 dni. Staranje eritrocitov je povezano z zmanjšanjem tvorbe ATP v eritrocitih med presnovo glukoze v tej krvni celici.

Uničenje rdečih krvnih celic poteka nenehno in se imenuje - hemoliza. Sproščeni hemoglobin se razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, vrne se v rdeči kostni mozeg in služi kot material za izgradnjo novih rdečih krvnih celic, železo (tudi ponovno) in indirektni bilirubin se ločita od hema.

Vsebino rdečih krvnih celic je mogoče določiti s krvno preiskavo, ki se izvaja med rutinskimi pregledi.

Glede na svetovno statistiko predstavlja struktura obolevnosti med krvnimi boleznimi vsaj 5% hemolitičnih stanj, od katerih prevladujejo dedni tipi hemolitične anemije.

Razvrstitev

Hemolitična anemija je klasificirana kot prirojena in pridobljena.

Prirojena (dedna)

Zaradi vpliva negativnih genetskih dejavnikov na rdeče krvne celice se razvije dedna hemolitična anemija.

Trenutno obstajajo štirje podtipi bolezni:

  • nefermentativna hemolitična anemija. V tem primeru je vzrok za uničenje rdečih krvnih celic nepopolna aktivnost encimov, ki so odgovorni za njihov življenjski cikel;
  • hemolitično anemijo Minkowskega-Chauffarda ali mikrosferocitika. Bolezen se razvije zaradi mutacij v genih, ki so odgovorni za tvorbo beljakovin, ki tvorijo stene rdečih krvnih celic.
  • membranopatija eritrocitov - povečano razpadanje, povezano z genetsko določeno pomanjkljivostjo njihove lupine;
  • talasemijo. Ta skupina hemolitične anemije se pojavi zaradi motenj v procesu proizvodnje hemoglobina.

Pridobljeno

Pojavlja se v kateri koli starosti. Bolezen se razvija postopoma, včasih pa se začne z akutno hemolitično krizo. Pritožbe bolnikov so običajno enake kot pri prirojeni obliki in so povezane predvsem z naraščajočo anemijo.

  • Zlatenica je večinoma blaga, včasih je opaziti le subikteričnost kože in beločnice.
  • Vranica je povečana, pogosto gosta in boleča.
  • V nekaterih primerih se jetra povečajo.

Za razliko od dedne, se pridobljena hemolitična anemija razvije v zdravem organizmu zaradi učinka na rdeče krvne celice zaradi zunanjih vzrokov:

  • povzročena z mehanskimi poškodbami membrane rdečih krvničk - kardiopulmonalni obvod, protetični srčni ventili;
  • posledica kemične poškodbe rdečih krvnih celic - kot posledica zastrupitve s svincem, benzenom, pesticidi in tudi po kačjih ugrizih.
  • prekomerna izpostavljenost kemikalijam (vključno z zdravili) ali preobčutljivost na njih;
  • nekatere bakterijske ali parazitske okužbe (npr. malarija (bolezen, ki se prenaša s piki komarjev), bolezni, ki se prenašajo s hrano, itd.);

Razlogi

Hemolitične anemije so prirojene in pridobljene, v polovici primerov pa idiopatsko, torej nejasnega izvora, ko zdravniki ne morejo določiti natančnega vzroka bolezni.

Obstaja kar nekaj dejavnikov, ki izzovejo razvoj hemolitične anemije:

  • Transfuzija krvi, nezdružljiva v skupini ali rezus;
  • Izpostavljenost strupenim snovem;
  • Prirojene srčne napake;
  • Levkemija je raznolikost;
  • Aktivnost parazitskih mikroorganizmov;
  • Kemična in medicinska sredstva.

V nekaterih primerih ni mogoče ugotoviti vzroka za nastanek pridobljene hemolitične anemije. Takšna hemolitična anemija se imenuje idiopatska.

Simptomi hemolitične anemije pri odraslih

Simptatologija bolezni je precej obsežna in je v veliki meri odvisna od vzroka določene vrste hemolitične anemije. Bolezen se lahko manifestira samo v obdobjih kriz in se ne more manifestirati brez poslabšanja.

Znaki hemolitične anemije se pojavijo le, če obstaja jasno neravnovesje med proliferacijo krvnih celic eritrocitov in uničenjem rdečih krvnih celic v krvnem obtoku, medtem ko je kompenzacijska funkcija kostnega mozga izčrpana.

Klasični simptomi hemolitične anemije se razvijajo samo z intracelularno hemolizo eritrocitov in so predstavljeni z anemičnimi, ikteričnimi sindromi in splenomegalijo.

Simptomi hemolitične anemije (srpasto, avtoimunsko, ne-sferoticno itd.) So:

  • sindrom hipertermije. Ta simptom se najpogosteje kaže v napredovanju hemolitične anemije pri otrocih. Temperaturni indikatorji se povečajo na 38 stopinj;
  • sindrom zlatenice. Povezana je s povečano razgradnjo eritrocitov, zaradi katere jetra prisiljena obdelati odvečno količino posrednega bilirubina v vezani obliki, ki vstopa v črevo, kar povzroča povečanje ravni urobilina in stercobilina. Pojavi se rumena barva kože in sluznice.
  • Anemijski sindrom. To je klinični in hematološki sindrom, za katerega je značilno zmanjšanje vsebnosti hemoglobina na enoto volumna krvi.
  • Hepatosplenomegalija je precej pogost sindrom, ki spremlja različne bolezni in za katerega je značilno povečanje velikosti jeter in vranice. Ugotovite, kaj splenomegalija je.

Drugi simptomi hemolitične anemije:

  • Bolečine v trebuhu in kostih;
  • Prisotnost znakov oslabljenega intrauterinega razvoja pri otrocih (nesorazmerne značilnosti različnih telesnih segmentov, razvojne napake);
  • Poraščene blato;
  • Bolečine v projekciji ledvic;
  • Bolečina v prsnem košu, ki spominja na miokardni infarkt.

Znaki hemolitične anemije:

Pri večini bolnikov so bile odkrite nepravilnosti v stanju srčno-žilnega sistema. Pogosto so v urinu odkrili kristale hemosiderina, kar kaže na prisotnost mešane vrste hemolize eritrocitov, ki se pojavlja tako znotrajcelično kot intravaskularno.

Zaporedje nastopov simptomov:

  • zlatenica, splenomegalija, anemija.
  • Jetra, simptome holelitiaze, povišane ravni stercobilina in urobilina se lahko poveča.

Nekateri ljudje s talasemijo opazijo manjše simptome.

  • Počasna rast in zapoznela puberteta
  • Težave s kostmi
  • Povečana vranica

Glede na klinično sliko obstajajo dve obliki bolezni: akutna in kronična.

  • V prvi obliki imajo bolniki nenadoma hudo šibkost, zvišano telesno temperaturo, zasoplost, palpitacije, zlatenico.
  • V drugi obliki dispneje, slabost in palpitacije so lahko odsotni ali pa so blagi.

Kako je hemolitična anemija pri otrocih

Hemolitična anemija je skupina različnih bolezni z vidika svoje narave, vendar jo združuje en sam simptom - hemoliza rdečih krvnih celic. Hemoliza (poškodbe) se pojavi v pomembnih organih: jetra, vranica in medulla kosti.

Prvi simptomi anemije niso specifični in se pogosto zanemarjajo. Otroška utrujenost, razdražljivost, solzljivost pripisujejo stresu, prekomerni čustvi ali osebnostnim lastnostim.

Za otroke s hemolitično anemijo je značilna nagnjenost k nalezljivim boleznim, pogosto pa so taki otroci pogosto v skupini.

Pri anemiji pri otrocih opazimo bledico kože, ki se pojavi tudi, ko vaskularna postelja ni dovolj napolnjena s krvjo, ledvičnimi boleznimi, tuberkulozno zastrupitvijo.

Glavna razlika med pravo anemijo in psevdo-anemijo je obarvanost sluznic: z resnično anemijo postanejo sluznice blede in s psevdo-anemijo ostanejo rožnate (ocenjuje se barva veznice).

Potek in prognozo sta odvisna od oblike in resnosti bolezni, od pravočasnosti in pravilnosti zdravljenja, od stopnje imunološke pomanjkljivosti.

Zapleti

Hemolitična anemija je lahko zapletena zaradi anemične kome. Tudi v splošni klinični sliki se včasih doda:

  • Tahikardija.
  • Nizka BP.
  • Zmanjšanje količine urina.
  • Žolčeva bolezen.

Pri nekaterih bolnikih povzroča hudo poslabšanje stanja. Jasno je, da se takim ljudem priporoča, da so vedno topli.

Diagnostika

Če se pojavi šibkost, bledica kože, težava v desnem hipohondru in drugi nespecifični simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom in imeti popolno krvno sliko. Potrditev diagnoze hemolitične anemije in zdravljenje bolnikov opravi hematolog.

Za določitev oblike hemolitične anemije, ki temelji na analizi vzrokov, simptomov in objektivnih podatkov, je odgovoren hematolog.

  • Med začetnim pogovorom se pojasni družinska anamneza, pogostost in resnost hemolitičnih kriz.
  • Med pregledom se oceni obarvanost kože, bele in vidne sluznice, ter se preizkusi v trebuhu, da se oceni velikost jeter in vranice.
  • Spleno- in hepatomegalijo potrjujeta ultrazvok jeter in vranice.

Katere teste je treba opraviti?

  • Splošni krvni test
  • Skupni bilirubin v krvi
  • Hemoglobin
  • Rdeče krvne celice

Celovita diagnoza hemolitične anemije bo vključevala naslednje študije o prizadetem organizmu:

  • zbiranje podatkov o anamnezi, pregled kliničnih pritožb bolnikov;
  • krvni test za določanje koncentracije rdečih krvnih celic in hemoglobina;
  • določanje nekonjugiranega bilirubina;
  • Coombsov test, zlasti kadar so potrebne transfuzije krvi z zdravimi rdečimi krvničkami;
  • punkcija kostnega mozga;
  • določanje serumskega železa z laboratorijsko metodo;
  • Ultrazvok peritonealnih organov;
  • preučevanje oblike rdečih krvnih celic.

Zdravljenje s hemolitično anemijo

Različne oblike hemolitične anemije imajo svoje značilnosti in pristope k zdravljenju.

Načrt zdravljenja patologije običajno vključuje takšne dejavnosti:

  1. predpisovanje pripravkov, ki vsebujejo vitamin B12 in folno kislino;
  2. transfuzijo izpranih rdečih krvnih celic. Pri tej metodi zdravljenja se zateka k zmanjšanju koncentracije rdečih krvnih celic na kritične vrednosti;
  3. transfuzija plazme in humanega imunoglobulina;
  4. Priporočljivo je, da uporabljate glukokortikoidne hormone, da odpravite neprijetne simptome in normalizirate velikost jeter in vranice. Odmerek teh zdravil predpiše le zdravnik na podlagi bolnikovega splošnega stanja in resnosti bolezni;
  5. z avtoimunsko hemolitično anemijo načrt zdravljenja dopolnjujejo citostatiki; Včasih zdravniki uporabljajo kirurške metode zdravljenja bolezni. Najpogosteje se opravi splenektomija.

Prognoza je odvisna od vzroka in resnosti bolezni.

Vsaka hemolitična anemija, boj proti kateri se je začel iz časa, je težaven problem. Nesprejemljivo je, da ga poskušamo rešiti sami. Njeno zdravljenje mora biti celovito in ga izvaja izključno usposobljen specialist na podlagi temeljitega pregleda bolnika.

Preprečevanje

Preprečevanje hemolitične anemije se deli na primarno in sekundarno.

  1. Primarna preventiva se nanaša na ukrepe, ki preprečujejo pojav hemolitične anemije;
  2. Sekundarno - zmanjšanje kliničnih manifestacij obstoječe bolezni.

Edini možni način za preprečevanje razvoja anemije je vzdrževanje zdravega načina življenja, pravočasno zdravljenje in preprečevanje drugih bolezni.

Hemolitična anemija: vzroki in zdravljenje

Hemolitična anemija je skupina bolezni, povezanih z zmanjšanjem trajanja krvnega obtoka skozi krvni obtok zaradi njihovega uničenja ali hemolize. Predstavljajo več kot 11% vseh primerov anemije in več kot 5% vseh hematoloških bolezni.

V tem članku bomo govorili o vzrokih te bolezni in zdravljenju te težke bolezni.

Nekaj ​​besed o rdečih krvnih celicah

Rdeče krvne celice ali rdeče krvne celice so krvne celice, katerih glavna naloga je transport kisika do organov in tkiv. Rdeče krvne celice se tvorijo v rdečem kostnem mozgu, od koder njihove zrele oblike vstopajo v krvni obtok in krožijo po telesu. Življenjska doba rdečih krvnih celic je 100-120 dni. Vsak dan del njih, ki je približno 1%, umre in ga nadomesti isto število novih celic. Če se življenjska doba rdečih krvnih celic skrajša, se v periferni krvi ali v vranici uničijo bolj, kot zori v kostnem mozgu - ravnovesje je moteno. Telo se odziva na zmanjšanje vsebnosti rdečih krvnih celic v krvi s povečano sintezo v kostnem mozgu, aktivnost slednjih se znatno - za 6–8-krat - poveča. Posledično se v krvi ugotovi povečano število reticulocytovih mladih progenitorskih celic. Uničenje rdečih krvnih celic s sproščanjem hemoglobina v krvni plazmi se imenuje hemoliza.

Vzroki, klasifikacija, razvojni mehanizmi hemolitične anemije

Glede na naravo poteka so hemolitične anemije akutne in kronične.
Glede na vzročni dejavnik je bolezen lahko prirojena (dedna) ali pridobljena:
1. Dedna hemolitična anemija: t

  • ki nastanejo v povezavi s kršitvijo membrane eritrocitov - membranopatije (eliptocitoza, mikrocitoza ali anemija Minkowski-Chauffard);
  • povezana s kršitvijo strukture ali patologije sinteze hemoglobinskih verig - hemoglobinopatija (porfirija, talasemija, anemija srpastih celic);
  • povzroča encimske motnje v eritrocitih - fermentopatija (pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze).

2. Pridobljena hemolitična anemija:

  • avtoimunske (pojavijo se pri transfuziji nezdružljive krvi; v primeru hemolitične bolezni novorojenčka; zaradi jemanja določenih zdravil - sulfonamidov, antibiotikov; zaradi nekaterih virusnih in bakterijskih okužb - herpes simpleks, hepatitis B in C, Epstein-Barr virus, črevesni in hemofilni bacili; limfomi; in levkemije, sistemske bolezni vezivnega tkiva, kot je sistemski eritematozni lupus, revmatoidni artritis);
  • povzročena z mehanskimi poškodbami membrane rdečih krvničk - kardiopulmonalni obvod, protetični srčni ventili;
  • zaradi sprememb v strukturi eritrocitne membrane, ki jih povzroča somatska mutacija - Markiafav-Michelijeva bolezen ali paroksizmalna nočna hemoglobinurija;
  • posledica kemične poškodbe rdečih krvnih celic - kot posledica zastrupitve s svincem, benzenom, pesticidi in tudi po kačjih ugrizih.

Patogeneza hemolitične anemije se razlikuje od ene bolezni do druge. Na splošno ga lahko predstavimo na naslednji način. Rdeče krvne celice lahko uničimo na dva načina: intravaskularno in znotrajcelično. Okrepljeno njihovo lizo v notranjosti posode pogosto povzročijo mehanske poškodbe, izpostavljenost celic toksinov od zunaj, pritrjevanje imunskih celic na površino eritrocita.

Ekstravaskularna hemoliza eritrocitov se izvaja v vranici in jetrih. V primeru sprememb v lastnostih eritrocitne membrane (na primer, če so na njej pritrjeni imunoglobulini) se poveča, kot tudi, če rdeče krvne celice ne morejo spremeniti oblike (zaradi česar jim otežujejo prehajanje skozi vranične žile). Pri različnih oblikah hemolitične anemije so ti dejavniki v različni meri združeni.

Klinični znaki in diagnoza hemolitične anemije

Klinične značilnosti te bolezni so hemolitični sindrom in v hudih primerih hemolitična kriza.

Klinične in hematološke manifestacije hemolitičnega sindroma so različne pri intravaskularni in intracelularni hemolizi.

Znaki intravaskularne hemolize:

  • povišana telesna temperatura;
  • rdeči, rjavi ali črni urin - zaradi sproščanja hemoglobina ali hemosiderina z njim;
  • znaki hemosideroze notranjih organov - odlaganje hemosiderina v njih (če se deponira v koži - potemni, v trebušni slinavki - diabetes mellitus, v jetrih - okvarjene funkcije in povečanje v organu);
  • v krvi se odkrije prost bilirubin;
  • anemija je določena tudi v krvi, barvni indeks je v območju 0,8-1,1.

Za znotrajcelično hemolizo so značilne naslednje značilnosti:

  • porumenelost kože, vidne sluznice, beločnica;
  • povečane jetra in vranica;
  • koncentracije hemoglobina v krvi in ​​rdečih krvnih celic so zmanjšane - anemija; barvni indeks je 0,8-1,1, število retikulocitov se je povečalo na 2% ali več;
  • zmanjšana je osmotska odpornost eritrocitov;
  • pri biokemični analizi krvi določimo povečano količino posrednega bilirubina;
  • v urinu se določi velika količina snovi - urobilin;
  • v blatu - sterkobilin;
  • v punktatu kostnega mozga se poveča vsebnost eritro in normoblastov.

Hemolitična kriza je stanje množične hemolize eritrocitov, za katero je značilno močno poslabšanje splošnega stanja pacienta, akutno napredovanje anemije. Zahteva takojšnjo hospitalizacijo in nujno zdravljenje.

Načela zdravljenja hemolitične anemije

Prvič, prizadevanja zdravnika pri zdravljenju te bolezni morajo biti usmerjena v odpravo vzroka hemolize. Vzporedno s tem izvajajo patogenetsko terapijo, praviloma je to uporaba imunosupresivnih zdravil, ki zavirajo imuniteto, nadomestno zdravljenje (transfuzija krvnih sestavin, zlasti konzerviranih eritrocitov), ​​razstrupljanje (infuzija fiziološke raztopine, reopoliglucin itd.) Ter poskusi odpraviti neprijetne simptome za bolnika bolezni.
Oglejmo podrobneje posamezne klinične oblike hemolitične anemije.

Anemija Minkowski-Chauffard ali dedna mikrosferocitoza

S to boleznijo se poveča prepustnost membrane eritrocitov, v njih prodrejo natrijevi ioni. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Prvi znaki se praviloma pojavijo v otroštvu ali adolescenci.

Teče v valovih, obdobja stabilnosti nenadoma nadomeščajo hemolitične krize.
Značilnost naslednje triade znakov: t

  • zmanjšanje osmotske odpornosti eritrocitov;
  • mikrosferocitoza (prevladovanje rdečih krvnih celic spremenjene oblike - mikrosferociti, ki niso prožni, zaradi česar celo njihova mikrotrauma povzroči uničenje celic - lizo);
  • retikulocitoza.

Na podlagi zgornjih podatkov lahko rečemo, da je anemija določena v krvnem testu: normociti ali mikrociti, hiperregenerativni.

Klinično se bolezen kaže v blagi zlatenici (poveča se raven posrednega bilirubina v krvi), povečana vranica in jetra. Pogosto je tako imenovana stigma disambriogeneze »stolpna lobanja«, neenakomerna zobovje, pritrjena ušesa, poševne oči itd.
Zdravljenje z blago anemijo pri Minkowskem-Shofarju ni izvedeno. Pri njegovem hudem poteku je pokazano, da ima bolnik vranico - splenektomijo.

Talasemija

Predstavlja celo skupino bolezni, ki so podedovane, nastanejo v povezavi s kršitvijo sinteze ene ali več hemoglobinskih verig. Lahko je homo- in heterozigotna. Običajno je motnja tvorbe ene od verig hemoglobina, druga pa se proizvaja v normalni količini, a ker je več, se presežek obori.
Naslednji simptomi bodo pomagali pri sumu na talesemijo:

  • vranica bistveno povečala velikost;
  • prirojene deformacije: lobanja stolpa, razcepljena ustnica in druge;
  • huda anemija z barvnim indeksom, nižjim od 0,8, je hipokromna;
  • rdeče krvne celice imajo ciljno obliko;
  • retikulocitoza;
  • visoke ravni železa in bilirubina v krvi;
  • hemoglobina A2 in fetalnega hemoglobina določimo v krvi.

Potrjuje diagnozo prisotnosti te bolezni pri enem ali več sorodnikih.
Zdravljenje poteka v obdobjih poslabšanja: bolniku je predpisana transfuzija rdečih krvnih celic v pločevinkah in jemanje vitamina B9 (folne kisline). Če je vranica bistveno povečana, se opravi splenektomija.

Anemija srpastih celic

Ta oblika hemoglobinopatije je najpogostejša. Praviloma ljudje negroidne rase trpijo zaradi tega. Za bolezen je značilna prisotnost določenega tipa hemoglobina - hemoglobina S, v verigi, pri kateri je ena od aminokislin - glutamin - zamenjana z drugo - valinom. Zaradi tega odtenka je hemoglobin S 100-krat manj topen kot hemoglobin A, razvija se srpast pojav, eritrociti pridobijo posebno obliko - obliko srp, postanejo manj upogljivi - ne spremenijo svoje oblike in se zato zlahka zataknejo v kapilare. Klinično se to kaže v pogostem trombozi v različnih organih: bolniki se pritožujejo na bolečino in otekanje sklepov, močne bolečine v trebuhu, pljučni in vranični infarkt.

Lahko se razvijejo hemolitične krize, ki se kažejo v sproščanju črne, obarvane krvi, urina, močnem zmanjšanju ravni hemoglobina v krvi in ​​vročini.
Anemija z zmerno resnostjo in prisotnostjo brisa srhastega eritrocita, retikulocitoza je določena v krvni preiskavi bolnika izven krize. Tudi zvišanje ravni bilirubina v krvi. V kostnem mozgu je veliko število eritrocariocitov.

Anemijo srpastih celic je zelo težko nadzorovati. Bolnik potrebuje masivno injiciranje tekočine, zato se zmanjša število spremenjenih rdečih krvnih celic in zmanjša tveganje za nastanek tromba. Istočasno izvajata terapijo s kisikom in antibiotično terapijo (za boj proti nalezljivim zapletom). V hudih primerih je bolniku pokazana transfuzija mase eritrocitov in celo splenektomija.

Porfirije

Ta oblika dedne hemolitične anemije je povezana s slabšo sintezo porfirinov - naravnih pigmentov, ki sestavljajo hemoglobin. Prenesen s kromosomom X, praviloma pri dečkih.

Prvi znaki bolezni se pojavljajo v otroštvu: gre za hipokromno anemijo, ki napreduje skozi leta. Sčasoma obstajajo znaki depozitov v organih in tkivih železa - hemosideroze:

  • če se v koži nanese železo, postane temno;
  • z odlaganjem elementov v sledovih v jetrih, slednji se povečuje po velikosti;

v primeru kopičenja železa v trebušni slinavki se razvije pomanjkanje insulina: diabetes mellitus.

Eritrociti pridobijo ciljno obliko, so različnih velikosti in oblik. Raven železa v serumu je 2-3 krat višja od normalnih vrednosti. Zasičenost s transferinom doseže 100%. Sideroblasti so odkriti v kostnem mozgu, železne granule pa se nahajajo okoli njihovih jeder v eritrokarocitih.
Možna je tudi pridobljena različica porfirije. Praviloma je diagnosticirana s svinčeno zastrupitvijo. Klinično se to kaže v znakih poškodb živčnega sistema (encefalitis, polineuritis), prebavnega trakta (svinčena kolika) in kože (barva, ki je bleda z zemeljskim odtenkom). Na dlesnih se pojavi posebna vodilna meja. Diagnozo potrdimo s preverjanjem ravni svinca v urinu bolnika: v tem primeru bo povišana.

V primeru pridobljene oblike porfirije morajo biti terapevtski ukrepi usmerjeni v zdravljenje osnovne bolezni. Bolniki s svojimi dednimi oblikami prenašajo transfuzijo rdečih krvnih celic v pločevinkah. Radikalno zdravljenje je presaditev kostnega mozga.
V akutnem napadu porfirije se bolniku dajo glukoza in hematin. Da bi preprečili hemokromatozo, se krvavitev opravi do 300-500 ml 1-krat na teden, dokler se hemoglobin ne zmanjša na 110-120 g / l ali dokler se ne doseže remisija.

Avtoimunska hemolitična anemija

Bolezen, za katero je značilno povečano uničenje eritrocitov s protitelesi proti njihovim membranskim antigenom ali limfociti, občutljivim na njih. To se zgodi primarno ali sekundarno (simptomatsko). Slednje se večkrat pojavljajo primarno in spremljajo nekatere druge bolezni - jetrno cirozo, hepatitis, okužbe, stanja imunske pomanjkljivosti.

Pri diagnozi te vrste anemije je treba posebno pozornost posvetiti anamnezi in celovitemu pregledu, le tako zanesljivo postane pravi vzrok anemije. Prav tako vodijo neposredne in posredne reakcije Coombsa.

Pri zdravljenju vodilna vloga pripada izločanju vzrokov bolezni vzporedno z imenovanjem steroidnih hormonov: prednizon, deksametazon. Če bolnikov odziv na uporabo hormonov ni, je treba opraviti splenektomijo in predpisati citotoksična zdravila.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Če se pojavi šibkost, bledica kože, težava v desnem hipohondru in drugi nespecifični simptomi, se je treba posvetovati z zdravnikom in imeti popolno krvno sliko. Potrditev diagnoze hemolitične anemije in zdravljenje bolnikov opravi hematolog. Hkrati je treba ugotoviti vzrok razčlenitve rdečih krvnih celic, včasih se morate posvetovati s hepatologom, gastroenterologom, genetikom, revmatologom, specialistom za nalezljive bolezni, imunologom. Če trpi trebušna slinavka in se istočasno razvije sladkorna bolezen, je treba pregledati endokrinologa. Kirurgijo (odstranitev vranice) s hemolitično anemijo opravi kirurg.

Hemolitična anemija

Hemolitična anemija je klinični in hematološki kompleksni simptom, ki je posledica skrajšanja funkcije eritrocitov zaradi njihovega povečanega razpada. Ta patologija združuje skupino dednih in pridobljenih bolezni, katere patogeneza prevladujejo znaki hemolize rdečih krvnih celic brez zmanjšanja hemoglobina v periferni krvi. Glede na svetovno statistiko predstavlja struktura obolevnosti med krvnimi boleznimi vsaj 5% hemolitičnih stanj, od katerih prevladujejo dedni tipi hemolitične anemije.

Znaki hemolitične anemije se pojavijo le, če obstaja jasno neravnovesje med proliferacijo rdečih krvnih celic in uničenjem rdečih krvnih celic v krvnem obtoku, medtem ko se izravnava kostni mozeg (povečana proliferacija retikulocitov).

Avtoimunska hemolitična anemija

Glavni provokativni dejavnik pri pojavu hemolitične anemije avtoimunske narave je sinteza protiteles proti lastnim rdečim krvnim celicam, ki jih telo dojema kot tuje antigene. Izraz avtoimunske hemolitične anemije se pojavi na ozadju simptomatske bolezni kot zapleta (sistemske bolezni vezivnega tkiva, hemoblastoza, kronični agresivni hepatitis, ulcerozni kolitis, maligne neoplazme) ali kot samostojna nozološka enota.

Kljub hitremu razvoju medicine na področju diagnostičnih ukrepov za krvne bolezni še vedno ni mogoče ugotoviti zanesljivega razloga za razvoj avtoimunske hemolitične anemije.

Vse klinične manifestacije avtoimunske hemolitične anemije niso odvisne od etiološkega dejavnika. Najpogosteje imajo bolniki počasi napredujoč potek bolezni. Prvi znaki bolezni so splošna šibkost, bolečine v sklepih, nizka telesna temperatura in bolečine v trebuhu. Objektivni pregled pri bolniku je pokazal hudo bledico in pasto na koži, postopno povečanje zlatenice, povečanje velikosti vranice in jeter.

V 50% primerov imajo bolniki akutno hemolitično anemijo avtoimunske narave, za katero je značilen nenaden pojav bolezni in nasilna klinična slika. V tem primeru se pojavijo številne pritožbe pacienta, pri katerih se med objektivnim pregledom bolnika sploh ne spremenijo. Glavne pritožbe, ki jih bolnik predstavlja, so: huda šibkost in zmanjšana zmogljivost, hiter srčni utrip, občutek pomanjkanja zraka, povečana telesna temperatura na 38-39 stopinj Celzija, glavobol in omotica, slabost in bruhanje, ki niso povezani s prehranjevanjem, bolečine v pasu. zgornji del trebuha. Zunanje manifestacije hemolize so le povečanje rumenkasto kožo v odsotnosti povečanja velikosti jeter in vranice.

Znaki hemolitične anemije avtoimunske narave pri laboratorijskih preiskavah krvi so: visoka retikulocitoza 200-300%, zmanjšanje števila eritrocitov z normalnim barvnim indeksom, neznatna levkocitoza, število trombocitov se ni spremenilo ali nekoliko zmanjšalo. Absolutni indikator anemije je povečanje ESR na visoko število. V nekaterih primerih je mogoče identificirati mikrosferocite ali fragmentirane rdeče krvne celice. Biokemična preiskava krvi je določena s povečanjem posrednega bilirubina, hipergamaglobulinemije. Da bi ugotovili prisotnost protiteles na eritrocitih, se izvede poseben Coombsov test, ki postane izrazito pozitiven pri avtoimunski hemolitični anemiji.

Prognoza varnosti življenja in dela pri avtoimunski hemolitični anemiji je odvisna od poteka, resnosti in učinkovitosti zdravljenja osnovne bolezni, ki je povzročila razvoj hemolize. Praviloma popolnega okrevanja in ponovne vzpostavitve učinkovitosti ni mogoče doseči z nobeno metodo zdravljenja. Stabilno remisijo opazimo šele po radikalni splenektomiji in dolgotrajnem hormonskem zdravljenju.

Vzroki hemolitične anemije

Vzrok za hemolizo eritrocitov je lahko somatska bolezen in v takem primeru se razvije razvita hemolitična anemija.

Pri izpostavljenosti enemu ali drugemu etiološkemu faktorju se razvije ambulanta akutnega ali kroničnega hemolitičnega stanja.

Akutna hemolitična anemija se najpogosteje pojavi, če: masivna transfuzija ni združljiva s skupinsko ali rezusno kri, toksični učinki zdravil nekaterih skupin (nitrofurani, sulfonamidi, kinidini, antipiretiki), dolgotrajna izpostavljenost kemičnim spojinam (benzen, svinec), izpostavljenost toksinam s kačji ugrizi, opekline kožne lezije, parazitske bolezni.

Kronična hemolitična anemija se pojavi med paroksizmalno nočno hemoglobinurijo, hladno hemoglobinurijo.

Simptomi hemolitične anemije

Klasični simptomi hemolitične anemije se razvijajo samo z intracelularno hemolizo eritrocitov in so predstavljeni z anemičnimi, ikteričnimi sindromi in splenomegalijo.

Stopnja manifestacije kliničnih simptomov, ki potrjujejo razvoj anemičnega stanja, je neposredno odvisna od stopnje uničenja rdečih krvnih celic in kompenzacijske reakcije kostnega mozga kot glavnega krvotvornega organa. Simptomi anemije se razvijejo le v primeru, ko se življenjska doba rdečih krvnih celic zmanjša na 15 dni, namesto 120 dni.

Obstajajo latentne (kompenzirane), kronične (s hudo anemizacijo) in kritične hemolitične anemije. V primeru kriznega poteka bolezni opazimo pacientovo hudo splošno stanje, ne glede na vrsto hemolize (intravaskularno ali intracelularno).

V obdobju poslabšanja se hemolitična anemija kaže kot huda šibkost, zmanjšano delovanje, omotica, težko dihanje, palpitacije srca in bolečine v desni in levi hipohondriji. Značilen znak akutne hemolitične anemije velja za ikterichnost kože, sluznice mehkega neba in blate. Objektivni pregled bolnika, v 70% primerov se poveča vranica in štrlanje jeter pod obalnim lokom za več kot 2 cm.

Zaradi odebelitve in stagnacije žolča se sproži nastajanje kamenja v žolčniku in žolčnih vodih, zato se pri bolnikih s hemolitično anemijo pogosto pojavijo pritožbe, značilne za hepatitis, holecistitis in holangitis (akutna bolečina v desnem hipohondru, slabost, bruhanje, mrzlica, kratkotrajna izpostavljenost pacienta; ).

Pri ljudeh se stalno pojavlja fiziološka hemoliza eritrocitov v vranici. Med uničevanjem hemoglobina se v krvni obtok sprosti posredni bilirubin, ki se še naprej spreminja v strukturi in sestavi jeter, žolčnika in črevesja. Odstranjevanje nastalega urobilina in stercobilina poteka skupaj z urinom in blatom, zaradi česar bolniki pogosto opazijo zatemnitev urina in blagega blata.

V primeru, ko pride do intravaskularnega uničenja eritrocitov, se pojavijo simptomi anemičnega sindroma, medtem ko sta zlatenica in splenomegalija izjemno redki. Za to vrsto hemolitične anemije je značilen krizni potek bolezni, ki bistveno poslabša stanje bolnika. Značilni simptomi hemolitične krize so: splošna oslabelost, utripajoč glavobol, občutek pomanjkanja zraka, povečan srčni utrip, nenadzorovano bruhanje, ki ni povezano s prehranjevanjem, opojne bolečine v zgornjem delu trebuha in ledvenega dela, vročina, temno rjava barva urina. V odsotnosti ustreznega zdravljenja se hitro razvije klinika akutne odpovedi ledvic, ki povzroči smrtni izid.

Laboratorijski znaki hemolitične anemije so: normokromna, hiperregenerativna in spremembe v obliki in velikosti rdečih krvnih celic (srpastih, ovalnih, mikrosferocitov, ciljno oblikovanih). Značilne spremembe pri avtoimunski hemolitični anemiji so levkocitoza s premikom levkocitne formule v levo in močno povečana ESR. Pri punkciji kostnega mozga je bila razvidna hiperplazija rdeče krošnje in izrazita eritroblastična reakcija.

Hemolitična anemija pri otrocih

V otroštvu obstajajo prirojene in pridobljene oblike hemolitične anemije. Vse hemolitične anemije imajo skupen klinični simptom, vendar zahtevajo natančno diagnozo z indikacijo oblike anemije, ker so od nje odvisne nadaljnje zdravljenje in spremljanje bolnikov.

Kongenitalna hemolitična anemija je na srečo redka bolezen in ne presega 2 primera na 100.000 prebivalcev, vendar morate biti zelo previdni pri otrocih, ki trpijo za to obliko anemije, saj je zdravljenje takih bolnikov zelo težko.

Dedna hemolitična anemija Minkowskega-Chauffarda je posledica manifestacije okvarjenega gena, ki je podedovan na avtosomno dominanten način, kar povzroča spremembe v obliki rdečih krvnih celic. Oblika se spremeni zaradi prekinitve celične membrane, zato postane prepustna za prodor presežnih natrijevih ionov, kar povzroči nabrekanje rdečih krvnih celic. Prekomerna hemoliza takšnih spremenjenih eritrocitov se pojavi zunaj pulpe vranice.

Prvič bolezni se pojavlja v zgodnjem otroštvu, prve manifestacije pa so ikterichnost sluznice in kože. Posebnosti te oblike hemolitične anemije so kombinacija izrazitega anemičnega sindroma z razvojnimi anomalijami (dolihocefalična oblika lobanje, sedlo, visok položaj trdega neba).

Glavna merila za postavitev diagnoze »dedne anemije Minkowski-Chauffard« so: normalna kromnost, hiperregenerativna anemija, mikrosferoitoza eritrocitov, zmanjšana osmotska odpornost eritrocitov, povečanje indeksa posrednega bilirubina v krvi, povečanje velikosti vranice.

Prognoza za življenje in zdravje je ugodna za to obliko anemije, nastopi šele po izvedbi radikalne splenektomije.

Druga oblika dedne hemolitične anemije, ki se pojavi v otroštvu, je anemija, ki jo povzroča pomanjkanje aktivnosti G-6-FDG, za katero je značilno avtosomno recesivno dedovanje.

Značilna značilnost te patologije je pojav spontane intravaskularne hemolize po zaužitju določenih skupin zdravil (sulfonamidi, derivati ​​kinina, antitrombotična sredstva, kloramfenikol, Tubazid) ali uporaba stročnic.

Klinične manifestacije se pojavijo 2-3 dni po uporabi zdravila in se kažejo kot huda šibkost, slabost in bruhanje, palpitacije, zvišana telesna temperatura, vročica, anurija in simptomi akutne odpovedi ledvic. Značilne značilnosti te oblike dedne hemolitične anemije so hemoglobinurija in hemosiderinurija.

Značilne spremembe parametrov periferne krvi so: zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in visoka retikulocitoza, prisotnost v eritrocitih Heinz Taurus med supravitalnim barvanjem, povečanje osmotske odpornosti eritrocitov. Pri punktatu kostnega mozga se določi hiperplastična rdeča klica tvorbe krvi.

Za tovrstno anemijo je značilno krizno obdobje, zato je treba kot preventivni ukrep otroka popolnoma izključiti iz prehrane, fižolov in preprečiti uporabo drog iz rizične skupine. Ker se dedna anemija pogosto pojavi z razvojem fulminantne hemolitične krize, ki jo spremlja akutna odpoved ledvic, je v tem primeru napoved za življenje in zdravje otroka neugodna.

Najpogostejša oblika dedne hemolitične anemije v otroštvu je talasemija, v kateri eritrocit vsebuje patološko bogat globin, ki pospešuje pospešeno agregacijo in uničenje rdečih krvnih celic ne le v vranici, ampak tudi v kostnem mozgu.

Prve manifestacije talasemije opažamo že v neonatalnem obdobju in se kažejo v izrazitem anemičnem sindromu, zlatenici in splenomegaliji v kombinaciji z razvojnimi nepravilnostmi (kvadratna lobanja, štrleči zigomatični lok, mongoloidni obraz obraza, nosni most). Pri otrocih, ki trpijo za talasemijo, je zaostajanje ne le pri fizičnem, temveč tudi pri psihomotoričnem razvoju.

Značilni laboratorijski znaki talasemije pri otrocih so: huda anemija (zmanjšanje koncentracije hemoglobina manj kot 30 g / l), hipohromija (zmanjšanje barvnega indeksa pod 0,5), retikulocitoza, tarčne rdeče krvne celice v razmazu, povečana osmotska odpornost eritrocitov, visoka stopnja posredne t bilirubina. Absolutni kriterij za ugotavljanje "talasemije" je povečana raven fetalnega hemoglobina (več kot 30%).

Talasemija je nenehno progresivna patologija, za katero ni značilno, da bi nastopila obdobja remisije, zato je stopnja umrljivosti za to bolezen zelo visoka.

Zdravljenje s hemolitično anemijo

Da bi dosegli največji pozitivni rezultat zdravljenja hemolitične anemije, je treba najprej po najboljših močeh prizadevati za zanesljivo pojasnitev oblike te bolezni, saj mora biti vsak režim zdravljenja etiopatogenetsko določen.

Tako se radikalna splenektomija uporablja kot prednostno zdravljenje za dedno mikrosferocitno hemolitično anemijo. Absolutni znaki za splenektomijo so: krizni potek bolezni s pogostimi obdobji poslabšanja, hudo anemijo in jetrnimi kolikami. V večini primerov po splenektomiji obstaja 100-odstotna remisija brez ponovitve bolezni, celo kljub prisotnosti mikrosferocitov v krvi. V situaciji, ko hemolizo spremlja pojav žleznih kamnov v žolčniku, je priporočljivo, da se splenektomija kombinira z holecistektomijo.

Kot preventivni ukrepi so bolnikom priporočili dolgotrajno jemanje choleretic (Allohol 1 tableta na vsak obrok), antispazmodično (Riabal 1 kapsula 2 p. / Dan) pripravke, periodično izvajanje duodenalnega sondiranja. V primerih, kjer je izrazita stopnja anemije, je priporočljivo uporabiti simptomatsko izmenjavo transfuzije rdečih krvnih celic, pri čemer je treba upoštevati pripadnost skupini.

V primeru bolezni dedne hemolitične anemije, ki jo povzroči okvara G-6-FDG, je priporočena detoksikacijska terapija (200 ml izotonične raztopine natrijevega klorida intravensko), kot tudi preventivni ukrepi za preprečevanje DIC (Heparin 5000 U subkutano 4 p. / Dan).

Avtoimunska hemolitična anemija se dobro odziva na hormonsko terapijo, ki se uporablja ne le za lajšanje hemolitične krize, temveč tudi kot dolgoročno zdravljenje. Za določitev optimalnega odmerka prednizolona je treba upoštevati splošno dobro počutje bolnika in tudi število periferne krvi. Ustrezen dnevni odmerek prednizolona v tem primeru je 1 mg / kg telesne mase, vendar brez učinka je mogoče odmerek povečati na 2,5 mg / kg.

V primerih, ko se avtoimunska hemolitična anemija pojavi v hudi obliki, je priporočljivo kombinirati detoksifikacijsko terapijo (Neohemodez 200 ml intravensko kapljanje) z transfuzijo rdečih krvnih celic, pri čemer je treba upoštevati pripadnost skupini. Radikalna splenektomija se uporablja le, če ni uporabljen konzervativni način zdravljenja in mora biti opremljen s citotoksičnimi zdravili (ciklofosfamid 100 mg 1 p. / Dan, dnevni odmerek azathioprina 200 mg). Upoštevati je treba, da je absolutna kontraindikacija za uporabo citotoksičnih zdravil v otroštvu, saj lahko zdravila v tej skupini povzročijo mutageni učinek.

Ločeno pa se je treba posvetiti takšni metodi zdravljenja kot transfuzija odmrznjenih ali opranih rdečih krvnih celic. Transfuzija rdečih krvnih celic mora biti utemeljena z resnostjo anemičnega sindroma in splošnim stanjem bolnika, zato je nujno, da se oceni bolnikov odziv na transfuzijo. Zelo pogosto pri bolnikih, pri katerih je prišlo do ponovnih transfuzij eritrocitov, so opazili post-transfuzijske reakcije, ki so razlog za individualno izbiro krvi z uporabo posrednega Coombsovega testa.

V nekaterih primerih se hemolitična anemija dobro odziva na zdravljenje z uporabo anabolnih hormonskih zdravil (retabolil 25 mg intramuskularno, Neurobol 5 mg 1 p. / Dan). Kot simptomatsko zdravljenje je priporočljivo uporabljati antioksidantna zdravila (vitamini skupine E 10 mg intramuskularno) in s sočasnim pomanjkanjem železa - peroralna zdravila, ki vsebujejo železo (Ferrum-Lek 10 ml 1 p. / Dan).

Hemolitična anemija: vzroki, vrste, znaki, diagnoza, zdravljenje

Hemolitična anemija je vključena v eno skupino glede na eno skupno značilnost za vse predstavnike - skrajšanje življenja rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic. Rdeče krvne celice, ki prezgodaj uničujejo, izgubijo hemoglobin, ki se tudi razgradi, kar vodi v hemolizo ("lakirana" kri) - glavni patološki proces, na katerem temelji razvoj hemolitične anemije. V nasprotnem primeru številne bolezni te skupine niso zelo podobne druga drugi, imajo drugačen izvor, vsaka od njih ima svoje značilnosti razvoja, poteka, kliničnih manifestacij.

Hemolitik - od besede "hemoliza"

Pri hemolitični anemiji rdeče krvne celice živijo od 30 do 50 dni, v nekaterih posebej hudih primerih pa lahko preživijo največ dva tedna, normalna življenjska doba rdečih krvničk pa 80 do 120 dni.

Jasno je, da je zgodnja smrt celične patologije patološki proces, ki se imenuje hemoliza in se izvaja:

  • Znotrajcelična (ekstravaskularna, ekstravaskularna hemoliza) - v vranici, jetrih, rdečem kostnem mozgu (kot fiziološka);
  • Na mestu prezgodnje smrti (zunajcelično) - v krvnih žilah (intravaskularna hemoliza).

Takšno skrajšano bivanje v krvnem obtoku, zaradi velike prezgodnje smrti rdečih krvnih celic, ne more biti asimptomatsko in neboleče za telo, toda intracelularna hemoliza in zunajcelična varianta imata svoje značilne simptome, ki jih je mogoče videti vizualno in določiti z laboratorijskimi testi.

Znotrajcelična hemoliza pri anemiji

Neplanirani organizem hemolize pod vplivom mononuklearnih fagocitov (makrofagov) znotrajcelično nastopi predvsem v vranici - sam bolnik lahko opazi simptome, opazuje kožo, urin in blato ter potrdi analize klinične laboratorijske diagnostike:

  1. Koža in sluznice pridobijo rumenkasto ali rumeno (različne jakosti) barvo, v krvi pa povečanje bilirubina zaradi njegove proste frakcije;
  2. Prevajanje pretiranega prostega bilirubina v neposredno zahteva aktivno sodelovanje hepatocitov (jetrnih celic), ki poskušajo nevtralizirati toksični bilirubin. To vodi do intenzivnega obarvanja žolča s povečanjem koncentracije žolčnih pigmentov v njem, kar prispeva k nastanku kamnov v mehurju in kanalih;
  3. Žolč, nasičen z žolčnimi pigmenti, ki vstopajo v črevo, povzroča povečanje količine stercobilina in urobilinogena, kar pojasnjuje intenzivno barvanje blata;
  4. Ekstravaskularna hemoliza je opazna tudi v urinu, v katerem se urobilin dvigne in mu daje temno barvo;
  5. Pri KLA (popolna krvna slika) se ugotovi zmanjšanje vsebnosti rdečih krvnih celic, toda ko se kostni mozeg poskuša nadomestiti z izgubo, se poveča število mladih oblik, retikulocitov.

Intravaskularna hemoliza

Nepooblaščena hemoliza v krvnih žilah ima tudi svoje simptome in laboratorijske znake uničenja rdečih krvnih celic:

  • Raven hemoglobina, ki prosto kroži v krvi, se dvigne (celične stene so se zrušile, Hb se je sprostil in prepustil »lakiranju« krvi);
  • Prosti hemoglobin (nespremenjen ali spremenjen v hemosiderin), ki zapusti krvni obtok in zapusti telo z urinom, ga mimogrede obarva v različnih barvah: rdeča, rjava, črna;
  • Določena količina železa, ki vsebuje pigment, ki nastane med razgradnjo hemoglobina, ostaja v telesu, deponiran v parenhimskih organih in kostnem mozgu (hemosideroza).

Do nedavnega je bila hemolitična anemija razvrščena po načelu intravaskularnega ali tkivnega uničenja rdečih krvnih celic. Zdaj je nekoliko drugačen pristop, kjer je bolezen razdeljena v dve skupini.

Podedovana ali pridobljena po naključju

Sodobna znanost ne predvideva delitve hemolitične anemije, odvisno od kraja uničenja rdečih krvnih celic. Posvečanje večje pozornosti etiologiji in patogenezi bolezni in na podlagi teh načel je bolezen razdeljena na dva glavna razreda:

različne hemolitične in anemične bolezni

  1. Dedna hemolitična anemija - razvrščena po načelu lokalizacije genetske okvare rdečih krvničk, zaradi katere rdeče krvne celice postanejo slabše, funkcionalno nestabilne in ne morejo preživeti svojega časa. Med dednimi HA so: membranopatija (mikrosferocitoza, ovalocitoza), encimske okvare (pomanjkanje G-6-FDS), hemoglobinopatija (srpastocelična anemija, talasemija);
  2. Pridobljene oblike HA, ki so razvrščene po faktorju, ki uničuje rdeče krvne celice in povzroča to anemijo (protitelesa, hemolitični strupi, mehanske poškodbe).

Najpogostejša oblika pri pridobljenih HA je avtoimunska hemolitična anemija (AIHA). O tem bomo podrobneje razpravljali kasneje, po dednih anemijah.

Opozoriti je treba, da je levji delež med vsemi GA padel na pridobljene oblike, vendar med njimi obstaja več možnosti, ki pa imajo tudi sorte zaradi posameznih vzrokov:

  • Razvoj bolezni je posledica vpliva protiteles proti eritrocitom, ki nastanejo na lastnih antigenskih strukturah eritrocitov (avtoimunske - avtoimunske hemolitične anemije) ali izoantitijcev, ki so vstopili v kri z zunanje strani (izoimunska hemolitična bolezen novorojenčka);
  • HA se razvije zaradi somatskih mutacij, ki spremenijo membransko strukturo rdečih krvnih celic (paroksizmalna hladna nočna hemoglobinurija);
  • Škoda na membrani rdečih krvnih celic je lahko posledica mehanskega delovanja umetnih srčnih ventilov ali poškodbe rdečih krvnih celic v kapilarnih žilah stopal pri hoji in teku (marčna hemoglobinurija);
  • Na membranske strukture pogosto vplivajo različne kemikalije, ki so tuje človeško telo (organske kisline, hemolitični strupi, soli težkih kovin itd.);
  • Razvoj hemolitične anemije lahko sproži pomanjkanje vitamina E;
  • Tak parazit, kot je Plasmodium malaria, ki prodre v človeško kri, ko je komar (ženska) rodu Anopheles (anofheles komar) ugriza, je nevaren v smislu hemolitične anemije, kot simptom "močvirske vročice".

Hemolitične anemije, programirane pred rojstvom

Talasemija pri otrocih

Zaradi prisotnosti prirojene napake transportne RNA ali regulatornega gena, sprememba hitrosti proizvodnje enega od tipov (α, β, γ) globinskih verig določa razvoj hemoglobinopatije, imenovane talasemija. Najpogostejša kršitev sinteze β-verig, kar pojasnjuje širšo porazdelitev take oblike talasemije kot β-talasemije, ki se kaže v zmanjšanju ravni normalnega hemoglobina (HbA) in povečanju vrednosti anomalne variacije (HbF in HbA).2).

Rdeče krvne celice, ki nosijo napačen hemoglobin, so zelo "nežne", nestabilne, nagnjene k uničenju in razpadanju s hemolizo zaradi povečane prepustnosti membrane. Poskus prehoda skozi ozki lumen kapilarnih žil za njih se pogosto konča z neuspehom in posledično nastopom simptomov talasemije, ki se lahko pojavijo na enega od dveh načinov:

  1. Homozigotna oblika, znana kot Couleejeva bolezen ali talasemija glavna, ki se pojavlja pri otrocih;
  2. Heterozigotna oblika ali talasemija manjša - ta možnost je pogostejša pri ljudeh, ki so prišli iz otroštva, in celo takrat, če se po naključju najde v krvnem testu.

Glede na to, da je talasemija genetsko opredeljeno stanje, za katero je značilna motena sinteza normalnega odraslega hemoglobina, ni smiselno govoriti o manjši talasemiji. Zaradi svoje heterozigotnosti in talasemije se recesivno podeduje in se morda ne pojavi ali pa se pojavi že pri odraslem pri študiji retikulocitov in osmotski stabilnosti eritrocitov (ki niso vključeni v obvezne indikatorje OAK). Ampak homozigotna oblika je težka, najdemo jo pri otrocih prvega leta življenja, napoved pa ni spodbudna, a je bogata z zapletom.

Simptomi Cooleyjeve bolezni:

  • Bledica kože, rumenkost, ki lahko spremeni intenzivnost;
  • Splošna šibkost, letargija, utrujenost;
  • Splenomegalija (povečanje vranice), zaradi katere lahko otrokov trebuh doseže precejšnjo velikost, po možnosti povečanje jeter;
  • Pri KLA so bile nizke ravni hemoglobina z normalnim številom rdečih krvnih celic (hipokromni tip anemije);
  • Zamuda v duševnem in telesnem razvoju ne sodi med obvezne znake Cooleyjeve bolezni, vendar pa ti otroci še vedno začnejo držati glave, plazijo, hodijo, slabo jedo.

Pogosto pri podobnih simptomih zdravniki pričajo o hepatitisu neznane etiologije, ne da bi pozabili na tovrstno hemolitično anemijo. Da bi odpravili dvome o HA, skrbno zbrano zgodovino (prisotnost podobnih simptomov v družini) in laboratorijske teste (v krvi - povečanje prostega bilirubina, majhen delež HbF in HbA)2, retikulocitoza, v OAM - urobilinu).

Zdravljenje hemolitične anemije zaradi motenj hemoglobina: t

  1. Transfuzija krvi (masa rdečih krvnih celic) v primeru močnega padca Hb;
  2. Tečaji desferaloterapije (za preprečevanje hemosideroze);
  3. Folna kislina;
  4. Odstranitev vranice z znatnim povečanjem;
  5. Presaditev kostnega mozga.

Pozor! Ferroterapija za talasemijo je kontraindicirana!

Majhne sferične krvne celice

Mikrosferocitna membranopatija (dedna mikrosferocitoza ali Minkowski - Shoffarjeva bolezen) je avtosomno dominantna patologija (čeprav se pojavljajo tudi spontane mutacije), za katero je značilna prirojena anomalija membran in sferična oblika rdečih krvnih celic. Rdeče krvne celice so običajno bikonavezne plošče, ki jim omogočajo, da prosto prehajajo skozi najožje dele krvnega obtoka. Sferociti nimajo takšne možnosti, vendar hkrati, kot je treba storiti z rdečimi krvničkami, poskušajo "stisniti" v ozko režo, zato izgubijo del membrane (celovitost je prekinjena - pride do hemolize). Poleg tega lupina omogoča, da natrijevi ioni vstopijo v celico v večji količini, kot je potrebna, kar vodi do dodatne porabe energije, ki tudi skrajša življenjsko dobo celic.

Bolezni se lahko manifestirajo v kateri koli starosti, vendar se težje pojavljajo pri novorojenčkih in so manj izrazite pri starejših otrocih (hitreje se odkrije, če je prej odkrit).

Hemolitični sindrom se nanaša na glavne simptome bolezni, ki se pojavijo od nikoder ali pa jo sprožijo neželeni dejavniki (napor, travma, učinek prehlada). Bolezen ima valovit potek, kjer se konstantno spreminja hemolitična kriza z zatišjem. Pogosto bolezen spremljajo druge kongenitalne anomalije ("razcep", srčne napake, lobanja stolpa, patologija notranjih organov).

Poleg tega ima prirojena mikrosferocitska membranopatija tudi druge simptome:

  • Zlatenica, katere intenzivnost je odvisna od poteka bolezni bolnikovega stanja v določenem trenutku (pri hemolitični krizi je resnost zlatenice zelo različna);
  • Slabost (prehodna ali trajna);
  • Vročina (med poslabšanjem);
  • Bolečine v mišicah in bolečine v desnem hipohondru (jetrih) in v mestu vranice;
  • Srčna palpitacija, znižanje krvnega tlaka, pri nekaterih bolnikih, šumenje srca;
  • Povečana vranica (čez čas);
  • Urin je barva temnega piva, iztrebki so tudi temnejši.

Pogosto se bolezen začne manifestirati kot zlatenica, zato bolniki s sumom na hepatitis vstopijo v oddelek za nalezljive bolezni, kjer se začetna diagnoza ugotovi že v prvih korakih iskanja (laboratorijski testi).

V OVK se je zmanjšala vsebnost hemoglobina in število eritrocitov, ki so večinoma predstavljeni z majhnimi sferičnimi celicami.

Kazalniki, kot so:

  1. Autohemoliza (znatno povišana);
  2. Retikulociti (povišani);
  3. Osmotska odpornost eritrocitov (izrazito zmanjšana);
  4. Biokemijska analiza krvne hiperbilirubinemije zaradi nevezane frakcije;
  5. Sterobilin (kaprogram) in urobilin (OAM) prav tako presegata normalne vrednosti.

Zdravljenje hemolitične anemije te oblike se ne razlikuje v različnih terapevtskih ukrepih. V primerih izrazite anemije so sprejemljive transfuzije krvi, poleg tega pa tudi samo mase eritrocitov. Pripravki železa, vitamini skupine B, hormoni v bolezni Minkowski-Chauffard se ne uporabljajo vsaj zaradi njihove popolne neučinkovitosti in neuporabnosti. Edini način za boj proti prirojenim boleznim je odstranitev »pokopališča« rdečih krvnih celic (vranice). Splenektomija bistveno izboljša bolnikovo stanje, čeprav v krvi še vedno krožijo majhni okvarjeni eritrociti.

Druge podedovane anomalije

Dedne dedne skupine niso omejene na zgornje primere, vendar pa bomo zaradi nizke razširjenosti, vendar podobnosti simptomov, zdravljenja in identitete diagnostičnih meril za vse oblike, prepustili diferencialno diagnostiko za specialiste. Sklepamo lahko le nekaj besed o dednih GA.

Primer številčnosti nepravilnih eritrocitov v anemiji srpastih celic, ki so podvržene nadaljnji hemolizi

Srpasto celična anemija skoraj vse ponavlja talasemijo, ki se razlikuje po masivni smrti rdečih krvnih celic med krizo in s tem isto hemolizo. Bolezen srpastih celic pri otrocih povzročajo okužbe in lahko povzročijo zelo resne zaplete (paraliza, pljučni infarkt, kardiomegalija, ciroza jeter). Pri odraslih se bolezen nekoliko »umiri«, vendar je verjetnost zapletov še vedno prisotna.

Dedna ovalocitoza (eliptotika) ima simptome podobne mikrosferocitozi, vendar se razlikuje od strukture v rdečih krvnih celicah.

Dedna okvara eritrocitov - pomanjkanje aktivnosti G-6-FDG (glukoza-6-fosfat dehidrogenaze) je posledica kršitve proizvodnje energije.

Bolezen ne izbere starosti, zato pri novorojenčkih ni izključena. HDN z jedrsko zlatenico, ki se razvije v ozadju pomanjkanja G-6-FDS, je še posebej huda s hudimi nevrološkimi simptomi. Diagnostični kriteriji se ne razlikujejo od tistih pri mikrosferocitozi.

Bolezen ima različne možnosti za potek: od asimptomatskih do hudih hemolitičnih kriz, ki jih ponavadi sproži vnos nekaterih zdravil, nosečnost, okužbe, alergene. Neprepoznana hemolitična kriza ob znatnem zmanjšanju Hb ogroža zelo resne zaplete (DIC, akutna ledvična odpoved) in ima dokaj resno prognozo.

Avtoimunska hemolitična anemija (AIHA) - pridobljen »samoedizem«

Avtoimunska hemolitična anemija (AIHA) se obravnava kot patološki proces, ki temelji na proizvodnji protiteles na antigensko strukturo lastnih rdečih krvnih celic. Imunski sistem iz nekega razloga vzame antigen za nekoga drugega in se začne z njim boriti.

imunski napad na protitelesa eritrocitov na AIHA

Obstajata dve vrsti AIGI:

  • Simptomatska avtoimunska hemolitična anemija, ki se razvije v ozadju druge patologije (hemoblastoza, hepatitis s kroničnim tokom, novotvorbe, sistemski eritematozni lupus, revmatoidni artritis, limfogranulomatoza itd.);
  • Idiopatska varianta AIHA, ki jo izzovejo različni dejavniki (okužba, zdravljenje, travma, nosečnost, porod), ki niso neposreden vzrok bolezni, je le nekaj haptenov sedel na površini eritrocita, kar je povzročilo tvorbo protiteles. Toda kaj je bil hapten? Praviloma je ta provokator ostal neopažen in nepojasnjen.

AIHA v svoji čisti obliki je njegova idiopatska oblika, ki se pogosto razvije po porodu, splavu, zastrupitvi s hrano, nerednemu vnosu nekaterih zdravil.

Patogeneza AIHA pred razvojem bolezni poteka v dveh fazah:

  • V prvi fazi se pod vplivom škodljivih dejavnikov (droge, bakterije, virusi) ali kot posledica somatske mutacije posameznega imunocita spremeni antigenska struktura eritrocitov;
  • V drugi fazi patogeneze, neposredna interakcija med razvitimi protitelesi in samo-antigeni, ki je osnova za nastanek imunološkega procesa z razvojem hemolize (prosti hemoglobin ni več omejen s celično membrano) in anemija (uničene rdeče krvne celice niso več rdeče krvne celice, prav tako kot sproščene na prostost hemoglobina).

Imunsko agresijo, ki je usmerjena k sebi, lahko povzročijo različna protitelesa:

  1. Nepopolni termični aglutinini (predvsem razred G - IgG, redko - razred A), ki sedijo na površini eritrocitne celice in začnejo najmočnejšo aktivnost pri temperaturi 37 ° C. Praviloma s to interakcijo rdeče krvne celice ne umrejo v krvnem obtoku, ampak jih pošljejo v "smrt" v vranici;
  2. Hladni nepopolni aglutinini (razred M - IgM), ki reagirajo z eritrociti s sodelovanjem komplementa pri temperaturi 32 ° C. Ta protitelesa trajno uničujejo rdeče krvne celice v majhnih žilah na tistih območjih, kjer lahko temperatura pade na določene vrednosti (prsti na rokah in nogah, ušesih, nosu);
  3. Dvofazni hemolizini (razred G - IgG) - ta protitelesa najdejo svoj antigen, ko se ohladijo, sedijo na površini celice in počakajo, da se temperatura dvigne na 37 ° C - nato začnejo kazati agresijo (kot rezultat - hemolizo).

Simptomi AIHA so različni in odvisni od mnogih okoliščin, med drugim:

  • Stopnja hemolize (kriza ali "miren");
  • Toplo ali hladno;
  • Kraj smrti rdečih krvnih celic;
  • Spremembe v notranjih organih;
  • Patologija ozadja.

Osnovni znaki AIGI so:

  1. Hemolitična kriza z zlatenico;
  2. Anemija (zmanjšanje ravni hemoglobina in števila rdečih krvnih celic);
  3. Povečana telesna temperatura;
  4. Prisotnost hemoglobina v urinu;
  5. Povečana vranica.

Simptomi, ki so lahko prisotni pri hemolitični anemiji, vendar niso obvezni in odločilni za to:

  • Slabost, utrujenost;
  • Zmanjšan apetit;
  • Povečana jetra.

Laboratorijska diagnostika AIHA, poleg biokemije (bilirubin), popolne krvne slike (s štetjem retikulocitov in določanjem osmotske odpornosti eritrocitov) in urina, vključuje obvezne imunološke teste (Coombsov test), ki omogočajo identifikacijo vrste protiteles.

Zdravljenje avtoimunske hemolitične anemije med krizo se izvaja v bolnišnici, kjer bolnik prejme kortikosteroide, imunosupresive in če so sprejeti ukrepi neučinkoviti, se zastavi vprašanje splenektomije.

Transfuzija komponent krvi (masa eritrocitov) se izvaja samo iz zdravstvenih razlogov in samo po individualni izbiri (Coombsov test)!