Brugada sindrom

Študija kardiologov o vzrokih nenadne srčne smrti pri ljudeh brez koronarne arterijske bolezni je privedla do odkritja pojava, kot je sindrom Brugada. Šteje se, da je glavni krivec za nepričakovano smrt polovice ljudi, mlajših od 40 let, ki še nimajo hude aterosklerotične žilne bolezni, srce pa je bilo večkrat preizkušeno in zdravo po vseh merilih.

Izolacijo sindroma Brugada v neodvisno nozološko enoto v ICD-10 s kodo I 42.8 v podskupini "Druge kardiomiopatije" lahko obravnavamo kot nekakšen dosežek na ravni diagnoze. Konec koncev, pred pol stoletja, številne sedanje metode niso bile na voljo. Zdravniki bi se lahko osredotočili le na rezultate post mortem pregleda.

Potrebo po zdravljenju sindroma kot ločene bolezni so v 80. letih prejšnjega stoletja navedli atlantski kardiologi, ko je bil zabeležen nenavaden »skok« v pojavnosti nenadnih smrti med mladimi moškimi azijskega porekla.

Kaj je znano o razširjenosti?

Prevalenca sindroma Brugada se v posameznih delih sveta razlikuje od posameznih primerov do 10 na 10.000 prebivalcev. Pogosteje je v južnih in azijskih državah, manj pogosto med Evropejci (med prebivalci Laosa - 1 primer na 10.000, Tajska - 2.6–3.8).

V ruskih regijah je največ primerov za priseljence s Kavkaza. Večina bolezni se poroča pri moških. Redko so se pojavile podobne motnje pri otrocih in mladostnikih.

Kaj so slavni bratje Brugada?

Prvič je bil opisan primer triletnega dekleta, ki je umrl zaradi nenadnega napada aritmije ob neuspešni uporabi drog in uporabi srčnega spodbujevalnika. Označena kombinacija simptomov: izguba zavesti in ventrikularna fibrilacija. Obdukcija je potrdila odsotnost organske patologije srca in krvnih žil.

Leta 1992 so španski kardiologi, trije bratje Brugade (zdaj delajo v različnih klinikah), združili več družinskih primerov v en sam klinično-elektrokardiografski sindrom z visokim tveganjem nenadne smrti.

Preučevali so in objavili rezultate študije osem takšnih primerov. Šest moških in dve ženski sta imeli pogoste nezavesti z aritmijami in začetkom klinične smrti.

Za izključitev bolezni srca smo izvedli: EKG s stresnimi testi, angiografijo, ehokardiografijo in elektrofiziološke indikatorje. Štirje so uspeli narediti miokardno biopsijo.

Med napadom so med spremljanjem zabeležili parne ventrikularne ekstrasistole s prehodom v ventrikularno tahikardijo. Skoraj vsi bolniki so imeli napade zvečer in ponoči. Ta ritem je potrdil vlogo vagusnega živca pri aktiviranju aritmij (jutranje ure so bolj značilne za akutno miokardno ishemijo).

Nato so štirje bolniki imeli implantacijo srčnega spodbujevalnika, dva pa sta dobila dobre rezultate pri zdravljenju z zaviralci beta. Ena je bila obdelana z amiodaronom in difenilhidantoinom s sočasno električno stimulacijo. Drugi je nenadoma umrl med operacijo implantata srčnega spodbujevalnika.

Podatki, ki so jih pridobili kardiologi, so omogočili izolacijo sindroma Brugada ob upoštevanju indeksov EKG in nekaterih kliničnih simptomov.

Sodobni pogled na patogenezo sindroma Brugada

Klinični in elektrokardiografski simptomi kažejo na nenadno spremembo v normalnem ritmu srca do ventrikularne tahikardije, ki povzroči, da oseba umre. Kako zdravo srce gre v smrt?

Študija tega pojava je privedla do pojasnitve genetskih vzrokov za moteno razdražljivost miokardnih celic (miocitov). Izkazalo se je, da določene mutacije gena povzročajo spremembe v transportnih beljakovinah najpomembnejših elektrolitov, ki zagotavljajo postopek elektrokemične vzbujanja. Sem spadajo natrij, kalij, kalcij in magnezij.

Običajno določeno razmerje in koncentracija znotraj in zunaj celice ustvarita akcijski potencial.

Pri sindromu Brugada je natrijev blokiran v miocitih. Zaradi tega je nemogoče organizirati potrebno sprostitev mišic. Najbolj nagnjena je bila desna prekata. V tej coni nastane anomalična aktivnost, ki povzroča vzbujevalne paroksizme.

Razlogi

Edini vzrok sindroma Brugada je obremenjena dednost. Način prenosa se imenuje avtosomno dominanten. To pomeni, da gre za genetsko lastnost otroka, ki ima verjetnost 50%, če jo ima eden od staršev.

Zmožnost odkrivanja bolezni je visoka:

• mladi moški, če so v družini že imeli primere nejasne nenadne smrti v starosti 40 let;
• osebe, ki trpijo zaradi nerazumne omedlevice;
• bolnikih s paroksizmalno ventrikularno tahikardijo.

V tej skupini je tveganje za nenadno koronarno smrt zelo visoko.

Kateri simptomi kažejo na sindrom Brugada?

Klinične možnosti omogočajo izbiro dveh oblik sindroma:

• syncopal - izvira z izgubo zavesti;
• nesinkopalna - ni izgube zavesti, oseba praktično nima nobenih pritožb.

Ugotovljena je bila korelacija med resnostjo kliničnih znakov in stopnjo poškodbe natrijevih kanalov: t

• če je moteno manj ¼ skupnega števila kanalov, se sprememba ritma pojavi šele po vnosu snovi z blokirnim učinkom na natrijeve kanale;
• s pogostejšo lezijo se napad konča z nenadno smrtjo.

Klinična slika "srečnega" napada je sestavljena iz več značilnosti in simptomov:

• pogosto pred fizičnim ali čustvenim stresom, povišanjem temperature med okužbo, uporabo alkoholnih pijač;
• najljubši čas je pozno zvečer in ponoči (med spanjem je bil napad zabeležen pri 87% bolnikov, podnevi - v 13%);
• nenadoma pride do splošne slabosti;
• omotica;
• izčrpanost;
• občutek sunkov v srcu;
• "Utripanje muh in točk" pred očmi;
• težko potenje.

Ob koncu napada je zavest popolnoma obnovljena, žrtev je zadostna. Pri 11% bolnikov napad povzroči klinično smrt, izid pa je odvisen od takojšnje oživitve.

Diagnostični kriteriji patologije EKG

Na začetku so bili pogoji za diagnozo sindroma Brugada določeni le za manifestacije EKG. Film mora biti:

• sliko nepopolne ali popolne blokade njegovega His-a;
• dvig končnega dela ventrikularnega kompleksa QRS na mestu prehoda v segment ST (kršitev depolarizacije);
• dvig ST intervala za več kot 1,5 mm nad izolinom, da se oblikuje "sedlo" ali "lok".

Pogosto se oblika »loka« pojavi s sinkofalno varianto sindroma in »sedlom« s sinkopo.

Diagnoza pri otrocih je otežena, ker se znaki EKG zaznajo po petih letih.

Upoštevati je treba značilnosti nadzora EKG, da se čim bolj odkrijejo znaki poškodb:

• če ni patologije na EKG v prisotnosti epizod izgube zavesti, je priporočljivo, da se EKG ponovno vloži z namestitvijo desnih elektrod 2 robov višje od običajnih točk;
• Holter nadzor vam omogoča beleženje kratkotrajnega neuspeha ritma v ventrikularni tahikardiji podnevi in ​​med spanjem;
• Test z odstranitvijo EKG po intravenskem dajanju blokatorjev natrijevih kanalčkov (Novocainamid, Aymalin) se izvaja le v pripravljenih pogojih oživljanja, kar se kaže kot pozitivni rezultat manifestacije ventrikularnega paroksizma.

Druge študije

Za diagnozo je treba izključiti druge vzroke za izgubo zavesti. Za to potrebujete:

• posvetovanje z nevrologom;
• nevrosonografija;
• magnetna resonanca možganov.

Za pridobitev natančnejših informacij o spremembah desnega prekata srca v stacionarnem okolju se izvede transsezofagealna stimulacija z EKG snemanjem.

Zdravljenje

Za sindrom Brugada ni patogenetskega zdravljenja. Vsi pregledi so namenjeni preprečevanju napadov, ustavljanju prekatov in preprečevanju nenadne smrti.

Antiaritmična zdravila so omejena na uporabo:

• Razred 1A - vključuje Ritmodan, kinidin, disopiramid, Cordarone, Amiodaron;
• β-blokatorji - propranolol.

Močno kontraindicirana zdravila z učinkom blokiranja natrijevih kanalov: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Najbolj učinkovita metoda zdravljenja je namestitev posebnega srčnega spodbujevalnika-kardioverterja. Elektrode se nahajajo intrakardialno. Lahko prepozna aritmijo in se poveže le med napadom, kasneje pa aktivira srčno aktivnost.

Priporočila kardiologa

Priporočljivo je za bolnike s sumom ali sumom na sindrom Brugada:

• Ne preobremenjujte se z vadbo, športom, fitnesom;
• izogibajte se stresu, živčnemu in čustvenemu položaju;
• ne kadite, izključujte vse vrste alkohola (vključno s pivom);
• načrtovanje rekreacije na prostem;
• se vzdržijo spodbujanja pijač (kava, gazirani sokovi);
• držati se načel dobrega prehranjevanja (manj živalskih maščob, več rib, zelenjave in sadja);
• jemljejo aritmična zdravila za vse življenje, kardiolog (če je na voljo, aritmolog), potem ko ga je postavil kardiokirurg, opazuje kardiolog.

Napoved

Tudi s sodobno terapijo do 11% bolnikov z ugotovljeno diagnozo umre nenadoma v naslednjih 3 letih. Ta številka se je v primerjavi z brati Brugad leta 1992 zmanjšala (30%), vendar še vedno obstaja veliko tveganje za nenadno smrt in izgubo mladih moških.

Podatki o selektivni umrljivosti bolnikov med starostjo in dodajanjem koronarnih sprememb še niso na voljo.

Kaj počnejo družinski člani?

Če je diagnosticiran eden od družinskih članov, morajo ostali opraviti priporočeni pregled in jemati zdravila za profilaktične namene.

Načrtovanje otroka zahteva obisk genetskega svetovanja in sprejemanje razumnih odločitev o njegovi prihodnosti. Ženska med nosečnostjo in rojstvom otroka poteka zelo previdno, pogosteje mora biti vedno v specializiranem oddelku. V primeru napada bo zdravljenje usmerjeno predvsem v ohranitev življenja matere.

Ruski strokovnjaki iz znanstveno-raziskovalnega inštituta za pediatrijo v Moskvi sodelujejo z Mednarodnim skladom za sindrom Brugada. Zdravniki z bolniki imajo možnost posvetovanja. Za molekularno genetske študije se oblikuje zbirka podatkov (mednarodni register). Priporočljivo je, da se pregled opravi vsem bolnikom z nejasnimi napadi izgube zavesti, disfunkcionalno družinsko anamnezo.

Sindrom Ecg brugada

Brugada ima genetske korenine. S to boleznijo obstaja nevarnost nenadne srčne smrti. Na elektrokardiogramu lahko opazimo spremembe sindroma. Prvič so ta sindrom leta 1992 odkrili španski strokovnjaki, danes pa zdravniki praktično sploh ne vedo ničesar o tej bolezni. Spregovorimo o tem, kaj je Brugadov sindrom na EKG: znaki in zdravljenje.

Vsako leto na svetu, zlasti v južnih in vzhodnih regijah Azije, število ljudi, ki trpijo za sindromom Brugada, hitro narašča. Najpogosteje bolezen prizadene ljudi srednjih let. Hkrati je moška populacija izpostavljena večjemu tveganju, da bo zbolela skoraj devetkrat.

Danes je ta sindrom klinična bolezen. Pri bolnikih se ne opazijo organske patologije srca in BPNPG se pojavi na EKG. Tudi pri nekaterih prsih vodi do povečanja segmenta ST.

Vzroki razvoja

• Genetski sindrom je mutacija nekaterih genov, ki so odgovorni za razvoj te anomalije. Zato so lahko mutacije v teh genih vzrok za to bolezen. Vendar pa mnogi bolniki nimajo genetske potrditve sindroma;
• Tudi patološke motnje v drugih genih, ki bi morale biti odgovorne za beljakovine, so lahko tudi vzrok za sindrom Brugada;
• Poleg tega so zdravniki nagnjeni k razmišljanju, da je za pojav sindroma kriv tudi avtonomni živčni sistem, med zaviranjem katerega opazimo povečanje aritmogeneze. To pojasnjuje dejstvo, da s sindromom obstajajo napadi v večini primerov zvečer ali ponoči.
  

Znaki

• Za sindrom Brugada je značilen simptom stanje sinkopalnih vrst kot tudi SCD. Skoraj pri bolnikih, ki so doživeli nenadno smrt, so v zgodovini opazili sinkopalne epileptične napade;
• V hudih primerih bolezni pride do sinkope s spremljajočimi konvulzijami. Pri nekaterih bolnikih se epileptični napadi pojavijo s popolno zavestjo, vendar pa je prišlo do ostre šibkosti, koža postane bleda in srce deluje v presledkih;
• Običajno je za simptome kliničnega stanja te patologije značilna pojava tahikardije in ventrikularne fibrilacije. Pogosteje se pojavijo pri moških, mlajših od 40 let, vendar se pojavijo pri otrocih in ljudeh po 50 letih;
• Brugada sindrom, kot je navedeno zgoraj, se pojavi ponoči, ko je srčni utrip nizek. Vendar pa majhen odstotek patologije sledi razvoju po napornem delu in uživanju alkohola.
  

Diagnostične metode

Elektrokardiografija je ena glavnih in najučinkovitejših študij različnih bolezni srca, vključno s sindromom Brugada. Ta postopek lahko zazna bolezen, zaradi česar bodo pravočasno sprejeti ukrepi za boj proti njej. Elektrokardiogram v Moskvi lahko določi primere povišanja BPNPG in ST-segmenta v prsih. In to omogoča določitev in natančno diagnozo tega sindroma.

Brugada sindrom je dedna patologija, zato se obnaša zelo zahrbtno. Znaki te bolezni se na EKG pojavljajo šele po petih letih. Kljub temu pa obstaja tako dejstvo, da na elektrokardiografiji ni vedno mogoče opaziti razvoja bolezni.

Zgodi se, da se simptomi bolezni občasno pojavljajo na EKG-ju, kar povzroča težave pri določanju natančne diagnoze. Vendar pa bo v tem primeru glavna determinanta sprememba v segmentu ST, ki se dviguje v specifičnih vodilih in ima povsem drugačno, različno obliko za zdravo srčno telo. Tako lahko zdravnik v vsakem primeru vidi obliko SAT.

Če med prehodom elektrokardiograma zdravnik težko ugotovi prisotnost bolezni, se bolniku ponudi enak postopek, le z uporabo obremenitve. Bolnikom se dajejo simpatikomimetiki, zaradi česar se bodo zmanjšali vsi primeri SC, ki so bili prej odkriti. Pri vnosu prokainamida se pojavljajo manifestacije, nasprotno. V tem primeru ima zdravnik možnost določiti pravilno diagnozo in predpisati učinkovito zdravljenje.

Opozoriti je treba, da je razlog za nezmožnost določanja sindroma Brugada na elektrokardiografiji lahko nekatere od zdravil, ki jih oseba vzame v tem trenutku. To so lahko psihotropna zdravila, pa tudi blokatorji in različna antiaritmična zdravila. V tem primeru specialist predpiše ponovni elektrokardiogram po koncu jemanja teh zdravil.

Zdravljenje

Pri določanju te bolezni zdravnik najprej predpisuje antiaritmična zdravila. Vsakemu bolniku individualno predpisuje vnos zdravila. Ne jemljite zdravil sami, saj so lahko popolnoma neuporabni in v nekaterih primerih celo škodljivi. Običajno so za zdravljenje sindroma Brugada v Moskvi predpisana zdravila, kot so amiodaron in kinidin.

Vendar se ICD šteje za najučinkovitejšo metodo obravnave te bolezni. V tem primeru je tveganje za pojav zračnih sil skoraj nič. Metoda zdravljenja je, da bolnik opravi operacijo, med katero se v telo vstavi antiaritmično zdravilo. Ta naprava lahko nadzoruje srčni ritem. Majhna velikost računalnika poteka gladko in nadzoruje delo telesa.

Ta naprava je lahko koristna tudi za ventrikularno fibrilacijo. V nasprotnem primeru lahko pride do klinične smrti, če ne pride do nujnega oživljanja.

Brugada sindrom: najnovejše informacije bratov Brugad

Že konec avgusta je JACC objavil pregleden klinično usmerjen pregled sindroma Brugada, od katerih sta bila dva avtorja brata Brugada. To pomeni, da so te informacije iz prvotnega vira. V nadaljevanju podajam kratek, vendar najbolj informativen stisk moje lastne produkcije iz tega članka (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Trenutno stanje sindroma Brugada: pregled stanja sodne prakse JACC,
Journal of American College of Cardiology,
Zvezek 72, številka 9,
2018
Strani 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada sindrom je genetsko določena napaka, ki se kaže v vrsti EKG grafike, z visoko verjetnostjo, ki vodi do ventrikularne fibrilacije in nenadne smrti s strukturno nespremenjenim srcem.

Leta 1992 so prvič opisali ta sindrom na podlagi podatkov 8 reanimiranih bolnikov z ventrikularno fibrilacijo in originalno EKG grafiko.
Sprva se je sindrom imenoval blokada desne noge snopa njegovega, vztrajno dviganje segmenta ST in nenadna smrt.
Od leta 1996 se ta sindrom imenuje sindrom Brugada.
Verjetno je bil prej opisan tako imenovani Brugadin sindrom. Na primer, leta 1917 je bil na Filipinih opisan sindrom nepojasnjene nočne smrti.
Leta 1998 je bilo ugotovljeno, da je sindrom povezan z genetsko abnormalnostjo.

Moški zbolijo 10-krat pogosteje.
Testosteron je pomemben: pri otrocih je sindrom redka in t testosterona pri deklicah in fantih je blizu. Po kastraciji lahko grafika sindroma Brugada izgine pri moških.
Ocenjena razširjenost sindroma je 1: 2000–5000.
Sindrom Brugada povzroča 4-12% vseh nenadnih smrti in 20% nenadnih smrti s strukturno nespremenjenim srcem.
Pri otrocih je sindrom redko, verjetno prikrit in zavrnjen v starejši starosti.

Diagnostična merila:
Dvig ST segmenta v vsaj enem od V1-V3 vodi za 2 mm ali več.
Vrsta morfologije 1 (glej sliko). Tip 2 ni diagnostični kriterij za sindrom Brugada, ampak povečuje verjetnost njegove prisotnosti.
Karakteristična grafika se lahko fiksira na 1 in 2 medrebrnih prostorih nad V1-V3. V dvomljivih primerih je priporočljivo zabeležiti EKG ne samo v standardnih vodilih, ampak tudi na višjih 1 in 2 medrebrnih prostorih.
Značilne grafike se lahko pojavijo ali postanejo bolj izrazite po dajanju zdravila Aymaline, prokainamida ali Flekainida.
EKG grafika morda ni preveč tipična.

Dve vrsti EKG grafike za Brugada sindrom
Tip 1: edina diagnostika za sindrom. Nadmorska višina ST, ravna ali ukrivljena navzgor, od 2 mm in več, spreminja se v negativno T. Pri vsaj enem vodilu iz V1-V3.
Tip 2. Ni diagnostičen za sindrom Brugada, ampak povečuje njegovo verjetnost in je indikacija za farmakološki test. Sedlo navzdol ukrivljeno ST elevacijo 0,5 mm ali več. V V1 je T lahko karkoli, v V2-V3 T je pozitiven.

Dodatna merila za tip 2:

Kot beta v zgornji sliki, ki je enak ali večji od 58 stopinj, je najboljši napovedovalec pretvorbe grafike tipa 2 v graf tipa 1 med farmakološkim preskusom.
Dolžina osnove trikotnika, katere višina je 5 mm od točke največjega dviga segmenta ST. 4 mm ali več pri EKG stopnji 25 mm / s govori o sindromu Brugada, občutljivost 85%, specifičnost 96%.

Klinične manifestacije:
Sinkopa, konvulzivni napadi, agonalno dihanje med spanjem.
Polimorfna ventrikularna tahikardija in ventrikularna fibrilacija.
Nenadna smrt. Pogosteje v sanjah ali med vročino. Povišana telesna temperatura lahko razkrije znake EKG.
Povprečna starost nenadne smrti je 41 +/- 15 let.

Farmakološki testi:
Indikacije: vsak sum sindroma (na primer sinkopa ali VF), grafika sindroma Brugada tipa 2. t
Test je pozitiven, če se prikaže grafika tipa 1. t
Uporabljajte na / pri uvedbi aymalina, prokainamida ali flekainida. Če ni na voljo, lahko uporabite propafenon ali flekainid per os.
Preskus se zaključi, če se pojavijo pogoste ventrikularne ekstrasistole in kompleksnejše aritmije, ter podaljšanje QRS več kot 130% začetnega trajanja.
25% vseh testov so napačni rezultati. Priporočljivo je, da test ponovite z različnimi zdravili.
Odmerki zdravil v pregledu niso opisani.
Kako nevarni so testi, ni jasno.

Koga zdraviti? Razslojevanje tveganja
Očiten dejavnik tveganja je sinkopa zaradi ventrikularne aritmije.
V odsotnosti simptomov ni jasnih priporočil. Zdravljenje je individualizirano. Z pozitivno EFI lahko razmislite o namestitvi kardioverterja.
Kardioverter je najbolj zanesljiv način zdravljenja.
Pri nekaterih bolnikih poteka epikardna ablacija, vendar ni dolgoročnih rezultatov in učinek ni jasen.

Brugada sindrom (SBS): koncept, vzroki, manifestacije, diagnoza, kako zdraviti

Sindrom Brugada (SB) je dedna patologija, povezana z velikim tveganjem nenadne smrti zaradi aritmij. Večinoma mladi trpijo zaradi tega, pogosteje moški. Prvič so začeli govoriti o bolezni ob koncu prejšnjega stoletja, ko so španski zdravniki, bratje P. in D. Brugada opisali to stanje in oblikovali glavni fenomen EKG, ki ga zaznamuje.

Problem nenadne srčne smrti so zdravniki že dolgo zakrpali, vendar je ni mogoče vedno razložiti. Če je pri kronični ishemični bolezni srca srčni napad bolj ali manj jasen, se v srcu pojavijo nekatere spremembe, obstaja substrat za pojav aritmij, vključno s smrtonosnimi, potem pa v mnogih drugih primerih, zlasti pri mladih bolnikih, vprašanje nenadne smrti ostaja nerešeno.

Številne študije in možnosti sodobne medicine so nam omogočile, da smo v navidezno zdravih ljudeh našli nekaj mehanizmov nenadnih aritmij in zastoja srca. Znano je, da je takšna patologija lahko genetske narave, kar pomeni, da so ogroženi ne le genski nosilci z motnjami srčnega ritma, temveč tudi njihovi sorodniki, ki niso bili pregledani.

Nizka stopnja odkrivanja sindromov, ki jo spremlja nenadna smrt v mladosti, nezadostna pozornost zdravnikov klinike vodi k dejstvu, da pravilna diagnoza pogosto ni narejena niti po smrti. Majhna količina informacij o značilnostih patologije in odsotnosti kakršnih koli strukturnih nepravilnosti v miokardnem in srčnem ožilju se »vlije« v precej nejasne sklepe, kot je »akutno srčno popuščanje«, katerega vzroka nikomur ni mogoče pojasniti.

Brugadov sindrom je med drugimi pogoji, ki jih spremlja nenadna smrt bolnikov, najbolj »skrivnostna« bolezen, o kateri v domači literaturi praktično ni podatkov. Opisani so posamezni primeri patologije, vendar pa vsi nimajo dovolj informacij o značilnostih svojega poteka. Svetovne statistike kažejo, da se več kot polovica vseh aritmogenih smrti, ki niso povezane s porazom miokarda in koronarnih žil, pojavijo točno na SC.

Točni podatki o prevalenci SAT niso na voljo, vendar so študije že pokazale, da med bolniki prevladujejo prebivalci jugovzhodne Azije, Kavkaza in Daljnega vzhoda. Pogostost nenadne nočne smrti na Japonskem, Filipinih in Tajskem je visoka. Afriški Američani, nasprotno, ne trpijo zaradi te vrste srčnih nenormalnosti, ki je verjetno posledica genetskih značilnosti.

Vzroki in mehanizmi razvoja sindroma Brugada

Med vzroki sindroma Brugada so genetske nepravilnosti. Ugotovljeno je bilo, da je patologija pogostejša med člani ene družine, kar je bil razlog za iskanje genov, ki so odgovorni za patologijo srčnega ritma. Opisali smo že pet genov, ki so lahko vzrok za aritmije in zastoj srca.

Pedro Brugada - soavtor jezika eponima-sindroma

Ugotovili smo avtosomno prevladujočo varianto prenosa sindroma Brugada in gen SCN5a, ki se nahaja na tretjem kromosomu, šteje za "krivca" za vse. Mutacije istega gena so zabeležene tudi pri bolnikih z drugimi oblikami motenega prevajanja impulzov v miokardu z visoko verjetnostjo nenadne smrti.

Pri kardiomiocitih, ki sestavljajo srčno mišico, obstajajo številne biokemične reakcije, povezane s penetracijo in izločanjem ionov kalija, magnezija, kalcija, natrija. Ti mehanizmi zagotavljajo kontraktilnost, pravilen odziv na prihod pulza skozi srčni prevodni sistem. V Brugadinem sindromu trpijo proteini natrijevih kanalov srčnih celic, kar ima za posledico moteno dojemanje električnih impulzov, ponavljajoči se »vnos« vzbujevalnega vala v miokard in razvoj aritmije, ki ogroža srčni zastoj.

Znaki oslabljene srčne aktivnosti se ponavadi pojavijo ponoči ali med spanjem, kar je povezano s fiziološkim prevladovanjem parasimpatičnega živčnega sistema, zmanjšanjem pogostosti srčnih kontrakcij in intenzivnostjo impulzov med spanjem.

Klinične in elektrokardiografske značilnosti sindroma Brugada

Simptomi sindroma Brugada so malo in zelo nespecifični, zato lahko diagnozo ugibamo le po njenih kliničnih značilnostih. Še posebej pomembni so bolniki z naslednjimi pojavi, v družini katerih se je že zgodila nepojasnjena smrt mladih sorodnikov v sanjah.

Med znaki sindroma Brugada so navedeni:

• Pogosto omedlevica;
• Napadi palpitacij;
• Ponoči se zaduši;
• Epizode delovanja defibrilatorja v sanjah;
• Nenaden koronarni zastoj srca, predvsem ponoči.

Običajno se bolezen manifestira pri ljudeh srednjih let, približno 40 let, opisani pa so tudi primeri patologije in med otroki, pa tudi pojav napadov aritmije in izgube zavesti pri starejših in celo v starosti. Nenadna smrt v več kot 90% primerih se zgodi, ko bolnik spi, pogosteje v drugi polovici noči, kar je posledica prevalence parasimpatičnega tona v tem času dneva. Mimogrede, pri bolnikih s kronično ishemijo srca in srčnega napada so podobni usodni zapleti pogosteje zabeleženi zgodaj zjutraj.

Elektrokardiografske spremembe so pomemben diagnostični kriterij za Brugadin sindrom in sestavni del manifestacij, brez katerih je nemogoče sumiti patologijo, zato je treba na vseh bolnikih, ki kažejo motnje srčnega ritma in omedlevice, opraviti EKG.

EKG znaki sindroma Brugada:

1. Popolna ali nepopolna blokada njegovega desnega svežnja;
2. Značilno povišanje segmenta ST nad izolinom v prvem do tretjem prsnem košu;
3. Povečanje trajanja intervala PR, po možnosti - zmanjšanje QT;
4. Epizode ventrikularne tahikardije s sinkopo;
5. Fibrilacija prekatov.

EKG znaki različnih vrst sindroma Brugada

Ventrikularna tahikardija in fibrilacija sta najpogostejša vzroka nenadne smrti pacienta in namestitev defibrilatorja lahko pomaga pacientu, da se jim izogne, zato problem preprečevanja sindroma Brugada zahteva določitev verjetnosti srčnega popuščanja pri takih aritmijah. Med dejavniki, ki se ocenjujejo za vsakega pacienta, so dednost, epizode sinkopalnih stanj (sinkopa), značilni EKG pojavi, zlasti v kombinaciji s sinkopo, rezultati Holterjevega monitoringa, identifikacija mutiranih genov.

Za diagnosticiranje sindroma Brugada je pomembno temeljito ugotoviti simptome, prisotnost primerov nenadne nepojasnjene smrti med mladimi sorodniki. Velika količina informacij zagotavlja dinamično EKG kontrolo, kot tudi elektrofiziološki pregled srca s pomočjo farmakoloških testov.

Zdravljenje sindroma Brugada

Aktivno se razpravlja o zdravljenju sindroma Brugada, strokovnjaki predlagajo pristope za predpisovanje zdravil na podlagi kliničnih izkušenj in rezultatov njihove uporabe pri bolnikih s patologijo električne aktivnosti srca, vendar do danes ni bilo ugotovljeno, da bi učinkovita medicinska metoda preprečila ventrikularne aritmije in nenadno smrt.

Spremljati je treba bolnike, katerih EKG pojave sprožijo testi z uvedbo blokatorja natrijevih kanalov, vendar brez simptomov mirovanja in poročanja o nenadni smrti v družini.

Zdravljenje z zdravili je predpisovanje antiaritmičnih zdravil razreda IA ​​- kinidina, amiodarona, disopiramida. Treba je opozoriti, da zdravila Novocinamide, Aymaline, Flekainid, ki spadajo v razred I, povzročajo blokado natrijevih kanalov in s tem simptome sindroma Brugada, zato se jim je treba izogibati. Povzročajo aritmijo, zato sta flekainid, prokainamid, propafenon kontraindicirana.

Kinidin se običajno predpisuje v majhnih odmerkih (300-600 mg), lahko prepreči epizode ventrikularne tahikardije in se lahko uporablja pri bolnikih z izpuščenim defibrilatorjem kot dodatno sredstvo za preprečevanje nenadne smrti.

Izoproterenol, ki deluje na beta-adrenoreceptorje srca in se lahko kombinira s kinidinom, se šteje za učinkovito. To zdravilo lahko pomaga zmanjšati segment ST na konturo in se uporablja v pediatrični praksi. Fosfodiesteraza je novo zdravilo, ki »segment« ST vrne v normalni položaj.

Dokazano je bilo, da mnoga antiaritmična zdravila povzročajo blokado natrijevih kanalov v kardiomiocitih, zato bi bilo logično domnevati, da bi bili tisti, ki nimajo tega učinka, varnejši - diltiazem, bretilium, vendar študije o njihovi učinkovitosti niso bile izvedene.

Antiaritmično zdravljenje je učinkovito le pri 60% bolnikov, ostali pa ne morejo doseči varnega stanja samo s pomočjo zdravil, zato je potrebno s pomočjo posebnih naprav popraviti električno aktivnost srca.

Najbolj učinkovit način za preprečevanje nenadne smrti je namestitev kardioverterja-defibrilatorja, ki je potreben, če:

• Obstajajo simptomi SAT;
• Patologija je asimptomatska, provokacija pa povzroči ventrikularno fibrilacijo;
• Med preizkusi se pojavi pojav Brugada tipa 1, med sorodniki pa so bili primeri nepojasnjene smrti v mladosti.

Glede na svetovne statistike je SAT veliko pogostejša, kot se zdi v kardiološki diagnozi. Nizko stopnjo odkrivanja lahko razložimo s pomanjkanjem previdnosti v njegovem odnosu do zdravnikov, pomanjkanjem prepričljivih diagnostičnih meril. Na podlagi tega morajo vsi bolniki z značilnimi EKG spremembami, nepojasnjeno sinkopo, disfunkcionalno družinsko anamnezo nenadne smrti med mladimi skrbno pregledati z EKG, holterjevim monitoringom in farmakološkimi testi. Večje pozornosti potrebujejo tudi sorodniki v družinah, v katerih so že bili primeri nenadne smrti mladih.

Študija sindroma Brugada se nadaljuje in za doseganje visokih rezultatov je potrebno zadostno število opazovanj, zato so strokovnjaki zainteresirani za identifikacijo čim večjega števila bolnikov v različnih državah.

Za preučevanje patologije je bil ustanovljen poseben Mednarodni sklad za sindrom Brugada, kjer se je mogoče brezplačno posvetovati z vsemi osumljenci te bolezni v odsotnosti. Če se diagnoza potrdi, bo bolnik dodan na en sam seznam bolnikov, ki bodo v prihodnosti lahko predmet genetskih raziskav, da bi pojasnili dedne mehanizme za razvoj patologije.

Brugada sindrom

Sindrom Brugada je genetsko opredeljeno srčno stanje, za katerega so značilne različne motnje srca, ki povzročajo močno povečanje tveganja za nenadno srčno smrt. Simptomi tega stanja so paroksizmalna tahikardija, omedlevica, atrijska fibrilacija in smrtno nevarna ventrikularna fibrilacija, ki se najpogosteje pojavlja med spanjem. Diagnoza sindroma Brugada je narejena na osnovi značilnega kompleksa simptomov, elektrokardiografskih podatkov in študije dedne zgodovine, nekatere oblike patologije določajo molekularno genetske metode. Posebno zdravljenje bolezni ne obstaja, uporabite antiaritmično zdravljenje, uporabite različne srčne spodbujevalnike.

Brugada sindrom

Brugadin sindrom je skupina genetskih motenj, ki vodijo do sprememb v ionski prepustnosti kardiomiocitnih membran, kar povzroča patološke spremembe v ritmu in prevodnosti, ki ustvarjajo povečano tveganje za nenadno srčno smrt. Takšno stanje so prvič leta 1992 opisali dva brata - belgijska kardiologa španskega porekla, José in Pedro Brugada, ki sta pozornost posvetila razmerju med določenimi elektrokardiološkimi manifestacijami in motnjami srčnega ritma. Ugotovili smo, da je sindrom Brugada dedno stanje z domnevno avtosomno prevladujočim mehanizmom transmisije, identificirano je bilo več genov, katerih mutacije lahko povzročijo to bolezen. Po nekaterih podatkih je skoraj polovica vseh primerov nenadne srčne smrti na svetu posledica te posebne patologije. Prevalenca sindroma Brugada se razlikuje v različnih regijah planeta - v državah Amerike in Evrope je približno 1:10 000, v afriških in azijskih državah pa je ta bolezen pogostejša - 5-8 primerov na 10 000 prebivalcev. Brugada sindrom je približno 8-krat bolj verjetno, da prizadene moške kot ženske, manifestacije patologije pojavijo v različnih starostih, vendar najpogosteje hude simptome pojavijo v 30-45 letih.

Vzroki in razvrstitev sindroma Brugada

Razlog za razvoj motenj v sindromu Brugada je patološko delo ionskih kanalov kardiomiocitov, predvsem natrija in kalcija. Njihova napaka je posledica mutacij v genih, ki kodirajo proteine ​​ionskih kanalov. Z metodami sodobne genetike je bilo mogoče zanesljivo identificirati 6 glavnih genov, katerih poraz vodi do razvoja sindroma Brugada, v zvezi z nekaterimi več pa obstaja sum, vendar manjka potrebna dokazna baza. Na tej podlagi je izdelana klasifikacija tega stanja, ki vključuje 6 oblik bolezni (BrS): t

• BrS-1 je najpogostejša in dobro raziskana varianta sindroma Brugada. Povzroča ga mutacija gena SCN5A, ki se nahaja na kromosomu 3. Ekspresijski produkt tega gena je alfa podenota tipa natrijevega kanala 5, široko zastopana v miokardu. Poleg Brugadovega sindroma, mutacije tega gena povzročajo veliko število dednih srčnih patologij - družinsko atrijsko fibrilacijo, sindrom bolnega sinusnega tipa 1 in številne druge.
• BrS-2 - ta vrsta sindroma Brugada je posledica napak v genu GPD1L, ki se nahaja na kromosomu 3. Kodira eno od komponent glicerol-3-fosfat dehidrogenaze, ki aktivno sodeluje v natrijevih kanalih kardiomiocitov.
• BrS-3 - ta vrsta sindroma Brugada je posledica okvare gena CACNA1C na kromosomu 12. Produkt njegovega izražanja je alfa podenota kalcijevega kanala L-tipa, ki je prisotna tudi v kardiomiocitih.
• BrS-4 - kot v prejšnjem primeru je vzrok za razvoj Brugadovega sindroma tipa 4 poraz potencialno odvisnih kalcijevih kanalčkov tipa L. Povzroča ga mutacija gena CACNB2, ki se nahaja na kromosomu 10 in kodira beta-2 podenoto zgoraj omenjenih ionskih kanalov.
• BrS-5 je pogost tip sindroma Brugada, ki ga povzroča mutacija gena SCN4B na kromosomu 11. t Kodira protein iz enega od majhnih natrijevih kanalov kardiomiocitov.
• BrS-6 - povzročena z okvaro gena SCN1B na kromosomu 19. Na več načinov je ta varianta sindroma Brugada podobna prvi vrsti bolezni, saj so v tem primeru prizadeti tudi natrijevi kanali tipa 5. t Gen SCN1B kodira beta-1 podenoto tega ionskega kanala.

Poleg tega pri razvoju Brugadovega sindroma obstaja sum na mutacije KCNE3, SCN10A, HEY2 in nekaterih drugih genov. Vendar pa danes ni mogoče zanesljivo dokazati njihove vloge pri pojavu te bolezni, zato je doslej število genetskih variant sindroma Brugad omejeno na šest. Dedovanje vseh oblik te patologije je nejasno, le pri 25% bolnikov so ugotovljeni znaki avtosomno dominantnega prenosa. Domnevno obstaja prevladujoči tip dedovanja z nepopolno penetracijo ali vplivom spontanih mutacij. Razlogi, zakaj sindrom Brugada pogosteje prizadene moške kot ženske, so prav tako nerazumljivi, morda je resnost pojava bolezni odvisna od hormonskega ozadja bolnika.

Patogeneza motenj v kakršni koli obliki sindroma Brugada je približno enaka - zaradi sprememb v prepustnosti membrane kardiomiocitov za natrijeve ione, moten transmembranski potencial in z njim povezane značilnosti ekscitabilnih tkiv: vzburjenost, kontraktilnost, prenos vzbujanja v okoliške celice. Posledica tega so blokade srčnih poti (njegovih svežnjev), tahiaritmije, ki jih poglablja povečanje vagalnih učinkov (med spanjem). Resnost simptomov pri sindromu Brugada je odvisna od deleža prizadetih natrijevih kanalov. Nekatere zdravilne učinkovine, ki lahko zavirajo ionske kanale srca, lahko okrepijo manifestacijo bolezni.

Simptomi sindroma Brugada

Starost pojava prvih znakov sindroma Brugada je pri različnih bolnikih zelo različna - o primerih te patologije so poročali pri otrocih, starih od 3 do 4 leta, in pri starejših. Spremembe na elektrokardiogramu s popolno odsotnostjo drugih kliničnih simptomov postanejo ena prvih manifestacij patologije, zato se bolezen pogosto odkrije naključno. V večini primerov se izrazita klinika sindroma Brugada pojavlja v starosti 30-45 let, pred tem pa asimptomatsko obdobje 10-12 let, med katerim je edini znak patologije sprememba EKG.

Običajno se bolniki s sindromom Brugada pritožujejo zaradi brezobzirne omotice, omedlevice, pogostih napadov tahikardije, zlasti ponoči ali med dnevnim počitkom. Včasih pride do nenormalne reakcije na jemanje določenih zdravil - prve generacije antihistaminikov, beta-blokatorjev, vagotoničnih zdravil. Njihovo uporabo v sindromu Brugada lahko spremljajo tudi povečani neželeni učinki, palpitacije, omedlevica, padec krvnega tlaka in druge negativne manifestacije. Nobenih drugih simptomov pri tej bolezni niso odkrili, kar pojasnjuje redko privlačnost bolnikov kardiologu ali drugim strokovnjakom - v nekaterih primerih so znaki sindroma Brugada redki in blagi. Vendar pa to ne zmanjša tveganja za nenadno srčno smrt zaradi te patologije.

Diagnoza sindroma Brugada

Elektrokardiografske tehnike, preučevanje bolnikove dedne zgodovine in molekularno genetska analiza se uporabljajo za določanje sindroma Brugada. Prisotnost te bolezni lahko sumite v prisotnosti sinkopalnih pojavov (omotica, omedlevica) neznanega izvora, pritožbe zaradi nenadnih napadov tahiaritmij. Spremembe v elektrokardiogramu s sindromom Brugada se lahko določijo proti popolni odsotnosti kliničnih simptomov bolezni. Hkrati kardiologi identificirajo tri glavne vrste sprememb na EKG, ki se nekoliko razlikujejo. Tipična slika elektrokardiograma v Brugadinem sindromu se zmanjša na dvig (dvig) segmenta ST nad izoelektrično linijo in negativni T-val na desnem torakalnem vodi (V1-V3). Zaznavajo se lahko tudi znaki blokade desnega svežnja Hisa, med holterjevim nadzorom pa so zaznani napadi paroksizmalne tahikardije ali atrijske fibrilacije.

Praviloma je obremenjena dedna zgodovina bolnikov s sindromom Brugada - med sorodniki ali predniki so primeri smrti zaradi srčnega popuščanja, smrti v spanju ali nenadne srčne smrti. To dejstvo, pa tudi prisotnost zgoraj navedenih simptomov in sprememb na EKG-ju, je razlog za molekularno gensko diagnostiko. Trenutno genetiki v veliki večini klinik in laboratorijev ugotavljajo Brugadov sindrom, ki ga povzročajo samo mutacije genov SCN5A in SCN4B (patološki tipi 1 in 5), za druge oblike pa metode genetske diagnostike še niso bile razvite. Razlikovati morate to stanje s telesnim odzivom na jemanje določenih zdravil, kroničnim miokarditisom in drugimi srčnimi boleznimi.

Zdravljenje in preprečevanje sindroma Brugada

Trenutno ni posebnih metod za zdravljenje sindroma Brugada, zato so omejene le na boj proti manifestacijam te bolezni, pa tudi na preprečevanje smrtno nevarnih napadov tahiaritmij in fibrilacij. Amiodaron se najpogosteje uporablja v tem stanju, disopiramid in kinidin se uporabljata manj pogosto. Vendar pa je zdravljenje z zdravilom Brugada sindrom v nekaterih primerih neučinkovito, edino zanesljivo sredstvo za preprečevanje aritmij in nenadne srčne smrti v tem primeru je implantacija kardioverter-defibrilatorja. Le ta naprava lahko oceni delo bolnikovega miokarda in ga s patološkimi in življenjsko nevarnimi spremembami srčnega ritma vrne v normalno stanje z električnim izcedkom.

Številna tradicionalna antiaritmična zdravila v sindromu Brugada so kontraindicirana, saj zavirajo delovanje natrijevih kanalov kardiomiocitov in povečujejo manifestacije patologije. Za sredstva, ki so v tej bolezni prepovedana, so aymalin, propafenon, prokainamid. Zato morajo bolniki s sindromom Brugada vedno obvestiti strokovnjake o diagnozi, da se izognejo predpisovanju napačnega antiaritmika. V prisotnosti podobne bolezni pri sorodnikih ali v primerih nenadne srčne smrti v rodu je treba redno izvajati EKG pregled, da se to stanje čim prej diagnosticira.

Prognoza sindroma Brugada

Prognoza sindroma Brugada je negotova, saj je resnost simptomov bolezni zelo spremenljiva in je odvisna od številnih dejavnikov. Če obstajajo samo elektrokardiografske manifestacije patologije brez izrazitih kliničnih simptomov, je prognoza relativno ugodna. Če sindrom Brugade spremlja izguba zavesti in napadi aritmije, brez namestitve kardioverter-defibrilatorja, se tveganje nenadne srčne smrti večkrat poveča. Pri uporabi te naprave se napoved nekoliko izboljša, saj lahko naprava popravlja patološke spremembe srčnega ritma ves čas.

Diagnostični znaki sindroma Brugada na EKG

Sindrom Brugada je redka dedna kardiovaskularna motnja, za katero so značilne motnje, ki vplivajo na električne impulze srca. Glavni simptom je nepravilen srčni utrip, brez zdravljenja, lahko povzroči nenadno smrt.

Nedavna poročila kažejo, da je odgovoren za 20% nenadnih smrti ljudi s srčno-žilnimi boleznimi. Klinični fenotip se pojavi v odrasli dobi, pogostejši je pri moških.

Nenadna smrt je lahko prvi in ​​edini pojav bolezni. Sindrom Brugades je genetska bolezen, podedovana z avtosomno dominantno lastnostjo. Prevalenca je 5 od 10.000 ljudi.

Opis

Normalno srce ima štiri kamere. Oba zgornja prostora sta znana kot atriji, obe spodnji komori sta prekati. Električni impulzi povzročajo srčni utrip.

Pri posameznikih s sindromom Brugada električni impulzi med prekati postanejo neusklajeni (ventrikularna fibrilacija), kar vodi do zmanjšanja pretoka krvi. Zmanjšan pretok krvi v možgane in srce vodi v omedlevico ali nenadno smrt.

Sindrom so poimenovali španski kardiologi Pedro Brugada in Josep Brugada, ki sta ga leta 1992 prijavili kot klinični sindrom. Genetsko osnovo je ustanovil Ramón Brugada leta 1998.

Znaki in simptomi

Prizadeta oseba s sindromom Bruggada običajno začne kazati simptome pri starosti 40 let. Ljudje imajo nepravilno bitje srca (ventrikularne aritmije) ali nimajo očitnih simptomov (asimptomatskih). Neenakomerni srčni utrip povzroča težave z dihanjem, izgubo zavesti ali omedlevico, nenadno smrt.

Resnost simptomov se spreminja. Znani so sprožilci sindroma Brugada, to so vročina in droge, ki blokirajo natrij.

Specifična predstavitev sindroma Brugada je znana kot sindrom nenadne noči smrti (SUNDS). Porazdeljen v jugovzhodni Aziji, ga najdemo pri mladih, ki umrejo zaradi zastoja srca med spanjem brez vidnega ali prepoznavnega razloga.

Razlogi

Brugadin sindrom povzročijo mutacije v genu SCN5A, ki kodira α podenoto napetostne napetosti Nav1,5, ki je srčni natrijev kanal, odgovoren za regulacijo hitrega natrijevega toka -INa-. Povzroča okvaro delovanja podenot natrijevih kanalov ali proteinov, ki jih uravnavajo. Disfunkcija natrijevih kanalov vodi do lokalnega zastoja prevodnosti v srcu.

Trenutno poročali več kot 250 mutacije, povezane z br, 18 drugačna gen (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), ki kodirajo kanale natrija, kalija, kalcija ali proteine, povezane s temi kanali. Kljub identifikaciji 18 povezanih genov, 65% -70% klinično diagnosticiranih primerov ostaja brez določljivega genetskega vzroka.

Večina mutacij je avtosomno dominantna od staršev do otrok. To pomeni, da je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Večina ljudi s to boleznijo ima poškodovanega starša. Vsak otrok prizadete osebe ima 50-odstotno možnost dedovanja genetskih variacij, ne glede na spol.

Primarni gen, ki je povezan s sindromom Brugada, ki se nahaja na kromosomu 3, se imenuje gen SCN5A. Približno 15-30% ljudi z zdravilom Brugada ima mutacijo gena SCN5A. Gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki vam omogočajo premik natrijevih atomov v celice srčne mišice skozi natrijev kanal.

Anomalije gena SCN5A spremenijo strukturo ali funkcijo natrijevega kanala in povzročijo zmanjšanje natrija v celicah srca. Zmanjšana vsebnost natrija vodi do nenormalnega srčnega ritma, ki povzroči nenadno smrt. Mutacije so povezane s sindromom QT tipa 3 (LQT3), ki je oblika motenj srčnega ritma, imenovanega Romano-Wardov sindrom. Poročali so, da imajo nekatere družine sorodnike s patologijo Brugade in LQT3, kar kaže, da so lahko pogoji različne vrste iste motnje.

Razširjenost

Brugada sindrom je pogostejši pri moških (5-8 krat). Najdemo ga povsod po svetu, pogosteje v jugovzhodni Aziji, na Japonskem kot pokkuri (»nenadna smrt«), Tajska - Lai Tai (»smrt v sanjah«), je na Filipinih splošno znana kot bungungut (»stok v sanjah«). Glede na medicinsko literaturo, Brugada sindrom predstavlja 4 do 12 odstotkov vseh nenadnih smrti, do 20 odstotkov vseh smrti ljudi s srčno-žilnimi boleznimi.

Brugada navduši ljudi vseh starosti. Povprečna starost nenadne smrti je 41 let.

Podobne kršitve

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom sindroma Brugada. Primerjave so uporabne za diferencialno diagnozo:

Romano-Wardov sindrom

Dedna motnja srca, za katero so značilne motnje, ki vplivajo na električni sistem srca. Resnost Romano-Wardovega sindroma se zelo razlikuje. Nekateri ljudje nimajo očitnih simptomov; pri drugih se pojavijo nenormalno zvišani srčni utripi (tahiaritmije), ki povzročajo nezavestne epizode (sinkopa), zastoj srca in potencialno nenadno smrt.

Romano-Wardov sindrom se podeduje kot avtosomno dominantna lastnost. Ena vrsta Romano-Wardovega sindroma, imenovanega sindrom dolgega QT tipa 3 (LQT3), povzročajo anomalije gena SCN5A; zato so lahko LQT3 in Brugada različni tipi iste motnje.

Arteriogena kardiomiopatija (AC)

Redka oblika neishemične kardiomiopatije, pri kateri se normalno mišično tkivo desnega prekata nadomesti z maščobnim tkivom. Lahko se razvije v otroštvu, vendar se ne pojavi do 30-40 let. Simptomi AC: neredni srčni utrip (aritmije), zasoplost, otekle vene vratu, nelagodje v trebuhu, omedlevica. V nekaterih primerih se simptomi ne kažejo do srčnega zastoja, nenadne smrti.

Duchenenova mišična distrofija (DMD)

Mišična motnja je ena najpogostejših genetskih stanj, ki prizadenejo 1 od 3.500 moških novorojenčkov po vsem svetu. Ponavadi se kaže od tri do šest let. Za DMD je značilna šibkost, smrt (atrofija) mišic medeničnega področja, ki mu sledi vpletenost mišic rame. Ko bolezen napreduje, se mišična oslabelost in atrofija širijo po mišicah telesa. Bolezen napreduje, večina ljudi, ki trpijo, potrebuje invalidski voziček v najstniških letih.

Pojavijo se resni, življenjsko nevarni zapleti - bolezni srčne mišice (kardiomiopatija), zasoplost. DMD povzročajo spremembe (mutacije) gena DMD na X kromosomu. Gen uravnava nastajanje proteina, imenovanega distrofin, ki ima pomembno vlogo pri ohranjanju strukture notranje strani membrane skeletnih in srčnih mišičnih celic.

Dodatne motnje s podobnimi motnjami srčnega ritma: akutni miokarditis, akutna pljučna tromboembolija, ishemija desnega prekata ali srčni napad, pomanjkanje tiamina, hiperkalciemija, hiperkalemija.

Diagnostika

Diagnoza sindroma Brugada temelji na temeljiti klinični oceni, popolni medicinski in družinski anamnezi nenadne srčne smrti, specializiranemu testu, ki je znan kot elektrokardiogram (EKG), ki beleži električno aktivnost srca. Zdravniki uporabljajo posebne droge (blokatorje natrijevih kanalov), ki sprožijo značilne lastnosti EKG-ja Brugada.

Molekularno genetsko (DNA) testiranje za mutacije v vseh genih se izvede za potrditev diagnoze. Samo 30-35% prizadetih ima po celovitem genetskem testu prepoznavno gensko mutacijo. Sekvenčna analiza gena SCN5A je prvi korak v molekularni genetski diagnozi, saj so mutacije v tem genu najpogostejši vzrok sindroma Brugada (približno 25%).

Postavitev diagnoze

Diagnoza je lahko težavna, saj je EKG osebe s sindromom Brugada lahko povsem normalna. V teh primerih postavimo diagnozo tako, da ponovimo EKG z dajanjem zdravila, ki zazna specifične nepravilnosti, opažene v tem stanju (npr. Klic Ajmalina ali Flecanidea). Ali s testiranjem DNK, ki identificira specifično gensko mutacijo.

Spremembe EKG so lahko z Brugado začasne, vendar jih sproži več dejavnikov:

• vročina
• ishemija
• Zaviralci natrijevih kanalčkov, kot je Flecainide, Propafenone
• Zaviralci kalcijevih kanalov
• Alfa agonisti
• Beta blokatorji
• Nitrati
• Holinergična stimulacija
• Alkohol
• Hipokalemija
• hipotermija

Diagnostična merila

Tip 1 (povišan segment Coved ST; 2 mm; 1 od V1-V3, ki mu sledi negativen T-val) je edina potencialno diagnosticirana EKG motnja. Omenjeno je kot znak Brugade.

Znak Brugade

Ta motnja EKG mora biti povezana z enim od kliničnih meril za diagnozo:

• Dokumentirana ventrikularna fibrilacija (VF) ali polimorfna ventrikularna tahikardija (VT).
• Družinska anamneza nenadne srčne smrti pri starosti 45 let.
• EKG s kubičnim tipom v družinskih članih.
• Induktivnost VT s programirano električno stimulacijo.
• Faint
• Apnea.

Ostala dva tipa nista diagnostična, zahtevata nadaljnje študije.

• Brugada Tip 2: ima 2 mm sedlo ST.
• Brugada tip 3: je lahko morfologija tipa 1 ali 2, vendar z 2 mm višine ST.

Klinična preskušanja

Pri določanju obsega bolezni se priporoča elektrokardiografija bolezni. Elektrofiziološki pregled se uporablja za oceno tveganja za nenadno srčno smrt.

Zdravljenje

Ni zdravljenja za sindrom Brugada. Tisti z velikim tveganjem za ventrikularno fibrilacijo se zdravijo z implantabilnim kardioverter defibrilatorjem (ICD). Ta naprava samodejno zazna nenormalen srčni utrip in selektivno vnaša električni impulz v srce in tako ponovno vzpostavi normalen ritem.

Izoproterenol je antiaritmično zdravilo, ki se uporablja za učinkovito odzivanje na električne nevihte (nestabilne ventrikularne aritmije). Priporočila za zdravljenje asimptomatskih posameznikov so sporna. Možni načini zdravljenja vključujejo opazovanje, preden se pojavijo simptomi, čeprav je prvi simptom nenadna srčna smrt ali uporaba družinske anamneze, elektrofiziološke študije.

Genetsko svetovanje je priporočljivo za prizadete posameznike in njihove družine. Drugo zdravljenje je simptomatsko, podporno.

Na primer, agresivno zdravljenje povišane telesne temperature z zdravili za zmanjšanje temperature (paracetamol), saj lahko vročina katerega koli izvora povzroči nevarne aritmije.

Nekaterim zdravilom se je treba izogibati, trenutna priporočila pa lahko najdete na spletni strani.

Strokovnjak ugotovi tveganje za razvoj življenjsko nevarnih aritmij, priporočamo implantacijo defibrilatorja (ICD). ICD se priporoča, če je bolnik že imel nevarno aritmijo. Nekatera zdravila se preiskujejo kot zdravljenje motenj ritma. Ko je osebi diagnosticiran sindrom Brugada, je treba preveriti vse sorodnike prve stopnje.

Pomembno je vedeti, da veliko ljudi, ki jim je bila diagnosticirana lezija, živijo srečno do konca.

• obstaja samo en tip sindroma Brugada.
• Diagnoza je odvisna od značilnih EKG, kliničnih meril.
• Znak Brugade v izolaciji je dvomljivega pomena.